genetické typy. Genetické typy stenových hornín

genetika- veda, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť organizmov.
Dedičnosť- schopnosť organizmov prenášať svoje vlastnosti z generácie na generáciu (znaky stavby, funkcie, vývoj).
Variabilita- schopnosť organizmov získavať nové znaky. Dedičnosť a variabilita sú dve protikladné, ale vzájomne súvisiace vlastnosti organizmu.

Dedičnosť

Základné pojmy
Gén a alely. Jednotkou dedičnej informácie je gén.
Gene(z hľadiska genetiky) - úsek chromozómu, ktorý určuje vývoj jedného alebo viacerých znakov v organizme.
alely- rôzne stavy toho istého génu, nachádzajúce sa v určitom lokuse (oblasti) homológnych chromozómov a určujúce vývoj nejakého druhu znaku. Homologické chromozómy sa nachádzajú iba v bunkách obsahujúcich diploidnú sadu chromozómov. Nenachádzajú sa v zárodočných bunkách (gamétach) eukaryotov a prokaryotov.

Znak (sušič vlasov)- nejaká vlastnosť alebo vlastnosť, podľa ktorej možno rozlíšiť jeden organizmus od druhého.
nadvláda- fenomén prevahy znaku jedného z rodičov u kríženca.
dominantná vlastnosť- vlastnosť, ktorá sa objavuje v prvej generácii krížencov.
recesívna vlastnosť- vlastnosť, ktorá sa navonok vytráca v prvej generácii krížencov.

Dominantné a recesívne znaky u ľudí

znamenia
dominantný	recesívny
nanizmus	normálny rast
Polydaktýlia (mnohoprstové)	Norm
kučeravé vlasy	Rovné vlasy
Nie červené vlasy	červené vlasy
skorá plešatosť	Norm
Dlhé mihalnice	krátke mihalnice
veľké oči	Malé oči
hnedé oči	Modré alebo sivé oči
Krátkozrakosť	Norm
Videnie za šera (nočná slepota)	Norm
Pehy na tvári	Žiadne pehy
Normálna zrážanlivosť krvi	slabá zrážanlivosť krvi (hemofília)
farebné videnie	Nedostatok farebného videnia (farebná slepota)

dominantná alela - alela, ktorá určuje dominantný znak. Označuje sa veľkým latinským písmenom: A, B, C, ....
recesívna alela - alela, ktorá určuje recesívny znak. Označuje sa malým latinským písmenom: a, b, c, ....
Dominantná alela zabezpečuje vývoj znaku v homo- aj heterozygotnom stave, recesívna alela sa objavuje len v homozygotnom stave.
Homozygot a heterozygot. Organizmy (zygoty) môžu byť homozygotné alebo heterozygotné.
Homozygotné organizmy majú vo svojom genotype dve identické alely – obe dominantné alebo obe recesívne (AA alebo aa).
Heterozygotné organizmy majú jednu z alel v dominantnej forme a druhú v recesívnej forme (Aa).
Homozygotní jedinci sa v ďalšej generácii neštiepia, heterozygotní jedinci štiepia.
Rôzne alelické formy génov vznikajú v dôsledku mutácií. Gén môže opakovane mutovať, čím vzniká mnoho alel.
Viacnásobný alelizmus - jav existencie viac ako dvoch alternatívnych alelických foriem génu, ktoré majú rozdielne prejavy vo fenotype. Dva alebo viac stavov génu sú výsledkom mutácií. Séria mutácií spôsobuje výskyt série alel (A, a1, a2, ..., an, atď.), ktoré sú navzájom v rôznych dominantno-recesívnych vzťahoch.
Genotyp je súhrn všetkých génov organizmu.
fenotyp - súhrn všetkých vlastností organizmu. Patria sem morfologické (vonkajšie) znaky (farba očí, farba kvetov), ​​biochemické (tvar molekuly štruktúrneho proteínu alebo enzýmu), histologické (tvar a veľkosť bunky), anatomické atď. Na druhej strane znaky možno rozdeliť na kvalitatívne (farba očí) a kvantitatívne (telesná hmotnosť). Fenotyp závisí od genotypu a podmienok prostredia. Vyvíja sa v dôsledku interakcie genotypu a podmienok prostredia. Tie v menšej miere ovplyvňujú kvalitatívne znaky a vo väčšej miere kvantitatívne.
Kríženie (hybridizácia). Jednou z hlavných metód genetiky je kríženie alebo hybridizácia.
hybridologická metóda - kríženie (hybridizácia) organizmov, ktoré sa navzájom líšia jednou alebo viacerými charakteristikami.
hybridy - potomkovia z krížencov organizmov, ktoré sa navzájom líšia jednou alebo viacerými charakteristikami.
Podľa počtu znakov, ktorými sa rodičia od seba líšia, sa rozlišujú rôzne druhy kríženia.
monohybridný kríženec Kríž, v ktorom sa rodičia líšia len v jednom znaku.
Dihybridný kríž Kríž, v ktorom sa rodičia líšia dvoma spôsobmi.
Polyhybridný kríž - kríženie, pri ktorom sa rodičia vo viacerých smeroch líšia.
Na zaznamenanie výsledkov kríženia sa používa táto všeobecne akceptovaná notácia:
P - rodičia (z lat. rodičovský- rodič);
F - potomstvo (z lat. pobočka- potomstvo): F 1 - kríženci prvej generácie - priami potomkovia rodičov P; F 2 - hybridy druhej generácie - potomkovia z kríženia hybridov F 1 medzi sebou atď.
♂ - muž (štít a kopija - znamenie Marsu);
♀ - žena (zrkadlo s rukoväťou - znamenie Venuše);
X - ikona kríža;
: - štiepenie hybridov, oddeľuje digitálne pomery rôznych (podľa fenotypu alebo genotypu) tried potomkov.
Hybridologickú metódu vyvinul rakúsky prírodovedec G. Mendel (1865). Používal samoopelivé rastliny hrachu záhradného. Mendel skrížil čisté línie (homozygotné jedince), ktoré sa navzájom líšia v jednom, dvoch alebo viacerých znakoch. Dostal krížencov prvej, druhej generácie atď. Mendel spracoval získané údaje matematicky. Získané výsledky boli formulované vo forme zákonov dedičnosti.

Zákony G. Mendela

Mendelov prvý zákon. G. Mendel krížil rastliny hrachu so žltými semenami a rastliny hrachu so zelenými semenami. Obaja boli čisté línie, teda homozygoti.

Prvý Mendelov zákon - zákon uniformity hybridov prvej generácie (zákon dominancie): pri krížení čistých línií vykazujú všetky hybridy prvej generácie jeden znak (dominantný).
Druhý Mendelov zákon. Potom G. Mendel medzi sebou krížili krížence prvej generácie.

Druhý Mendelov zákon – zákon rozdelenia prvkov: hybridy prvej generácie sa pri krížení v určitom číselnom pomere delia: jedince s recesívnym prejavom vlastnosti tvoria 1/4 z celkového počtu potomkov.

Štiepenie je jav, pri ktorom kríženie heterozygotných jedincov vedie k vytvoreniu potomstva, z ktorých niektoré nesú dominantnú vlastnosť a niektoré sú recesívne. V prípade monohybridného kríženia tento pomer vyzerá takto: 1AA:2Aa:1aa, teda 3:1 (v prípade úplnej dominancie) alebo 1:2:1 (v prípade neúplnej dominancie). V prípade dihybridného kríženia - 9:3:3:1 alebo (3:1) 2 . S polyhybridom - (3:1) n.
neúplná dominancia. Dominantný gén nie vždy úplne potlačí recesívny gén. Takýto jav je tzv neúplná dominancia . Príkladom neúplnej dominancie je dedičnosť farby kvetov nočnej krásy.

Cytologický základ uniformity prvej generácie a štiepenie znakov v druhej generácii spočívajú v divergencii homológnych chromozómov a tvorbe haploidných zárodočných buniek v meióze.
Hypotéza (zákon) čistoty gamét uvádza: 1) pri tvorbe zárodočných buniek sa do každej gaméty dostane len jedna alela z alelického páru, to znamená, že gaméty sú geneticky čisté; 2) v hybridnom organizme sa gény nehybridizujú (nemiešajú) a sú v čistom alelickom stave.
Štatistický charakter javov štiepenia. Z hypotézy čistoty gamét vyplýva, že zákon štiepenia je výsledkom náhodnej kombinácie gamét nesúcich rôzne gény. S náhodným charakterom spojenia gamét sa celkový výsledok ukazuje ako prirodzený. Z toho vyplýva, že pri monohybridnom krížení treba pomer 3:1 (v prípade úplnej dominancie) alebo 1:2:1 (v prípade neúplnej dominancie) považovať za vzor založený na štatistických javoch. To platí aj pre prípad polyhybridného kríženia. Presné naplnenie číselných pomerov pri štiepení je možné len pri veľkom počte študovaných hybridných jedincov. Zákony genetiky majú teda štatistický charakter.
analýza potomstva. Analýza kríža umožňuje určiť, či je organizmus homozygotný alebo heterozygotný pre dominantný gén. Na tento účel sa skríži jedinec, ktorého genotyp by sa mal určiť, s jedincom homozygotným pre recesívny gén. Často je jeden z rodičov krížený s jedným z potomkov. Takéto kríženie je tzv vratné .
V prípade homozygotnosti dominantného jedinca k štiepeniu nedôjde:

V prípade heterozygotnosti dominantného jedinca dôjde k rozdeleniu:

Tretí Mendelov zákon. G. Mendel uskutočnil dihybridné kríženie rastlín hrachu so žltými a hladkými semenami a rastlín hrachu so zelenými a vrásčitými semenami (obe čisté línie) a potom skrížil ich potomkov. Vďaka tomu zistil, že každá dvojica znakov sa pri delení u potomstva správa rovnako ako pri monohybridnom krížení (rozdeľuje sa 3:1), teda bez ohľadu na druhú dvojicu znakov.

Tretí Mendelov zákon- zákon nezávislej kombinácie (dedičnosti) vlastností: rozdelenie pre každú vlastnosť nastáva nezávisle od ostatných vlastností.

Cytologický základ nezávislej kombinácie je náhodná povaha divergencie homológnych chromozómov každého páru k rôznym pólom bunky počas meiózy, bez ohľadu na iné páry homológnych chromozómov. Tento zákon platí len vtedy, keď sa gény zodpovedné za vývoj rôznych znakov nachádzajú na rôznych chromozómoch. Výnimkou sú prípady spojeného dedenia.

Prepojené dedičstvo. Porucha spojky

Vývoj genetiky ukázal, že nie všetky vlastnosti sa dedia v súlade s Mendelovými zákonmi. Zákon nezávislej dedičnosti génov teda platí len pre gény umiestnené na rôznych chromozómoch.
Vzory spojeného dedičstva génov študoval T. Morgan a jeho študenti na začiatku 20. rokov 20. storočia. 20. storočie Objektom ich výskumu bola ovocná muška Drosophila (jeho životnosť je krátka a za rok možno získať niekoľko desiatok generácií, jeho karyotyp tvoria iba štyri páry chromozómov).
Morganov zákon: gény umiestnené na rovnakom chromozóme sa dedia prevažne spolu.
Prepojené gény sú gény, ktoré sú na rovnakom chromozóme.
spojková skupina Všetky gény na jednom chromozóme.
V určitom percente prípadov môže dôjsť k prasknutiu spojky. Dôvodom narušenia väzby je cross over (kríženie chromozómov) - výmena úsekov chromozómov v profáze I meiotického delenia. Crossover vedie k genetická rekombinácia. Čím ďalej sú gény od seba, tým častejšie medzi nimi dochádza k prekríženiu. Tento jav je založený na konštrukcii genetické mapy- určenie sekvencie génov v chromozóme a približná vzdialenosť medzi nimi.

Sexuálna genetika

autozómy Chromozómy sú rovnaké pre obe pohlavia.
Pohlavné chromozómy (heterochromozómy) Chromozómy, ktoré od seba odlišujú mužov a ženy.
Ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov alebo 23 párov: 22 párov autozómov a 1 pár pohlavných chromozómov. Pohlavné chromozómy sa označujú ako X- a Y-chromozómy. Ženy majú dva X chromozómy, zatiaľ čo muži majú jeden X a jeden Y chromozóm.
Existuje 5 typov chromozomálneho určenia pohlavia.

Typy chromozomálneho určovania pohlavia

Typ	Príklady
♀XX, ♂XY	Charakteristické pre cicavce (vrátane ľudí), červy, kôrovce, väčšinu hmyzu (vrátane ovocných mušiek), väčšinu obojživelníkov, niektoré ryby
♀ XY, ♂ XX	Charakteristické pre vtáky, plazy, niektoré obojživelníky a ryby, niektoré druhy hmyzu (lepidoptera)
♀ XX, ♂ X0	Vyskytuje sa u niektorých druhov hmyzu (Orthoptera); 0 znamená žiadne chromozómy
♀ Х0, ♂ XX	Nájdené u niektorých druhov hmyzu (Hydroptera)
haplo-diploidný typ (♀ 2n, ♂ n)	Vyskytuje sa napríklad u včiel a mravcov: samčekovia sa vyvíjajú z neoplodnených haploidných vajíčok (partenogenéza), samice sa vyvíjajú z oplodnených diploidných.

dedičnosť viazaná na pohlavie - dedičnosť znakov, ktorých gény sa nachádzajú na chromozómoch X a Y. Pohlavné chromozómy môžu obsahovať gény, ktoré nesúvisia s vývojom sexuálnych charakteristík.
Keď sa XY skombinuje, väčšina génov umiestnených na chromozóme X nemá alelový pár na chromozóme Y. Gény umiestnené na chromozóme Y tiež nemajú alely na chromozóme X. Takéto organizmy sa nazývajú hemizygotný . V tomto prípade sa objavuje recesívny gén, ktorý je prítomný v genotype v jednotnom čísle. Takže chromozóm X môže obsahovať gén, ktorý spôsobuje hemofíliu (zníženú zrážanlivosť krvi). Potom budú touto chorobou trpieť všetci muži, ktorí dostali tento chromozóm, pretože chromozóm Y neobsahuje dominantnú alelu.

genetika krvi

Podľa systému AB0 majú ľudia 4 krvné skupiny. Krvnú skupinu určuje gén I. U ľudí krvnú skupinu zabezpečujú tri gény IA, IB, I0. Prvé dve sú navzájom dominantné a obidve sú dominantné vzhľadom na tretie. Výsledkom je, že človek má 6 krvných skupín podľa genetiky a 4 podľa fyziológie.

I skupina	0	ja 0 ja 0	homozygotný
II skupina	ALE	I A I A	homozygotný
		I A I 0	heterozygotný
III skupina	AT	I B I B	homozygotný
		I B I 0	heterozygotný
IV skupina	AB	I A I B	heterozygotný

U rôznych národov je pomer krvných skupín v populácii odlišný.

Rozdelenie krvných skupín podľa systému AB0 medzi rôzne národy,%

Okrem toho sa krv rôznych ľudí môže líšiť v faktore Rh. Krv môže byť Rh pozitívna (Rh+) alebo Rh negatívna (Rh-). Tento pomer sa medzi rôznymi národmi líši.

Distribúcia Rh faktora u rôznych národov,%

národnosť	Rh pozitívny	Rh negatívny
austrálski domorodci	100	0
americkí indiáni	90–98	2–10
Arabi	72	28
Baskovia	64	36
čínsky	98–100	0–2
Mexičania	100	0
nórčina	85	15
Rusi	86	14
Eskimáci	99–100	0–1
japončina	99–100	0–1

Krvný faktor Rh určuje gén R. R + poskytuje informáciu o produkcii proteínu (Rh-pozitívny proteín), ale gén R nie. Prvý gén dominuje nad druhým. Ak sa Rh + krv podá človeku s Rh - krvou, tak sa u neho tvoria špecifické aglutiníny a opakované podávanie takejto krvi spôsobí aglutináciu. Keď sa u Rh ženy vyvinie plod, ktorý zdedil pozitívne Rh po otcovi, môže nastať Rh konflikt. Prvé tehotenstvo spravidla končí bezpečne a druhé - s ochorením dieťaťa alebo narodením mŕtveho dieťaťa.

Génová interakcia

Genotyp nie je len mechanická sada génov. Ide o historicky zavedený systém vzájomnej interakcie génov. Presnejšie povedané, nie sú to samotné gény (úseky molekúl DNA), ktoré interagujú, ale produkty vytvorené na ich základe (RNA a proteíny).
Alelické aj nealelické gény môžu interagovať.
Interakcia alelických génov: úplná dominancia, neúplná dominancia, spoluvláda.
Úplná dominancia - jav, keď dominantný gén úplne potláča prácu recesívneho génu, v dôsledku čoho vzniká dominantný znak.
neúplná dominancia - jav, keď dominantný gén úplne nepotlačí prácu recesívneho génu, v dôsledku čoho sa vyvinie intermediárny znak.
Kodominancia (nezávislý prejav) - jav, keď sa obe alely podieľajú na tvorbe znaku v heterozygotnom organizme. U ľudí predstavuje séria viacerých alel gén, ktorý určuje krvnú skupinu. V tomto prípade sú gény, ktoré určujú krvné skupiny A a B, navzájom kodominantné a oba sú dominantné vzhľadom na gén, ktorý určuje krvnú skupinu 0.
Interakcia nealelických génov: kooperácia, komplementarita, epistáza a polymerizmus.
Spolupráca - jav, keď vzájomným pôsobením dvoch dominantných nealelických génov, z ktorých každý má svoj fenotypový prejav, vzniká nový znak.
komplementárnosť - jav, keď sa vlastnosť vyvíja len vzájomným pôsobením dvoch dominantných nealelických génov, z ktorých každý jednotlivo nespôsobuje vývoj vlastnosti.
epistáza - jav, keď jeden gén (dominantný aj recesívny) potláča pôsobenie iného (nealelického) génu (dominantného aj recesívneho). Supresorový gén (supresor) môže byť dominantný (dominantná epistáza) alebo recesívny (recesívna epistáza).
Polymerizmus - jav, keď niekoľko nealelických dominantných génov je zodpovedných za podobný vplyv na vývoj toho istého znaku. Čím viac takýchto génov je prítomných v genotype, tým je znak výraznejší. Fenomén polymerizmu sa pozoruje pri dedení kvantitatívnych znakov (farba kože, telesná hmotnosť, dojivosť kráv).
Na rozdiel od polymérov existuje taký jav ako pleiotropia - pôsobenie viacerých génov, keď jeden gén je zodpovedný za vývoj viacerých znakov.

Chromozomálna teória dedičnosti

Hlavné ustanovenia chromozómovej teórie dedičnosti:

• Chromozómy hrajú hlavnú úlohu v dedičnosti;
• gény sú umiestnené na chromozóme v určitej lineárnej sekvencii;
• každý gén sa nachádza na určitom mieste (lokusu) chromozómu; alelické gény obsadzujú rovnaké lokusy v homológnych chromozómoch;
• gény homológnych chromozómov tvoria spojovaciu skupinu; ich počet sa rovná haploidnej sade chromozómov;
• medzi homológnymi chromozómami je možná výmena alelických génov (cross-over);
• frekvencia kríženia medzi génmi je úmerná vzdialenosti medzi nimi.

Nechromozomálna dedičnosť

Podľa chromozómovej teórie dedičnosti hrá DNA chromozómov vedúcu úlohu v dedičnosti. DNA sa však nachádza aj v mitochondriách, chloroplastoch a v cytoplazme. Nechromozomálna DNA je tzv plazmidy . Bunky nemajú špeciálne mechanizmy na rovnomernú distribúciu plazmidov počas delenia, takže jedna dcérska bunka môže dostať jednu genetickú informáciu a druhá - úplne inú. Dedičnosť génov obsiahnutých v plazmidoch sa neriadi mendelovskými zákonmi dedičnosti a ich úloha pri tvorbe genotypu je stále nedostatočne pochopená.

V biosfére planéty Zem existujú biologické druhy, v ktorých sa každý geneticky zdravý jedinec - už len tým, že sa v tomto druhu narodil - udomácnil ako plnohodnotný zástupca tohto druhu. Príkladom toho sú komáre, iný hmyz, väčšina rýb, živé jašterice. Ak nie všetka informačná podpora ich správania, tak veľká väčšina algoritmov ich správania je geneticky naprogramovaná, je vrodená. Flexibilita správania jedincov je minimálna – kombinatorická na základe genetickej (vrodenej) informácie. Podiel informačnej podpory správania, ktorý je výsledkom akumulácie skúseností v interakcii s prostredím konkrétnym jedincom alebo nejakou skupinou jedincov (napríklad kŕdľom) – ak existuje, tak je zanedbateľný.

Už v správaní vyššie zvieratá neprevládajú vrodené informácie, ale získané v procese výchovy v detstve a nahromadené jednotlivcami ako skúsenosť interakcie s prostredím každého z nich. Tieto informácie sú akousi nadstavbou nad základom vrodenej informačnej podpory správania (nepodmienené reflexy a inštinkty). ale na rovnakom základe môžu byť postavené rôzne budovy.

Najdôležitejším prvkom súčasnej biosféry planéty je chromozomálny aparát bunkových jadier charakteristické pre veľkú väčšinu jej biologických druhov. Hoci je chromozómový aparát najdôležitejšou zložkou v biológii väčšiny druhov v biosfére Zeme, nepredstavuje celý genetický mechanizmus (mechanizmus prenosu dedičnej informácie) nielen druhu ako celku, ale aj jednotlivca posudzovaného samostatne. A čo on predstavuje len jedna zo zložiek genetického mechanizmu druhu ako celku, treba mať vždy na pamäti, keď ide o dedičnosť, keďže v genetike každého druhu a biosfére ako celku existujú javy, ktoré sa nedajú vysvetliť na základe kombinatoriky prenosu génov spolu s chromozómami z organizmov rodičov do organizmov ich detí . V genetickom mechanizme druhu, ktorý zahŕňa procesy prebiehajúce tak na úrovni štruktúr biopola, ako aj na úrovni látkových štruktúr, sa chromozómový aparát podieľa na realizácii dvoch funkcií životne dôležitých pre existenciu akéhokoľvek biologického druhu.

Po prvé prenáša z rodičovských organizmov na potomské organizmy v kontinuite generácií geneticky podmienenú - vrodenú informáciu, väčšinou súvisiacu so stavbou molekúl substancie ich tiel, ktorá určuje v prvom rade telesné vlastnosti jednotlivca a mnohé jeho ďalšie schopnosti. Podiel skreslení pri prenose genetickej informácie na základe chromozómového aparátu v prirodzených podmienkach je pomerne nízky, vzhľadom na to, že bunky majú mechanizmy na obnovu chromozómových úsekov poškodených rôznymi mutagénnymi faktormi (je to jeden z prostriedkov, ktorý zabezpečuje stabilitu druhov v biosfére počas mnohých generácií).

Po druhé, tie skreslenia genetickej informácie, ktoré nestihnú eliminovať vnútrobunkové a všeobecné druhové systémy na ochranu a obnovu informácií v chromozómovom aparáte, sú čiastočne nevyhnutné aj na zabezpečenie ochrany a rozvoja druhu v biosfére. Túto stránku fungovania chromozomálneho aparátu je potrebné vysvetliť.

Skreslenia genetickej informácie v chromozómoch - mutácie - z väčšej časti vznikajú v dôsledku vplyvu vonkajších faktorov na molekuly DNA v chromozómoch: fyzikálnych polí, chemických zlúčenín, ktoré nie sú charakteristické pre normálnu fyziológiu buniek atď. Niektoré mutácie sú genetické defekty, pretože jedinci s nimi vo svojom genotype buď nie sú životaschopní, alebo neplodní, alebo majú znížený potenciál pre zdravie a vývoj. Takéto mutácie sa nazývajú genetický náklad . V každej populácii je určitý podiel geneticky zaťažených jedincov – to je pre biosféru prirodzené.

V dosť veľkých populáciách je vždy geneticky stabilné jadro, ktoré zabezpečuje reprodukciu nových generácií a geneticky zaťažená, degenerujúca, degradujúca periféria v ďalších generáciách. Medzi nimi však nie je žiadna nepriechodná priepasť: hranica medzi nimi v kontinuite generácií je štatisticky určená kombinatorikou chromozómového aparátu, v dôsledku čoho potomkovia predstaviteľov genetického jadra môžu doplniť degenerovanú perifériu a tzv. potomkovia degenerátov môžu vstúpiť do genetického jadra budúcich generácií. Genetická katastrofa v populácii je zánik geneticky stabilného jadra, ktoré zabezpečuje prispôsobenie druhu pomaly (v súvislosti so zmenou generácií) meniacim sa podmienkam prostredia.

Niektoré mutácie nemajú priamy vplyv na výskyt geneticky podmienených defektov v organizmoch a vedú len k tomu, že sa u jedincov objavia také zvláštne znaky, ktoré sa predtým v populácii nenašli. Okrem toho niektoré z mutácií v rovnakých podmienkach(vonkajšie aj vnútorné, geneticky podmienené) môže pôsobiť ako genetický náklad av iných ako veľmi užitočná vlastnosť. Toto sa súhrnne nazýva nesmerová variabilita a zohráva dôležitú úlohu pri udržiavaní stability biocenóz a biosféry ako celku.

Každý biologický druh je v interakcii so zvyškom biosféry a celej prírody, je pod ich tlakom a sám na ne vyvíja tlak. Charakter tohto tlaku na druhy sa mení v dôsledku podriadenosti biosféry geologickým procesom na Zemi a energeticko-informačným rytmom Kozmu. Frekvencie niektorých z týchto procesov sú výrazne nižšie ako frekvencia generačnej výmeny v ktorejkoľvek z genealogických línií druhu. V dôsledku tohto pomeru frekvencií vonkajších (vo vzťahu k druhu) procesov má nesmerová variabilita za následok prispôsobenie genotypu druhu pomaly (v súvislosti so zmenou generácií) meniacim sa podmienkam prostredia. Taký je mechanizmus prirodzeného výberu, ktorý pravdepodobnostne a štatisticky predurčuje smrť niektorých jedincov a vývoj iných v konkrétnej situácii: ak by bola situácia iná, štatistika smrti a vývoja jedincov by bola iná.

Ale v prírode existujú procesy, ktoré patria do frekvenčných rozsahov vyšších ako je frekvencia generačnej výmeny v genealogických líniách. Každý jedinec druhu sa musí prispôsobiť zmene charakteru nimi vyvolaného tlaku na druh. V opačnom prípade bude populácia vystavená takémuto tlaku vonkajšieho prostredia, ktorému sa genotyp pri výmene generácií nestihne prispôsobiť a na ktorý nie sú prispôsobené jedince druhu, až do vymiznutie druhu z biosféry. To môže poškodiť mnoho iných druhov živých organizmov spojených s prvými potravinovými reťazcami (kto koho je, vedecký termín pre ne je „potravinové reťazce“). Môže sa teda zmeniť celá biocenóza a v zásade aj celá biosféra.

Reakcia biologického druhu na vonkajší tlak prostredia sa prejavuje dvoma spôsobmi: po prvé, zmena vývojového potenciálu jedincov druhu v dôsledku úpravy genotypu v procese prirodzeného výberu; Po druhé, behaviorálna reakcia jednotlivca na vplyv prostredia, nasmerovaná priamo na jednotlivca. Oba typy reakcií biologického druhu vyžadujú informačnú podporu. Pre rôzne biologické druhy sa povaha tejto informačnej podpory líši predovšetkým v objeme informácií o správaní:

prenášané geneticky z generácie na generáciu;

Asimilovaný konkrétnym jedincom počas jeho dozrievania a dospelého života;

ich pomer, určený objemom informačnej podpory a sociálnym prostredím (ak existuje), v ktorom sa jedinec nachádza.

U vyšších druhov množstvo extragenetických informácií, ktoré sú základom správania ich jednotlivcov, ďaleko presahuje množstvo vrodených informácií o správaní.

U dospelého človeka objem extrageneticky podmienené (hlavne sociálne podmienené) individuálne informácie o správaní potláčajú geneticky podmienená informácia do takej miery, že väčšina obyvateľstva, prinajmenšom mestské, to už nepociťuje a neuvedomuje si individuálne dokonca aj príslušenstvo do jedného z mnohých druhov živých organizmov, nehovoriac o ich príslušnosti k biosfére Zeme ako celku a podmienenosti života každého z nich a života ich potomkov objektívnymi predurčeniami existencie biosféry.

Okrem vedomých spojení sú porušené aj nevedomé duševné a všeobecné biologické spojenia s prírodou, od r mesto, keďže nie je len izolantom od prírodných biopolí, ale aj generátorom umelo vytvorených polí, je jedným z najsilnejších mutagénnych faktorov a ľudský genetický aparát je na ne 50-krát citlivejší ako aparát notoricky známej muchy Drosophila. Človek sa tak stavia proti prírode. Táto opozícia je priamou príčinou globálne biosféricko-ekologické a iné súkromné ​​globálne krízy.

Nárast relatívneho a absolútneho objemu extrageneticky podmienených behaviorálnych informácií bol sprevádzaný rozšírením adaptačných schopností jedincov druhov, poklesom individuálna závislosť ich jedincov pred zmenami podmienok prostredia.

Behaviorálne reakcie jedincov druhov, u ktorých prevláda geneticky podmienené správanie, sa nelíšia v pestrosti. Z tohto dôvodu je nepružnosť správania jedincov druhu, ktorá vedie k ich smrti, kompenzovaná vysokou plodnosťou, rastom pasívnej a aktívnej ochrany pred účinkami nepriaznivých faktorov, ktorá je jednoducho nevyhnutná pre existenciu takýchto druh. Obdobie detstva jedincov u takýchto druhov buď chýba, alebo je veľmi krátke. Ak vznikne faktor, pod tlakom ktorého sa genotyp populácie nestihne pri výmene generácií upraviť, tak populácia odumiera.

Potreba zvládnuť veľké objemy geneticky nedeterminovaných informácií o správaní je sprevádzaná o príchod detstva , počas ktorej jedinec hromadí životne dôležité minimum týchto informácií, či už individuálne alebo v starostlivosti dospelých.

Ak vznikne faktor, pod vplyvom ktorého sa genotyp populácie takéhoto druhu nestihne prispôsobiť pri zmene generácií v prípade výlučne geneticky podmienených (t. j. jednotných u rôznych jedincov) behaviorálnych reakcií, potom je možné populáciu zachovať. vzhľadom na rôznorodosť behaviorálnych reakcií jej jedincov, determinovaných individuálne negeneticky . To vedie k zníženiu škôd spôsobených populácii týmto faktorom a zvyšuje sa čas, počas ktorého sa geneticky stabilné jadro populácie môže potenciálne prispôsobiť vplyvu tohto faktora na úrovni chromozómového aparátu. To isté platí pre prežitie populácií počas prírodných katastrof a prírodných katastrof v ich biotopoch.

Rozvojový potenciál každého jedinca biologického druhu, v správaní ktorého je významné množstvo extrageneticky prenášaných informácií, z hľadiska všetkých vlastností, ktoré jednotlivca charakterizujú, geneticky podmienené, aj keď sa nemusí otvoriť, nenaplniť skutočným obsahom, ak tomu nepriaznivé podmienky prostredia , čo sa prejavuje v osude skutočného „Mauglího“. Vo vzťahu k populácii je podriadená genetická podmienenosť a potenciál jej rozvoja pravdepodobnostné predurčenia, odrážajúce sa v štatistických vzorcoch toho, čo sa stalo.

To platí aj pre človeka.- biologický druh, ktorý nesie najväčší absolútny a relatívny objem (v porovnaní s ostatnými druhmi živých organizmov biosféry Zeme) geneticky nedeterminovaných behaviorálnych informácií, ktoré poskytujú najväčšiu flexibilitu správania v rýchlo sa meniacom prostredí. Ale druh „Dom rozumu“ má aj črty, ktoré nemá žiadny iný druh, ktorého genetický program zahŕňa detstvo a výchovu (tréning) staršou generáciou mladších. Dve najviditeľnejšie vlastnosti sú:

· človeka geneticky charakterizuje schopnosť zmysluplne artikulovať reč, vďaka ktorej sa mladým generáciám vedome sprístupňujú skúsenosti tých predkov, ktorí neboli ich súčasníkmi a nemohli im odovzdať svoje životné skúsenosti v priamej komunikácii. U všetkých ostatných biologických druhov si učenie a prenos skúseností z jednotlivca na jednotlivca v určitej forme vyžaduje ich priamu komunikáciu.

Ľudské bytosti sú geneticky schopné tvorivosti.

Ale ak sa genetická schopnosť zmysluplnej artikulovanej reči počas života v spoločnosti realizuje z väčšej časti vždy, potom schopnosť tvorivosti nie je v spoločenskom živote vždy žiadaná, a preto sa nie vždy realizuje. ďalej niektoré typy organizácie spoločenského života (socioekonomické formácie) sú zlomyseľne konštruované tak, aby potláčali realizáciu a rozvoj tvorivých schopností ľudí v nich žijúcich..

Vďaka schopnosti tvorivosti je možná individuálna a kolektívna reakcia predstaviteľov druhu Homo sapiens na nepríjemný vplyv prostredia kvalitatívne odlišná od reakcie predstaviteľov iných druhov na nepríjemné vplyvy prostredia.

Ak je klasifikovaný najrôznejšie reakcie na nepríjemné vplyvy prostredia, potom u väčšiny biologických druhov dá sa rozdeliť na tri triedy, ktorých mená dáme podmienené: „zaútočiť“, „utiecť“, „prijať vplyv na seba a zostať sám sebou“.

K týmto trom konvenčne pomenovaným triedam individuálnych a kolektívnych reakcií na vplyv Objektívnej reality u druhu Homo sapiens sa kvôli geneticky inherentnej schopnosti tvorivosti pridávajú ďalšie dve:

· « priniesť niečo nové do prostredia zmenou kvalít prostredia » a/alebo

· « nájdite v sebe niečo nové zmenou kvality seba samého ».

Výsledkom tohto druhu tvorivého aktu je, že predtým nepríjemný faktor buď nemôže pôsobiť vôbec, alebo má výrazne menší účinok, alebo prestáva byť nepríjemný, hoci je človek naďalej v jeho dosahu.

Okrem tvorivej reakcie na nepriaznivé vplyvy prostredia je človek schopný na základe svojho prirodzeného očakávania príjemného uplatniť aj tvorivý vplyv, a to ako v samotnom procese tvorivosti, tak aj v dôsledku následnej interakcie s okolím. , zmenila jeho tvorivá činnosť.

Zároveň by bolo nesprávne myslieť si, že schopnosť tvoriť je spôsobená mysľou ako takou. Zvieratá sú rozumné, aj keď rôznymi spôsobmi, a to bude poprieť len ten, kto nepozná svoj život ani v prírode, ani doma, spolu s človekom. Mačka môže vykonať intelektuálny výkon a uhádnuť, že na to, aby mohla opustiť miestnosť, musíte skočiť na kľučku dverí, zavesiť sa na ňu, potom sa dvere otvoria, pretože keď sa kľučka otočí, západka sa nezamkne. dvierka a tie sa zapnú na pántoch.

Ale myseľ zvieraťa pôsobí vo všetkých prípadoch v medziach možného, ním nezriadený, ale okolo neho vytvorený. Otázka kreativity sa redukuje na otázku, či je myseľ sama oprávnená určovať a menovať nové hranice možného. Ľudská myseľ je povolená zhora.

Kreativita ľudí kvalitatívne mení charakter procesov prebiehajúcich v biosfére planéty. Ak sa pozriete na život regiónu, v ktorom z nejakého dôvodu nie je miesto pre ľudskú tvorivosť ( buď tam následky ľudskej činnosti vôbec nedosiahnu, keďže v Antarktíde dlho žili biocenózy; alebo tam, kde človek necíti potrebu ďalšej tvorivosti, ktorá sa odohráva v primitívnych kultúrach doby kamennej, ktorá v trópoch zostala nezmenená až do začiatku dvadsiateho storočia; alebo tam, kde je potrebný všetok čas na zabezpečenie života, ako sú národy Ďalekého severu), potom v biocenózach dochádza k cyklickému kolísaniu počtu každého z druhov a proporcií počtu rôznych druhov v dôsledku energeticko-informačných rytmov Zeme a vesmíru.

. Ak vezmeme do úvahy život regiónov v dlhších časových intervaloch, potom v mnohých z nich možno vidieť cyklickú zmenu biocenóz: lesy sú nahradené savanami, potom savany sú opäť nahradené lesmi a podľa toho je svet vegetácie nahradený zvierat. svet, pod vplyvom ktorého sa mení svet rastlín a cyklickosť sa opakuje znova a znova s ​​obdobiami od niekoľkých desiatok do niekoľkých stoviek rokov. A rytmus procesov tohto druhu zostáva nezmenený v zodpovedajúcich fázach ešte dlhších geologických procesov a v intervaloch medzi geologickými a astrofyzikálnymi katastrofami (výbuchy sopiek, vzostup a pád pevniny, posun pólov, dopad asteroidov na planétu, atď.), ktoré niekedy menia celý vzhľad biosféry planéty, a nielen jej jednotlivých oblastí.

Ľudská tvorivosť je schopná zapadnúť do tohto prirodzeného rytmu, ale môže zmeniť aj jeho charakter tak v meradle života biocenóz regiónu, ako aj v meradle biosféry ako celku, čo ich môže vyviesť zo stabilného spôsob života a preniesť ich do nejakého iného stabilného režimu. Zároveň je človek schopný dať biosfére takú kvalitu, že on sám – akým je teraz – nebude mať v novej biosfére (vo vedeckej terminológii nazývanej „ekologická nika“) miesto a proces zmena biosféry do podoby pre súčasného človeka neprijateľnej môže prebiehať tak rýchlo, že genetický mechanizmus Homo sapiens bude príliš pomalý na to, aby sa týmto zmenám prispôsobil. Toto je nebezpečenstvo biosféricko-ekologickej krízy našej doby.

Ale ľudská tvorivosť je schopná zmeniť človeka samého v medziach vopred určeného Zhora geneticky začleneného jeho potenciálu rozvoj (v rozsahu od osobného po všeobecný). Zároveň sa osvojí geneticky začlenený rozvojový potenciál, ktorý sa rovná dovŕšeniu dejín súčasnej globálnej civilizácie a prechodu takto transformovaného ľudstva do inej kvality osobného a spoločenského života.

Potom, čo sme sa rozhodli pre chápanie kreativity a širokého spektra možností jej vplyvu na biosféru planéty, môžeme objasniť, upresniť a pojem „kultúra“ ( Na základe toho, čo bolo povedané v tejto a predchádzajúcich kapitolách), a v dôsledku toho rozhodnúť o chápaní korelácie genetických a kultúrnych faktorov v živote ľudských spoločností a podmienenosti oboch pre ľudskú dôstojnosť .

Kultúra - všetko nie je prenášané geneticky pripravený k použitiu informácie, ktoré sú výsledkom tvorivosti predchádzajúcich generácií. Potenciál niesť kultúru zdedenú po predkoch na základe sociálnej organizácie sa prenáša geneticky a potenciál kreativity, t.j. ďalší rozvoj kultúry.

Zároveň kultúra byť produktom samotných ľudí , stelesnená v hmote (tzv. materiálna kultúra) a vo fyzických poliach (väčšinou tzv. duchovná kultúra), vyžarovaná ľuďmi a ich technosférou, sa javí ako faktor environmentálneho tlaku na všetky druhy živých organizmov, vrátane ľudstva samotného.

Tento kultúrny tlak na biologické druhy a predovšetkým na samotné ľudstvo a jeho podskupiny má trojakú povahu:

Po prvé, úspechy (vlastnosti) kultúry, ktoré sú pre ňu vždy charakteristické počas života mnohých generácií;

Po druhé, úspechy kultúry jednorazovej impulzívnej povahy, deklarujúce sa počas života jednej generácie;

Po tretie, úspechy (atribúty) kultúry vysokofrekvenčného charakteru (vo vzťahu k frekvencii aktualizácií generácií).

V prvom prípade v spoločnosti nesúcej kultúru, vychádzajú spolu len tí, ktorí s ňou súhlasia a dodržiavajú jej normy . Všetkých, ktorí sa stavajú proti normám kultúry, ktoré sa vyvinuli a sú stabilné v kontinuite generácií, spoločnosť, ktorá ju nesie, odmieta: alebo pripojiť sa k iným kultúram alebo umierajú v boji so spoločnosťou - nositeľom kultúry - vrátane nezanechávania potomstva, v dôsledku čoho sa niektoré pre nich charakteristické gény môžu zachovať v nasledujúcich generáciách len vďaka postranným príbuzenským líniám, ktoré vznikli v predchádzajúcich generáciách ich predkovia. Respektíve je možné a kontrolované zhora proaktívne postupovať pozdĺž laterálnych línií k nasledujúcim generáciám genetického materiálu, ktorý nesie informácie, ktoré nie sú prijateľné pre „dominantnú“ kultúru predchádzajúcich generácií.

Nad týmito okolnosťami a ich následkami zástancovia rasovej hygieny, ako prostriedok na oslobodenie spoločnosti od skutočných a vymyslených katastrof (katastrof – podľa ich svetonázoru), „geneticky naprogramovaných“, vo svojej drvivej väčšine nerozmýšľajú.

Či je kultúra dobrá alebo nie, či je podporovaná celým ľudom, alebo jej predpisuje „elita“ (jej „malí ľudia“) alebo medzinárodné sily, ktoré ju implantujú prostredníctvom mafie alebo štátnej politiky, to neznamená. záležitosť. Len v kultúre, ktorá je stabilná niekoľko generácií, ako pri každom faktore prostredia, genetický mechanizmus v kontinuite generácií upravuje genetické parametre populácie. Kultúra zároveň potláča alebo oslobodzuje od útlaku z minulosti genetický potenciál osobného a sociálneho rozvoja. V akom smere kultúra ovplyvňuje vrodený rozvojový potenciál, To určuje, či je to dobré alebo zlé.. O konkrétnom význame slov „dobro“ a „zlo“, „neresť“ v každej historickej epoche musia premýšľať samotní ľudia, pričom slová musia dať do súladu s prevládajúcimi životnými okolnosťami a smerom k ich zmene.

Ak sa určitá kultúra stane spoločnou pre geneticky heterogénne podskupiny ľudstva, potom po niekoľkých generáciách genetický mechanizmus zabezpečí, že vrodené vlastnosti v každej z geneticky pôvodne odlišných skupín zodpovedajú kultúre, ktorá ich spája. Neznamená to, že genetická originalita každej zo skupín úplne zmizne, ale objaví sa pre nich niečo spoločné.

Takže Rusi a Bulhari sa vďaka starodávnej jednote kultúry, ktorá im bola v mnohých ohľadoch spoločná, stali v istom zmysle bratmi, spočiatku odlišní z hľadiska antropológie a tieto rozdiely si zachovávajú dodnes; ale aj kvôli kultúrnej separácii počas mnohých generácií sa stratilo kedysi vrodené bratstvo s Poliakmi. ale tento proces nie je lokalizovaný výlučne v mechanizme syntézy molekúl DNA a kombinatorike výmeny génov na základe chromozómového aparátu: má aj zložky biopola, ktoré nie sú fixované ani antropológiou, ktorá sa väčšinou zaoberá porovnávaním kostných zvyškov, ani molekulárnou genetikou.

V druhom prípade v kultúre dochádza počas života jednej generácie k zmenám, ktoré v čase ich vzniku v podstate sú sú návrhom spoločnosti na kvalitatívnu zmenu svojej bývalej kultúry. A ak sa bývalá spoločnosť po odmietnutí tohto návrhu ukáže, že nie je schopná zastaviť alebo prekonať jeho šírenie medzi svojimi členmi, potom potom, čo inovácia získa stabilnú pozíciu v kultúre, aj keď nevýznamnú, je schopná preniesť úlohu genetické jadro od mnohých jedincov s jedným nastaveným genetickým parametrom k mnohým jedincom s nejakým iným súborom genetických parametrov, v dôsledku čoho bude v budúcnosti geneticky podmienený potenciál osobného a sociálneho rozvoja buď potláčaný, alebo uvoľnený kultúrou, ktorá má v dôsledku tejto inovácie zmenila svoju kvalitu. Potom istá nová kultúra môže získať stabilitu v kontinuite generácií a genetika populácie sa jej prispôsobí.

Príkladom takéhoto impulzívneho vplyvu je krst Ruska a zasadenie biblickej kultúry mocou „elitizovaného“ štátu, pod jarmom ktorého chovatelia – manažéri a majitelia projektu Biblické rasy – chovajú plemená od narodenia, nesťažní otroci, ktorí stavajú svoju myseľ – aj keď nevedome – na neprekonateľné hranice, potrebu udržať si status otroka. V Rusku tento proces cieľavedomej selekcie otrokov pokračuje až do súčasnosti k 1000. výročiu krstu Ruska a svoju najväčšiu silu dosiahol v „zlatom veku“ Kataríny II., v dôsledku čoho za čias Mikuláša I. počas implementácie náborových súprav bola zaznamenaná masívna degenerácia nevoľníkov, pokiaľ ide o ich ukazovatele horšie ako zázrační hrdinovia čias A. V. Suvorova. Ale v našej dobe tento proces šľachtenia a výberu rasy otrokov stratil stabilitu a je zničený.

Príkladom rovnakého druhu impulzívneho vplyvu je kultúrna revolúcia po roku 1917, v dôsledku ktorej bol zničený kultúrny a ideologický základ pre klanové rozdelenie akéhokoľvek národa v ZSSR na „veľký ľud“ a jeho heterogénne „elity“. , tvoriaci vo svojom zložení „malých ľudí“, v dôsledku čoho to bola regionálna civilizácia Ruska, ktorá ako prvá išla do vesmíru a vyriešila všetky technické a organizačné problémy sama.

Tento rozmach zastavil aj impulzný vplyv na kultúru – aktívne vnucovanie „kultúrneho“ užívania alkoholických (a predovšetkým nízkoalkoholických) nápojov a fajčenia: vzácny film z konca 30. rokov 20. storočia. bez predvádzania slávnostných hodov za účasti pitia a fajčenia dobrôt.ktorí sa stali vzormi pre mládež.

alkohol spôsobuje mutácie, v dôsledku ktorých sa ním poškodené gény prenášajú na potomstvo, čím sa ničí potenciál pre zdravie a osobný rozvoj nasledujúcich generácií;

Okrem mutácií môže alkohol spôsobiť zlyhania vo vývoji genetických programov, ktoré sú samy osebe neomylné, a to ako v tele pijana, tak aj v procese tvorby plodu v tele pijúcej matky.

U mnohých ľudí je geneticky – v procese kultúrneho pitia bez zneužívania – naprogramovaný vznik závislosti na konzumácii alkoholu, ktorá sa nevyhnutne vyvinie do alkoholizmu s jeho charakteristickými spoločníkmi: deštrukcia nervových sietí mozgu, degradácia osobnosti, celková progresívne zhoršovanie zdravotného stavu, genetické poruchy u potomkov a fixácia predispozície k alkoholizmu na genetickej úrovni.

Vzhľadom na to, že alkohol je mutagénna droga a genetická predispozícia k vzniku závislosti od alkoholu je objektívnou realitou, každý, kto sa stavia proti propagande a nastoleniu absolútnej triezvosti vo vzťahu k alkoholu ako norme ľudského života (ako aj ako iné omamné látky, ktoré majú podobný viac či menej výrazný výrazný vplyv) - buď hlupák, alebo darebák, odsudzujúci mnohých ľudí v niekoľkých generáciách na chybnú existenciu, na znížený potenciál ich osobného rozvoja, čo znižuje potenciál sociálneho rozvoja ako celý a tiež predstavuje hrozbu pre ostatných, keď sa ukáže, že v moci pijana je niečo iné ako jeho telo.

Preto všetko, čo bolo povedané o impulzívnom vplyve na kultúru, sa v prvom rade týka vzniku a šírenia kultúrnych atribútov, ktoré majú priamy vplyv na genetiku spoločnosti, ktorá je nositeľom kultúry.

V treťom prípade, kedy sa niečo v kultúre opakovane objavuje a zaniká mnohokrát počas života jednej generácie (čo je ukážka striedania módy dnes pre minisukne a maxi sukne, pre úplnú blízkosť tela a nahotu, vrátane nahoty jeho časti, tradične uctievané ako „intímne“), potom pre fungovanie genetického mechanizmu druhu a jeho podskupín ide o vysokofrekvenčný šum, na ktorý jednoducho nestíha reagovať. Ale ak je v kultúre nejaký nízkofrekvenčný alebo impulzívny proces spojený s určitým vysokofrekvenčným procesom, ktorý má vplyv v zmysle vyššie popísanom, potom sa genetický mechanizmus spoločností prispôsobí týmto nízkofrekvenčným a impulzívnym procesom.

Teraz znova vráťme sa k úvahe o práci chromozomálneho aparátu, ako jedna zo zložiek druhového genetického mechanizmu. Chromozómový aparát mnohobunkových organizmov v každom biologickom druhu zahŕňa svoj jedinečne definovaný počet jedinečne skonštruovaných chromozómov. U všetkých bisexuálnych druhov sú chromozómy párové; párové chromozómy sa nazývajú homológne. V každom páre je jeden chromozóm získaný z chromozómového aparátu materského organizmu a druhý z chromozómového aparátu materského organizmu. Pre rovnakú vlastnosť v tele (alebo súbor príbuzných vlastností) niektoré gén (fragment chromozómu, ktorý nesie informácie, ktoré riadia túto vlastnosť). V súlade s tým je každý znak na úrovni chromozómov zaznamenaný dvakrát v akomkoľvek organizme: raz v zodpovedajúcom géne jedného chromozómu, druhýkrát v zodpovedajúcom géne párového chromozómu. V dôsledku toho môže byť rovnaká vlastnosť definovaná rôznymi spôsobmi. Normálne jednoznačnú jednoznačnosť vnáša do štruktúry organizmu skutočnosť, že všetky gény a im zodpovedajúce znaky sú objektívne rozdelené na:

· dominantný(silné) – blokovanie pôsobenia alternatívnych génov, ktoré špecifikujú rovnakú vlastnosť. Dominantné gény, ktoré sa vždy prejavujú v stavbe tela (napríklad u ľudí sú dominantné hnedé oči), bez ohľadu na kombináciu génov v páre chromozómov.

· recesívny(slabé) gény a znaky, ktoré sa v tele neobjavia, ak je v sade chromozómov prítomný alternatívny dominantný gén (napríklad u ľudí sú modré oči recesívne). Recesívne znaky sa v štruktúre organizmu objavujú len vtedy, ak sú oba gény, ktoré ich určujú v páre chromozómov, rovnaké – recesívne.

Okrem toho, ak sa ukáže, že gén v jednom chromozóme je poškodený, chorý, potom zodpovedajúce znaky v štruktúre organizmu a jeho fungovaní sú určené nie ním, ale zdravým génom párového chromozómu .

U ľudí je pohlavie určené chromozómami nazývanými "X" a "Y" pre ich podobnosť s písmenami latinskej abecedy. Muž nesie pár chromozómov XY, žena pár XX. Vďaka tejto vlastnosti v tele muža, na rozdiel od tela ženy, sa gény chromozómu X neduplikujú, aspoň tie, ktorým by mala zodpovedať chýbajúca nožička chromozómu „Y“. Výsledkom je, že vrodená choroba nezrážanlivosti krvi (ochorela ňou napríklad carevič Alexej Nikolajevič), spôsobená chorým génom na chromozóme X, je oveľa bežnejšia u mužov ako u žien. Ale kvôli duplicite všetkých informácií chromozómu X v ženskom tele ženy len zriedka ochorejú a sú jeho tajnými distribútormi v spoločnosti. Aby sa u ženy prejavila geneticky podmienená nezrážanlivosť krvi, je potrebné, aby príslušné gény v oboch jej chromozómoch XX boli choré.

Táto vlastnosť chromozomálneho aparátu, postavená na párovaní génov zodpovedných za každý zo znakov (alebo ich vzájomne prepojenej kombinácie), sa v živote spoločnosti jedincov druhu Homo sapiens, ktorí sú nositeľmi kultúry, prejavuje dvoma spôsobmi. Na jednej strane v úzko príbuzných manželstvách je štatistika dedičných chorôb vyššia, pretože v páre sa obe zodpovedajúce génové choroby získané od tých istých blízkych príbuzných ukážu ako choré.

. Na druhej strane, ak nejaká vlastnosť, definovaná ako spoločensky významná a v dôsledku toho poskytujúca výhodu komunite, v ktorej je podiel jej nositeľov väčší, je spôsobená recesívnym génom, potom ak nie je známy spôsob, ako otočte pomer „recesívnej dominancie“ vo svoj prospech, potom jediným spôsobom, ako zvýšiť frekvenciu prejavu recesívnej črty u potomstva, je vytvoriť podmienky pre úzko súvisiace manželstvá: až po nevlastných bratov a sestry a rodičov so svojimi vlastné deti (v chove a selekcii plemien domácich zvierat sa účelové kríženie blízko príbuzných jedincov nazýva „príbuzenská plemenitba“).

Ale za pokus získať nejakú výhodu nad inými klanmi a kmeňmi pestovaním príbuzenského kríženia treba zaplatiť dedičnými chorobami, ktoré sprevádzajú aj zhodu v chromozómových pároch chorých génov hromadiacich sa v populácii.

.

Ale práca genetického mechanizmu druhu sa neobmedzuje len na prácu chromozómového aparátu, génové mutácie a ich kombinatoriku. Známy fenomén tzv "telegónia" . Jeho podstatu viditeľne ukazuje takýto príklad. Ak žrebec zebry kopuluje s kobylou koňa, potom je koncepcia žriebäťa nemožná, pretože súbor chromozómov v spermiách prenesených na kobylu je nekompatibilný so súborom chromozómov v jej vajíčku. V dôsledku párenia tejto kobyly so žrebcami, koňmi sa jej a jej potomkom môžu narodiť žriebätá – pruhované, ako je to pre zebry charakteristické.

Kvôli objektívnej možnosti dedenia telegóniou boli po stáročia z chovateľskej práce vylúčené samice, ktoré aspoň raz kopulovali so samcami iných plemien, ktoré sú pre chovateľa nežiaduce, aj keď po takejto kopulácii nenasledovalo počatie a pôrod neprečisteného potomstva: tým chovatelia plemena vylučujú štatistické predurčenie vzhľadu jeho potomstva kvôli telegónia znaky vlastné plemenám, ktoré sú pri ich šľachtiteľskej práci nežiaduce, čo môže pokaziť plemeno, na ktorého vývoji pracujú.

Z pohľadu vulgárneho materializmu, ktorý ako hmotu uznáva len hmotu a elektromagnetické pole, jav telegónia nevysvetliteľné (a keďže pokusy o kríženie zebry s koňom sú zriedkavé, možno na to údajne zabudnúť bez toho, aby boli dotknuté veda, poľnohospodárske postupy a sexuálny život v spoločnosti)

. Ak pod biopole rozumieť súbor všeobecných prírodných polí modulovaných v kódovacom systéme podľa informácií, ktoré nesú a ktoré sú generované živým organizmom potom, tvárou v tvár prejavom telegónie v biosfére, zostáva uznať, že:

Určitá časť dedičnej informácie sa prenáša k jedincom nasledujúcich generácií na základe biopolí, ktoré sa navzájom uzatvárajú v procese kopulácie jedincov starších generácií; prenos dedičnej informácie cez biopole prebieha aj bez ohľadu na to, či je počatie pri takejto kopulácii principiálne možné alebo nie.

Telegónia však nie je jediným fenoménom spojeným s prácou genetického mechanizmu biologického druhu ako celku v dôsledku prenosu informácií na základe biopolí. Boli zaznamenané experimenty, pri ktorých bola kontrolná populácia laboratórnych bielych myší vystavená mutagénnemu faktoru (alkoholu) niekoľko generácií. V dôsledku toho sa v ňom prudko zvýšil podiel geneticky defektných jedincov. Tí jedinci, ktorí nestratili schopnosť rozmnožovania pod vplyvom mutagénneho faktora, tiež dávali geneticky defektné potomstvo, až kým celá populácia nebola do tej či onej miery geneticky defektná. A zdalo by sa, že ak vychádzame zo štatisticko-mechanických tradičných predstáv o kombinatorike v práci chromozomálneho aparátu, tento stav mal byť zachovaný v kontinuite generácií aj po odstránení vplyvu mutagénneho faktora. No po odstránení vplyvu mutagénneho faktora sa po čase ukázalo, že myši s v minulosti nepopierateľne zmrzačeným chromozomálnym aparátom začali produkovať geneticky dokonalé línie potomstva.

Teda všeobecný druhový genetický mechanizmus má schopnosť korigovať nahromadené chyby v činnosti chromozómového aparátu, ovplyvňujúce syntézu génových molekúl cez štruktúry biopola charakteristické pre biologický druh ako celok.

Všetky informácie prenášané geneticky z rodičov na deti sú viaczložkovým informačným systémom. Jeho komponenty rôzneho funkčného účelu musia byť navzájom koordinované. Ak sú v ňom nejaké nezrovnalosti, je to podobné, ako keď čítate učebnicu chémie a v jednej z jej častí sa stretnete s upozornením, že sú uvedené niektoré aspekty posudzovanej problematiky a ďalšie otázky s ňou súvisiace v inom odseku učebnice na strane číslo také a také. Otvoríte tú stránku a zistíte, že typografia sa pomýlila a vlepila do učebnice chémie určitý počet strán z učebnice geografie a majú aj odkazy na ďalšie stránky učebnice geografie. Výsledkom je, že s použitím takejto učebnice nie je možné naučiť sa ani chémiu, ani geografiu.

Ak sa to stane s vrodenými informáciami zdedenými ktorýmkoľvek jedincom biologického druhu v jeho prirodzenom prostredí, potom má tento jedinec v porovnaní s inými jedincami druhu zníženú šancu na prežitie v priebehu prirodzeného výberu, ktorý prebieha v živote. biocenózy. V dôsledku toho majú populácie v biocenózach vo svojom zložení relatívne malý podiel jedincov s vnútorne konfliktným vrodeným informačným systémom v dôsledku genetiky.

Medzi atribúty kultúry, ktoré poškodzujú vývoj plodu, aj keď jeho genotyp nie je zaťažený mutáciami a vzájomnou nejednotnosťou jeho rôznych informačných modulov, treba menovať alkohol a fajčenie. Pijúce a fajčiarske matky a dospelé dcéry matiek, ktoré kedysi fajčili, majú oveľa väčšiu pravdepodobnosť, že porodia predčasne narodené deti, ich potomkovia budú mať oveľa častejšie také ochorenia, ako je detská mozgová obrna a roztrúsená skleróza, ktoré sa len veľmi ťažko liečia súčasným tradičná medicína, nehovoriac o bežnejších a menej závažných ochoreniach.

Avšak každý, kto vie o tomto druhu účinku alkoholu a tabaku, je svinstvo dúfa, že jej dieťa sa takémuto nešťastiu vyhne, aj keď bude v období života pred počatím a počas tehotenstva naďalej „striedmo“ používať nízkoalkoholické nápoje alebo fajčiť: piť „s mierou“; to isté platí aj pre otcov. Kumulatívna štatistika, ako médiá pravidelne uvádzajú, je taká, že teraz sa v Rusku narodí len jedno z desiatich detí bez akejkoľvek patológie.

V rovnakej dobe, tabaková reklama má smrteľné ticho: reklama je doplnená nápisom, že „Ministerstvo zdravotníctva varuje: fajčenie je nebezpečné pre vaše zdravie“, ale mlčí o tom, že fajčenie je nebezpečné pre zdravie vašich potomkov a nie je to – na rozdiel od vás – váš majetok. KEĎ FAJČÍTE A PIJETE, NIČÍTE TO, ČO NEVLASTNÍTE.

Existujú však aj atribúty kultúry, ktoré sa zdajú byť nevinné, na rozdiel od zle testovaných liekov, alkoholu, tabaku a iných drog, hoci môžu mať na telá matiek a plodov tiež výrazný masový vplyv. Ide predovšetkým o kozmetiku: následky každodenného používania kozmetických liekov, ktoré sa v súčasnej technosfére cez kožu vstrebávajú do tela ženy, sú v mnohých prípadoch nepredvídateľné. Chyba kozmetickej firmy alebo zámerná sabotáž zo strany maniakálneho chemika na jej zamestnancov môže mať ešte horšie následky, ako ukázal talidomid v minulosti. To by malo zahŕňať aj mnohé potravinové konzervanty a plnivá: ich množstvo a rozmanitosť v zásade môže viesť k tomu, že aj keď sú samostatne bezpečné, v niektorých kombináciách budú mať v ľudskom tele mutagénny alebo inhibičný účinok na genetický mechanizmus, čo bude mať nepriaznivé dôsledky pre potomstvo .

Preto, aby ste sa bez bolesti a hanby mohli pozerať do očí svojich detí a vnúčat, je lepšie vyhnúť sa tomu, čo môže mať mutagénny účinok alebo narušiť vývoj dokonalého genetického programu samého o sebe: a to platí pre mužov aj ženy. . Problémom spôsobeným poruchami v práci genetického mechanizmu je oveľa jednoduchšie predchádzať, než ich prekonať. Ak nie okamžite, vo väčšine prípadov sa im dá zabrániť počas reprodukčného obdobia života, a ak sa objavia, potomkovia ich budú musieť prekonať v kontinuite niekoľkých generácií a je nepravdepodobné, že nájdu slová vďačnosti svojim predkom. kto im tieto problémy spôsobil.

V reálnej histórii, ak nie všetci jednotlivci, tak spoločnosti ako celok mali určitú predstavu o podmienenosti mnohých znakov života dedičnosťou a o spätnom vplyve životného štýlu, kultúry – na dedičnosť. Frázy ako „hlas krvi“, „míšenec“, „nie od príbuzných, ale príbuzných“, „ani matke, ani otcovi, ale okoloidúcemu mladému mužovi“, „zlá dedičnosť“, „kaziť dievča“, „geek“ atď. sa objavil dávno predtým, ako Georg Johann Mendel v roku 1866 na základe pozorovania kvetov v kláštornej záhrade a štatistickej analýzy variability sformuloval zákony dedičnosti vlastností

, a následní prírodovedci vysvetlili mechanizmus ich pôsobenia na základe práce chromozómového aparátu.

genetika- náuka o zákonitostiach dedičnosti a premenlivosti. Za dátum „zrodu“ genetiky možno považovať rok 1900, kedy G. De Vries v Holandsku, K. Correns v Nemecku a E. Cermak v Rakúsku nezávisle „znovuobjavili“ zákony dedenia vlastností stanovené G. Mendelom už v r. 1865.

Dedičnosť- vlastnosť organizmov prenášať svoje vlastnosti z jednej generácie na druhú.

Variabilita- vlastnosť organizmov nadobúdať v porovnaní s rodičmi nové vlastnosti. V širšom zmysle sa variabilita chápe ako rozdiely medzi jedincami toho istého druhu.

znamenie- akýkoľvek znak stavby, akákoľvek vlastnosť tela. Vývoj vlastnosti závisí jednak od prítomnosti iných génov, jednak od podmienok prostredia, k tvorbe vlastností dochádza v priebehu individuálneho vývoja jedincov. Preto má každý jednotlivec súbor vlastností, ktoré sú charakteristické iba pre ňu.

fenotyp- súhrn všetkých vonkajších a vnútorných znakov tela.

Gene- funkčne nedeliteľná jednotka genetického materiálu, úsek molekuly DNA kódujúci primárnu štruktúru polypeptidu, molekula transportnej alebo ribozomálnej RNA. V širšom zmysle je gén úsek DNA, ktorý určuje možnosť vývoja samostatného elementárneho znaku.

Genotyp je súhrn génov organizmu.

Locus umiestnenie génu na chromozóme.

alelické gény- gény nachádzajúce sa v identických lokusoch homológnych chromozómov.

Homozygot Organizmus, ktorý má alelické gény rovnakej molekulárnej formy.

heterozygot- organizmus, ktorý má alelické gény rôznych molekulárnych foriem; v tomto prípade je jeden z génov dominantný, druhý recesívny.

recesívny gén- alela, ktorá určuje vývoj znaku len v homozygotnom stave; takáto vlastnosť by sa nazývala recesívna.

dominantný gén- alela, ktorá určuje vývoj znaku nielen v homozygotnom, ale aj v heterozygotnom stave; takáto vlastnosť sa bude nazývať dominantná.

Genetické metódy

Hlavným je hybridologická metóda- systém krížov, ktorý umožňuje sledovať vzory dedenia vlastností v niekoľkých generáciách. Prvýkrát vyvinutý a používaný G. Mendelom. Charakteristické znaky metódy: 1) cielený výber rodičov, ktorí sa líšia v jednom, dvoch, troch atď. pároch kontrastných (alternatívnych) stabilných znakov; 2) prísne kvantitatívne účtovanie dedičnosti znakov u hybridov; 3) individuálne posúdenie potomstva od každého rodiča v niekoľkých generáciách.

Nazýva sa kríženie, pri ktorom sa analyzuje dedičnosť jedného páru alternatívnych znakov monohybrid, dva páry - dihybrid, niekoľko párov - polyhybrid. Alternatívne znaky sa chápu ako rôzne hodnoty akéhokoľvek znaku, napríklad znak je farba hrášku, alternatívne znaky sú žltý, zelený hrášok.

Okrem hybridologickej metódy používa genetika: genealogický- zostavovanie a analýza rodokmeňov; cytogenetické- štúdium chromozómov; dvojča- štúdium dvojčiat; populačno-štatistický metódou je štúdium genetickej štruktúry populácií.

Genetická symbolika

Navrhol G. Mendel, slúži na zaznamenávanie výsledkov krížení: P - rodičia; F - potomstvo, číslo pod písmenom alebo bezprostredne za písmenom označuje poradové číslo generácie (F 1 - hybridy prvej generácie - priami potomkovia rodičov, F 2 - hybridy druhej generácie - vznikajú krížením F 1 hybridy medzi sebou); × - ikona kríženia; G - mužský; E - žena; A - dominantný gén, a - recesívny gén; AA je homozygotne dominantné, aa je homozygotne recesívne, Aa je heterozygotné.

Zákon uniformity krížencov prvej generácie, alebo Mendelov prvý zákon

Úspech Mendelovej práce bol uľahčený úspešným výberom objektu na kríženie - rôznych odrôd hrachu. Vlastnosti hrachu: 1) pomerne ľahko sa pestuje a má krátke obdobie vývoja; 2) má početné potomstvo; 3) má veľké množstvo dobre vyznačených alternatívnych znakov (farba koruny - biela alebo červená; farba kotyledónov - zelená alebo žltá; tvar semien - zvrásnený alebo hladký; farba struku - žltá alebo zelená; tvar struku - zaoblený alebo zúžený; usporiadanie kvety alebo plody - po celej dĺžke stonky alebo na jej vrchole; výška stonky - dlhá alebo krátka); 4) je samoopeľovač, v dôsledku čoho má veľké množstvo čistých línií, ktoré si stabilne zachovávajú svoje vlastnosti z generácie na generáciu.

Mendel robil experimenty s krížením rôznych odrôd hrachu osem rokov, počnúc rokom 1854. 8. februára 1865 vystúpil G. Mendel na stretnutí Spolku prírodovedcov Brunn so správou „Pokusy na rastlinných hybridoch“, kde boli zhrnuté výsledky jeho práce.

Mendelove experimenty boli dôkladne premyslené. Ak sa jeho predchodcovia pokúšali študovať vzorce dedičnosti mnohých vlastností naraz, potom Mendel začal svoj výskum štúdiom dedičnosti len jedného páru alternatívnych vlastností.

Mendel vzal odrody hrachu so žltými a zelenými semenami a umelo ich opeľoval: z jednej odrody odstránil tyčinky a opelil ich peľom inej odrody. Hybridy prvej generácie mali žlté semená. Podobný obraz bol pozorovaný pri kríženiach, v ktorých sa študovala dedičnosť iných znakov: pri krížení rastlín s hladkými a zvrásnenými formami semien boli všetky semená výsledných hybridov hladké, z kríženia červenokvetých rastlín s bielokvetými rastlinami, všetky získané semená boli červenokveté. Mendel dospel k záveru, že u hybridov prvej generácie sa objavuje iba jeden z každého páru alternatívnych znakov a druhý akoby zaniká. Mendel nazval znak, ktorý sa objavuje u hybridov prvej generácie, dominantný a znak, ktorý je potláčaný, je recesívny.

O monohybridné kríženie homozygotných jedincov s rôznymi hodnotami alternatívnych znakov sú hybridy jednotné v genotype a fenotype.

Genetická schéma Mendelovho zákona uniformity

(A - žltá farba hrášku a - zelená farba hrášku)

Rozdeľovací zákon alebo druhý Mendelov zákon

G. Mendel umožnil samoopelenie hybridov prvej generácie. Takto získané hybridy druhej generácie vykazovali nielen dominantný, ale aj recesívny znak. Výsledky experimentov sú uvedené v tabuľke.

znamenia	Dominantný		recesívny		Celkom
	číslo	%	číslo	%
tvar semien	5474	74,74	1850	25,26	7324
Farbenie kotyledónov	6022	75,06	2001	24,94	8023
Sfarbenie obalu semena	705	75,90	224	24,10	929
fazuľový tvar	882	74,68	299	25,32	1181
farbenie fazule	428	73,79	152	26,21	580
aranžovanie kvetov	651	75,87	207	24,13	858
výška stonky	787	73,96	277	26,04	1064
Celkom:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Analýza údajov v tabuľke umožnila vyvodiť tieto závery:

1. uniformita hybridov v druhej generácii nie je pozorovaná: niektoré z hybridov nesú jednu (dominantnú), niektoré - druhú (recesívnu) vlastnosť z alternatívneho páru;
2. počet hybridov nesúcich dominantný znak je približne trikrát vyšší ako počet hybridov nesúcich recesívny znak;
3. recesívny znak u hybridov prvej generácie nezaniká, ale je iba potlačený a prejavuje sa v druhej hybridnej generácii.

Fenomén, pri ktorom sú niektoré hybridy druhej generácie dominantné a niektoré recesívne, sa nazýva tzv štiepenie. Navyše štiepenie pozorované u hybridov nie je náhodné, ale riadi sa určitými kvantitatívnymi vzormi. Na základe toho Mendel urobil ďalší záver: pri krížení hybridov prvej generácie v potomstve sa znaky rozdelia v určitom číselnom pomere.

O monohybridné kríženie heterozygotných jedincov u hybridov dochádza k štiepeniu podľa fenotypu v pomere 3:1, podľa genotypu 1:2:1.

Genetická schéma Mendelovho zákona štiepenia

(A - žltá farba hrášku a - zelená farba hrášku):

Zákon čistoty gamét

Od roku 1854, osem rokov, Mendel robil pokusy s krížením hrachových rastlín. Zistil, že v dôsledku kríženia rôznych odrôd hrachu medzi sebou majú hybridy prvej generácie rovnaký fenotyp a hybridy druhej generácie rozštiepenie znakov v určitých pomeroch. Na vysvetlenie tohto javu vytvoril Mendel sériu predpokladov, ktoré sa nazývajú „hypotéza čistoty gamét“ alebo „zákon čistoty gamét“. Mendel navrhol:

1. niektoré diskrétne dedičné faktory sú zodpovedné za tvorbu znakov;
2. organizmy obsahujú dva faktory, ktoré určujú vývoj vlastnosti;
3. pri tvorbe gamét do každej z nich vstupuje len jeden z dvojice faktorov;
4. keď sa mužské a ženské gaméty spoja, tieto dedičné faktory sa nezmiešajú (zostanú čisté).

V roku 1909 nazve W. Johansen tieto dedičné faktory gény a v roku 1912 T. Morgan ukáže, že sa nachádzajú v chromozómoch.

Na potvrdenie svojich predpokladov použil G. Mendel kríženie, ktoré sa dnes nazýva analyzovanie ( analyzujúci kríž- kríženie organizmu s neznámym genotypom s organizmom homozygotným pre recesívneho). Možno Mendel uvažoval takto: „Ak sú moje predpoklady správne, potom v dôsledku kríženia F 1 s odrodou, ktorá má recesívny znak (zelený hrášok), medzi hybridmi bude polovica zeleného hrášku a polovica žltého hrášku. Ako vidno z nižšie uvedeného genetického diagramu, skutočne dostal rozdelenie 1:1 a bol presvedčený o správnosti svojich predpokladov a záverov, no jeho súčasníci mu nerozumeli. Jeho správa „Experimenty na rastlinných hybridoch“, prednesená na stretnutí Brunn Society of Naturalists, sa stretla s úplným tichom.

Cytologické základy prvého a druhého Mendelovho zákona

V čase Mendela nebola študovaná štruktúra a vývoj zárodočných buniek, takže jeho hypotéza o čistote gamét je príkladom brilantnej predvídavosti, ktorá neskôr našla vedecké potvrdenie.

Mendelom pozorované javy dominancie a štiepenia znakov sa v súčasnosti vysvetľujú párovaním chromozómov, divergenciou chromozómov pri meióze a ich zjednocovaním pri oplodnení. Označme gén, ktorý určuje žltú farbu ako A a zelenú ako a. Keďže Mendel pracoval s čistými líniami, oba skrížené organizmy sú homozygotné, to znamená, že nesú dve identické alely génu pre farbu semien (v tomto poradí AA a aa). Počas meiózy sa počet chromozómov zníži na polovicu a do každej gaméty sa dostane len jeden chromozóm z páru. Keďže homológne chromozómy nesú rovnaké alely, všetky gaméty jedného organizmu budú obsahovať chromozóm s génom A a druhý s génom a.

Pri oplodnení sa samčie a samičie gaméty splynú a ich chromozómy sa spoja do jednej zygoty. Hybrid, ktorý vznikne krížením, sa stane heterozygotným, pretože jeho bunky budú mať genotyp Aa; jeden variant genotypu poskytne jeden variant fenotypu - žltý hrášok.

V hybridnom organizme, ktorý má počas meiózy genotyp Aa, sa chromozómy rozdelia na rôzne bunky a vytvoria sa dva typy gamét – polovica gamét bude niesť gén A, druhá polovica gén a. Oplodnenie je náhodný a rovnako pravdepodobný proces, to znamená, že akákoľvek spermia môže oplodniť akékoľvek vajíčko. Keďže sa vytvorili dva typy spermií a dva typy vajíčok, sú možné štyri varianty zygot. Polovica z nich sú heterozygoti (nesú gény A a a), 1/4 je homozygotná pre dominantný znak (nesie dva gény A) a 1/4 je homozygotná pre recesívny znak (nesie dva gény a). Homozygoti pre dominantných a heterozygotov budú dávať žltý hrášok (3/4), homozygoti pre recesívne - zelené (1/4).

Zákon nezávislej kombinácie (dedičnosti) vlastností, alebo Mendelov tretí zákon

Organizmy sa od seba líšia mnohými spôsobmi. Preto, keď G. Mendel stanovil vzory dedičnosti jedného páru vlastností, pristúpil k štúdiu dedičnosti dvoch (alebo viacerých) párov alternatívnych vlastností. Na dihybridné kríženie Mendel vzal homozygotné rastliny hrachu, ktoré sa líšia farbou semien (žltá a zelená) a tvarom semien (hladké a vrásčité). Semená žltej farby (A) a hladkého tvaru (B) sú dominantnými znakmi, zelená farba (a) a vrásčitý tvar (b) sú recesívne znaky.

Krížením rastliny so žltými a hladkými semenami s rastlinou so zelenými a zvrásnenými semenami získal Mendel jednotnú F 1 hybridnú generáciu so žltými a hladkými semenami. Zo samoopelenia 15 hybridov prvej generácie sa získalo 556 semien, z toho 315 žltých hladkých, 101 žltých vráskavých, 108 zelených hladkých a 32 zelených vráskavých (štiepenie 9:3:3:1).

Analýzou výsledného potomstva Mendel upozornil na skutočnosť, že: 1) popri kombináciách znakov pôvodných odrôd (žlté hladké a zeleno zvráskavené semená) sa pri dihybridnom krížení objavujú nové kombinácie znakov (žlto vráskavé a zelené hladké semená); 2) štiepenie pre každý jednotlivý znak zodpovedá štiepeniu počas monohybridného kríženia. Z 556 semien bolo 423 hladkých a 133 zvrásnených (pomer 3:1), 416 semien bolo žltých a 140 zelených (pomer 3:1). Mendel dospel k záveru, že rozdelenie v jednom páre znakov nie je spojené s rozdelením v druhom páre. Hybridné semená sa vyznačujú nielen kombináciami znakov rodičovských rastlín (žlté hladké semená a zelené vráskavé semená), ale aj vznikom nových kombinácií znakov (žlté vráskavé semená a zelené hladké semená).

Pri dihybridnom krížení diheterozygotov u hybridov dochádza k štiepeniu podľa fenotypu v pomere 9: 3: 3: 1, podľa genotypu v pomere 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1 sa znaky dedia nezávisle na sebe a kombinujú sa vo všetkých možných kombináciách.

R	♀AABB žltá, hladká	×	♂aabb zelené, pokrčené
Typy gamét	AB		ab
F1	AaBb žltá, hladká, 100%
P	♀AaBb žltá, hladká	×	♂AaBb žltá, hladká
Typy gamét	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Genetická schéma zákona nezávislej kombinácie znakov:

Gamety:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB žltá hladké	AABb žltá hladké	AaBB žltá hladké	AaBb žltá hladké
Ab		AABb žltá hladké	AAbb žltá pokrčený	AaBb žltá hladké	Aabb žltá pokrčený
aB		AaBB žltá hladké	AaBb žltá hladké	aaBB zelená hladké	aaBb zelená hladké
ab		AaBb žltá hladké	Aabb žltá pokrčený	aaBb zelená hladké	aabb zelená pokrčený

Analýza výsledkov kríženia podľa fenotypu: žltá, hladká - 9/16, žltá, vráskavá - 3/16, zelená, hladká - 3/16, zelená, vráskavá - 1/16. Segregácia podľa fenotypu 9:3:3:1.

Analýza výsledkov kríženia podľa genotypu: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16 , aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Štiepenie podľa genotypu 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Ak sa pri monohybridnom krížení rodičovské organizmy líšia v jednom páre znakov (žlté a zelené semená) a dávajú dva fenotypy (2 1) v pomere (3 + 1) 1 v druhej generácii, potom sa pri dihybridnom krížení líšia dvoma pármi znakov a dávajú v druhej generácii štyri fenotypy (2 2) v pomere (3 + 1) 2 . Je ľahké vypočítať, koľko fenotypov a v akom pomere sa vytvorí v druhej generácii pri trihybridnom krížení: osem fenotypov (2 3) v pomere (3 + 1) 3.

Ak bolo rozdelenie podľa genotypu v F 2 s monohybridnou generáciou 1: 2: 1, to znamená, že existovali tri rôzne genotypy (3 1), potom pri dihybride sa vytvorí 9 rôznych genotypov - 3 2, s trihybridným krížením 3 Vytvorí sa 3 - 27 rôznych genotypov.

Tretí Mendelov zákon platí len pre tie prípady, keď sú gény analyzovaných znakov v rôznych pároch homológnych chromozómov.

Cytologické základy tretieho Mendelovho zákona

Nech A je gén zodpovedný za vývoj žltej farby semena, zeleného semena, B hladkého semena, b vrásčitého. Hybridy prvej generácie s genotypom AaBb sa krížia. Pri tvorbe gamét z každého páru alelických génov sa do gaméty dostane len jeden, pričom v dôsledku náhodnej divergencie chromozómov pri prvom delení meiózy sa gén A môže dostať do jednej gaméty s génom B alebo s génom b, a gén a - s génom B alebo s génom b. Každý organizmus teda tvorí štyri odrody gamét v rovnakom množstve (každá po 25 %): AB, Ab, aB, ab. Počas oplodnenia môže každý zo štyroch typov spermií oplodniť ktorýkoľvek zo štyroch typov vajíčok. V dôsledku oplodnenia je možných deväť genotypových tried, ktoré poskytnú štyri fenotypové triedy.

Ísť do prednášky №16"Ontogenéza mnohobunkových živočíchov, ktoré sa rozmnožujú sexuálne"

Ísť do prednášky №18"Prepojené dedičstvo"

Každý človek má túžbu pokračovať vo svojej rase a splodiť zdravé potomstvo. Istá podobnosť medzi rodičmi a deťmi je spôsobená dedičnosťou. Okrem zjavných vonkajších znakov príslušnosti k tej istej rodine sa geneticky prenáša aj program individuálneho vývoja v rôznych podmienkach.

Dedičnosť - čo to je?

Uvažovaný pojem je definovaný ako schopnosť živého organizmu zachovať a zabezpečiť kontinuitu svojich charakteristických čŕt a charakter vývoja v nasledujúcich generáciách. Je ľahké pochopiť, čo je dedičnosť človeka na príklade akejkoľvek rodiny. Črty tváre, postava, vzhľad celkovo a charakter detí sú vždy akoby požičané od jedného z rodičov, starých rodičov.

ľudská genetika

Čo je dedičnosť, vlastnosti a vzorce tejto schopnosti, študuje špeciálna veda. Ľudská genetika je jedným z jeho odvetví. Bežne sa delí na 2 typy. Hlavné typy genetiky:

1. Antropologické- študuje variabilitu a dedičnosť normálnych znakov tela. Táto veda je spojená s evolučnou teóriou.
2. Lekárska– skúma znaky prejavu a vývoja patologických znakov, závislosť vzniku chorôb od podmienok prostredia a genetickej predispozície.

Typy dedičnosti a ich vlastnosti

Informácie o špecifických vlastnostiach organizmu sú obsiahnuté v génoch. Biologická dedičnosť sa rozlišuje podľa ich typu. Gény sú prítomné v bunkových organelách umiestnených v cytoplazmatickom priestore – plazmidoch, mitochondriách, kinetozómoch a iných štruktúrach a v chromozómoch jadra. Na základe toho sa rozlišujú tieto typy dedičnosti:

• extranukleárne alebo cytoplazmatické;
• jadrové alebo chromozomálne.

Cytoplazmatická dedičnosť

Charakteristickým znakom opísaného typu reprodukcie špecifických znakov je ich prenos cez materskú líniu. Chromozomálna dedičnosť je spôsobená hlavne informáciami z génov spermií a extranukleárna dedičnosť je spôsobená vajíčkami. Obsahuje viac cytoplazmy a organel zodpovedných za prenos jednotlivých charakteristík. Táto forma predispozície vyvoláva rozvoj chronických vrodených chorôb - diabetes mellitus, syndróm tunelového videnia a ďalšie.

Tento typ prenosu genetickej informácie je rozhodujúci. Pri vysvetľovaní, čo je ľudská dedičnosť, sa často myslí len on. Chromozómy bunky obsahujú maximálne množstvo údajov o vlastnostiach organizmu a jeho špecifických vlastnostiach. Obsahujú aj program rozvoja v určitých vonkajších podmienkach prostredia. Jadrová dedičnosť je prenos génov zabudovaných do molekúl DNA, ktoré tvoria chromozómy. Zabezpečuje neustálu kontinuitu informácií z generácie na generáciu.

Známky ľudskej dedičnosti

Ak má jeden z partnerov tmavohnedé oči, je vysoká pravdepodobnosť podobného odtieňa dúhovky u dieťaťa bez ohľadu na jej farbu u druhého rodiča. Je to spôsobené tým, že existujú 2 typy znakov dedičnosti - dominantné a recesívne. V prvom prípade prevládajú individuálne charakteristiky. Potláčajú recesívne gény. Druhý typ príznakov dedičnosti sa môže objaviť iba v homozygotnom stave. Táto možnosť nastáva, ak je v bunkovom jadre dokončený pár chromozómov s identickými génmi.

Niekedy má dieťa viacero recesívnych čŕt naraz, aj keď ich majú obaja rodičia dominantné. Tmavému otcovi a matke s tmavými vlasmi sa narodí napríklad dieťa tmavej pleti s blond kučerami. Takéto prípady jasne dokazujú, čo je dedičnosť – nielen kontinuita genetickej informácie (od rodičov k deťom), ale zachovanie všetkých znakov určitého druhu v rámci rodiny, vrátane predchádzajúcich generácií. Farbu očí, vlasov a ďalšie črty možno prenášať aj od prastarých rodičov.

Vplyv dedičnosti

Genetika stále pokračuje v štúdiu závislosti charakteristík organizmu od jeho vrodených vlastností. Úloha dedičnosti vo vývoji a stave ľudského zdravia nie je vždy rozhodujúca. Vedci rozlišujú 2 typy genetických vlastností:

1. Pevne rozhodnuté- vznikajú pred narodením, zahŕňajú znaky vzhľadu, krvnú skupinu a iné vlastnosti.
2. Relatívne deterministický- veľmi ovplyvnený vonkajším prostredím, náchylný na premenlivosť.

Pokiaľ ide o fyzické ukazovatele, genetika a zdravie majú výrazný vzťah. Prítomnosť mutácií v chromozómoch a závažné chronické ochorenia v najbližšom príbuznom určujú celkový stav ľudského tela. Vonkajšie znaky sú úplne závislé od dedičnosti. Čo sa týka intelektuálneho vývoja a charakterových vlastností, vplyv génov sa považuje za relatívny. Takéto vlastnosti sú silnejšie ovplyvnené vonkajším prostredím ako vrodenou predispozíciou. V tomto prípade hrá vedľajšiu úlohu.

Dedičnosť a zdravie

Každá budúca matka vie o vplyve genetických vlastností na fyzický vývoj dieťaťa. Ihneď po oplodnení vajíčka sa začína vytvárať nový organizmus a dedičnosť zohráva rozhodujúcu úlohu pri objavení sa špecifických znakov v ňom. Genofond je zodpovedný nielen za prítomnosť závažných vrodených ochorení, ale aj za menej nebezpečné problémy – predispozíciu ku kazu, vypadávanie vlasov, náchylnosť na vírusové patológie a iné. Z tohto dôvodu pri vyšetrení akýmkoľvek lekárom špecialista najskôr zhromažďuje podrobnú rodinnú anamnézu.

Dá sa ovplyvniť dedičnosť?

Ak chcete odpovedať na túto otázku, môžete porovnať fyzickú výkonnosť niekoľkých predchádzajúcich a nedávnych generácií. Dnešná mládež je oveľa vyššia, má silnejšiu postavu, dobrý chrup a vysokú dĺžku života. Aj takýto zjednodušený rozbor ukazuje, že je možné ovplyvniť dedičnosť. Ešte jednoduchšie je zmeniť genetické vlastnosti z hľadiska intelektuálneho vývoja, charakterových vlastností a temperamentu. Dosahuje sa to zlepšením podmienok prostredia, správnou výchovou a správnou atmosférou v rodine.

Pokrokoví vedci už dlho uskutočňujú experimenty s cieľom posúdiť vplyv lekárskych zásahov na genofond. V tejto oblasti sa dosiahli pôsobivé výsledky potvrdzujúce, že je možné vylúčiť výskyt génových mutácií v štádiu, zabrániť vzniku závažných ochorení a duševných porúch u plodu. Doteraz sa výskumy robili výlučne na zvieratách. Existuje niekoľko morálnych a etických prekážok začatia experimentov s účasťou ľudí:

1. Pochopením toho, čo je dedičnosť, môžu vojenské organizácie použiť vyvinutú technológiu na reprodukciu profesionálnych vojakov so zlepšenými fyzickými schopnosťami a vysokými zdravotnými ukazovateľmi.
2. Nie každá rodina si môže dovoliť vykonať zákrok pre čo najkompletnejšie vajíčko s najkvalitnejšou spermiou. Výsledkom je, že krásne, talentované a zdravé deti sa budú rodiť iba bohatým ľuďom.
3. Zásahy do procesov prirodzeného výberu sú takmer ekvivalentné eugenike. Väčšina odborníkov v oblasti genetiky to považuje za zločin proti ľudskosti.

Ktoré obsahujú návod na výrobu bielkovín. Podľa vedcov obsahuje ľudský genóm asi 20 000 génov, no s rozvojom genetiky ich počet neustále klesá. Gény existujú vo viac ako jednej forme. Tieto alternatívne formy sa nazývajú alely a pre jeden znak sú zvyčajne dve alely. Alely definujú rôzne znaky, ktoré sa môžu prenášať z rodiča na potomka. Proces, ktorým sa prenášajú gény – objavil Gregor Mendel a sformuloval ho v takzvanom Mendelovom zákone štiepenia.

Gény obsahujú genetické kódy alebo sekvencie nukleotidových báz v nukleových kyselinách na vytvorenie špecifických proteínov. Informácie obsiahnuté v DNA sa nepremieňajú priamo na proteíny, ale musia sa najskôr prepísať v procese nazývanom transkripcia DNA. Tento proces prebieha v našom . Samotná produkcia bielkovín prebieha v našich bunkách prostredníctvom procesu nazývaného translácia.