Dedičnosť je vlastnosť vlastná všetkým organizmom reprodukovať vzhľad látok a pridružených štruktúr, morfológie a funkcií, podobne ako rodičovský typ, na základe prenosu materiálnych faktorov na potomstvo, ktoré určujú vývoj charakteristík organizmu v špecifických podmienkach. environmentálne podmienky.
Veda o dedičnosti - genetika (z gréckych génov - „niečo, čo vzniká a vyvíja sa“) študuje nielen mechanizmy prenosu dedičných charakteristík, ale aj reťazec procesov, ktoré vedú k ich prejavu počas života človeka. Zakladateľom genetiky je český prírodovedec G. Mendel.
Dedičnosť je vždy sprevádzaná variabilitou vlastností. Keď sa organizmy rozmnožujú, spolu so zachovaním niektorých vlastností sa iné menia.
Základné metódy výskumu:
1) hybridologická analýza: použitie systému kríženia na stanovenie povahy dedičnosti vlastností a genetických rozdielov skúmaných organizmov.
Hybridologická analýza, doplnená po práci G. Mendela o množstvo špecifických metód a techník na štúdium dedičnosti, vstúpila ako najdôležitejšia zložka genetickej analýzy - hlavná metóda genetiky;
2) cytologická metóda - štúdium bunkových štruktúr v súvislosti s rozmnožovaním organizmov a prenosom dedičnej informácie. Na základe tejto metódy, s využitím najnovších metód štúdia chromozomálnych štruktúr, vznikla nová veda - cytogenetika;
3) ontogenetická metóda – používa sa na štúdium pôsobenia génov a ich prejavov v individuálnom vývoji organizmov – ontogenéza v rôznych podmienkach prostredia;
4) štatistická metóda, pomocou ktorej sa študujú štatistické vzorce dedičnosti a variability organizmov.
Legenda
P - rodičovská forma (z latinského rodiča - „rodič“);
F - hybridná generácia (lat. „deti“);
F 1 - hybridy prvej generácie (potomstvo získané krížením rodičovských foriem);
F 2 - hybridy druhej generácie (potomstvo získané krížením F hybridov medzi sebou);
♀ - materský exemplár (zrkadlo starorímskej bohyne Venuše);
♂ - otcovská osoba (štít a kopija starorímskeho boha Marsa);
X - kríženie.
Hybridologická metóda
Hybridologická analýza (metóda) vyžaduje nasledujúce podmienky:
1) rodičovské formy musia patriť k rovnakému druhu a rozmnožovať sa pohlavne;
2) rodičovské formy musia byť homozygotné (majú iba dominantný alebo recesívny gén v zygote) pre skúmané gény (znaky);
3) rodičovské formy sa musia líšiť v skúmaných génoch (znakoch);
4) rodičovské formy sa skrížia raz, potom sa hybridy prvej generácie (F,) samoopelia alebo sa navzájom krížia, aby sa získali hybridy druhej generácie (F 2);
5) v prvej a druhej generácii hybridov sa vykoná prísny kvantitatívny počet jedincov so študovaným znakom;
6) na posúdenie miery zhody skutočne získaného počtu jedincov v určitých fenotypových triedach s teoreticky očakávaným sa používa Pearsonovo korešpondenčné kritérium.
Hybridologická analýza umožňuje:
1) stanoviť počet génov, ktoré riadia študované vlastnosti;
2) určiť prítomnosť a typ nealelickej interakcie génov;
3) vytvoriť génové spojenie;
4) určiť vzdialenosť medzi spojenými génmi;
5) založiť dedičstvo viazané na pohlavie alebo obmedzené na pohlavie;
6) určiť genotypy skúmaných rodičovských foriem.
Hybridologická analýza zahŕňa kríženie
jednotlivcov líšiacich sa jedným, dvoma alebo viacerými pármi alternatívnych znakov. Takéto kríže sa nazývajú monohybridné (jeden pár alternatívnych znakov), dihybridné (dva páry alternatívnych znakov), polyhybridné (viac ako dva páry alternatívnych znakov).
Mendelove zákony
Výsledky monohybridných krížení Mendel zhrnul do troch bodov:
Prvý Mendelov zákon (zákon uniformity): všetky hybridy prvej generácie sú jednotné v genotype a fenotype.
Druhý Mendelov zákon (zákon segregácie): všetky hybridy druhej generácie sú rozdelené na fenotyp a genotyp. Pri monohybridnom krížení dochádza k štiepeniu F 2 podľa genotypu v pomere 1:2:1, podľa fenotypu 3:1 (s úplnou dominanciou) alebo 1:2:1 (s neúplnou dominanciou znaku). Pri dihybridnom krížení je rozdelenie F2 podľa fenotypu a genotypu výsledkom súčinu číselných pomerov pre každý z alelických párov:
podľa genotypu:
(1:2: 1) ((1:2: 1)=1: 2: 1: 2:4: 2: 1: 2: 1;
podľa fenotypu:
(3: 1) ((3: 1) = 9:3: 3: 1 (s úplnou dominanciou oboch charakteristík);
(3: 1) ((1:2: 1) = 3:6: 3:3:2: 1 (s úplnou dominanciou jednej a neúplnou dominanciou inej vlastnosti);
(1: 2: 1) ((1: 2: 1) = 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1 (s neúplnou dominanciou oboch charakteristík).
Tretí Mendelov zákon (zákon nezávislej kombinácie): rôzne páry znakov, ktorých gény sú umiestnené na nehomologických chromozómoch, sa dedia nezávisle od seba, v dôsledku čoho vznikajú nové kombinácie znakov u hybridov, ktoré chýbajú v rodičovské formy.
Hypotéza čistoty gamét: každá gaméta obsahuje iba jeden dedičný faktor (alelický gén) z páru. Keď sa tvoria hybridy, dedičné faktory sa nemiešajú, ale zostávajú nezmenené. Pomocou hybridologickej metódy je možné študovať dedičnosť nielen dvoch, ale aj troch alebo viacerých párov alternatívnych znakov.V tomto prípade uskutočnené kríženia sa budú nazývať trihybridné a polyhybridné.
Sú to hybridologické, genealogické, cytogenetické, biochemické, dermatoglyfické, dvojčatové, populačné štatistické, metódy genetického inžinierstva a metóda modelovania.
Hybridologická metóda (metóda kríženia) je základom už mnoho rokov. Vyvinutý G. Mendelom. Pozostáva z kríženia (hybridizácie) organizmov, ktoré sa navzájom líšia jednou alebo viacerými dedičnými vlastnosťami.
Pomocou kríženia je možné určiť: 1) či je študovaný znak (a zodpovedajúci gén) dominantný alebo recesívny; 2) genotyp organizmu; 3) interakcia génov a povaha tejto interakcie; 4) spojenie génov s pohlavím atď.
Metóda má jednu nevýhodu – nemožno ju použiť pri výskume na ľuďoch, keďže v experimente nie je možné krížiť homo sapiens.
Genealogická metóda pozostáva z analýzy rodokmeňov a umožňuje určiť typ dedičnosti vlastnosti (dominantnú, recesívnu, autozomálnu alebo viazanú na pohlavie), ako aj jej monogénnu alebo polygénnu povahu. Na základe získaných informácií sa predpovedá pravdepodobnosť prejavu študovaného znaku u potomstva, čo má veľký význam pre prevenciu dedičných ochorení; študovať mutačný proces, najmä v prípadoch, keď je potrebné odlíšiť novovzniknuté mutácie od tých, ktoré sú familiárneho charakteru, t.j. vznikli v predchádzajúcich generáciách. Genealogická metóda tvorí spravidla základ pre závery v medicínskom genetickom poradenstve (ak nehovoríme o chromozomálnych ochoreniach).
Takto sa určuje dedičnosť individuálnych charakteristík človeka: črty tváre, výška, krvná skupina, mentálne a psychologické zloženie, ako aj niektoré choroby. Napríklad pri štúdiu rodokmeňa kráľovskej habsburskej dynastie možno vystopovať vyčnievajúcu spodnú peru a zahnutý nos počas niekoľkých generácií.
Cytogenetická metóda pozostáva zo štúdia počtu, tvaru a veľkosti chromozómov u zvierat a rastlín. Je veľmi cenný na štúdium normálneho karyotypu (morfologické znaky chromozómovej sady) a na diagnostiku dedičných chorôb a mutácií.
Napríklad, keď sa počas meiózy (delenia pohlavných buniek) homológne chromozómy nerozchádzajú, potom zygota obsahuje tri homológne (zodpovedné za rovnaké vlastnosti) chromozómy namiesto dvoch. Ak je táto chromozomálna aberácia (trizómia) zaznamenaná v 21. páre chromozómov, vzniká Downov syndróm: Mongoloidná tvár, nepravidelne tvarované uši, nízky vzrast, krátke ruky, mentálna retardácia.
Biochemická metóda umožňuje identifikovať porušenie vnútornej chémie tela, čo môže naznačovať nosenie abnormálneho génu. Choroby založené na metabolických poruchách tvoria významnú časť genetickej dedičnej patológie. Patria sem diabetes mellitus, fenylketonúria, galaktozémia (zhoršené vstrebávanie mliečneho cukru) a iné. Táto metóda vám umožňuje identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu a liečiť ho. Skríning biochemických markerov genetických ochorení je v súčasnosti pre novorodencov povinný.
Dermatoglyfická metóda.Predmetové štúdie - kresby na dlaniach, chodidlách a prstoch. Pri chromozomálnych ochoreniach sa vzory menia, napríklad opičí záhyb na dlani pri Downovom syndróme.
Dvojitá metóda - nám umožňuje určiť vplyv prostredia na jednovaječné dvojčatá, ktoré sú geneticky identické. To nám umožňuje spoľahlivo posúdiť úlohu vonkajších podmienok pri realizácii pôsobenia génov.
Populačná metóda. Pozostáva z určenia frekvencie génu v populácii podľa Hardyho-Weinbergovho zákona. Na základe tejto metódy sa hodnotí distribúcia jedincov rôznych genotypov a analyzuje sa dynamika genetickej štruktúry populácií pod vplyvom rôznych faktorov. Napríklad gén farbosleposti: prejavuje sa viac u mužov - až 7-8% (u žien - 0,5%, hoci 13% sú nositeľmi génu).
Metóda genetického inžinierstva– s jeho pomocou vedci menia genotypy organizmov: niektoré gény odstraňujú a prestavujú, iné zavádzajú, kombinujú gény rôznych druhov v genotype jedného jedinca atď.
Metóda modelovania - skúma ľudské choroby na zvieratách. Táto metóda je založená na Vavilovovom zákone.
1. Genealogická metóda.
Metóda je založená na sledovaní charakteristiky v niekoľkých generáciách s uvedením rodinných väzieb (vypracovanie rodokmeňa).
Zber informácií začína u probanda.
Proband je osoba, ktorej treba zostaviť rodokmeň. Bratia a sestry probanda sa nazývajú súrodenci.
Metóda zahŕňa dve fázy:
1. Zber informácií o rodine.
2. Genealogický rozbor.
Na zostavenie rodokmeňa sa používajú špeciálne symboly. Metódy nám umožňujú určiť typ dedičnosti vlastnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, pohlavne viazané.
S autozomálne dominantnou dedičnosťou gén sa objavuje v heterozygotnom stave u jedincov oboch pohlaví; hneď v prvej generácii; veľký počet pacientov, vertikálne aj horizontálne. Podľa tohto typu sa dedia pehy, brachydaktýlia, šedý zákal, lámavosť kostí, chondrodystrofický trpaslík a polydaktýlia.
S autozomálne recesívnou dedičnosťou mutačný gén sa objavuje len v homozygotnom stave u jedincov oboch pohlaví. Choré deti sa spravidla rodia zdravým rodičom (gén je v heterozygotnom stave). Príznak sa neobjavuje v každej generácii. Takto sa dedia tieto vlastnosti: ľaváctvo, ryšavé vlasy, modré oči, myopatia, diabetes mellitus, fenylketonúria.
S X-viazanou dominantnou dedičnosťou Postihnuté sú osoby oboch pohlaví, častejšie sa vyskytuje u žien. Takto sa dedia tieto príznaky: pigmentová dermatóza, keratóza (vypadnutie vlasov), pľuzgiere na nohách, hnedá zubná sklovina.
S X-viazaným recesívnym dedičstvo Väčšinou sú postihnutí muži. Polovica (50 %) chlapcov v rodine je chorá, 50 % dievčat je heterozygotných pre mutantný gén. Takto sa dedí hemofília A, Duchennova svalová dystrofia a farbosleposť.
S dedičstvom viazaným na Y Chorí sú len muži. Takéto znaky sa nazývajú holandrické: syndaktýlia, hypertrichóza.
2. Cytogenetická metóda.
Metóda je založená na mikroskopickom vyšetrení chromozómov, analýze normálneho a patologického ľudského karyotypu. Štúdium chromozómovej sady sa uskutočňuje na metafázových platniach lymfocytov a fibroblastov kultivovaných v umelých podmienkach. Chromozómová analýza sa uskutočňuje pomocou mikroskopie. Na identifikáciu chromozómov sa vykoná morfometrická analýza dĺžky chromozómov a pomeru ich ramien (centromérový index), potom sa vykoná karyotypizácia podľa klasifikácie Denver. Táto metóda nám umožňuje stanoviť dedičné ľudské choroby, chromozómové štruktúry, translokácie a zostaviť genetické mapy.
V roku 1969 T. Kasperson vyvinul metódu diferenciálneho farbenia chromozómov, ktorá umožnila identifikovať chromozómy podľa charakteru distribúcie zafarbených segmentov. Heterogenita DNA v rôznych oblastiach pozdĺž dĺžky chromozómu spôsobuje rôzne farbenie segmentov (hetero- a euchromatické oblasti). Táto metóda umožňuje odhaliť aneuploidie, chromozomálne prestavby, translokácie, polyploidie (trizómia 13, 18, 21 - autozómy; delécie). Delécie na chromozóme 5 tvoria syndróm „výkriku mačky“; dňa 18. - porušenie tvorby kostry a mentálna retardácia.
Ak sa porucha týka pohlavných chromozómov, potom sa použije metóda štúdia pohlavného chromatínu. Pohlavný chromatín (Barrovo telo) je špirálovitý chromozóm X, ktorý je v ženskom tele inaktivovaný na 16. deň embryonálneho vývoja. Barrovo telo má tvar disku a nachádza sa v medzifázových bunkových jadrách cicavcov a ľudí pod jadrovou membránou. Pohlavný chromatín možno zistiť v akomkoľvek tkanive. Najčastejšie sa vyšetrujú epitelové bunky bukálnej sliznice (bukálny zoškrab).
V karyotype normálnej ženy sú dva chromozómy X a jeden z nich tvorí telo pohlavného chromatínu. Počet teliesok pohlavného chromatínu u ľudí a iných cicavcov je o jeden menší ako počet chromozómov X u jednotlivca. U ženy s karyotypom XO bunkové jadrá neobsahujú pohlavný chromatín. Pri trizómii (XXX) - vznikajú 2 telesá, t.j. pomocou pohlavného chromatínu určiť počet pohlavných chromozómov v krvných náteroch, v jadrách neutrofilocytov vyzerajú telá pohlavného chromatínu ako paličky vybiehajúce z jadra leukocytov.
Normálne u žien je chromatín - pozitívne jadrá 20-40%, u mužov - 1-3%. Y-chromatín možno detegovať aj v bukálnom epiteli. Ide o intenzívne svietiace veľké chromocentrum umiestnené v ktoromkoľvek bode jadra. Normálne u mužov obsahuje 20-90% jadier Y-chromatín.
3. Populačná štatistická metóda.
Metóda umožňuje vypočítať frekvenciu heterozygotného prenášania patologického génu v ľudských populáciách. Distribúcia génových a chromozomálnych abnormalít. Metóda využíva demografické a štatistické údaje, ktorých matematické spracovanie vychádza z Hardyho-Weinbergovho zákona.
Štúdium frekvencie distribúcie génov je dôležité pre analýzu distribúcie dedičných ľudských chorôb. Je známe, že prevažný počet recesívnych alel je prítomných v heterozygotnom stave. Hardy-Weinbergov zákon nám umožňuje určiť frekvenciu prenášania patologického génu. Napríklad: frekvencia albinizmu (aq 2) je 1:20000, t.j. q 2 aa = 1/20000, čo znamená q = √ 1/20000 = 1/141
p + q = 1, potom p = 1 - q = 1 1/141 = 140/141; frekvencia heterozygotov (nosičov génu albinizmu) 2 pq Aa = 2 x 140/141 x 1/141 = 1/70.
4. Metóda dvojčiat.
Metóda je založená na štúdiu znakov meniacich sa vplyvom životných podmienok u mono- a dizygotných dvojčiat. Pri genetických štúdiách dvojčiat je potrebné študovať oba typy porovnateľne. Len tak sa dá vyhodnotiť vplyv rôznych podmienok prostredia na rovnaké genotypy (u monozygotov), ako aj prejav rôznych genotypov v rovnakých podmienkach prostredia (u dizygotov).
Podobnosť vlastností u dvojčiat sa nazýva zhoda, rozdiely v charakteristikách sa nazývajú nesúlad. Porovnanie miery podobnosti v dvoch skupinách dvojčiat nám umožňuje posúdiť úlohu dedičnosti a prostredia v patologických symptómoch. Metóda je založená na porovnávacej štúdii vlastností dvojčiat. Umožňuje identifikovať zoznam chorôb s dedičnou predispozíciou, určiť úlohu prostredia a dedičnosti pri prejave choroby. Na tento účel použite koeficient dedičnosti (H) a vplyv prostredia (E), ktoré sa vypočítajú pomocou Holzingerovho vzorca:
H = (%MZ - %DZ/100 - %DZ) x 100
MZ - zhoda jednovaječných dvojčiat, DZ - dvojvaječné dvojčatá.
Ak je hodnota H = 1, znak sa tvorí vo väčšej miere (100 %) pod vplyvom dedičných faktorov; H = 0 - vlastnosť je ovplyvnená prostredím (100 %); H = 0,5 - rovnaký stupeň vplyvu prostredia a dedičnosti.
Napríklad: miera zhody jednovaječných dvojčiat pri výskyte schizofrénie je 70 % a u dvojvaječných dvojčiat 13 %. Potom H = 70-13/100-13 = 57/87 = 0,65 (65 %). Preto je prevaha dedičnosti 65% a životné prostredie - 35%.
Pomocou tejto metódy študujú:
1. Úloha dedičnosti a prostredia pri formovaní charakteristík organizmu;
2. Špecifické faktory, ktoré posilňujú alebo oslabujú vplyv vonkajšieho prostredia;
3. Korelácia charakteristík a funkcií;
5. Biochemické metódy.
Tieto metódy sa používajú na diagnostiku metabolických ochorení spôsobených zmenami aktivity niektorých enzýmov (génové mutácie). Pomocou týchto metód bolo objavených asi 500 molekulárnych chorôb.
Pri rôznych typoch ochorení je možné určiť buď samotný abnormálny proteín-enzým alebo medziprodukty metabolizmu.
Metódy zahŕňajú niekoľko fáz:
1) Identifikácia pomocou jednoduchých, dostupných metód (expresné metódy), kvalitatívne reakcie produktov metabolizmu v moči a krvi.
2) Objasnenie diagnózy. Na tento účel sa používajú presné chromatografické metódy na stanovenie enzýmov, aminokyselín, sacharidov atď.
3) Použitie mikrobiologických testov založených na skutočnosti, že niektoré kmene baktérií môžu rásť na médiách obsahujúcich len určité aminokyseliny a sacharidy. Ak existuje látka potrebná pre baktérie v krvi alebo moči, potom sa na takto pripravenom substráte pozoruje aktívny rast baktérií, čo sa u zdravého človeka nestane.
Biochemickými metódami sa zisťujú hemoglobinopatie, choroby z metabolických porúch aminokyselín (fenylkentonúria, alkaptonúria), sacharidov (diabetes mellitus, galaktozémia), lipidov (amaurotická idiocia), medi (Konovalov-Wilsonova choroba), železa (hemochromatóza) atď.
6. Dermatoglyfická metóda.
Dermatoglyfy sú odvetvie genetiky, ktoré študuje dedične podmienené kožné reliéfy na prstoch, dlaniach a chodidlách. Tieto časti tela majú epidermálne výbežky - vyvýšeniny, ktoré tvoria zložité vzory. Vzory pleti sú prísne individuálne a geneticky dané. Proces tvorby kapilárneho reliéfu nastáva počas 3-6 mesiacov vnútromaternicového vývoja. Mechanizmus tvorby hrebeňa je spojený s morfogenetickým vzťahom medzi epidermou a podkladovými tkanivami.
Gény, ktoré zabezpečujú tvorbu vzorov na končekoch prstov, sa podieľajú na regulácii saturácie epidermis a dermis tekutinami.
Gén A - spôsobuje výskyt oblúka na podložke prsta, gén W - vzhľad kučery, gén L - vzhľad slučky. Na končekoch prstov teda existujú tri hlavné typy vzorov (obr. 5.5). Frekvencia výskytu vzorov: oblúky - 6%, slučky - asi 60%, kučery - 34%. Kvantitatívnym indikátorom dermatoglyfík je počet ridge (počet papilárnych čiar medzi deltou a stredom vzoru; delta sú body zbiehania papilárnych čiar, ktoré tvoria obrazec v tvare gréckeho písmena delta Δ).
V priemere je na jednom prste 15 - 20 hrebeňov, u mužov na 10 prstoch - 144,98; pre ženy - 127,23 hrebeňov.
Palmárny reliéf (palmoskopia) je zložitejší. Odhaľuje množstvo polí vankúšikov a palmových línií. Na základniach prstov II, III, IY, Y sú triradie prstov (a, b, c, e), na základni dlane - palmárne (t). Palmárny uhol - a t d normálne nepresahuje 57 0 (obr. 5.6).
Vzory pokožky sú dedičné. Hrebeňová textúra kože je zdedená polygénne.
Tvorba dermatoglyfických vzorcov môže byť ovplyvnená niektorými škodlivými faktormi v skorých štádiách embryogenézy (napríklad vnútromaternicová expozícia vírusu rubeoly spôsobuje odchýlky vo vzorcoch podobné Downovej chorobe).
Metóda dermatoglyfy sa používa v klinickej genetike ako dodatočné potvrdenie diagnózy chromozomálnych syndrómov so zmenami karyotypu.
7. Imunologické metódy.
Metódy sú založené na štúdiu antigénneho zloženia buniek a telesných tekutín – krvi, slín, žalúdočnej šťavy. Najčastejšie používané antigény sú erytrocyty, leukocyty a krvné bielkoviny. Rôzne typy antigénov erytrocytov tvoria systémy krvných skupín - AB0, Rh - faktor. Pri transfúzii krvi je potrebná znalosť charakteristík krvnej imunogenetiky.
8. Ontogenetická metóda.
Ontogenetická metóda nám umožňuje študovať vzorce prejavu znakov počas vývoja. Účelom metódy je včasná diagnostika a prevencia dedičných ochorení. Metóda je založená na biochemických, cytogenetických a imunologických metódach. V skorých štádiách postnatálnej ontogenézy sa objavujú ochorenia ako fenylketonúria, galaktozémia a rachitída rezistentná na vitamín D, ktorých včasná diagnostika prispieva k preventívnym opatreniam, ktoré znižujú patológiu chorôb. Choroby ako cukrovka, dna a alkaptonúria sa objavujú v neskorších štádiách ontogenézy. Metóda je obzvlášť dôležitá pri štúdiu aktivity génov, ktoré sú v heterozygotnom stave, čo umožňuje identifikovať recesívne X-viazané ochorenia. Heterozygotná preprava sa odhalí štúdiom symptómov ochorenia (pre anoftalmiu - zníženie očných bulbov); pomocou záťažových testov (zvýšené hladiny fenylalanínu v krvi u pacientov s fenylketonúriou); pomocou mikroskopického vyšetrenia tkanivových krviniek (akumulácia glykogénu počas glykogenózy); pomocou priameho stanovenia aktivity génu.
9. Metóda genetiky somatických buniek.
Na základe štúdia dedičného materiálu v bunkových klonoch z tkanív pestovaných mimo tela na živných médiách. V tomto prípade je možné získať gény v ich čistej forme a získať hybridné bunky. To nám umožňuje analyzovať prepojenie génov a ich lokalizáciu, mechanizmy génovej interakcie, reguláciu génovej aktivity, génové mutácie.
Použitie metód antropogenetiky umožňuje včasnú diagnostiku dedičného ochorenia.
Hlavnou metódou genetiky je hybridologické(kríženie určitých organizmov a rozbor ich potomstva, túto metódu použil G. Mendel).
Hybridologická metóda nie je vhodná pre človeka z morálnych a etických dôvodov, ako aj z dôvodu malého počtu detí a neskorej puberty. Preto sa na štúdium ľudskej genetiky používajú nepriame metódy.
1) Genealogický- štúdium rodokmeňov. Umožňuje určiť vzory dedičnosti vlastností, napríklad:
- ak sa nejaká vlastnosť objaví v každej generácii, potom je dominantná (pravorukosť)
- ak po generácii - recesívne (modré oči)
- ak sa vyskytuje častejšie u jedného pohlavia, ide o vlastnosť súvisiacu s pohlavím (hemofília, farbosleposť)
2) Dvojča- porovnanie jednovaječných dvojčiat nám umožňuje študovať modifikačnú variabilitu (určiť vplyv genotypu a prostredia na vývoj dieťaťa).
Jednovaječné dvojčatá sa vyskytujú, keď sa jedno embryo v štádiu 30-60 buniek rozdelí na 2 časti a z každej časti vyrastie dieťa. Takéto dvojčatá sú vždy rovnakého pohlavia a sú si navzájom veľmi podobné (pretože majú úplne rovnaký genotyp). Rozdiely, ktoré sa vyskytujú u takýchto dvojčiat počas života, sú spojené s vystavením podmienkam prostredia.
Dvojvaječné dvojčatá (neštudované metódou dvojčiat) sa produkujú, keď sú dve vajíčka súčasne oplodnené v reprodukčnom trakte matky. Takéto dvojčatá môžu byť rovnakého alebo rôzneho pohlavia, podobné ako obyčajní bratia a sestry.
3) Cytogenetické- štúdium chromozómovej sady pod mikroskopom - počet chromozómov, znaky ich štruktúry. Umožňuje detekciu chromozomálnych ochorení. Napríklad pri Downovom syndróme je jeden chromozóm 21 navyše.
4) Biochemické- štúdium chemického zloženia tela. Umožňuje vám zistiť, či sú pacienti heterozygoti pre patologický gén. Napríklad heterozygoti na gén fenylketonúrie neochorejú, no v krvi im možno nájsť zvýšený obsah fenylalanínu.
5) Genetika populácie- štúdium podielu rôznych génov v populácii. Na základe Hardyho-Weinbergovho zákona. Umožňuje vypočítať frekvenciu normálnych a patologických fenotypov.
Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Aká metóda sa používa na zistenie vplyvu genotypu a prostredia na vývoj dieťaťa?
1) genealogický
2) dvojča
3) cytogenetické
4) hybridologické
Odpoveď
Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Používa sa metóda výskumu dvojčiat
1) cytológovia
2) zoológovia
3) genetika
4) chovatelia
5) biochemici
Odpoveď
Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Genetici pomocou metódy genealogického výskumu robia
1) genetická mapa chromozómov
2) schéma kríženia
3) rodokmeň
4) schéma rodových rodičov a ich rodinných väzieb v niekoľkých generáciách
5) krivka variácie
Odpoveď
1. Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Na stanovenie sa používa metóda genealogického výskumu
1) dominantný charakter dedičnosti vlastnosti
2) postupnosť etáp individuálneho vývoja
3) príčiny chromozomálnych mutácií
4) typ vyššej nervovej aktivity
5) spojenie vlastnosti s pohlavím
Odpoveď
2. Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú v tabuľke uvedené. Genealogická metóda nám umožňuje určiť
1) miera vplyvu prostredia na tvorbu fenotypu
2) vplyv výchovy na ontogenézu človeka
3) typ dedičnosti znaku
4) intenzita mutačného procesu
5) etapy vývoja organického sveta
Odpoveď
3. Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú v tabuľke uvedené. Na určenie sa používa genealogická metóda
3) vzory dedenia vlastností
4) počet mutácií
5) dedičná povaha znaku
Odpoveď
4. Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Používa sa genealogická metóda
1) štúdium vplyvu vzdelávania na ontogenézu človeka
2) získanie génových a genómových mutácií
3) štúdium štádií vývoja organického sveta
4) identifikácia dedičných chorôb v rodine
5) štúdie ľudskej dedičnosti a variability
Odpoveď
5. Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Na určenie sa používa genealogická metóda
1) stupeň vplyvu environmentálnych faktorov na tvorbu znaku
2) povaha dedičnosti vlastnosti
3) pravdepodobnosť prenosu vlastnosti na generácie
4) chromozómová štruktúra a karyotyp
5) frekvencia výskytu patologického génu v populácii
Odpoveď
Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Hlavná metóda na štúdium vzorcov dedičnosti vlastností
1) genealogický
2) cytogenetické
3) hybridologické
4) dvojča
Odpoveď
Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Na určenie povahy vplyvu genotypu na formovanie fenotypu u ľudí sa analyzuje povaha prejavu znakov.
1) v tej istej rodine
2) vo veľkých populáciách
3) u jednovaječných dvojčiat
4) u dvojčiat
Odpoveď
Vytvorte súlad medzi charakteristikou a metódou: 1) cytogenetickou, 2) genealogickou. Napíšte čísla 1 a 2 v správnom poradí.
A) Skúma sa rodokmeň rodiny
B) je odhalená súvislosť znaku s pohlavím
C) počet chromozómov sa študuje v metafázovom štádiu mitózy
D) je stanovená dominantná vlastnosť
D) určí sa prítomnosť genómových mutácií
Odpoveď
Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Metóda, ktorá umožňuje skúmať vplyv podmienok prostredia na vývoj vlastností
1) hybridologické
2) cytogenetické
3) genealogický
4) dvojča
Odpoveď
Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Aká genetická metóda sa používa na určenie úlohy environmentálnych faktorov pri formovaní fenotypu človeka?
1) genealogický
2) biochemické
3) paleontologické
4) dvojča
Odpoveď
Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Aká metóda sa používa v genetike pri štúdiu genómových mutácií?
1) dvojča
2) genealogický
3) biochemické
4) cytogenetické
Odpoveď
1. Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Na stanovenie sa používa cytogenetická metóda
1) miera vplyvu prostredia na tvorbu fenotypu
2) dedičnosť vlastností spojených s pohlavím
3) karyotyp organizmu
4) chromozomálne abnormality
5) možnosť prejavu vlastností u potomkov
Odpoveď
2. Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Cytogenetická metóda umožňuje študovať na ľuďoch
1) dedičné choroby spojené s genómovými mutáciami
2) vývoj symptómov u dvojčiat
3) metabolické vlastnosti jeho tela
4) jeho chromozómová sada
5) rodokmeň jeho rodiny
Odpoveď
3. Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Cytogenetická metóda na štúdium ľudskej genetiky
1) na základe zostavovania ľudských rodokmeňov
2) používa sa na štúdium charakteristickej dedičnosti vlastnosti
3) pozostáva z mikroskopického vyšetrenia štruktúry chromozómov a ich počtu
4) používa sa na identifikáciu chromozomálnych a genómových mutácií
5) pomáha určiť mieru vplyvu prostredia na rozvoj vlastností
Odpoveď
Všetky nasledujúce výskumné metódy okrem dvoch sa používajú na štúdium ľudskej dedičnosti a variability. Identifikujte tieto dve metódy, ktoré sú „odľahlé“ zo všeobecného zoznamu, a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené.
1) genealogicky
2) hybridologické
3) cytogenetické
4) experimentálne
5) biochemické
Odpoveď
Vyberte z textu tri vety, ktoré správne charakterizujú metódy štúdia ľudskej genetiky a dedičnosti. Zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. (1) Genealogická metóda používaná v genetike človeka je založená na štúdiu rodokmeňa. (2) Vďaka genealogickej metóde sa zistila povaha dedenia špecifických vlastností. (3) Metóda dvojčiat nám umožňuje predpovedať narodenie jednovaječných dvojčiat. (4) Pri použití cytogenetickej metódy sa zisťuje dedičnosť krvných skupín u človeka. (5) Vzorec dedičnosti hemofílie (slabá zrážanlivosť krvi) sa stanovil analýzou rodokmeňa ako X-viazaný recesívny gén. (6) Hybridologická metóda umožňuje skúmať šírenie chorôb v prírodných zónach Zeme.
Odpoveď
Nižšie je uvedený zoznam genetických metód. Všetky, okrem dvoch, sa týkajú metód ľudskej genetiky. Nájdite dva výrazy, ktoré „vypadnú“ zo všeobecného radu, a zapíšte si čísla, pod ktorými sú označené.
1) dvojča
2) genealogický
3) cytogenetické
4) hybridologické
5) individuálny výber
Odpoveď
1. Vyberte dve správne možnosti odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Biochemická výskumná metóda sa používa na:
1) štúdium karyotypu organizmu
2) stanovenie povahy dedičnosti vlastnosti
3) diagnóza diabetes mellitus
4) stanovenie defektov enzýmov
5) stanovenie hmotnosti a hustoty bunkových organel
Odpoveď
2. Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Biochemická výskumná metóda sa používa na
1) určenie miery vplyvu prostredia na rozvoj vlastností
2) štúdium metabolizmu
3) štúdium karyotypu organizmu
4) štúdie chromozomálnych a genómových mutácií
5) objasnenie diagnóz diabetes mellitus alebo fenylketonúria
Odpoveď
1. Vyberte tri možnosti. Podstatou hybridologickej metódy je
1) kríženie jedincov, ktorí sa líšia vo viacerých charakteristikách
2) štúdium povahy dedičnosti alternatívnych vlastností
3) využitie genetických máp
4) použitie hromadného výberu
5) kvantitatívne účtovanie fenotypových charakteristík potomkov
6) výber rodičov podľa normy reakcie znakov
Odpoveď
2. Vyberte dve správne odpovede. Medzi znaky hybridologickej metódy patrí
1) výber rodičovských párov s alternatívnymi vlastnosťami
2) prítomnosť chromozomálnych preskupení
3) kvantitatívne účtovanie dedičstva každého znaku
4) identifikácia mutantných génov
5) stanovenie počtu chromozómov v somatických bunkách
Odpoveď
Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Aké metódy vedeckého výskumu sa používajú na diagnostiku diabetes mellitus a identifikáciu povahy jeho dedičnosti?
1) biochemické
2) cytogenetické
3) dvojča
4) genealogický
5) historické
Odpoveď
Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené v tabuľke. Metódy používané v genetike človeka
1) cytogenetické
2) genealogický
3) individuálny výber
4) hybridologické
5) polyploidizácia
Odpoveď
Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Na štúdium dedičných ľudských chorôb sa pomocou metód skúmajú bunky plodovej vody
1) cytogenetické
2) biochemické
3) hybridologické
4) fyziologické
5) porovnávacie anatomické
Odpoveď
Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Používa sa populačná štatistická metóda na štúdium ľudskej genetiky
1) výpočet frekvencie výskytu normálnych a patologických génov
2) štúdium biochemických reakcií a metabolizmu
3) predpovedanie pravdepodobnosti genetických abnormalít
4) určenie miery vplyvu prostredia na rozvoj vlastností
5) štúdium štruktúry génov, ich počtu a umiestnenia v molekule DNA
Odpoveď
Vytvorte súlad medzi príkladmi a metódami na detekciu mutácií: 1) biochemické, 2) cytogenetické. Napíšte čísla 1 a 2 v poradí zodpovedajúcom písmenám.
A) strata chromozómu X
B) tvorenie nezmyselných trojíc
B) objavenie sa ďalšieho chromozómu
D) zmena štruktúry DNA v rámci génu
D) zmena morfológie chromozómov
E) zmena počtu chromozómov v karyotype
Odpoveď
Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Používa sa metóda dvojčiat na štúdium ľudskej genetiky
1) štúdium povahy dedičnosti vlastnosti
2) určenie miery vplyvu prostredia na rozvoj vlastností
3) predpovedanie pravdepodobnosti mať dvojčatá
4) posúdenie genetickej predispozície k rôznym chorobám
5) výpočet frekvencie výskytu normálnych a patologických génov
Odpoveď
Vyberte dve správne odpovede z piatich a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené. Používa sa v genetike
1) konvergentná podobnosť jednotlivcov
2) hybridologická analýza
3) kríženie jednotlivcov
4) umelá mutagenéza
5) odstreďovanie
Odpoveď
Analyzujte tabuľku „Metódy na štúdium ľudskej dedičnosti“. Pre každú bunku označenú písmenom vyberte zodpovedajúci výraz z poskytnutého zoznamu.
1) stanovenie povahy dedičnosti rôznych čŕt
2) mikroskopické vyšetrenie počtu a štruktúry chromozómov
3) biochemická metóda
4) cytogenetická metóda
5) dvojitá metóda
6) štúdium rodinných väzieb medzi ľuďmi
7) štúdium chemického zloženia krvi
8) identifikácia metabolických porúch
Odpoveď
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
Pre genetický výskum je osoba nepohodlným objektom, pretože u ľudí: experimentálne kríženie je nemožné; veľký počet chromozómov; puberta sa vyskytuje neskoro; malý počet potomkov v každej rodine; nie je možné vyrovnať životné podmienky pre potomkov.
V ľudskej genetike sa používa množstvo výskumných metód.
Genealogická metóda
Použitie tejto metódy je možné, keď sú známi priami príbuzní - predkovia vlastníka dedičného znaku ( proband) po materskej a otcovskej línii v niekoľkých generáciách alebo potomkovia probanda aj vo viacerých generáciách. Pri zostavovaní rodokmeňov v genetike sa používa určitý systém zápisu. Po zostavení rodokmeňa sa analyzuje, aby sa zistila povaha dedičnosti študovaného znaku.
Konvencie prijaté pri zostavovaní rodokmeňov:
1 - muž; 2 - žena; 3 — pohlavie nie je známe; 4 - vlastník skúmaného znaku; 5 - heterozygotný nosič skúmaného recesívneho génu; 6 - manželstvo; 7 - manželstvo muža s dvoma ženami; 8 - príbuzenské manželstvo; 9 - rodičia, deti a ich poradie narodenia; 10 - dvojvaječné dvojčatá; 11 - jednovaječné dvojčatá.
Vďaka genealogickej metóde boli určené typy dedičnosti mnohých znakov u ľudí. Autozomálne dominantný typ teda dedí polydaktýliu (zvýšený počet prstov), schopnosť stočiť jazyk do rúrky, brachydaktýliu (krátke prsty v dôsledku absencie dvoch falangov na prstoch), pehy, rannú plešatosť, zrastené prsty, rázštep pery, rázštep podnebia, očný zákal, lámavosť kostí a mnohé iné. Albinizmus, ryšavé vlasy, náchylnosť na detskú obrnu, diabetes mellitus, vrodená hluchota a iné znaky sa dedia ako autozomálne recesívne.
Dominantnou črtou je schopnosť zrolovať jazyk do trubice (1) a jej recesívnou alelou je absencia tejto schopnosti (2).
3 - rodokmeň pre polydaktýliu (autozomálne dominantné dedičstvo).
Množstvo znakov sa dedí v závislosti od pohlavia: X-viazaná dedičnosť - hemofília, farbosleposť; Y-linked - hypertrichóza okraja ušnice, lemované prsty. Existuje množstvo génov lokalizovaných v homológnych oblastiach chromozómov X a Y, napríklad všeobecná farbosleposť.
Použitie genealogickej metódy ukázalo, že pri príbuzenskom sobáši v porovnaní s nepríbuzným sa výrazne zvyšuje pravdepodobnosť deformácií, mŕtvo narodených detí a skorej úmrtnosti potomkov. V príbuzenských manželstvách sa recesívne gény často stávajú homozygotnými, čo vedie k rozvoju určitých anomálií. Príkladom toho je dedičnosť hemofílie v kráľovských rodoch Európy.
- hemofilik; - nositeľka.
Dvojitá metóda
1 - jednovaječné dvojčatá; 2 - dvojvaječné dvojčatá.
Dvojčatá sú deti narodené v rovnakom čase. Oni sú monozygotný(identické) a dizygotný(bratský).
Monozygotné dvojčatá sa vyvíjajú z jednej zygoty (1), ktorá je v štádiu štiepenia rozdelená na dve (alebo viac) častí. Preto sú takéto dvojčatá geneticky totožné a vždy rovnakého pohlavia. Monozygotné dvojčatá sa vyznačujú vysokou mierou podobnosti ( zhoda) pre veľa dôvodov.
Dvojvaječné dvojčatá sa vyvíjajú z dvoch alebo viacerých vajíčok, ktoré boli súčasne ovulované a oplodnené rôznymi spermiami (2). Preto majú rôzne genotypy a môžu byť rovnakého alebo rôzneho pohlavia. Na rozdiel od jednovaječných dvojčiat sa dvojvaječné dvojčatá vyznačujú nesúladom – odlišnosťou v mnohých smeroch. Údaje o zhode dvojčiat pre niektoré charakteristiky sú uvedené v tabuľke.
| Známky | zhoda, % | |
|---|---|---|
| Monozygotné dvojčatá | Dvojvaječné dvojčatá | |
| Normálne | ||
| Krvná skupina (AB0) | 100 | 46 |
| Farba očí | 99,5 | 28 |
| Farba vlasov | 97 | 23 |
| Patologické | ||
| PEC | 32 | 3 |
| "zajačinec" | 33 | 5 |
| Bronchiálna astma | 19 | 4,8 |
| Osýpky | 98 | 94 |
| Tuberkulóza | 37 | 15 |
| Epilepsia | 67 | 3 |
| Schizofrénia | 70 | 13 |
Ako vidno z tabuľky, stupeň zhody jednovaječných dvojčiat pre všetky vyššie uvedené charakteristiky je výrazne vyšší ako u dvojvaječných dvojčiat, ale nie je absolútny. K nesúladu u jednovaječných dvojčiat spravidla dochádza v dôsledku porúch vnútromaternicového vývoja jedného z nich alebo vplyvom vonkajšieho prostredia, ak bolo iné.
Vďaka dvojitej metóde sa určila dedičná predispozícia človeka k množstvu chorôb: schizofrénia, epilepsia, diabetes mellitus a ďalšie.
Pozorovania jednovaječných dvojčiat poskytujú materiál na objasnenie úlohy dedičnosti a prostredia vo vývoji znakov. Vonkajšie prostredie sa okrem toho netýka len fyzických faktorov prostredia, ale aj sociálnych podmienok.
Cytogenetická metóda
Na základe štúdia ľudských chromozómov v normálnych a patologických podmienkach. Normálne ľudský karyotyp obsahuje 46 chromozómov - 22 párov autozómov a dva pohlavné chromozómy. Použitie tejto metódy umožnilo identifikovať skupinu ochorení spojených buď so zmenami v počte chromozómov alebo so zmenami v ich štruktúre. Takéto choroby sa nazývajú chromozomálne.
Materiálom na karyotypovú analýzu sú najčastejšie krvné lymfocyty. U dospelých sa krv odoberá zo žily, u novorodencov z prsta, ušného lalôčika alebo päty. Lymfocyty sa kultivujú v špeciálnom živnom médiu, ktoré obsahuje najmä pridané látky, ktoré „nútia“ lymfocyty intenzívne sa deliť mitózou. Po určitom čase sa do bunkovej kultúry pridá kolchicín. Kolchicín zastavuje mitózu na úrovni metafázy. Počas metafázy sú chromozómy najviac kondenzované. Potom sa bunky prenesú na podložné sklíčka, vysušia a zafarbia rôznymi farbivami. Farbenie môže byť a) rutinné (chromozómy sú zafarbené rovnomerne), b) diferenciálne (chromozómy získavajú krížové ryhy, pričom každý chromozóm má individuálny vzor). Rutinné farbenie umožňuje identifikovať genómové mutácie, určiť skupinovú príslušnosť chromozómu a zistiť, v ktorej skupine sa zmenil počet chromozómov. Diferenciálne farbenie umožňuje identifikovať chromozomálne mutácie, určiť chromozóm podľa čísla a zistiť typ chromozomálnej mutácie.
V prípadoch, keď je potrebné vykonať karyotypovú analýzu plodu, sa na kultiváciu odoberú bunky z plodovej vody (plodovej vody) - zmes buniek podobných fibroblastom a epitelu.
Chromozómové ochorenia zahŕňajú: Klinefelterov syndróm, Turnerov-Shereshevského syndróm, Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm a iné.
Pacienti s Klinefelterovým syndrómom (47, XXY) sú vždy muži. Vyznačujú sa nedostatočným vývojom pohlavných žliaz, degeneráciou semenných kanálikov, často mentálnou retardáciou a vysokým rastom (v dôsledku neúmerne dlhých nôh).
Turner-Shereshevsky syndróm (45, X0) sa pozoruje u žien. Prejavuje sa oneskorenou pubertou, nedostatočným vývojom pohlavných žliaz, amenoreou (neprítomnosť menštruácie), neplodnosťou. Ženy s Turner-Shereshevsky syndrómom sú nízke, ich telo je neproporčné - horná časť tela je vyvinutejšia, ramená sú široké, panva je úzka - dolné končatiny sú skrátené, krk je krátky so záhybmi, „mongoloid “ tvar očí a množstvo ďalších znakov.
Downov syndróm je jedným z najčastejších chromozomálnych ochorení. Vyvíja sa v dôsledku trizómie na 21. chromozóme (47; 21, 21, 21). Ochorenie je ľahko diagnostikované, pretože má množstvo charakteristických znakov: skrátené končatiny, malá lebka, plochý, široký nosový mostík, úzke palpebrálne štrbiny so šikmým rezom, prítomnosť záhybu na hornom viečku, mentálna retardácia. Často sa pozorujú aj poruchy v štruktúre vnútorných orgánov.
Chromozomálne ochorenia vznikajú aj v dôsledku zmien na samotných chromozómoch. Áno, vymazanie R-rameno autozómu č. 5 vedie k rozvoju syndrómu „plaču mačky“. U detí s týmto syndrómom je narušená štruktúra hrtana a v ranom detstve majú zvláštne „mňaukavé“ zafarbenie hlasu. Okrem toho dochádza k retardácii psychomotorického vývoja a demencii.
Najčastejšie sú chromozomálne ochorenia výsledkom mutácií, ktoré sa vyskytli v zárodočných bunkách jedného z rodičov.
Biochemická metóda
Umožňuje odhaliť metabolické poruchy spôsobené zmenami v génoch a v dôsledku toho zmeny v aktivite rôznych enzýmov. Dedičné metabolické ochorenia delíme na choroby metabolizmu sacharidov (diabetes mellitus), metabolizmu aminokyselín, lipidov, minerálov atď.
Fenylketonúria je ochorenie metabolizmu aminokyselín. Premena esenciálnej aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín je blokovaná, zatiaľ čo fenylalanín sa mení na kyselinu fenylpyrohroznovú, ktorá sa vylučuje močom. Choroba vedie k rýchlemu rozvoju demencie u detí. Včasná diagnostika a diéta môžu zastaviť rozvoj ochorenia.
Populačná štatistická metóda
Ide o metódu na štúdium distribúcie dedičných znakov (dedičných chorôb) v populáciách. Podstatným bodom pri použití tejto metódy je štatistické spracovanie získaných údajov. Pod populácia rozumie súbor jedincov toho istého druhu, ktorí dlhodobo žijú na určitom území, voľne sa navzájom krížia, majú spoločný pôvod, určitú genetickú štruktúru a do tej či onej miery izolovaní od iných takýchto zbierok jedincov daného druhu. Populácia nie je len formou existencie druhu, ale aj jednotkou evolúcie, keďže mikroevolučné procesy, ktoré vrcholia vznikom druhu, sú založené na genetických premenách populácií.
Špeciálny odbor genetiky sa zaoberá štúdiom genetickej štruktúry populácií - populačná genetika. U ľudí sa rozlišujú tri typy populácií: 1) panmiktické, 2) démy, 3) izoláty, ktoré sa navzájom líšia počtom, frekvenciou vnútroskupinových sobášov, podielom imigrantov a rastom populácie. Populácia veľkého mesta zodpovedá panmiktickej populácii. Medzi genetické charakteristiky každej populácie patria nasledujúce ukazovatele: 1) genofondu(celkový počet genotypov všetkých jedincov v populácii), 2) génové frekvencie, 3) genotypové frekvencie, 4) fenotypové frekvencie, manželský systém, 5) faktory meniace génové frekvencie.
Používa sa na určenie frekvencie výskytu určitých génov a genotypov Hardy-Weinbergov zákon.
Hardy-Weinbergov zákon
V ideálnej populácii sa z generácie na generáciu zachováva striktne definovaný pomer frekvencií dominantných a recesívnych génov (1), ako aj pomer frekvencií genotypových tried jedincov (2).
p + q = 1, (1)R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Kde p— frekvencia výskytu dominantného génu A; q— frekvencia výskytu recesívneho génu a; R 2 - frekvencia výskytu homozygotov pre dominantné AA; 2 pq— frekvencia výskytu heterozygotov Aa; q 2 - frekvencia výskytu homozygotov pre recesívne aa.
Ideálnou populáciou je dostatočne veľká, panmiktická (panmixia – voľné kríženie) populácia, v ktorej nedochádza k mutačnému procesu, prirodzenému výberu a iným faktorom narúšajúcim rovnováhu génov. Je jasné, že ideálne populácie v prírode neexistujú, v reálnych populáciách sa používa Hardy-Weinbergov zákon s úpravami.
Na priblíženie počtu nositeľov recesívnych génov pre dedičné choroby sa používa najmä Hardyho-Weinbergov zákon. Napríklad je známe, že fenylketonúria sa v tejto populácii vyskytuje s frekvenciou 1:10 000. Fenylketonúria sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, preto pacienti s fenylketonúriou majú genotyp aa, tj. q 2 = 0,0001. Odtiaľ: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. Nositelia recesívneho génu majú genotyp Aa, to znamená, že sú heterozygoti. Frekvencia výskytu heterozygotov (2 pq) je 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Záver: v tejto populácii sú asi 2 % populácie nositeľmi génu fenylketonúrie. Zároveň môžete vypočítať frekvenciu výskytu homozygotov podľa dominantných (AA): p 2 = 0,992, teda tesne pod 98 %.
K zmene rovnováhy genotypov a alel v panmiktickej populácii dochádza pod vplyvom neustále pôsobiacich faktorov, medzi ktoré patria: proces mutácie, populačné vlny, izolácia, prirodzený výber, genetický drift, emigrácia, imigrácia, príbuzenská plemenitba. Práve vďaka týmto javom vzniká elementárny evolučný jav – zmena genetického zloženia populácie, ktorá je počiatočným štádiom procesu speciácie.
Ľudská genetika je jedným z najrýchlejšie sa rozvíjajúcich odvetví vedy. Je teoretickým základom medicíny a odhaľuje biologický základ dedičných chorôb. Znalosť genetickej povahy chorôb vám umožňuje včas stanoviť presnú diagnózu a vykonať potrebnú liečbu.
Ísť do prednášky č.21"variabilita"