วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์โดยย่อ วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์-พันธุศาสตร์

กรรมพันธุ์เป็นคุณสมบัติที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดในการทำซ้ำลักษณะของสารและโครงสร้างที่เกี่ยวข้องสัณฐานวิทยาและการทำงานคล้ายกับประเภทต้นกำเนิดโดยอาศัยการถ่ายทอดไปยังลูกหลานของปัจจัยทางวัตถุที่กำหนดการพัฒนาลักษณะของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะ สภาพแวดล้อม

ศาสตร์แห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรม - พันธุศาสตร์ (จากยีนกรีก - "บางสิ่งที่เกิดขึ้นและพัฒนา") ศึกษาไม่เพียง แต่กลไกของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงห่วงโซ่ของกระบวนการที่นำไปสู่การสำแดงในช่วงชีวิตของบุคคลด้วย ผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์คือ G. Mendel นักธรรมชาติวิทยาชาวเช็ก

พันธุกรรมมักมาพร้อมกับความแปรปรวนของลักษณะเสมอ เมื่อสิ่งมีชีวิตสืบพันธุ์พร้อมกับการรักษาลักษณะบางอย่าง สิ่งมีชีวิตอื่นๆ ก็เปลี่ยนไป

วิธีการวิจัยขั้นพื้นฐาน:

1) การวิเคราะห์ลูกผสม: การใช้ระบบการผสมข้ามพันธุ์เพื่อสร้างธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะและความแตกต่างทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่กำลังศึกษา
การวิเคราะห์แบบไฮบริดวิทยาเสริมหลังการทำงานของ G. Mendel ด้วยวิธีและเทคนิคเฉพาะหลายประการในการศึกษาพันธุกรรม ถือเป็นองค์ประกอบที่สำคัญที่สุดของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม - วิธีการหลักของพันธุศาสตร์

2) วิธีทางเซลล์วิทยา - การศึกษาโครงสร้างเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตและการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรม จากวิธีนี้โดยใช้วิธีการล่าสุดในการศึกษาโครงสร้างโครโมโซมวิทยาศาสตร์ใหม่เกิดขึ้น - ไซโตเจเนติกส์

3) วิธีออนโทเจเนติกส์ - ใช้เพื่อศึกษาการกระทำของยีนและการสำแดงของพวกมันในการพัฒนาสิ่งมีชีวิตส่วนบุคคล - การกำเนิดของยีนในสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน

4) วิธีการทางสถิติโดยใช้การศึกษารูปแบบทางสถิติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต

ตำนาน

P - แบบฟอร์มหลัก (จากภาษาละติน parent - "parent");

F - รุ่นลูกผสม (lat. “children”);

F 1 - ลูกผสมรุ่นแรก (ลูกหลานที่ได้จากการข้ามรูปแบบผู้ปกครอง);

F 2 - ลูกผสมรุ่นที่สอง (ลูกหลานที่ได้จากการผสมข้ามลูกผสม F เข้าด้วยกัน)

🙋 - ตัวอย่างมารดา (กระจกของเทพีวีนัสโรมันโบราณ);

♂ - ปัจเจกบุคคลของบิดา (โล่และหอกของเทพเจ้าโรมันโบราณแห่งดาวอังคาร);

X - ข้าม

วิธีการผสมพันธุ์

การวิเคราะห์แบบไฮบริด (วิธีการ) ต้องมีเงื่อนไขต่อไปนี้:

1) แบบฟอร์มผู้ปกครองต้องเป็นสายพันธุ์เดียวกันและสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ

2) รูปแบบของผู้ปกครองจะต้องเป็นโฮโมไซกัส (มีเพียงยีนเด่นหรือยีนด้อยในไซโกต) สำหรับยีน (ลักษณะ) ที่กำลังศึกษา

3) รูปแบบของผู้ปกครองจะต้องแตกต่างกันในยีน (ตัวละคร) ที่กำลังศึกษา

4) มีการข้ามแบบฟอร์มผู้ปกครองหนึ่งครั้ง จากนั้นลูกผสมรุ่นแรก (F,) ผสมเกสรด้วยตนเองหรือผสมข้ามกันเพื่อให้ได้ลูกผสมรุ่นที่สอง (F 2)

5) ในลูกผสมรุ่นแรกและรุ่นที่สองจะมีการนับจำนวนบุคคลที่มีลักษณะที่กำลังศึกษาในเชิงปริมาณอย่างเข้มงวด

6) เพื่อประเมินระดับความสอดคล้องของจำนวนบุคคลที่ได้รับจริงในคลาสฟีโนไทป์บางคลาสกับจำนวนที่คาดหวังตามทฤษฎี จะใช้เกณฑ์การติดต่อของ Pearson

การวิเคราะห์แบบไฮบริดช่วยให้:

1) กำหนดจำนวนยีนที่ควบคุมลักษณะที่กำลังศึกษา

2) กำหนดสถานะและประเภทของปฏิสัมพันธ์ที่ไม่ใช่อัลลิลิกของยีน

3) สร้างการเชื่อมโยงของยีน

4) กำหนดระยะห่างระหว่างยีนที่เชื่อมโยง

5) สร้างมรดกที่เชื่อมโยงทางเพศหรือจำกัดเพศ;

6) กำหนดจีโนไทป์ของรูปแบบผู้ปกครองที่กำลังศึกษา

การวิเคราะห์แบบไฮบริดเกี่ยวข้องกับการข้าม

บุคคลที่มีอักขระทางเลือกหนึ่ง สอง หรือหลายคู่ที่แตกต่างกัน ไม้กางเขนดังกล่าวตามลำดับเรียกว่า monohybrid (อักขระทางเลือกหนึ่งคู่), dihybrid (อักขระทางเลือกสองคู่), polyhybrid (อักขระทางเลือกมากกว่าสองคู่)

กฎของเมนเดล

เมนเดลสรุปผลลัพธ์ของการผสมข้ามพันธุ์แบบโมโนไฮบริดได้ 3 ประเด็น:

กฎข้อที่หนึ่งของเมนเดล (กฎความสม่ำเสมอ): ลูกผสมรุ่นแรกทั้งหมดมีความสม่ำเสมอในจีโนไทป์และฟีโนไทป์

กฎข้อที่สองของเมนเดล (กฎการแบ่งแยก): ลูกผสมรุ่นที่สองทั้งหมดแบ่งออกเป็นฟีโนไทป์และจีโนไทป์ ในการผสมข้ามพันธุ์แบบโมโนไฮบริด การแยก F 2 ตามจีโนไทป์เกิดขึ้นในอัตราส่วน 1:2:1 โดยฟีโนไทป์ 3:1 (โดยมีลักษณะเด่นโดยสมบูรณ์) หรือ 1:2:1 (โดยมีลักษณะเด่นที่ไม่สมบูรณ์) ในการผสมข้ามพันธุ์แบบไดไฮบริด การแยก F2 ตามฟีโนไทป์และจีโนไทป์เป็นผลมาจากผลคูณของอัตราส่วนตัวเลขสำหรับคู่อัลลีลแต่ละคู่:

ตามจีโนไทป์:

(1:2: 1) ((1:2: 1)=1: 2: 1: 2:4: 2: 1: 2: 1;

ตามฟีโนไทป์:

(3: 1) ((3: 1) = 9:3: 3: 1 (โดยมีลักษณะเด่นทั้งสองประการ);

(3: 1) ((1:2: 1) = 3:6: 3:3:2: 1 (ด้วยการครอบงำคุณลักษณะหนึ่งอย่างสมบูรณ์ และครอบงำคุณลักษณะอื่นที่ไม่สมบูรณ์);

(1: 2: 1) ((1: 2: 1) = 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1 (โดยมีลักษณะเด่นทั้งสองอย่างไม่สมบูรณ์)

กฎข้อที่สามของเมนเดล (กฎของการรวมกันอย่างอิสระ): คู่ลักษณะที่แตกต่างกันซึ่งมียีนที่อยู่บนโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันนั้นได้รับการสืบทอดอย่างเป็นอิสระจากกัน อันเป็นผลมาจากการที่ลักษณะการผสมผสานใหม่เกิดขึ้นในลูกผสมที่ไม่มีอยู่ใน แบบฟอร์มผู้ปกครอง

สมมติฐานความบริสุทธิ์ของ Gamete: แต่ละ gamete มีปัจจัยทางพันธุกรรมเพียงตัวเดียว (ยีนอัลลีลิก) จากคู่หนึ่ง เมื่อลูกผสมเกิดขึ้น ปัจจัยทางพันธุกรรมจะไม่ผสมปนเปกัน แต่ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง เมื่อใช้วิธีการไฮบริดวิทยาคุณสามารถศึกษาการสืบทอดของอักขระทางเลือกไม่เพียงสองตัวเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอักขระทางเลือกสามหรือหลายคู่ด้วย ไม้กางเขนที่ดำเนินการในกรณีนี้จะเรียกว่า trihybrid และ polyhybrid ตามลำดับ

สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ ไฮบริดวิทยา ลำดับวงศ์ตระกูล ไซโตจีเนติก ชีวเคมี เดอร์มาโตกลิฟิก แฝด วิธีสถิติประชากร พันธุวิศวกรรม และวิธีการสร้างแบบจำลอง

วิธีลูกผสม (วิธีข้าม)เป็นวัตถุดิบหลักมาหลายปีแล้ว พัฒนาโดยจี. เมนเดล ประกอบด้วยการผสมข้ามพันธุ์ (การผสมพันธุ์) ของสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันในลักษณะทางพันธุกรรมตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้นไป

เมื่อใช้การผสมข้ามพันธุ์ เป็นไปได้ที่จะระบุ: 1) ลักษณะที่อยู่ระหว่างการศึกษา (และยีนที่สอดคล้องกับลักษณะนั้น) มีลักษณะเด่นหรือด้อย; 2) จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต 3) ปฏิสัมพันธ์ของยีนและธรรมชาติของปฏิสัมพันธ์นี้ 4) การเชื่อมโยงของยีนกับเพศ ฯลฯ

วิธีการนี้มีข้อเสียเปรียบประการหนึ่ง - ไม่สามารถใช้ในการวิจัยของมนุษย์ได้เนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่จะข้าม Homo sapiens ในการทดลอง

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลประกอบด้วยการวิเคราะห์สายเลือดและช่วยให้คุณกำหนดประเภทของการถ่ายทอดลักษณะ (เด่น, ถอย, ออโตโซมหรือเชื่อมโยงทางเพศ) รวมถึงธรรมชาติของโมโนเจนิกหรือโพลีเจนิก จากข้อมูลที่ได้รับทำนายความน่าจะเป็นของการสำแดงลักษณะที่ศึกษาในลูกหลานซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการป้องกันโรคทางพันธุกรรม เพื่อศึกษากระบวนการกลายพันธุ์ โดยเฉพาะในกรณีที่จำเป็นต้องแยกแยะการกลายพันธุ์ที่เกิดใหม่จากการกลายพันธุ์ที่มีลักษณะเป็นวงศ์ตระกูล เช่น ที่เกิดในรุ่นก่อนๆ ตามกฎแล้ว วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเป็นพื้นฐานสำหรับการสรุปในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ (ถ้าเราไม่ได้พูดถึงโรคโครโมโซม)

นี่คือวิธีการสืบทอดลักษณะส่วนบุคคลของบุคคล: ลักษณะใบหน้า ส่วนสูง กรุ๊ปเลือด การแต่งหน้าทางจิตและจิตใจ รวมถึงโรคบางชนิด ตัวอย่างเช่น เมื่อศึกษาสายเลือดของราชวงศ์ฮับส์บูร์ก ริมฝีปากล่างที่ยื่นออกมาและจมูกที่ยื่นออกมาสามารถสืบย้อนมาหลายชั่วอายุคน

วิธีไซโตเจเนติกส์ประกอบด้วยการศึกษาจำนวน รูปร่าง และขนาดของโครโมโซมในสัตว์และพืช มีประโยชน์มากสำหรับการศึกษาทั้งคาริโอไทป์ปกติ (ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของชุดโครโมโซม) และสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์

ตัวอย่างเช่น เมื่อในระหว่างไมโอซิส (การแบ่งเซลล์เพศ) โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันไม่แยกจากกัน ไซโกตจะมีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสามอัน (รับผิดชอบต่อลักษณะเดียวกัน) แทนที่จะเป็นสอง หากโครโมโซมคู่ที่ 21 พบความผิดปกติของโครโมโซม (trisomy) จะเกิดดาวน์ซินโดรม ได้แก่ ใบหน้ามองโกลอยด์ หูรูปทรงไม่ปกติ รูปร่างเตี้ย แขนสั้น ปัญญาอ่อน

วิธีทางชีวเคมีช่วยให้คุณระบุการละเมิดเคมีภายในของร่างกายซึ่งอาจบ่งบอกถึงการขนส่งของยีนที่ผิดปกติ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญเป็นส่วนสำคัญของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงโรคเบาหวาน ภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย กาแลคโตซีเมีย (การดูดซึมน้ำตาลในนมบกพร่อง) และอื่นๆ วิธีนี้ช่วยให้คุณระบุโรคได้ตั้งแต่ระยะแรกและรักษาได้ ปัจจุบันการคัดกรองเครื่องหมายทางชีวเคมีของโรคทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับทารกแรกเกิด

วิธีเดอร์มาโตกลิฟิก. วิชาศึกษา - การวาดภาพบนฝ่ามือฝ่าเท้าและนิ้วมือ ด้วยโรคโครโมโซม รูปแบบจะเปลี่ยนไป เช่น ลิงพับบนฝ่ามือในกลุ่มอาการดาวน์

วิธีแฝด -ช่วยให้เราสามารถระบุอิทธิพลของสภาพแวดล้อมที่มีต่อฝาแฝดที่เหมือนกันซึ่งมีพันธุกรรมเหมือนกันได้ สิ่งนี้ช่วยให้เราสามารถประเมินบทบาทของเงื่อนไขภายนอกในการดำเนินการของยีนได้อย่างน่าเชื่อถือ

วิธีการประชากร. ประกอบด้วยการกำหนดความถี่ของยีนในประชากรตามกฎหมายของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก ตามวิธีนี้ จะมีการประเมินการกระจายตัวของบุคคลที่มีจีโนไทป์ต่างกัน และวิเคราะห์พลวัตของโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรภายใต้อิทธิพลของปัจจัยต่าง ๆ ตัวอย่างเช่น ยีนตาบอดสี: ปรากฏตัวมากขึ้นในผู้ชาย - มากถึง 7-8% (ในผู้หญิง - 0.5% แม้ว่า 13% จะเป็นพาหะของยีน)

วิธีการทางพันธุวิศวกรรมด้วยความช่วยเหลือนี้ นักวิทยาศาสตร์จึงเปลี่ยนจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต เช่น กำจัดและจัดเรียงยีนบางตัวใหม่ แนะนำยีนอื่น ๆ รวมยีนของสายพันธุ์ต่าง ๆ ไว้ในจีโนไทป์ของบุคคลหนึ่งคน ฯลฯ

วิธีการสร้างแบบจำลอง –ศึกษาโรคของมนุษย์ในสัตว์ วิธีนี้เป็นไปตามกฎของวาวิลอฟ

1. วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

วิธีการนี้ขึ้นอยู่กับการติดตามลักษณะเฉพาะในหลายชั่วอายุคน โดยบ่งบอกถึงความสัมพันธ์ทางครอบครัว (วาดสายเลือด)

การรวบรวมข้อมูลเริ่มต้นด้วย proband

Proband เป็นบุคคลที่จำเป็นต้องรวบรวมสายเลือด พี่น้องของโพรแบนด์เรียกว่าพี่น้อง

วิธีการนี้ประกอบด้วยสองขั้นตอน:

1. การรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัว

2. การวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล

สัญลักษณ์พิเศษใช้ในการสร้างสายเลือด วิธีการดังกล่าวช่วยให้เรากำหนดประเภทของการสืบทอดของลักษณะได้: autosomal dominant, autosomal recessive, sex-linked

ด้วยมรดกเด่นแบบออโตโซม ยีนปรากฏในสถานะเฮเทอโรไซกัสในบุคคลทั้งสองเพศ ทันทีในรุ่นแรก ผู้ป่วยจำนวนมากทั้งแนวตั้งและแนวนอน กระ, brachydactyly, ต้อกระจก, กระดูกเปราะ, คนแคระ chondrodystrophic และ polydactyly ได้รับการถ่ายทอดตามประเภทนี้

ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยออโตโซม ยีนกลายพันธุ์จะปรากฏเฉพาะในสถานะโฮโมไซกัสในบุคคลทั้งสองเพศ ตามกฎแล้ว เด็กที่ป่วยเกิดมาจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี (ยีนอยู่ในสถานะเฮเทอโรไซกัส) อาการนี้ไม่ได้เกิดในทุกรุ่น นี่คือวิธีการสืบทอดลักษณะต่อไปนี้: ถนัดซ้าย, ผมสีแดง, ดวงตาสีฟ้า, ผงาด, เบาหวาน, ภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย

ด้วยมรดกที่โดดเด่นแบบ X-linked บุคคลทั้งสองเพศได้รับผลกระทบ โดยจะพบบ่อยในผู้หญิง นี่คือลักษณะที่อาการต่อไปนี้สืบทอดมา: ผิวหนังอักเสบจากเม็ดสี, keratosis (ผมร่วง), พุพองที่เท้า, เคลือบฟันสีน้ำตาล

ด้วย X-linked recessive มรดก ผู้ชายส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ ครึ่งหนึ่ง (50%) ของเด็กผู้ชายในครอบครัวป่วย และ 50% ของเด็กผู้หญิงมียีนกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส นี่คือวิธีการสืบทอดโรคฮีโมฟีเลียเอ, กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และตาบอดสี

ด้วยมรดกที่เชื่อมโยง Y มีแต่ผู้ชายเท่านั้นที่ป่วย สัญญาณดังกล่าวเรียกว่า holandric: syndactyly, hypertrichosis

2. วิธีไซโตเจเนติกส์

วิธีการนี้อาศัยการตรวจโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ การวิเคราะห์คาริโอไทป์ของมนุษย์ปกติและทางพยาธิวิทยา การศึกษาชุดโครโมโซมดำเนินการบนแผ่นเมตาเฟสของเซลล์เม็ดเลือดขาวและไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงภายใต้สภาวะเทียม การวิเคราะห์โครโมโซมดำเนินการโดยใช้กล้องจุลทรรศน์ ในการระบุโครโมโซมจะทำการวิเคราะห์ morphometric ของความยาวของโครโมโซมและอัตราส่วนของแขน (ดัชนีเซนโทรเมียร์) จากนั้นคาริโอไทป์จะดำเนินการตามการจำแนกประเภทของเดนเวอร์ วิธีนี้ช่วยให้เราสามารถสร้างโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ โครงสร้างโครโมโซม การโยกย้าย และสร้างแผนที่ทางพันธุกรรม

ในปี 1969 T. Kasperson ได้พัฒนาวิธีการย้อมสีโครโมโซมแบบดิฟเฟอเรนเชียล ซึ่งทำให้สามารถระบุโครโมโซมโดยธรรมชาติของการกระจายตัวของโครโมโซมได้ ความหลากหลายของดีเอ็นเอในบริเวณต่างๆ ตามความยาวของโครโมโซมทำให้เกิดการย้อมสีในส่วนต่างๆ กัน (บริเวณเฮเทอโร- และยูโครมาติก) วิธีนี้ทำให้สามารถตรวจพบ aneuploidies, การจัดเรียงโครโมโซมใหม่, การโยกย้าย, polyploidies (trisomy 13, 18, 21 - ออโตโซม; การลบออก) การลบโครโมโซม 5 ทำให้เกิดอาการ "เสียงร้องของแมว" วันที่ 18 - การละเมิดการก่อตัวของโครงกระดูกและปัญญาอ่อน

หากความผิดปกติเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ ก็จะใช้วิธีการศึกษาโครมาตินเพศ โครมาตินเพศ (Barr body) เป็นโครโมโซม X แบบเกลียว ซึ่งจะไม่ทำงานในร่างกายของผู้หญิงในวันที่ 16 ของการพัฒนาของตัวอ่อน ร่างกายของ Barr มีรูปร่างเป็นแผ่นดิสก์และพบได้ในนิวเคลียสของเซลล์ระหว่างเฟสของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและมนุษย์ภายใต้เยื่อหุ้มนิวเคลียส สามารถตรวจพบโครมาตินเพศได้ในเนื้อเยื่อทุกชนิด ส่วนใหญ่มักจะตรวจสอบเซลล์เยื่อบุผิวของเยื่อบุแก้ม (การขูดกระพุ้งแก้ม)

ในคาริโอไทป์ของผู้หญิงปกติจะมีโครโมโซม X สองตัว และหนึ่งในนั้นก่อตัวเป็นโครมาตินเพศ จำนวนโครมาตินเพศในมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่นๆ น้อยกว่าจำนวนโครโมโซม X ในบุคคลหนึ่งตัว ในผู้หญิงที่มีโครมาติน XO นิวเคลียสของเซลล์จะไม่มีโครมาตินเพศ ด้วย trisomy (XXX) - มีการสร้าง 2 ร่าง ได้แก่ ใช้โครมาตินเพศกำหนดจำนวนโครโมโซมเพศในรอยเปื้อนเลือด ในนิวเคลียสของนิวโทรฟิลไซต์ร่างกายของโครมาตินเพศดูเหมือนไม้ตีกลองที่ยื่นออกมาจากนิวเคลียสของเม็ดเลือดขาว

โดยปกติในผู้หญิงโครมาติน - นิวเคลียสที่เป็นบวกคือ 20-40% ในผู้ชาย - 1-3% Y-chromatin สามารถตรวจพบได้ในเยื่อบุผิวแก้ม มันคือโครโมเซ็นเตอร์ขนาดใหญ่ที่ส่องสว่างอย่างเข้มข้น ซึ่งอยู่ที่จุดใดก็ได้ในนิวเคลียส โดยปกติในผู้ชาย 20-90% ของนิวเคลียสจะมี Y-chromatin

3. วิธีสถิติประชากร

วิธีนี้ช่วยให้คุณสามารถคำนวณความถี่ของการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัสของยีนทางพยาธิวิทยาในประชากรมนุษย์ การแพร่กระจายของความผิดปกติของยีนและโครโมโซม วิธีการนี้ใช้ข้อมูลประชากรและสถิติ ซึ่งการประมวลผลทางคณิตศาสตร์เป็นไปตามกฎหมายของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก

การศึกษาความถี่ของการแพร่กระจายของยีนเป็นสิ่งสำคัญในการวิเคราะห์การแพร่กระจายของโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์ เป็นที่ทราบกันดีว่าอัลลีลด้อยจำนวนมหาศาลนั้นแสดงอยู่ในสถานะเฮเทอโรไซกัส กฎหมาย Hardy-Weinberg ช่วยให้เราสามารถกำหนดความถี่ของการขนส่งยีนทางพยาธิวิทยาได้ ตัวอย่างเช่น: ความถี่ของโรคเผือก (aq 2) คือ 1:20000 เช่น q 2 aa = 1/20000 ซึ่งหมายถึง q = √ 1/20000 = 1/141

p + q = 1 จากนั้น p = 1- q = 1 1/141= 140/141; ความถี่ของเฮเทอโรไซโกต (พาหะของยีนเผือก) 2 pq Aa = 2 x140/141 x 1/141 = 1/70

4. วิธีแฝด

วิธีการนี้ขึ้นอยู่กับการศึกษาสัญญาณที่เปลี่ยนแปลงภายใต้อิทธิพลของสภาพความเป็นอยู่ในแฝดโมโนและไดไซโกติก ในการศึกษาทางพันธุกรรมของฝาแฝดจำเป็นต้องศึกษาทั้งสองประเภทโดยเปรียบเทียบ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะประเมินอิทธิพลของสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกันต่อจีโนไทป์เดียวกัน (ในโมโนไซโกต) รวมถึงการปรากฏของจีโนไทป์ที่แตกต่างกันในสภาพแวดล้อมเดียวกัน (ในไดไซโกต)

ความคล้ายคลึงกันของคุณลักษณะในฝาแฝดเรียกว่าความสอดคล้อง ความแตกต่างในลักษณะต่างๆ เรียกว่าความไม่ลงรอยกัน การเปรียบเทียบระดับความคล้ายคลึงกันของฝาแฝดสองกลุ่มทำให้สามารถตัดสินบทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในอาการทางพยาธิวิทยาได้ วิธีการนี้ขึ้นอยู่กับการศึกษาเปรียบเทียบลักษณะของฝาแฝด ช่วยให้คุณสามารถระบุรายชื่อโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม กำหนดบทบาทของสภาพแวดล้อมและพันธุกรรมในการสำแดงของโรค ในการทำเช่นนี้ให้ใช้ค่าสัมประสิทธิ์พันธุกรรม (H) และอิทธิพลของสภาพแวดล้อม (E) ซึ่งคำนวณโดยใช้สูตรของ Holzinger:

Н =(%MZ - %DZ/100 - %DZ) x 100

MZ - ความสอดคล้องของฝาแฝด monozygotic, DZ - ฝาแฝด dizygotic

หากค่า H = 1 ลักษณะดังกล่าวจะเกิดขึ้นในระดับที่มากขึ้น (100%) ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยทางพันธุกรรม H = 0 - ลักษณะได้รับอิทธิพลจากสภาพแวดล้อม (100%) H = 0.5 - ระดับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมและพันธุกรรมที่เท่ากัน

ตัวอย่างเช่น อัตราความสอดคล้องของฝาแฝด monozygotic สำหรับอุบัติการณ์ของโรคจิตเภทคือ 70% และสำหรับฝาแฝด dizygotic คือ 13% จากนั้น H = 70-13 / 100-13 = 57/87 = 0.65 (65%) ดังนั้นความเด่นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ 65% และสิ่งแวดล้อม - 35%

โดยใช้วิธีการนี้ พวกเขาศึกษา:

1. บทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของลักษณะของสิ่งมีชีวิต

2. ปัจจัยเฉพาะที่เพิ่มหรือลดอิทธิพลของสภาพแวดล้อมภายนอก

3. ความสัมพันธ์ระหว่างคุณลักษณะและหน้าที่

5. วิธีทางชีวเคมี

วิธีการเหล่านี้ใช้ในการวินิจฉัยโรคทางเมตาบอลิซึมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงการทำงานของเอนไซม์บางชนิด (การกลายพันธุ์ของยีน) มีการค้นพบโรคระดับโมเลกุลประมาณ 500 ชนิดโดยใช้วิธีการเหล่านี้

ในโรคประเภทต่างๆ สามารถระบุได้ทั้งโปรตีน-เอนไซม์ที่ผิดปกติหรือผลิตภัณฑ์จากการเผาผลาญระดับกลาง

วิธีการประกอบด้วยหลายขั้นตอน:

1) การจำแนกโดยใช้วิธีที่ง่ายและเข้าถึงได้ (วิธีด่วน) ปฏิกิริยาเชิงคุณภาพของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมในปัสสาวะและเลือด

2) ชี้แจงการวินิจฉัย เพื่อจุดประสงค์นี้ จึงใช้วิธีการโครมาโตกราฟีที่แม่นยำเพื่อระบุเอนไซม์ กรดอะมิโน คาร์โบไฮเดรต ฯลฯ

3) การใช้การทดสอบทางจุลชีววิทยาโดยพิจารณาจากข้อเท็จจริงที่ว่าแบคทีเรียบางสายพันธุ์สามารถเจริญเติบโตได้บนอาหารที่มีกรดอะมิโนและคาร์โบไฮเดรตบางชนิดเท่านั้น หากมีสารที่จำเป็นสำหรับแบคทีเรียในเลือดหรือปัสสาวะจะสังเกตการเจริญเติบโตของแบคทีเรียบนพื้นผิวที่เตรียมไว้ซึ่งจะไม่เกิดขึ้นในคนที่มีสุขภาพดี

วิธีการทางชีวเคมีใช้ในการตรวจหาโรคฮีโมโกลบิน, โรคของความผิดปกติของการเผาผลาญของกรดอะมิโน (ฟีนิลเคนโทนูเรีย, อัลแคปโตนูเรีย), คาร์โบไฮเดรต (เบาหวาน, กาแลคโตซีเมีย), ไขมัน (ความโง่เขลาของ amaurotic), ทองแดง (โรคโคโนวาลอฟ-วิลสัน), เหล็ก (ฮีโมโครมาโตซิส) เป็นต้น

6. วิธี Dermatoglyphics

Dermatoglyphics เป็นสาขาหนึ่งของพันธุศาสตร์ที่ศึกษาการบรรเทาสภาพผิวหนังตามกรรมพันธุ์บนนิ้วมือ ฝ่ามือ และฝ่าเท้า ส่วนต่างๆ ของร่างกายเหล่านี้มีส่วนยื่นของผิวหนังชั้นนอก ซึ่งเป็นแนวสันที่สร้างรูปแบบที่ซับซ้อน รูปแบบของผิวหนังขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคลและถูกกำหนดโดยพันธุกรรมอย่างเคร่งครัด กระบวนการของการบรรเทาเส้นเลือดฝอยเกิดขึ้นในช่วง 3-6 เดือนของการพัฒนามดลูก กลไกของการก่อตัวของสันมีความเกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์ทางสัณฐานวิทยาระหว่างหนังกำพร้าและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง

ยีนที่ทำให้เกิดลวดลายบนปลายนิ้วนั้นเกี่ยวข้องกับการควบคุมความอิ่มตัวของของเหลวในหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้

ยีน A - ทำให้เกิดส่วนโค้งบนแป้นนิ้ว, ยีน W - มีลักษณะโค้งงอ, ยีน L - มีลักษณะเป็นวง ดังนั้นจึงมีรูปแบบหลักสามประเภทบนปลายนิ้ว (รูปที่ 5.5) ความถี่ของการเกิดรูปแบบ: ส่วนโค้ง - 6%, ลูป - ประมาณ 60%, ลอน - 34% ตัวบ่งชี้เชิงปริมาณของ dermatoglyphics คือการนับสันเขา (จำนวนเส้น papillary ระหว่างเดลต้าและศูนย์กลางของรูปแบบ; เดลต้าคือจุดบรรจบกันของเส้น papillary ที่สร้างร่างในรูปแบบของตัวอักษรกรีก เดลต้า Δ)

โดยเฉลี่ยแล้วนิ้วเดียวจะมีสัน 15 - 20 เส้น ผู้ชายมี 10 นิ้ว - 144.98 สำหรับผู้หญิง - 127.23 หวี

Palmar Relief (palmoscopy) มีความซับซ้อนมากกว่า เผยให้เห็นแผ่นอิเล็กโทรดและเส้นพาลมาร์จำนวนหนึ่ง ที่ฐานของนิ้ว II, III, IY, Y จะมีนิ้ว triradii (a, b, c, e) ที่ฐานของฝ่ามือ - palmar (t) มุมพาลมาร์ - a t d ปกติจะต้องไม่เกิน 57 0 (รูปที่ 5.6)

รูปแบบผิวหนังเป็นกรรมพันธุ์ เนื้อสันของผิวหนังได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายแบบ

การก่อตัวของรูปแบบผิวหนังอาจได้รับอิทธิพลจากปัจจัยที่สร้างความเสียหายในระยะแรกของการกำเนิดเอ็มบริโอ (เช่น การที่มดลูกสัมผัสกับไวรัสหัดเยอรมันทำให้เกิดการเบี่ยงเบนในรูปแบบที่คล้ายกับโรคดาวน์)

วิธี dermatoglyphics ใช้ในพันธุศาสตร์ทางคลินิกเพื่อเป็นการยืนยันเพิ่มเติมสำหรับการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโครโมโซมที่มีการเปลี่ยนแปลงคาริโอไทป์

7. วิธีการทางภูมิคุ้มกัน

วิธีการนี้ขึ้นอยู่กับการศึกษาองค์ประกอบแอนติเจนของเซลล์และของเหลวในร่างกาย ได้แก่ เลือด น้ำลาย น้ำย่อย แอนติเจนที่ใช้กันมากที่สุดคือเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และโปรตีนในเลือด แอนติเจนของเม็ดเลือดแดงชนิดต่าง ๆ ก่อให้เกิดระบบกลุ่มเลือด - AB0, Rh - ปัจจัย ความรู้เกี่ยวกับลักษณะของภูมิคุ้มกันวิทยาในเลือดเป็นสิ่งจำเป็นในระหว่างการถ่ายเลือด

8. วิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

วิธีออนโทเจเนติกส์ช่วยให้เราสามารถศึกษารูปแบบของการแสดงออกของลักษณะในระหว่างการพัฒนา วัตถุประสงค์ของวิธีนี้คือการวินิจฉัยและการป้องกันโรคทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ วิธีการนี้ใช้วิธีทางชีวเคมี ไซโตจีเนติกส์ และภูมิคุ้มกันวิทยา ในระยะแรกของการเกิดมะเร็งหลังคลอดโรคต่างๆเช่นฟีนิลคีโตนูเรียกาแลคโตซีเมียและโรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดีจะปรากฏขึ้นการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีซึ่งมีส่วนช่วยในมาตรการป้องกันที่ช่วยลดพยาธิสภาพของโรค โรคต่างๆ เช่น เบาหวาน โรคเกาต์ และอัลแคปโตนูเรีย จะปรากฏในระยะหลังของการสร้างเซลล์มะเร็ง วิธีการนี้มีความสำคัญเป็นพิเศษเมื่อศึกษาการทำงานของยีนที่อยู่ในสถานะเฮเทอโรไซกัส ซึ่งทำให้สามารถระบุโรคเอ็กซ์ลิงค์แบบด้อยได้ การขนส่งแบบ Heterozygous ถูกเปิดเผยโดยการศึกษาอาการของโรค (สำหรับ anophthalmia - การลดลงของลูกตา); ใช้การทดสอบความเครียด (เพิ่มระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดในผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรีย) ใช้การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเซลล์เม็ดเลือดเนื้อเยื่อ (การสะสมของไกลโคเจนระหว่างไกลโคจีโนซิส) โดยใช้การพิจารณากิจกรรมของยีนโดยตรง

9. วิธีพันธุศาสตร์เซลล์ร่างกาย

จากการศึกษาสารพันธุกรรมในเซลล์โคลนจากเนื้อเยื่อที่ปลูกนอกร่างกายบนสารอาหาร ในกรณีนี้ เป็นไปได้ที่จะได้รับยีนในรูปแบบบริสุทธิ์และได้รับเซลล์ลูกผสม สิ่งนี้ช่วยให้เราวิเคราะห์การเชื่อมโยงของยีนและการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น กลไกปฏิสัมพันธ์ของยีน การควบคุมกิจกรรมของยีน การกลายพันธุ์ของยีน

การใช้วิธีการทางมานุษยวิทยาช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้ทันท่วงที



วิธีการทางพันธุศาสตร์หลักคือ ลูกผสม(การผสมข้ามสิ่งมีชีวิตบางชนิดและวิเคราะห์ลูกหลานของพวกมัน G. Mendel ใช้วิธีนี้)

วิธีการผสมพันธุ์นี้ไม่เหมาะสำหรับมนุษย์ด้วยเหตุผลทางศีลธรรมและจริยธรรม รวมถึงเนื่องจากมีเด็กจำนวนน้อยและเข้าสู่วัยแรกรุ่นตอนปลาย ดังนั้นจึงใช้วิธีการทางอ้อมเพื่อศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

1) ลำดับวงศ์ตระกูล- การศึกษาลำดับวงศ์ตระกูล ช่วยให้คุณกำหนดรูปแบบการสืบทอดลักษณะได้ เช่น:

• ถ้าลักษณะปรากฏทุกชั่วอายุก็เด่น (ถนัดขวา)
• ถ้าหลังจากรุ่น - ถอย (สีตาสีฟ้า)
• หากเกิดขึ้นบ่อยกว่าในเพศใดเพศหนึ่ง นี่เป็นลักษณะทางเพศสัมพันธ์ (ฮีโมฟีเลีย ตาบอดสี)

2) แฝด- การเปรียบเทียบฝาแฝดที่เหมือนกันช่วยให้เราสามารถศึกษาความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยน (กำหนดผลกระทบของจีโนไทป์และสภาพแวดล้อมต่อพัฒนาการของเด็ก)

ฝาแฝดที่เหมือนกันเกิดขึ้นเมื่อเอ็มบริโอตัวหนึ่งในระยะ 30-60 เซลล์ แบ่งออกเป็น 2 ส่วน และแต่ละส่วนจะเติบโตเป็นเด็ก ฝาแฝดดังกล่าวมักเป็นเพศเดียวกันและมีความคล้ายคลึงกันมาก (เนื่องจากมีจีโนไทป์ที่เหมือนกันทุกประการ) ความแตกต่างที่เกิดขึ้นในฝาแฝดตลอดชีวิตนั้นสัมพันธ์กับการสัมผัสกับสภาพแวดล้อม

แฝดพี่น้อง (ไม่ได้ศึกษาในวิธีแฝด) เกิดขึ้นเมื่อไข่ 2 ฟองได้รับการปฏิสนธิพร้อมกันในระบบสืบพันธุ์ของมารดา ฝาแฝดดังกล่าวอาจเป็นเพศเดียวกันหรือต่างกันก็ได้ คล้ายกันเหมือนพี่น้องทั่วไป

3) ไซโตเจเนติกส์- ศึกษาภายใต้กล้องจุลทรรศน์ของชุดโครโมโซม - จำนวนโครโมโซม, ลักษณะโครงสร้างของโครโมโซม ช่วยให้สามารถตรวจหาโรคโครโมโซมได้ ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 21 เกินมาหนึ่งโครโมโซม

4) ชีวเคมี- ศึกษาองค์ประกอบทางเคมีของร่างกาย ช่วยให้คุณค้นหาว่าผู้ป่วยเป็นเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนทางพยาธิวิทยาหรือไม่ ตัวอย่างเช่นเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนฟีนิลคีโตนูเรียไม่ป่วย แต่สามารถพบฟีนิลอะลานีนในเลือดเพิ่มขึ้นได้

5) พันธุกรรมของประชากร- ศึกษาสัดส่วนของยีนต่างๆ ในประชากร ตามกฎหมายของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก ช่วยให้คุณคำนวณความถี่ของฟีโนไทป์ปกติและทางพยาธิวิทยา

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีใดที่ใช้ในการระบุอิทธิพลของจีโนไทป์และสภาพแวดล้อมที่มีต่อพัฒนาการของเด็ก
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) แฝด
3) เซลล์พันธุศาสตร์
4) ลูกผสม

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการวิจัยแบบแฝด
1) นักเซลล์วิทยา
2) นักสัตววิทยา
3) พันธุศาสตร์
4) พ่อพันธุ์แม่พันธุ์
5) นักชีวเคมี

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ นักพันธุศาสตร์ใช้วิธีการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูล
1) แผนที่พันธุกรรมของโครโมโซม
2) รูปแบบการข้าม
3) แผนภูมิต้นไม้ครอบครัว
4) แผนการของพ่อแม่บรรพบุรุษและครอบครัวของพวกเขามาหลายชั่วอายุคน
5) เส้นโค้งการเปลี่ยนแปลง

คำตอบ

1. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อสร้าง
1) ลักษณะเด่นของการสืบทอดลักษณะ
2) ลำดับขั้นตอนของการพัฒนาส่วนบุคคล
3) สาเหตุของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม
4) ประเภทของกิจกรรมประสาทที่สูงขึ้น
5) การเชื่อมโยงลักษณะกับเพศ

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ในตาราง วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลช่วยให้เราสามารถกำหนดได้
1) ระดับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อการก่อตัวของฟีโนไทป์
2) อิทธิพลของการเลี้ยงดูต่อการสร้างเซลล์ของมนุษย์
3) ประเภทของมรดกของลักษณะ
4) ความรุนแรงของกระบวนการกลายพันธุ์
5) ขั้นตอนวิวัฒนาการของโลกอินทรีย์

คำตอบ

3. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ในตาราง ใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อกำหนด


3) รูปแบบการสืบทอดลักษณะ
4) จำนวนการกลายพันธุ์
5) ลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ

คำตอบ

4. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ จะใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อ
1) ศึกษาอิทธิพลของการศึกษาต่อการสร้างเซลล์ของมนุษย์
2) การได้รับยีนและการกลายพันธุ์ของจีโนม
3) ศึกษาขั้นตอนวิวัฒนาการของโลกอินทรีย์
4) การระบุโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
5) การศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์

คำตอบ

5. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อกำหนด
1) ระดับอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมต่อการก่อตัวของลักษณะ
2) ธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะ
3) ความน่าจะเป็นในการถ่ายทอดคุณลักษณะไปหลายชั่วอายุคน
4) โครงสร้างโครโมโซมและคาริโอไทป์
5) ความถี่ของการเกิดยีนทางพยาธิวิทยาในประชากร

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีการหลักในการศึกษารูปแบบการถ่ายทอดลักษณะ
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) เซลล์พันธุศาสตร์
3) ลูกผสม
4) แฝด

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด เพื่อกำหนดลักษณะของอิทธิพลของจีโนไทป์ต่อการก่อตัวของฟีโนไทป์ในมนุษย์จะมีการวิเคราะห์ลักษณะของการสำแดงลักษณะ
1) อยู่ในครอบครัวเดียวกัน
2) ในประชากรจำนวนมาก
3) ในฝาแฝดที่เหมือนกัน
4) ในฝาแฝดพี่น้อง

คำตอบ

สร้างความสอดคล้องระหว่างลักษณะและวิธีการ: 1) ไซโตเจเนติกส์ 2) ลำดับวงศ์ตระกูล เขียนหมายเลข 1 และ 2 ตามลำดับที่ถูกต้อง
A) มีการตรวจสอบสายเลือดครอบครัว
B) มีการเปิดเผยการเชื่อมโยงระหว่างลักษณะกับเพศ
C) ศึกษาจำนวนโครโมโซมที่ระยะเมตาเฟสของไมโทซีส
D) มีการสร้างลักษณะเด่นขึ้น
D) พิจารณาการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของจีโนม

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีการที่ช่วยให้สามารถศึกษาอิทธิพลของสภาพแวดล้อมที่มีต่อการพัฒนาลักษณะ
1) ลูกผสม
2) เซลล์พันธุศาสตร์
3) ลำดับวงศ์ตระกูล
4) แฝด

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีการทางพันธุกรรมใดที่ใช้ในการกำหนดบทบาทของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของฟีโนไทป์ของบุคคล
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) ทางชีวเคมี
3) บรรพชีวินวิทยา
4) แฝด

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีใดที่ใช้ในพันธุศาสตร์เมื่อศึกษาการกลายพันธุ์ของจีโนม?
1) แฝด
2) ลำดับวงศ์ตระกูล
3) ทางชีวเคมี
4) เซลล์พันธุศาสตร์

คำตอบ

1. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการทางไซโตจีเนติกส์เพื่อกำหนด
1) ระดับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อการก่อตัวของฟีโนไทป์
2) การสืบทอดลักษณะที่เชื่อมโยงทางเพศ
3) คาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต
4) ความผิดปกติของโครโมโซม
5) ความเป็นไปได้ของการแสดงลักษณะเฉพาะของลูกหลาน

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีไซโตจีเนติกส์ทำให้สามารถศึกษาในมนุษย์ได้
1) โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของจีโนม
2) การพัฒนาอาการในฝาแฝด
3) คุณสมบัติการเผาผลาญของร่างกายของเขา
4) ชุดโครโมโซม
5) สายเลือดของครอบครัวของเขา

คำตอบ

3. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีไซโตเจเนติกส์สำหรับศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
1) ขึ้นอยู่กับการรวบรวมสายเลือดของมนุษย์
2) ใช้เพื่อศึกษาการสืบทอดลักษณะเฉพาะของลักษณะ
3) ประกอบด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เกี่ยวกับโครงสร้างของโครโมโซมและจำนวน
4) ใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม
5) ช่วยสร้างระดับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ

คำตอบ

วิธีการวิจัยทั้งหมดยกเว้นสองวิธีต่อไปนี้ใช้เพื่อศึกษาพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์ ระบุทั้งสองวิธีนี้ที่เป็น "ค่าผิดปกติ" จากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) ลูกผสม
3) เซลล์พันธุศาสตร์
4) การทดลอง
5) ทางชีวเคมี

คำตอบ

เลือกสามประโยคจากข้อความที่แสดงลักษณะวิธีการศึกษาพันธุศาสตร์และพันธุกรรมของมนุษย์อย่างถูกต้อง เขียนตัวเลขตามที่ระบุไว้ (1) วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลที่ใช้ในพันธุศาสตร์มนุษย์ขึ้นอยู่กับการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูล (2) ด้วยวิธีลำดับวงศ์ตระกูล ทำให้ธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะเฉพาะได้รับการกำหนดขึ้น (3) วิธีแฝดช่วยให้เราทำนายการเกิดของฝาแฝดที่เหมือนกันได้ (4) เมื่อใช้วิธีการไซโตจีเนติกส์ จะพิจารณาการถ่ายทอดกลุ่มเลือดในมนุษย์ (5) รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือดไม่ดี) ถูกสร้างขึ้นโดยการวิเคราะห์สายเลือดว่าเป็นยีนด้อยแบบ X-linked (6) วิธีลูกผสมทำให้สามารถศึกษาการแพร่กระจายของโรคทั่วเขตธรรมชาติของโลกได้

คำตอบ

ด้านล่างเป็นรายการวิธีการทางพันธุศาสตร์ ทั้งหมดยกเว้นสองข้อเกี่ยวข้องกับวิธีการทางพันธุศาสตร์ของมนุษย์ ค้นหาคำศัพท์สองคำที่ "หลุด" จากชุดข้อมูลทั่วไปแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) แฝด
2) ลำดับวงศ์ตระกูล
3) เซลล์พันธุศาสตร์
4) ลูกผสม
5) การคัดเลือกรายบุคคล

คำตอบ

1. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองตัวเลือกจากห้าตัวเลือกแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีการวิจัยทางชีวเคมีใช้สำหรับ:
1) ศึกษาคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต
2) การสร้างลักษณะของการสืบทอดลักษณะ
3) การวินิจฉัยโรคเบาหวาน
4) การกำหนดข้อบกพร่องของเอนไซม์
5) การกำหนดมวลและความหนาแน่นของออร์แกเนลล์ของเซลล์

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการวิจัยทางชีวเคมีเพื่อ
1) การกำหนดระดับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ
2) ศึกษาการเผาผลาญ
3) ศึกษาคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต
4) การศึกษาการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม
5) ชี้แจงการวินิจฉัยโรคเบาหวานหรือฟีนิลคีโตนูเรีย

คำตอบ

1. เลือกสามตัวเลือก สาระสำคัญของวิธีการผสมพันธุ์คือ
1) ข้ามบุคคลที่มีลักษณะแตกต่างกันหลายประการ
2) ศึกษาธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะทางเลือก
3) การใช้แผนที่พันธุกรรม
4) การใช้การคัดเลือกจำนวนมาก
5) การบัญชีเชิงปริมาณของลักษณะฟีโนไทป์ของผู้สืบทอด
6) การคัดเลือกผู้ปกครองตามมาตรฐานปฏิกิริยาของสัญญาณ

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อ คุณสมบัติของวิธีการผสมเทียม ได้แก่
1) การเลือกคู่ผู้ปกครองที่มีลักษณะทางเลือก
2) การมีอยู่ของการจัดเรียงโครโมโซมใหม่
3) การบัญชีเชิงปริมาณของการสืบทอดของแต่ละลักษณะ
4) การจำแนกยีนกลายพันธุ์
5) การกำหนดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ใดบ้างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคเบาหวานและระบุลักษณะของมรดก
1) ทางชีวเคมี
2) เซลล์พันธุศาสตร์
3) แฝด
4) ลำดับวงศ์ตระกูล
5) ประวัติศาสตร์

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ในตาราง วิธีการที่ใช้ในพันธุศาสตร์มนุษย์
1) เซลล์พันธุศาสตร์
2) ลำดับวงศ์ตระกูล
3) การคัดเลือกรายบุคคล
4) ลูกผสม
5) โพลิพลอยด์เซชัน

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ เพื่อศึกษาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ จะทำการตรวจสอบเซลล์น้ำคร่ำโดยใช้วิธีการ
1) เซลล์พันธุศาสตร์
2) ทางชีวเคมี
3) ลูกผสม
4) สรีรวิทยา
5) กายวิภาคเปรียบเทียบ

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ มีการใช้วิธีทางสถิติประชากรในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
1) การคำนวณความถี่ของการเกิดยีนปกติและพยาธิวิทยา
2) ศึกษาปฏิกิริยาทางชีวเคมีและเมแทบอลิซึม
3) การทำนายความน่าจะเป็นของความผิดปกติทางพันธุกรรม
4) การกำหนดระดับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ
5) ศึกษาโครงสร้างของยีน จำนวน และตำแหน่งของยีนในโมเลกุล DNA

คำตอบ

สร้างความสัมพันธ์ระหว่างตัวอย่างและวิธีการตรวจหาการกลายพันธุ์: 1) ทางชีวเคมี 2) เซลล์พันธุศาสตร์ เขียนตัวเลข 1 และ 2 ตามลำดับที่สอดคล้องกับตัวอักษร
ก) การสูญเสียโครโมโซม X
B) การก่อตัวของแฝดสามที่ไม่มีความหมาย
B) การปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติม
D) การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง DNA ภายในยีน
D) การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซม
E) การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในคาริโอไทป์

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ มีการใช้วิธีคู่ในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
1) ศึกษาธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะ
2) การกำหนดระดับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ
3) ทำนายความน่าจะเป็นที่จะมีลูกแฝด
4) การประเมินความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคต่างๆ
5) การคำนวณความถี่ของการเกิดยีนปกติและพยาธิวิทยา

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้ในพันธุศาสตร์
1) ความคล้ายคลึงกันของบุคคลมาบรรจบกัน
2) การวิเคราะห์ลูกผสม
3) การผสมข้ามบุคคล
4) การกลายพันธุ์เทียม
5) การหมุนเหวี่ยง

คำตอบ

วิเคราะห์ตาราง “วิธีศึกษาพันธุกรรมมนุษย์” สำหรับแต่ละเซลล์ที่ระบุด้วยตัวอักษร ให้เลือกคำศัพท์ที่เกี่ยวข้องจากรายการที่ให้ไว้
1) การสร้างธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะต่างๆ
2) การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อดูจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม
3) วิธีทางชีวเคมี
4) วิธีไซโตจีเนติกส์
5) วิธีแฝด
6) ศึกษาความสัมพันธ์ในครอบครัวระหว่างผู้คน
7) ศึกษาองค์ประกอบทางเคมีของเลือด
8) การระบุความผิดปกติของการเผาผลาญ

คำตอบ

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

สำหรับการวิจัยทางพันธุกรรม บุคคลเป็นสิ่งที่ไม่สะดวก เนื่องจากในมนุษย์ การทดลองข้ามสายพันธุ์เป็นไปไม่ได้ โครโมโซมจำนวนมาก วัยแรกรุ่นเกิดขึ้นช้า ทายาทจำนวนน้อยในแต่ละครอบครัว เป็นไปไม่ได้ที่จะปรับสภาพความเป็นอยู่ของลูกหลานให้เท่าเทียมกัน

มีการใช้วิธีการวิจัยหลายวิธีในพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

การใช้วิธีนี้เป็นไปได้เมื่อรู้จักญาติสายตรง - บรรพบุรุษของเจ้าของลักษณะทางพันธุกรรม ( โปรแบนด์) บนสายมารดาและบิดาในหลายชั่วอายุคนหรือทายาทของ proband ในหลายชั่วอายุคนเช่นกัน เมื่อรวบรวมสายเลือดทางพันธุศาสตร์ จะใช้ระบบสัญกรณ์บางอย่าง หลังจากรวบรวมสายเลือดแล้ว จะถูกวิเคราะห์เพื่อสร้างลักษณะการสืบทอดของลักษณะที่กำลังศึกษา

อนุสัญญาที่นำมาใช้เมื่อรวบรวมสายเลือด:
1 - ผู้ชาย; 2 - ผู้หญิง; 3 — ไม่ทราบเพศ; 4 - เจ้าของลักษณะที่กำลังศึกษา 5 - พาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนด้อยที่กำลังศึกษา 6 - การแต่งงาน; 7 - การแต่งงานของผู้ชายกับผู้หญิงสองคน; 8 - การแต่งงานในสายเลือด; 9 - พ่อแม่ลูกและลำดับการเกิด 10 - ฝาแฝดไดไซโกติก; 11 - ฝาแฝด monozygotic

ด้วยวิธีลำดับวงศ์ตระกูล จึงสามารถกำหนดประเภทการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ในมนุษย์ได้ ดังนั้นประเภทที่โดดเด่นของ autosomal สืบทอด polydactyly (เพิ่มจำนวนนิ้ว) ความสามารถในการขดลิ้นเป็นหลอด brachydactyly (นิ้วสั้นเนื่องจากไม่มีสอง phalanges บนนิ้ว) กระ, ศีรษะล้านต้น, นิ้วหลอม, แหว่ง ริมฝีปาก เพดานโหว่ ตาต้อกระจก กระดูกเปราะบาง และอื่นๆ อีกมากมาย ผิวเผือก ผมสีแดง ความไวต่อโรคโปลิโอ เบาหวาน หูหนวกแต่กำเนิด และลักษณะอื่นๆ ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมว่าเป็นภาวะด้อยของออโตโซม

ลักษณะเด่นคือความสามารถในการม้วนลิ้นเข้าไปในท่อ (1) และอัลลีลแบบถอยคือไม่มีความสามารถนี้ (2)
3 - สายเลือดสำหรับ polydactyly (มรดกที่โดดเด่นของ autosomal)

ลักษณะหลายประการได้รับการสืบทอดในลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked - ฮีโมฟีเลีย, ตาบอดสี; Y-linked - ภาวะไขมันในเลือดสูงของขอบใบหู, นิ้วเท้าเป็นพังผืด มียีนจำนวนหนึ่งที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X และ Y เช่น ตาบอดสีทั่วไป

การใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูลได้แสดงให้เห็นว่าการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกัน เมื่อเปรียบเทียบกับการแต่งงานที่ไม่เกี่ยวข้องกัน โอกาสที่จะเกิดความผิดปกติ การคลอดบุตร และการเสียชีวิตก่อนกำหนดของลูกหลานจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน ยีนด้อยมักจะกลายเป็นโฮโมไซกัส ส่งผลให้เกิดความผิดปกติบางอย่าง ตัวอย่างนี้คือมรดกของโรคฮีโมฟีเลียในราชวงศ์ของยุโรป

- โรคฮีโมฟีเลีย; - ผู้ให้บริการหญิง

วิธีแฝด

1 - ฝาแฝด monozygotic; 2 - ฝาแฝดไดไซโกติก

ฝาแฝดเป็นเด็กที่เกิดพร้อมกัน พวกเขาคือ โมโนไซโกติก(เหมือนกัน) และ ไดไซโกติก(พี่น้อง)

แฝดโมโนไซโกติกพัฒนาจากไซโกตตัวเดียว (1) ซึ่งในระยะแตกแยกจะแบ่งออกเป็นสองส่วน (หรือมากกว่า) ดังนั้นฝาแฝดดังกล่าวจึงมีพันธุกรรมเหมือนกันและเป็นเพศเดียวกันเสมอ ฝาแฝด Monozygotic มีลักษณะคล้ายคลึงกันในระดับสูง ( ความสอดคล้อง) ด้วยเหตุผลหลายประการ

ฝาแฝด Dizygotic พัฒนาจากไข่ตั้งแต่สองฟองขึ้นไปที่มีการตกไข่และปฏิสนธิพร้อมกันด้วยสเปิร์มต่างกัน (2) ดังนั้นพวกมันจึงมีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันและสามารถมีเพศเดียวกันหรือต่างกันได้ ซึ่งแตกต่างจากฝาแฝด monozygotic ฝาแฝด dizygotic มีลักษณะที่ไม่ลงรอยกัน - แตกต่างกันในหลาย ๆ ด้าน ข้อมูลความสอดคล้องคู่สำหรับคุณลักษณะบางอย่างแสดงอยู่ในตาราง

สัญญาณ	ความสอดคล้อง, %
	แฝดโมโนไซโกติก	ฝาแฝดไดไซโกติก
ปกติ
กรุ๊ปเลือด (AB0)	100	46
สีตา	99,5	28
สีผม	97	23
พยาธิวิทยา
ตีนปุก	32	3
“ฮาเรลิป”	33	5
โรคหอบหืดหลอดลม	19	4,8
โรคหัด	98	94
วัณโรค	37	15
โรคลมบ้าหมู	67	3
โรคจิตเภท	70	13

ดังที่เห็นจากตาราง ระดับความสอดคล้องของแฝดโมโนไซโกติกสำหรับคุณลักษณะข้างต้นทั้งหมดนั้นสูงกว่าของแฝดไดไซโกติกอย่างมีนัยสำคัญ แต่ก็ไม่แน่นอน ตามกฎแล้วความไม่ลงรอยกันในฝาแฝด monozygotic เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการรบกวนการพัฒนาของมดลูกของหนึ่งในนั้นหรือภายใต้อิทธิพลของสภาพแวดล้อมภายนอกถ้ามันแตกต่างกัน

ด้วยวิธีแฝดทำให้สามารถกำหนดความบกพร่องทางพันธุกรรมของบุคคลต่อโรคต่างๆได้: โรคจิตเภท, โรคลมบ้าหมู, เบาหวานและอื่น ๆ

การสังเกตแฝดโมโนไซโกติกเป็นข้อมูลในการอธิบายบทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาลักษณะต่างๆ นอกจากนี้ สภาพแวดล้อมภายนอกไม่เพียงแต่หมายถึงปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมทางกายภาพเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพทางสังคมด้วย

วิธีไซโตเจเนติกส์

จากการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ในภาวะปกติและพยาธิสภาพ โดยปกติแล้ว โครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 อัน ได้แก่ ออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 2 อัน การใช้วิธีการนี้ทำให้สามารถระบุกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างได้ โรคดังกล่าวเรียกว่า โครโมโซม.

วัสดุสำหรับการวิเคราะห์คาริโอไทป์มักเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด เลือดจะถูกพรากไปจากหลอดเลือดดำในผู้ใหญ่ และจากนิ้ว ติ่งหู หรือส้นเท้าในทารกแรกเกิด เซลล์เม็ดเลือดขาวได้รับการเพาะเลี้ยงในอาหารเลี้ยงเชื้อชนิดพิเศษ ซึ่งมีสารเพิ่มเติมที่ "บังคับ" เซลล์เม็ดเลือดขาวให้แบ่งตัวอย่างเข้มข้นผ่านไมโทซีส หลังจากนั้นครู่หนึ่ง โคลชิซินจะถูกเติมลงในการเพาะเลี้ยงเซลล์ Colchicine หยุดไมโทซีสที่ระดับเมตาเฟส เป็นช่วงเมตาเฟสที่โครโมโซมจะควบแน่นมากที่สุด จากนั้น เซลล์จะถูกถ่ายโอนไปยังกระจกสไลด์ ทำให้แห้ง และย้อมด้วยสีย้อมต่างๆ การย้อมสีอาจเป็น ก) กิจวัตร (โครโมโซมมีสีเท่ากัน), ข) ส่วนต่าง (โครโมโซมมีแถบสีข้าม โดยแต่ละโครโมโซมมีรูปแบบเฉพาะตัว) การย้อมสีตามปกติทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ของจีโนม ระบุความเกี่ยวข้องของกลุ่มของโครโมโซม และค้นหาว่าจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไปในกลุ่มใด การย้อมสีแบบดิฟเฟอเรนเชียลทำให้คุณสามารถระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซม กำหนดโครโมโซมตามจำนวน และค้นหาประเภทของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม

ในกรณีที่จำเป็นต้องทำการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ เซลล์จากน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ) ซึ่งเป็นส่วนผสมระหว่างเซลล์ไฟโบรบลาสต์และเซลล์เยื่อบุผิว - จะถูกนำไปเพาะเลี้ยง

โรคโครโมโซม ได้แก่: Klinefelter syndrome, Turner-Shereshevsky syndrome, Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome และอื่น ๆ

ผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter (47, XXY) มักเป็นผู้ชาย มีลักษณะเฉพาะคือความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์ การเสื่อมของท่อน้ำอสุจิ มักปัญญาอ่อน และการเจริญเติบโตสูง (เนื่องจากขายาวไม่สมส่วน)

Turner-Shereshevsky syndrome (45, X0) พบในสตรี มันแสดงออกในวัยแรกรุ่นล่าช้า, การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์, ประจำเดือน (ไม่มีประจำเดือน) และภาวะมีบุตรยาก ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner-Shereshevsky สั้นร่างกายไม่สมส่วน - ส่วนบนของร่างกายได้รับการพัฒนามากขึ้นไหล่กว้างกระดูกเชิงกรานแคบ - แขนขาส่วนล่างสั้นลงคอสั้นมีรอยพับ "มองโกลอยด์ ” รูปร่างของดวงตาและสัญญาณอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด มันพัฒนาเป็นผลมาจาก trisomy บนโครโมโซม 21 (47; 21, 21, 21) โรคนี้วินิจฉัยได้ง่ายเนื่องจากมีสัญญาณลักษณะหลายประการ: แขนขาสั้น, กะโหลกศีรษะเล็ก, สะพานจมูกแบนและกว้าง, รอยแยกของเปลือกตาแคบที่มีแผลเฉียง, การปรากฏตัวของรอยพับในเปลือกตาบน, ภาวะปัญญาอ่อน มักพบการรบกวนโครงสร้างของอวัยวะภายใน

โรคโครโมโซมยังเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมด้วย ใช่ ลบเลย ร-แขนของออโตโซมหมายเลข 5 นำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการ "เสียงร้องของแมว" ในเด็กที่เป็นโรคนี้ โครงสร้างของกล่องเสียงจะหยุดชะงัก และในวัยเด็กจะมีเสียงร้อง "เหมียว" ที่แปลกประหลาด นอกจากนี้ยังมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตและภาวะสมองเสื่อม

โรคโครโมโซมส่วนใหญ่มักเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง

วิธีทางชีวเคมี

ช่วยให้คุณตรวจจับความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนและผลที่ตามมาคือการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมของเอนไซม์ต่างๆ โรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นโรคของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (เบาหวาน) เมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน ไขมัน แร่ธาตุ ฯลฯ

Phenylketonuria เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญกรดอะมิโน การเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนของกรดอะมิโนที่จำเป็นไปเป็นไทโรซีนจะถูกบล็อก ในขณะที่ฟีนิลอะลานีนจะถูกแปลงเป็นกรดฟีนิลไพรูวิก ซึ่งถูกขับออกทางปัสสาวะ โรคนี้นำไปสู่การพัฒนาอย่างรวดเร็วของภาวะสมองเสื่อมในเด็ก การวินิจฉัยและการรับประทานอาหารตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถหยุดการพัฒนาของโรคได้

วิธีทางสถิติประชากร

นี่เป็นวิธีการศึกษาการกระจายตัวของลักษณะทางพันธุกรรม (โรคทางพันธุกรรม) ในประชากร จุดสำคัญเมื่อใช้วิธีการนี้คือการประมวลผลทางสถิติของข้อมูลที่ได้รับ ภายใต้ ประชากรเข้าใจกลุ่มบุคคลประเภทเดียวกัน อาศัยอยู่เป็นเวลานานในดินแดนหนึ่ง ผสมพันธุ์กันอย่างอิสระ มีต้นกำเนิดร่วมกัน มีโครงสร้างทางพันธุกรรมที่แน่นอน และแยกออกจากกลุ่มบุคคลดังกล่าวในระดับหนึ่งหรืออีกระดับหนึ่ง ของสายพันธุ์ที่กำหนด ประชากรไม่ได้เป็นเพียงรูปแบบหนึ่งของการดำรงอยู่ของสายพันธุ์เท่านั้น แต่ยังเป็นหน่วยของวิวัฒนาการด้วย เนื่องจากกระบวนการวิวัฒนาการระดับจุลภาคที่สิ้นสุดในการก่อตัวของสายพันธุ์นั้นขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในประชากร

สาขาวิชาพันธุศาสตร์พิเศษเกี่ยวข้องกับการศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากร - พันธุศาสตร์ประชากร. ในมนุษย์ ประชากรแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่ 1) panmictic 2) demes 3) แยกออกจากกัน ซึ่งแตกต่างกันในเรื่องจำนวน ความถี่ของการแต่งงานภายในกลุ่ม สัดส่วนของผู้อพยพ และการเติบโตของประชากร ประชากรในเมืองใหญ่สอดคล้องกับประชากรที่ตื่นตระหนก ลักษณะทางพันธุกรรมของประชากรใด ๆ รวมถึงตัวบ่งชี้ต่อไปนี้: 1) ยีนพูล(จำนวนรวมของจีโนไทป์ของบุคคลทุกคนในประชากร) 2) ความถี่ของยีน 3) ความถี่ของจีโนไทป์ 4) ความถี่ฟีโนไทป์ ระบบการแต่งงาน 5) ปัจจัยที่เปลี่ยนแปลงความถี่ของยีน

เพื่อกำหนดความถี่ของการเกิดยีนและจีโนไทป์บางชนิด กฎหมายฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก.

กฎหมายฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก

ในประชากรในอุดมคติ จากรุ่นสู่รุ่น อัตราส่วนที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดของความถี่ของยีนเด่นและยีนด้อยจะถูกคงไว้ (1) เช่นเดียวกับอัตราส่วนของความถี่ของคลาสจีโนไทป์ของแต่ละบุคคล (2)

พี + ถาม = 1, (1)
ร 2 + 2หน้า + ถาม 2 = 1, (2)

ที่ไหน พี— ความถี่ของการเกิดยีนเด่น A; ถาม— ความถี่ของการเกิดยีนด้อย a; ร 2 - ความถี่ของการเกิดโฮโมไซโกตสำหรับ AA ที่โดดเด่น 2 หน้า- ความถี่ของการเกิดเฮเทอโรไซโกเตส Aa ถาม 2 - ความถี่ของการเกิดโฮโมไซโกตสำหรับ aa แบบถอย

ประชากรในอุดมคติคือประชากรที่มี panmictic (panmixia - free crossing) ที่มีขนาดใหญ่เพียงพอ โดยที่ไม่มีกระบวนการกลายพันธุ์ การคัดเลือกโดยธรรมชาติ และปัจจัยอื่นๆ ที่รบกวนความสมดุลของยีน เป็นที่ชัดเจนว่าประชากรในอุดมคติไม่มีอยู่ในธรรมชาติ ในประชากรจริง กฎหมายฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กถูกนำมาใช้กับการแก้ไข

โดยเฉพาะอย่างยิ่งกฎหมาย Hardy-Weinberg ใช้เพื่อประมาณจำนวนพาหะของยีนด้อยสำหรับโรคทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น เป็นที่ทราบกันว่าฟีนิลคีโตนูเรียเกิดขึ้นที่ความถี่ 1:10,000 ในประชากรกลุ่มนี้ โรคฟีนิลคีโตนูเรียถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม ดังนั้น ผู้ป่วยโรคฟีนิลคีโตนูเรียจึงมีจีโนไทป์ aa นั่นคือ ถาม 2 = 0.0001 จากที่นี่: ถาม = 0,01; พี= 1 - 0.01 = 0.99 พาหะของยีนด้อยจะมีจีโนไทป์ Aa กล่าวคือ พวกมันคือเฮเทอโรไซโกต ความถี่ของการเกิดเฮเทอโรไซโกต (2 หน้า) คือ 2 · 0.99 · 0.01 data 0.02 สรุป: ในประชากรกลุ่มนี้ ประมาณ 2% ของประชากรเป็นพาหะของยีนฟีนิลคีโตนูเรีย ในเวลาเดียวกัน คุณสามารถคำนวณความถี่ของการเกิดโฮโมไซโกตตามส่วนที่โดดเด่น (AA): พี 2 = 0.992 ต่ำกว่า 98% เพียงเล็กน้อย

การเปลี่ยนแปลงความสมดุลของจีโนไทป์และอัลลีลในประชากรที่ตื่นตระหนกเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่กระทำอย่างต่อเนื่อง ซึ่งรวมถึง: กระบวนการกลายพันธุ์ คลื่นประชากร การแยกตัว การคัดเลือกโดยธรรมชาติ การเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม การย้ายถิ่น การย้ายถิ่นฐาน การผสมพันธุ์ ต้องขอบคุณปรากฏการณ์เหล่านี้ที่ทำให้ปรากฏการณ์วิวัฒนาการเบื้องต้นเกิดขึ้น - การเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบทางพันธุกรรมของประชากรซึ่งเป็นระยะเริ่มต้นของกระบวนการเก็งกำไร

พันธุศาสตร์มนุษย์เป็นหนึ่งในสาขาวิทยาศาสตร์ที่มีการพัฒนาอย่างรวดเร็วที่สุด เป็นพื้นฐานทางทฤษฎีของการแพทย์และเผยให้เห็นพื้นฐานทางชีววิทยาของโรคทางพันธุกรรม ความรู้เกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรคช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำทันเวลาและดำเนินการรักษาที่จำเป็น

ไปที่ การบรรยายครั้งที่ 21"ความแปรปรวน"