Это заболевание встречаетсн в раннем детском возрасте и отличается злокачественным течением с быстрым прогрессированием. В зависимости от времени появлении первых симптомов и темпа нарастании процесса различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю.
Врожденная форма может проявиться еще во внутриутробном периоде. В таких случаях шевеление плода, которое вначале было обычным, в поздние сроки беременности становится слабым, роды могут быть патологическими, и уже в первые дни после рождения ребенка выявляются явные парезы мускулатуры с понижением мышечного тонуса и снижением сухожильных рефлексов. Иногда констатируется полная арефлексия. Могут иметь место ранние бульбарные симптомы, проявляющиеся слабым криком, вялым сосанием. У ребенка можно выявить фибрилляции в языке, снижение глоточного рефлекса, гипомимию. Отмечается, как правило, тахикардия. Нередко заболевание сочетается с рядом пороков развития, задержкой психического развития. Течение заболевания очень быстрое, летальный исход наступает к 1-l.5 годам.
Ранняя детская форма характеризуется несколько более мягким течением по сравнению с врожденной. Эта форма считается классической. Начало заболевания относится к возрасту до 1.5 лет. В большинстве случаев первые симптомы выявляются после какой-либо инфекции или пищевой интоксикации. Ребенок, до того более или менее нормально развивавшийся, быстро теряет приобретенные ранее двигательные навыки, перестает ходить, стоять или сидеть. Вялые парезы вначале возникают в ногах, затем в мышцах туловища и рук. Состояние сравнительно быстро ухудшается, появляется слабость в мышцах шеи, бульбарной мускулатуре. К 4-5 годам, обычно в результате дыхательной недостаточности, развивается пневмония и наступает летальный исход. У больных вялые парезы сопровождаются развитием сухожильных контрактур. Нередко отмечается общий гипергидроз.
Поздняя форма начинается в возрасте после 1.5-2 лет и течет сравнительно с первыми двумя формами легко. Больные до 10 лет могут сохранять способность к передвижению.
Ведущими симптомами являются парезы в проксимальных отделах ног, затем рук. Атрофии мышц выявляются с трудом в связи с хорошо выраженным подкожным жировым слоем. Сухожильные рефлексы угасают рано. Характерен мелкий тремор пальцев вытянутых рук (фасцикулярный тремор). Типичны костные деформации, особенно в грудной клетке, а также в нижних конечностях. Бульбарные симптомы представлены атрофией мышц языка с фибриллярными подергиваниями, парезом мягкого неба со снижением глоточного рефлекса.
Известен особый вариант спинальной атрофии Верднига - Гоффманна - прогрессирующий бульварный паралич или болезнь Фацио - Лонде. Заболевание чаще начинается к концу второго года жизни, иногда в ювенильном возрасте, характеризуется слабостью в мышцах лица, включая жевательную мускулатуру, появляется затруднение глотания, изменение голоса, атрофии в мышцах языка. Может наблюдаться офтальмоплегия. Заболевание быстро прогрессирует, летальный исход наступает спустя 6-12 мес от появления первых симптомов. К бульбарным расстройствам могут присоединяться вялые парезы и параличи конечностей, иногда они не успевают развиться, однако на вскрытии постоянно констатируется поражение клеток передних рогов спинного мозга на всем протяжении. Описаны семейные случаи болезни Фацио - Лонде , когда страдали дна и более сибса. Тип наследственной передачи - аутосомно-рецессивный.
Диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна основывается (помимо раннего начала заболевания и характерной клинической картины) на результатах дополнительных методов исследования, из которых в первую очередь следует указать на электромиографию. Почти всегда выявляется спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная электрическая активность с «ритмом частокола», что указывает на явления синхронизации и увеличение длительности потенциала.
При патоморфологическом исследовании выявляются уменьшение количества клеток в передних рогах спинного мозга, дегенеративные изменения в них. Патологические изменения особенно резко выражены в области поясничного и шейного утолщений, а также в двигательных ядрах черепных нервов. Выявляются изменения в передних корешках, в интрамускулярных отделах нервных окончаний. В последних имеет место исчезновение нормальных терминал, их излишнее ветвление.
При биохимических исследованиях находят изменения в углеводном обмене. Так, Е. А. Савельева-Васильева (1973) обнаружила, что гликолиз у больных со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффманна приближается к эмбриональному типу. Довольно часто обнаруживают значительные нарушения в креатин-креатининовом обмене - увеличение экскреции креатина с мочой, понижение выделения креатинина. Важно отметить, что уровень ферментов в сыворотке крови почти не изменяется.
Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом передачи. Первичный биохимический дефект неизвестен. Имеется предположение, что генетический дефект приводит к неполноценной закладке клеток передних рогов спинного мозга, к нарушению их дифференцировки и к возможному недоразвитию холинорецепторов мышц.
При установлении диагноза спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна проводят дифференцирование с миотонией Оппенгейма. По мнению большинства исследователей, миотопия Оппенгейма - не самостоятельная нозологическая единица, а синдром, ведущим проявлением которого является резко выраженная гипотония мышц. В связи с этим в настоящее время получил широкое распространение термин «floppy baby», или «вялый ребенок». Синдром «вялого ребенка» наблюдается при таких заболеваниях, как врожденная мышечная дистрофия, доброкачественная форма врожденной гипотонии, рахит, атоническая форма детского церебрального паралича, а также при поперечном повреждении спинного мозга, перенесенном внутриутробно остром полиомиелите, или полирадикулоневрите. Синдром «вялого ребенка» может иметь место при универсальной мышечной гипоплазии (болезнь Краббе), при гликогенозах, в частности при II типе - или болезни Помпе (универсальный гликогеноз).
Лечение при спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна сводится к назначению массажа и ЛФК, которые должны проводиться систематически. Радикального лечения не имеется.
Некоторое улучшение оказывают такие препараты, как церебролизин, аминалон, антихолинэстеразные средства (прозерин, оксазил, галантамин, сангвинарин), витамины группы В. Повторное переливание малых доз одногруппной крови (по 50 мл 4-5 раз) рассматривается как общеукрепляющее средство и показано в выраженных стадиях заболевания.

Псевдомиопатическая форма прогрессирующей спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера

В 1942 г. Wohlfart впервые описал заболевание, проявляющееся мышечными атрофиями и парезами и напоминающее первичную мышечную дистрофию, но с распространенными фасцикуляциями. В 1956 г. Kugelberg и Welander подчеркнули, что такое заболевание протекает сравнительно доброкачественно; тщательный электромиографический контроль позволил авторам уточнить неврогенный характер мышечной атрофии и классифицировать последнюю как спинальное поражение.
Болезнь начинается в большинстве случаев в возрасте 3-6 лет и очень медленно прогрессирует. Описаны случаи и более позднего появления первых симптомов, в том числе и у взрослых. Больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже иногда работоспособность. По клиническим симптомам заболевание напоминает конечностно-поясную форму (мышечную дистрофию Эрба). Мышечная слабость и атрофии развиваются вначале в проксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе, затем распространяются на плечевой пояс. Сходство с миодистрофией Эрба подкрепляется наличием в значительном количестве случаев псевдогипертрофии икроножных мышц. Костные деформации и сухожильные ретракции, как правило, отсутствуют. При амиотрофии Кугельберга - Веландера процесс может распространяться на бульбарный отдел, что клинически проявляется небольшой гипотрофией языка, фибриллярными подергиваниями. Последние могут наблюдаться также в мышцах лица. Двигательные нарушения, как проявления ядерного поражения X-IX-XII и VII пар черепных нервов, выявляются очень поздно, лишь при далеко зашедшей стадии патологического процесса.
Дополнительные исследования при спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера выявляют довольно своеобразные изменения - электромиография указывает на отчетливые признаки спинального поражения, в то же время патоморфологическая картина при биопсии мышц представлена смешанным характером патологии - наряду с неврогенной амиотрофией имеются указания и на некоторые дистрофические признаки. Аналогичные данные получают и при биохимическом исследовании - активность ферментов, в том числе креатинфосфокиназы нередко повышена, хотя и в меньшей степени, чем при истинной миопатии. Изменяются показатели креатин-креатининового обмена.
Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландера относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом передачи и, по-видимому, с неполной пенетраптностью, поскольку очень часты спорадические случаи. Имеются отдельные описания с аутосомно-доминантным наследованием заболевания. До настоящего времени не все авторы рассматривают амиотрофию Кугельберга - Веландеоа как самостоятельное заболевание, считая ее лишь «мягким» вариантом болезни Верднига - Гоффманна. Основным доводом в пользу такого утверждения является наблюдение в одной семье сибсов с той и другой формой спинальной амиотрофии. Однако наличие таких симптомов, как мышечные псевдогипертрофии, гиперферментемия, особая мягкость течения свидетельствует в пользу нозологической самостоятельности амиотрофии Кугельберга - Веландера. С практической точки зрения это важно, поскольку имеется различный прогноз при двух формах спинальной амиотрофии.
Специфического лечения при амиотрофии Кугельберга - Веландера нет. Применяются симптоматические и общеукрепляющие средства. Важное значение имеет правильный выбор профессии, устранение физических перегрузок.

Неврогенный плечелопаточно-лицевой синдром (спинальный вариант миопатии Ландузи - Дежерина)

В ряде случаев при спинальной амиотрофии локализация атрофий характерна как для миодистрофии Ландузи - Дежерина, т. е. она касается преимущественно мышц плечевого пояса, особенно фиксирующих лопатки, проксимальных отделов верхних конечностей (двуглавая и трехглавая мышцы плеча) и мышц лица. При электромиографическом исследовании выявляется высокоамплитудная уреженная биоэлектрическая активность с четкими потенциалами фасцикуляций, т. е. картина, характерная для спинального уровня поражения. Активность ферментов в сыворотке крови у таких больных обычно нормальная, показатели креатин-креатининового обмена почти не изменены. В настоящее время в литературе накопилось много описаний подобных случаев и ряд авторов выделяют неврогенную мышечную атрофию, напоминающую форму Ландузи-Дежерина.
Начало заболевания, как и при миодистрофии Ландузи-Дежерина, в различном возрасте - как в детском, так и взрослом (от 7 до 40 лет). Заболевание протекает сравнительно благоприятно, прогрессирование медленное. При спинальном варианте болезни Ландузи - Дежерина более ярко выявляется асимметрия поражения. Сравнительно часто наблюдаются изменения сердца, документируемые аномалиями ЭКГ, в отличие от миодистрофии плечелопаточно-лицевой. Поражение мышц лица может быть минимальным или выявляется поздно .
Лопаточно-перонеальную форму амиотрофии некоторые авторы рассматривают как разновидность неврогенного варианта миодистрофии Ландузи - Дежерина. В этих случаях иногда описывают вовлечение в патологический процесс сердца.

Редкие формы спинальных мышечных атрофий

К редким формам спинальных амиотрофий относится наследственная дистальная мышечная атрофия. Заболевание начинается с дистальных отделов нижних конечностей, в процесс постепенно вовлекаются дистальные отделы рук, может наблюдаться генерализация процесса .
Описана неврогенная форма окулофарингеальной атрофии, передающаяся по аутосомно-доминантному типу . Авторы сообщили о случае, где на вскрытии выявлена дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер черепных нервов, включая ядра III и X пар.
К спинальным амиотрофиям относится большинство случаев множественного врожденного артрогриппоза. Патологический процесс заключается в недоразвитии клеток передних рогов спинного мозга с парезами соответствующих мышц. В результате возникновения неравномерной мышечной тяги внутриутробно могут формироваться контрактуры и неправильное развитие суставов. При биопсии и ЭМГ-исследовании в ряде случаев отмечаются неврогенные и миогенные изменения, в связи с чем предложен термин «псевдомиопатия» .
Существуют также недифференцированные формы спинальных амиотрофий с быстро прогрессирующим, медленно прогрессирующим и непрогрессирующим течением.

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

• Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
• Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
• Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
• Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

• выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
• сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
• отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
• наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

• Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
• Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
• Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

• Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
• Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
• Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
• Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

• назначают физиотерапию грудной клетки;
• очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
• назначают обезболивающие;
• принимают препараты, снижающие выработку секрета;
• используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
• применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое поражает нервы, которые контролируют движение мышц — двигательные нейроны.

«Спинальная», потому что большинство двигательных нейронов расположены в спинном мозге. «Мышечная», потому что СМА в основном влияет на мышцы. «Атрофия» — это медицинский термин, обозначающий истощение или уменьшение веса, что обычно происходит с мышцами, когда они неактивны.

СМА влияет на мышцы всего тела, хотя наиболее сильно поражаются мышцы, наиболее близкие к туловищу тела — плечи, бедра и спина. Иногда СМА может повлиять на кормление и глотание. Вовлечение дыхательных мышц (мышц, участвующих в дыхании и кашле) может привести к повышенной склонности к пневмонии и прочим проблемам с легкими.

Интеллект нормален, и часто наблюдается, что люди с СМА веселые и общительные.

СМА является относительно распространенным «редким заболеванием». Приблизительно один из 6000 новорожденных страдает, и примерно каждый 40-й человек является генетическим носителем. Нет никакого лечения, но есть некоторые многообещающие методы лечения, проверяемые в клинических испытаниях.

Типы спинальной мышечной атрофии

Существует широкий диапазон возраста возникновения, симптомов и скорости прогрессирования СМА, и этот недуг часто классифицируется по типам с 1 по 4 на основании наличествующих физических патологий. Возраст, в котором начинаются симптомы, обычно указывает на серьезность заболевания. Например, дети с симптомами при рождении имеют наиболее тяжелые симптомы, и большинство из них не доживают до двухлетнего возраста (тип 1 СМА).

Люди, чьи симптомы проявляются во взрослом возрасте, могут не страдать тяжелой инвалидностью и могут иметь нормальную продолжительность жизни (тип 4 СМА).

Важно ! Важно отметить, что течение заболевания может быть различным для каждого ребенка и взрослого.

СМА тип 1

Возраст начала СМА типа 1 (также называемой болезнью Верднига-Гофмана) составляет от рождения до шести месяцев. Симптомы включают генерализованную мышечную слабость, слабый крик и проблемы с дыханием, глотанием и сосанием.

Младенцы не достигают вехи развития, когда они могут сидеть без посторонней помощи. Продолжительность жизни при СМА типа 1 не превышает три года.

СМА тип 2

Возраст начала СМА типа 2 (промежуточным СМА) составляет от семи до 18 месяцев. Симптомы включают слабость в руках, ногах, нижней части туловища и дыхательных мышцах. Искривление позвоночника нередко является проблемой, требующей бодрости и хирургического вмешательства.

Дети учатся сидеть без посторонней помощи, но обычно не стоят и не ходят самостоятельно. Хотя респираторные осложнения представляют собой постоянную угрозу, люди с СМА типа 2 обычно доживают до зрелого возраста, а многие живут дольше.

СМА тип 3

Возраст начала СМА типа 3 (также называемой болезнью Кугельберга-Веландера ) составляет от 18 месяцев до 15 лет. Это самая легкая форма детского СМА. Симптомы включают слабость в ноге, бедре, плече, руке и дыхательных мышцах.

Дети учатся стоять и ходить, но некоторые теряют способность ходить в подростковом возрасте, в то время как другие нормально ходят в зрелом возрасте.

СМА тип 4

Возраст начала СМА типа 4 (СМА взрослых) составляет от 18 до 50 лет. Симптомы обычно включают слабую мышечную силу, тремор и подергивание. Продолжительность жизни нормальная, а мышцы для глотания и дыхания поражаются редко. Только небольшое количество людей в конечном итоге нуждаются в коляске.

Другие редкие виды СМА

Типы, описанные выше, являются наиболее распространенными типами СМА, которые вызваны изменениями в гене 5 хромосомы, называемом SMN1. Есть также некоторые другие очень редкие типы СМА, вызванные другими генетическими изменениями. Например, был идентифицирован ген Х-хромосомы, называемый UBE1, который при мутировании вызывает Х-связанную СМА. Также было обнаружено, что дефекты в гене цитоплазматической тяжелой цепи динеина 1 (DYNC1H1 ) на хромосоме 14 приводят к редкой форме СМА, называемой СМА-LED, которая преимущественно поражает мышцы ног.

Существует также крайне редкая форма СМА, которая особенно поражает дыхательные мышцы. Она называется спинальной мышечной атрофией с дыхательной недостаточностью (СМАRD ). СМАRD вызывается мутациями в гене 11 хромосомы. Это состояние иногда называют аутосомно-рецессивной дистальной спинальной мышечной атрофией 1 (DСМА1 ) или дистальной наследственной моторной нейропатией типа VI3.

Причины спинальной мышечной атрофии

СМА — это генетическое состояние, вызванное изменением гена, называемым «двигательный нейрон выживания 1» (SMN1 ). У каждого есть две копии гена SMN . У людей с СМА есть обе копии гена SMN1, содержащие изменения (которые часто называют «мутациями»). Это то, что называется «аутосомно-рецессивным» наследованием.

Каждый из родителей человека с СМА несет одну копию мутированного гена SMN1 и известен как «носитель», но обычно у него нет признаков и симптомов состояния. Чтобы родители-носители имели ребенка, затронутого СМА, оба родителя должны передать мутированный ген SMN1 своему ребенку. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что ребенок унаследует расстройство, составляет 25 процентов. Примерно один из каждых 40 человек считается носителем генной мутации, которая вызывает СМА.

Мутация гена SMN1 обычно заключается в том, что весь ген отсутствует или время от времени, часть кода гена изменяется, что делает его неактивным. Роль гена SMN1 в организме заключается в производстве особого белка. Если этот белок не производится в достаточных количествах, двигательные нейроны начинают умирать. Двигательные нейроны — это нервные клетки спинного мозга, которые посылают сигналы мышцам по всему телу и контролируют их движение.

Причина, по которой мутация гена SMN1 влияет на некоторых людей гораздо сильнее, чем на других, в основном связана с наличием другого гена, называемого SMN2. Этот ген производит несколько разных версий белка SMN. Тем не менее, он производит только небольшое количество полноразмерной и функциональной версии белка SMN.

У некоторых людей есть три или четыре копии гена SMN2, что может привести к большому количеству продуцируемого белка SMN и снижению тяжести заболевания. Как правило, люди с СМА типа 1 имеют одну или две копии SMN2, в то время как большинство людей с СМА типа 2 имеют три копии SMN2, а люди с СМА типа 3 и 4 имеют четыре или более копий SMN2.

Однако есть исключения из этого правила, и даже было замечено, что братья и сестры с одинаковым количеством генов SMN2 могут иметь очень разные степени тяжести СМА.

Серьезность СМА также может зависеть от уровня других белков, которые люди естественным образом производят в своем организме. Это так называемые «модификаторы болезней». Два таких белка, которые были идентифицированы к настоящему времени, это «пластин 3» и «ZPR1». Люди, которые производят эти белки в больших количествах, обычно имеют менее выраженные симптомы, но для полного понимания этого необходимы дополнительные исследования.

Осложнения

Дети и взрослые с СМА подвержены респираторным инфекциям. При более серьезных типах СМА респираторные инфекции, такие как пневмония, часто являются причиной смерти. Дети с СМА также могут испытывать проблемы с кормлением и им нередко требуется кормление через трубку. Другие осложнения, возникающие при некоторых типах СМА, включают контрактуры (укорочение мышц, которые ограничивают движение суставов) и сколиоз (искривление позвоночника).

Лечение

К сожалению, в настоящее время нет специального лечения для СМА. Тем не менее, исследования в области лечения продвигаются быстрыми темпами, и есть вещи, которые можно сделать, чтобы поддержать ребенка и его семью, чтобы они могли достичь максимального качества жизни.

Например, поскольку ребенок с СМА типа 1 склонен к респираторным инфекциям и пневмонии, лечение направлено на поддержание функции легких и здоровья ребенка. Напротив, уход за ребенком или взрослым с СМА типа 3 или 4 будет сосредоточен на физиотерапии, чтобы помочь поддержать мышечную силу и подвижность.

Для управления симптомами СМА потребуется многопрофильная команда медицинских работников. Это могут быть специалисты в области неврологии, генетики, паллиативной помощи, респираторной медицины, физиотерапии, трудотерапии, речевой и языковой терапии, желудочно-кишечной медицины и диетологии.

Спинальная мышечная атрофия

Под редакцией педиатра Татьяны Николаевны Шевко.

Описание

Другие названия

Болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кюгельберга-Веландер, СМА, болезнь двигательного нейрона

Коды диагноза

МКБ-10

G12.0, спинальная мышечная атрофия I типа; болезнь Верднига-Гоффмана

G12.1, другие наследственные спинальные мышечные атрофии

G12.9, спинальная мышечная атрофия неуточнённая

С более подробной информацией о кодах болезни можно ознакомиться в МКБ-10 для спинальных мышечных атрофий и родственных синдромов .

Описание

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает снижение выживаемости клеток передних рогов спинного мозга (нижних двигательных нейронов), которые иннервируют произвольно сокращающиеся мышцы. Это приводит к прогрессирующей мышечной атрофии и слабости. По мере того, как открывается новая информация об СМА, становится очевидным, что двигательные нейроны – не единственная часть тела, которую затрагивает это заболевание, и что СМА может на самом деле оказаться мультисистемным заболеванием. Традиционно СМА классифицируется по возрасту начала развития болезни и степени ее тяжести. Классификация по максимальной двигательной функции (больной не может сидеть, больной может сидеть, больной может ходить), возможно, даёт более чёткое представление о потребностях таких пациентов в клиническом лечении, нежели традиционные классификации. У детей с СМА типа I никогда не получается самостоятельно сидеть. Дети с типом II могут сидеть, но не могут ходить, а пациенты с типом III могут передвигаться самостоятельно, хотя только в течение короткого времени.

Распространённость

СМА является одним из самых распространённых заболеваний, наследуемых по рецессивному типу (более распространённым является только муковисцидоз), и присутствует у около 1 из 6000 новорождённых. По приблизительным оценкам 1 из 40 человек является носителем гена, приводящего к развитию СМА типа I. СМА типа I – основная причина младенческой смертности вследствие развития наследственных заболеваний.

Генетика

К СМА приводит отсутствие или дефект белка, обеспечивающего выживаемость двигательных нейронов (белка SMN). Этот белок кодируется геном SMN1, расположенным на длинном плече хромосомы 5. В большинстве случаев СМА отмечается делеция экзона 7 и (или) экзона 8 (в различных комбинациях). SMN2 является псевдогеном, аналогичным SMN1 , однако не функциональным. SMN2 также располагается на длинном плече хромосомы 5 (5q) и может иметь несколько копий. Число копий гена SMN2 , вероятно, влияет на степень тяжести СМА посредством сложного механизма, обеспечивающего выработку белка выживаемости двигательных нейронов в определённом объёме дефектным геном SMN2 . Протеиновый комплекс SMN, очевидно, участвует в биогенезе специфических рибонуклеопротеинов, регулирующих транскрипцию генов.

Прогнозы

Прогнозы различны и зависят от подтипа СМА. Большинство детей с СМА типа I, не получая вспомогательной искусственной вентиляции лёгких, умирают в раннем младенчестве. Семьи детей с СМА типа I всё чаще выбирают искусственную вентиляцию лёгких (как инвазивную, так и неинвазивную) в качестве поддерживающего лечения. Такая вентиляция позволяет увеличить продолжительность жизни, однако большинство детей с СМА типа I умирают от дыхательной недостаточности на фоне инфекции до конца второго года жизни. Пациенты, страдающие СМА типов II и III, могут иметь нормальную продолжительность жизни, однако их возможности существенно ограничены и у них проявляются дыхательные и другие осложнения. Увеличению продолжительности жизни может способствовать предупреждающая терапия, в рамках которой особое внимание уделяется вопросам дыхания, питания и ортопедии. Несмотря на то, что по результатам исследований, проведённых организацией «Кокрейн», не было найдено статистически эффективных методов лечения СМА типов I, II и III, виды лечения, направленные на изменение генетических механизмов, дают новую надежду на то, что через некоторое время будут разработаны одобренные методы лечения.

Роли Medical Home (амбулаторного лечения под наблюдением специалистов)

В идеале, уход за детьми с СМА должен осуществляться в многопрофильной клинике. Если обеспечить уход в такой клинике невозможно, крайне важно, чтобы медицинская помощь оказывалась в режиме Medical Home (амбулаторное лечение под наблюдением специалистов). Это поможет семьям организовать оказание больному специализированной помощи, отслеживание функциональных изменений, текущее лечение острых заболеваний и поддержку ребёнка на протяжении всей его жизни. У детей с СМА необходимо проводить наблюдение за дыхательной функцией (во время бодрствования и во время сна), работой желудочно-кишечного тракта и балансом питания, состоянием опорно-двигательного аппарата, гигиеной полости рта, а также самостоятельной деятельностью и деятельностью в семье.

Практическое руководство

Стандарт руководства по уходу (приведённый ниже) представляет собой согласованное экспертное заключение, однако эти рекомендации не были подтверждены результатами надлежащим образом проведённых клинических испытаний. Ожидается, что стандарты оказания медицинской помощи будут обновлены в ближайшем будущем и что в них отразятся новые сведения, становящиеся доступными с увеличением количества проводимых исследований.

Клиническая оценка

Обзор

Врачам следует подозревать наличие СМА у младенцев и детей с проксимальной мышечной слабостью (плечевой и тазовый пояс), а также отсутствующим или очень слабым сухожильным рефлексом. У младенцев с самых ранних стадий заболевания могут присутствовать затруднения дыхания (например, колоколообразная грудная клетка, слабый кашель или плач) и проблемы при кормлении.

Скрининг

Члены семьи

У братьев или сестёр больного с СМА вероятность присутствия этого заболевания при рождении равна 1:4, вероятность того, что они окажутся носителями СМА – 2:4. Анализ на носительство проводится у взрослых, а также братьев или сестёр больного в возрасте от 18 лет. Несмотря на то, что необходимость проведения анализа у младших братьев и сестёр больного, находящихся в группе риска, у которых не проявляются симптомы СМА, является спорной, многие эксперты считают, что раннее выявление СМА у детей может привести к улучшению клинических результатов. Поэтому проведение таких анализов рекомендуется, если семья изъявляет соответствующее желание. Специалисты Американского колледжа медицинской генетики одобряют практику, при которой всем парам, планирующим беременность или находящимся на ранних сроках беременности, предлагают пройти анализ на ген SMN1 .

Картина

Картина заболевания и клинические характеристики различаются в зависимости от подтипа СМА.

• СМА типа I (болезнь Верднига-Гоффмана ) проявляется у новорождённых. Такие дети не смогут научиться сидеть или ходить, они испытывают трудности с дыханием и глотанием, в том числе с контролем секрета ротовой полости, продолжительность их жизни значительно снижена. Другие симптомы – неспособность держать голову, колоколообразная грудная клетка, слабый плач и кашель, атрофия языка и фасцикуляция (подрагивание) языка, а также парадоксальное дыхание
• СМА типа II проявляется позже на первом году жизни либо на протяжении первых 2 лет жизни. Обычно такие дети могут сидеть, но не ходить. С начальных стадий заболевания наблюдаются мелкие тремороподобные движения рук и пальцев. По мере прогрессирования слабости у детей часто возникают проблемы с дыханием и глотанием, в том числе трудности с набором веса вследствие слабости бульбарной мускулатуры, слабый кашель и ночная гиповентиляция. Было доказано, что трудности с глотанием и широким раскрытием челюсти приводят к недостаточности питания. Практически у всех детей с этим заболеванием со временем развиваются контрактуры суставов и сколиоз. Поэтому требуется упреждающее вмешательство.
• СМА типа III (болезнь Кюгельберга-Веландер) имеет в начале развития гораздо более вариабельные формы, нежели типы I и II, однако обычно проявляется в детстве или раннем подростковом возрасте. Такие дети могут сидеть и ходить (хотя некоторые из них могут со временем потерять эту способность). Как и при СМА типа II, у детей с СМА типа III могут наблюдаться мелкие тремороподобные движения рук и пальцев. Может быть выражена атрофия четырёхглавой мышцы. У детей с СМА типа III может быть меньше проблем с дыханием и глотанием, чем у детей с СМА типов I и II. У детей старшего возраста отмечаются сколиоз, контрактуры и боль в суставах.
• СМА типа 0 проявляется до рождения. В таких случаях на сроке около 30 недель выявляется пониженная подвижность плода. У новорождённых отмечаются тяжёлая гипотония, а также врождённые контрактуры, проблемы с глотанием и дыхательная недостаточность.
• СМА типа IV проявляется у взрослых и далее здесь обсуждаться не будет.

Диагностические критерии

Диагноз ставится по результатам генетического анализа на общую делецию экзона 7 гена SMN1 у детей с соответствующими клиническими симптомами. Этот анализ является недорогим и легкодоступным; лаборатории, в которых можно провести такой анализ, можно найти здесь: Анализ на СМА (GeneTests) или Анализ на СМА (Реестр генетических анализов) .

Определение количества копий гена SMN2 помогает в прогнозировании и в настоящее время становится стандартной частью генетического анализа на СМА. В то время как у большинства пациентов наблюдается общая делеция экзона 7, у приблизительно 5 % детей с СМА генетический анализ оказывается отрицательным из-за делеции на 1 аллели и точечной мутации на другой. В таких случаях важную роль играют клиническое подозрение и электромиография (ЭМГ).

Дифференциальная диагностика

• СМА, как правило, легко диагностировать по клиническим симптомам и подтвердить посредством генетического анализа. Дифференциальные диагнозы для ребёнка с возникшей прогрессирующей мышечной слабостью описаны ниже.
  
  Ботулизм детского возраста возникает у детей в возрасте до 12 месяцев. Симптоматика начинает проявляться с запора у ребёнка, ранее не имевшего проблем со стулом, и сопровождается ослаблением мимики (выразительных движений лица), проблемами с глотанием, слабым плачем и снижением подвижности. По мере развития заболевания оно проявляется более остро, чем СМА. Диагноз ставится на основании клинических симптомов и выявления наличия ботулинического токсина в стуле ребёнка.
  
  Нейропатии охватывают широкий спектр синдромов с различной динамикой. Как правило, поражаются чувствительные нервы. Подтверждение предрасположенности к таким заболеваниям часто можно найти в семейном анамнезе (например, болезнь Шарко-Мари-Тута или наследственная двигательная и чувствительная нейропатия). Приобретённые нейропатии, такие как синдром Гийена-Барре, развиваются стремительно – на протяжении от нескольких дней до одной недели. Они крайне редко возникают у детей в возрасте до 2 лет. Диагноз подтверждается по результатам ЭМГ и (или) анализов, указывающих на повышение уровня белка в спинномозговой жидкости (СМЖ).

Метаболическая миопатия (например, митохондриальная миопатия, болезнь Помпе) намного менее распространена, чем СМА, однако клинические проявления на ранних стадиях могут быть похожими. У детей с болезнью Помпе наблюдается тяжёлая прогрессирующая сердечная дисфункция, не характерная для СМА.

Мышечная дистрофия Дюшенна возникает только у мальчиков. При этом заболевании наблюдается увеличение икроножных мышц, чрезвычайно высокий уровень креатинкиназы (КК), часто присутствует задержка в развитии. Диагноз ставится на основании генетических анализов на мутации гена DMD (гена дистрофина).

X-сцепленная СМА и СМА с расстройством дыхания (СМАРД) могут по клиническим симптомам быть схожими с СМА, однако у этих заболеваний иная генетическая этиология. СМАРД1 проявляется в виде дистальной (а не проксимальной) мышечной слабости. При этом наблюдается деформация стопы, а также дыхательная недостаточность, наступающая зачастую внезапно. Это заболевание вызывается мутациями гена IGHMBP2 , локализованного на длинном плече 11-й хромосомы 11q13.3, кодирующего белок 2, микросвязывающий иммуноглобулины. У детей с X-сцепленной СМА в семейном анамнезе может присутствовать наследование Х-сцепленных заболеваний, и анализы таких детей на SMN1 будут отрицательными. С данными фенотипами ассоциируется всё больше новых генов, и в случае каких-либо подозрений рекомендуется обратиться для обследования в узкоспециализированную клинику.

Врождённая миопатия проявляется в виде непрогрессирующей слабости. Она диагностируется на основании биопсии мышц.

Возможные меры против дыхательной недостаточности

Дети с СМА типа I подвержены дыхательной недостаточности вследствие инфекции или аспирации (попадания инородного тела в дыхательные пути). Во избежание чрезвычайных ситуаций следует как можно раньше обсудить такую возможность с семьёй больного, а также принять профилактические меры (например, неинвазивная вентиляция лёгких, устройство CoughAssist (аппарат, очищающий дыхательные пути путём имитации настоящего кашля), использование гастростомической трубки). Частые пневмонии или заболевания органов дыхания могут свидетельствовать о предстоящей дыхательной недостаточности или аспирации.

Анамнез и обследование

Раннее выявление слабости имеет критическое значение для первичного обследования. У маленьких детей диагностика мышечной слабости может быть затруднена, однако пристальное внимание к функциональным возможностям позволяет дать более или менее точную оценку. На сайте Организации детских мышечных заболеваний можно ознакомиться с видеоматериалами о детях с нормальными и с ослабленными мышцами. Такие материалы могут быть полезными для выявления неярко выраженной слабости.

Семейный анамнез

СМА – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает, как правило, у людей, в семейном анамнезе которых его не было; однако медицинским работникам следует осведомиться о детской и младенческой смертности в семейном анамнезе и кровном родстве.

Анамнез беременности или перинатальный анамнез

Несмотря на отсутствие конкретных проблем в анамнезе беременности, иногда матери детей с СМА типа I сообщают о снижении подвижности плода на поздних сроках беременности. У детей с СМА типов 0 и I могут при рождении возникать артрогрипоз и трудности с кормлением, также у них может наблюдаться колоколообразная грудная клетка.

Отслеживание текущего состояния и анамнез

Со стороны желудочно-кишечного тракта/питания : является ли достаточным увеличение массы тела? Задайте вопросы о таких проблемах со стороны желудочно-кишечного тракта, как рефлюкс, боль в желудке и запор. У детей с нейромышечными заболеваниями, в том числе СМА, страдают остеопенией. В организм поступает достаточное количество кальция и витамина D? Есть ли переломы?

Со стороны дыхательной системы : задайте вопросы о проблемах с дыханием у детей во время бодрствования, в том числе во время приёма пищи. Осведомитесь о наличии в анамнезе пневмонии, об интенсивности кашля, наличии реактивных заболеваний дыхательных путей, о результатах последних анализов функции лёгких (оксиметрия), использовании аппаратов поддержки дыхания (такие неинвазивные аппараты поддержки дыхания, как CPAP (аппарат, обеспечивающий постоянное положительное давление в дыхательных путях) и BiPAP (аппарат, обеспечивающий двухфазную вентиляцию с положительным давлением в дыхательных путях), а также аппараты ночной или постоянной вентиляции лёгких) и использовании устройства CoughAssist. Также задайте вопросы касательно сна, о результатах предыдущих исследований сна, наличии храпа, свидетельствующего об обструктивном апноэ сна и гиповентиляции, о частоте ночных пробуждений, дневной сонливости и утренних головных болях. Проверьте историю иммунизации, в том числе пневмококковой вакциной и вакциной против гриппа.

Проблемы с глотанием: задайте вопросы о кашле и удушье во время приёма пищи и питья (особенно негустых жидкостей) и интенсивности кашля. Спросите, есть ли дома у больного аспирационный аппарат.

Со стороны опорно-двигательной системы : задайте вопросы о последних изменениях мышечной силы, утомляемости и функциональных возможностей. Спросите о том, насколько удобными в использовании являются инвалидное кресло, приспособление для помощи при вставании и другое оборудование, а также об их техническом обслуживании. Спросите, есть ли у семьи специальный номерной знак или табличка для лиц с ограниченными возможностями.

Ортопедия : задайте вопросы об использовании ортопедических аппаратов, боли в суставах, диапазоне движений и наличии переломов в анамнезе.

Комплексное обследование (голова, глаза, уши, нос и горло) : задайте вопросы о хронических инфекциях органов слуха.

Стоматология : соберите стоматологический анамнез и осведомитесь о возможности открывать и закрывать челюсть.

Развитие и обучение

Ранние этапы двигательного развития, например, способность держать голову, часто наступают с задержкой. Лёжа на спине, дети могут оставаться в классической позе «лягушки». Задержки развития речевых и языковых навыков не будет. Результаты тестирования развития свидетельствуют о существенной задержке навыков крупной моторики, но когнитивные навыки развиваются в нормальном режиме. Исследование ежедневного функционирования организма, например, Педиатрическая оценка ограниченности возможностей (PEDI) (платно), может помочь оценить динамику развития функциональных возможностей ребёнка. Часто такое обследование предлагается врачом ребёнка. В идеале, результаты таких обследований должны указываться в материалах Medical Home. Чтобы получить такие данные на руки или принести копию таких материалов на приём у врача, семьи должны подписать разрешение на раскрытие информации. Учёт изменений функциональных возможностей ребёнка позволит более точно оценить развитие заболевания.

Функционирование в обществе и семье

Задайте вопросы об оказываемой ребёнку поддержке со стороны семьи и сообщества, о его доступе к необходимым ресурсам и любых других социальных вопросах, касающихся ребёнка и его семьи. Создаются ли необходимые условия в школе? Остаётся ли с ребёнком кто-то в те моменты, когда родители отсутствуют? Испытывает ли ребёнок с СМА трудности с дыханием без использования вспомогательных аппаратов или при использовании BiPAP, как это сказывается на семье, каково мнение членов семьи относительно последующих действий? Рассматривалась ли вероятность возникновения острого респираторного заболевания, и был ли намечен план действий в этом случае?

Физическое обследование

Общее

Младенцы с СМА часто активные и настроены на взаимодействие с окружающими объектами, дети с СМА зачастую способные и достаточно общительные.

Показатели жизнедеятельности

У детей с ослабленными дыхательными мышцами может быть повышена частота дыхания и частота сердечных сокращений.

Характеристики физического развития

Вес, рост, индекс массы тела: вследствие проблем с питанием у младенцев с СМА может быть недостаточная или избыточная масса тела (в особенности, при использовании гастростомической трубки для кормления). Очень важно пристальное внимание к моделям питания и физического развития. С учётом сниженной мышечной массы, идеальным может быть вариант, когда вес относительно низок по отношению к росту. Диаграммы роста для нормальных детей в таких случаях неприменимы.

Кожа

Есть ли признаки разрушения кожных покровов, охлаждения конечностей, есть ли на коже пятна, наблюдается ли дрожжевая инфекция (на языке, в углублениях на теле)?

Комплексное обследование (голова, глаза, уши, нос и горло )

Проверьте способность открывать челюсть, а также размер миндалин.

Ротовая полость/зубы

Проверьте, есть ли неприятный запах изо рта, кариес зубов и слюнотечение, которые могут быть вызваны проблемами с глотанием.

Грудная клетка

Грудная стенка может быть колоколообразной. Прослушайте лёгкие и проведите наблюдения с целью выявления проблем с дыханием. Проверьте частоту дыхания и наличие парадоксальных движений грудной клетки и брюшной стенки. Если это возможно, понаблюдайте за кашлем или плачем ребёнка. Рассмотрите результаты контрольной оксиметрии, измерения пикового потока и форсированной жизненной ёмкости лёгких. Измерьте окружность грудной клетки по линии соска и отслеживайте её рост. Окружности грудной клетки и головы должны быть приблизительно равными на первом году жизни. Если грудная клетка не растёт, существует повышенный риск развития у ребёнка дыхательной недостаточности.

Брюшная полость

Немягкие подвижные массы могут представлять собой твёрдый «застопорившийся» стул.

Конечности/опорно-двигательная система

Проверьте, прогрессируют ли контрактуры суставов. Проведите обследование с целью оценки мышечной силы и функциональных возможностей. Чувствительность должна быть полностью сохранена. Проверьте наличие клинического сколиоза и вывиха бедра.

Неврологическое обследование

Проверьте тонус, проксимальную мышечную силу и рефлексы. Центральная нервная система должна функционировать нормально.

Анализы и проверки

Сенсорное тестирование

Проверка зрения и слуха должна проводиться в соответствующем возрасте.

Лабораторные анализы

Регулярные анализы не требуются. Результаты лабораторных анализов следует рассматривать для выявления недостаточности питания, дефицита карнитина, гиперкальцемии и железодефицитной анемии. Анализ мочи позволит обнаружить инфекцию мочевыводящих путей и т.д. На фоне заболевания необходимо проводить проверку на ацидоз или нарушения электролитного баланса. Как правило, уровень содержания креатинина низкий. Часто повышение уровня содержания КК (креатинкиназы) отмечается у пациентов, страдающих такими мышечными заболеваниями, как мышечная дистрофия Дюшенна; однако уровень содержания КК может быть повышен и у пациентов с СМА в стадии активной денервации.

Визуализация

Если приём пищи у ребёнка занимает продолжительное время, ребёнок медленно набирает вес или у него есть проблемы с глотанием, а также для выявления случаев аспирации проведите визуальное исследование с использованием видеозаписи процесса глотания. Благодаря тому, что такое исследование проводится в присутствии специалиста по речевой терапии, могут быть разработаны стратегии для более безопасного кормления (например, загущение жидкостей). Рентгенография грудной клетки может помочь диагностировать хроническую аспирацию или острую пневмонию; рентгенография позвоночника и костей таза позволяет диагностировать сколиоз или вывих бедра.

Генетический анализ

При постановке окончательного диагноза следует основываться на молекулярном генетическом анализе на мутации гена SMN1 и количество копий SMN2 . Результаты такого анализа, как правило, готовы через несколько недель. У небольшого процента детей с СМА анализ на общую делецию экзона 7 будет отрицательным, однако после проведения более детального анализа выяснится, что у ребёнка СМА с мутацией, не определяемой стандартным генетическим анализом.

Другие анализы и обследования

Другие возможные анализы и обследования:

• Результаты электромиографии (ЭМГ) могут указывать на вероятность СМА. В этом случае следует провести генетический анализ.
• По различным причинам некоторые врачи проводят биопсию мышц. Тем не менее, после биопсии, проводимой при СМА, следует проводить генетическое тестирование, которое позволит поставить окончательный диагноз.
• Для оценки состояния дыхательной системы при необходимости проводятся функциональные тесты лёгких и исследования сна.
• Для оценки состояния детей с недостаточным или избыточным весом целесообразно проводить исследования в отношении питания ребёнка.
• Если у ребёнка неоднократно случались переломы, а также в рамках первичного обследования в случаях, когда ребёнок на протяжении долгого времени был неподвижен и находился в инвалидном кресле, особенно если он принимал вальпроевую кислоту или ингибиторы протонной помпы, проводится сканирование ДЭРА (двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия).

Для проведения обследования и наблюдений за состоянием пациента предпочтительно пользоваться услугами клиники, специализирующейся на СМА у детей, при условии доступности такой клиники для пациента. В зависимости от местонахождения пациента может оказаться полезным дополнительное привлечение узких специалистов, например, физиотерапевтов и специалистов по реабилитации и пульмонологии.

Комплексный уход для детей с СМА и другими нервно-мышечными расстройствами зачастую доступен в клиниках, спонсируемых Ассоциацией мышечной дистрофии. Совместно со специалистами, оказывающими первичную медицинскую помощь, сотрудники таких клиник могут координировать профилактические меры в процессе ухода и обращение к узким специалистам.

Детская генетика

Провести генетические анализы и воспользоваться генетическими консультациями можно в клиниках, специализирующихся на СМА или иных нервно-мышечных расстройствах. Если пользоваться услугами таких клиник на постоянной основе не представляется возможным, полезным могут оказаться первоначальное посещение для проведения генетических анализов и обсуждения их результатов, а также периодические посещения с целью решения возникающих проблем.

Детская пульмонология

Обращение к специалистам по детской пульмонологии особенно важно для детей с СМА типов 0 и I, т.к. у них существует риск развития дыхательной недостаточности. Зачастую первые проблемы возникают с вентиляцией лёгких в ночное время; ухудшение состояния может быть незаметным. На ранних этапах развития СМА консультациями пульмонологов рекомендуется воспользоваться даже в отношении детей с СМА, состояние лёгких которых нормальное.

Детская гастроэнтерология

Обращение к специалистам по детской гастроэнтерологии может быть полезным для оценки наличия проблем с приёмом пищи и питанием, а также для их контроля. Рассмотреть необходимость обращения к таким специалистам также необходимо при возникновении проблем с глотанием, рефлюкса, запора или неспособности достаточного набора веса.

Детская ортопедия

Для большинства детей с СМА любого типа будет полезным периодическое обращение к специалистам по детской ортопедии для оценки наличия осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата и их контроля. Если у ребёнка с СМА врождённый артрогрипоз, критическое значение имеет консультирование у таких специалистов на ранних этапах развития заболевания.

Специалисты по детской физиотерапии и реабилитации помогут оптимизировать двигательную функцию ребёнка и его повседневную деятельность. Как правило, это включает в себя физиотерапию, а также реабилитационную и речевую терапию.

Детская отоларингология

Если у ребёнка возникает обструктивное апноэ сна, следует рассмотреть необходимость обращения к специалистам по детской отоларингологии.

Лечение и наблюдение

Разные подходы к решению общих проблем у детей со спинальной мышечной атрофией

Физическое развитие или набор веса

Стандартные диаграммы роста зачастую неприменимы для детей с СМА. Дети с СМА, физическое развитие которых соответствует кривым роста для «нормальных» детей, могут с функциональной точки зрения страдать ожирением или быть подвержены риску развития инсулинорезистентности и возникновения осложнений в виде метаболического синдрома. Мышечная атрофия затрудняет решение проблем питания; очень важно тщательное наблюдение. У детей с СМА типа I рано развивается дисфагия, и зачастую для предотвращения аспирации и пневмонии на ранних этапах начинает использоваться гастростомическая трубка и проводится фундопликация по Ниссену.

Развитие (когнитивное, двигательное, речевое, социально-эмоциональное)

Когнитивное и эмоциональное развитие детей с СМА является нормальным. Несмотря на то что с неврологической точки зрения речь в норме, общение, особенно с пациентами с СМА типа I, может быть затруднено из-за слабости организма. Для облегчения общения детям могут понадобиться адаптивные устройства.

Вирусные инфекции

Вследствие слабости дыхательных мышц и слабого кашля дети с СМА подвержены риску развития серьёзных инфекций верхних дыхательных путей. Членам семьи следует рекомендовать принимать соответствующие меры предосторожности (тщательное мытьё рук и ограничение взаимодействия с больными людьми). Пациентам необходимо проходить ежегодную вакцинацию против гриппа; у младенцев с СМА типа I может проводиться профилактика РСВ (респираторно-синцитиального вируса).

Бактериальные инфекции

Дети с СМА подвержены риску развития бактериальной пневмонии как основного следствия или осложнения вирусной инфекции верхних дыхательных путей или аспирации. Рекомендуется проведение пневмококковой вакцинации, соответствующей возрасту ребёнка. Необходимыми профилактическими мерами являются использование на ранних этапах неинвазивной вентиляции лёгких и аппарата CoughAssist.

Выжидательная тактика при посещении больницы приводит к улучшению результатов

Выжидательная тактика включает в себя повышенное внимание к питанию и состоянию дыхательной системы до и после хирургического вмешательства, а также во время срочных посещений больницы при обострениях. Полезным может оказаться временное использование назогастрального или назоеюнального зонда либо периферическое или полное парентеральное питание.

Составление письменных планов по уходу облегчает оказание экстренной помощи

Посещение пунктов неотложной помощи довольно сложно для семей детей с СМА, равно как и с любым другим сложным заболеванием, т.к. семьям необходимо подробно описать историю развития заболевания и их предпочтения в отношении ухода за ребёнком, а также причину обращения за помощью. Необходимо составлять планы действий в случае возникновения дыхательной недостаточности и пересматривать такие планы в ходе несрочных приёмов врача на дому. Чтобы данные о решении семьи насчёт реанимационных мероприятий можно было передать другим врачам, семьям следует предоставить соответствующую документацию.

Раннее послеоперационное стимулирование способности передвигаться помогает сохранить мышечную силу

Требование сохранения неподвижности после серьёзной операции (например, по устранению сколиоза или вывиха бедра) может привести к потере способности передвигаться. В этих условиях раннее восстановление способности передвигаться может оказать существенную помощь в сохранении мышечной силы.

Системы

Неврология

Клиническое течение СМА нестабильно, его сложно прогнозировать. Упреждающие меры по устранению осложнений способствуют повышению качества жизни и увеличению продолжительности жизни. Хотя сейчас не существует медицинских препаратов, которые бы излечивали СМА окончательно, в данный момент проводится несколько клинических исследований в этом направлении.

Работа с узкими специалистами и использование других ресурсов

Клиники, специализирующиеся на мышечной дистрофии

На территории США и Канады находится довольно большое количество клиник Ассоциации мышечной дистрофии (MDA). Эти клиники специализируются на оказании помощи людям с нервно-мышечными расстройствами. Посещение такой клиники бесплатно для пациента. В этих клиниках также могут проводиться клинические исследования.

Детская неврология

В регионах без специализированных клиник наблюдением детей с СМА должны заниматься специалисты по детской неврологии, имеющие опыт работы с нервно-мышечными расстройствами.

Дыхательная система

У больных, неспособных самостоятельно сидеть, а иногда и у больных, способных сидеть, могут возникать серьёзные проблемы с дыханием. Колоколообразная грудная клетка или парадоксальное дыхание могут свидетельствовать о том, что дыхательная мускулатура (за исключением диафрагмы) ослаблена. Усугубляют ситуацию проблемы с глотанием и хроническая аспирация. Ослабленность кашля осложняет очистку дыхательных путей от секрета. Отягчающим фактором при проблемах с дыханием является сколиоз.

В ближайшее время после постановки диагноза пациенты, способные и неспособные сидеть, должны получить консультацию пульмонолога. Общие рекомендации по оказанию респираторной поддержки для пациентов с СМА типа I и многих пациентов с СМА типа II включают в себя такие методы очищения дыхательных путей, как использование аппарата CoughAssist и ночная неинвазивная вентиляция лёгких, например, при помощи аппарата BiPAP.

Для выявления обструктивного апноэ сна и центральной гиповентиляции следует провести исследование сна. Эти проблемы могут возникнуть до того, как у ребёнка появятся очевидные проблемы в дневное время. В случае, если жизненная ёмкость лёгких составляет менее 40 % от ожидаемого значения, как правило, становится необходимым использование аппарата BiPAP в ночное время. Аппарат BiPAP может использоваться и в дневное время, когда в нём есть острая потребность, например, при респираторном заболевании или после хирургического вмешательства. В разделе Аппараты СPAP и Bilevel PAP сайта Medical Home Portal представлена дополнительная информация о показаниях к использованию этих аппаратов и последующем уходе.

Оптимальное профилактическое лечение включает в себя оптимизацию питания, особенно при хирургических вмешательствах и заболеваниях. Некоторых детей можно обучить методам «накопительного» дыхания и стимулирующей спирометрии. Как правило, такое обучение проводится специалистами пульмонологических клиник. «Накопительное» дыхание представляет собой повторение следующих действий: вдох и задержка воздуха. Детям, теряющим ёмкость лёгких, будут полезны ежедневные занятия, однако обеспечить регулярность таких занятий довольно сложно.

Если у ребёнка ослаблен кашель, следует проводить перкуссию и постуральный дренаж; удалению секрета также способствует использование аппарата CoughAssist. Удаление секрета дыхательных путей необходимо проводить, при необходимости, под руководством специалиста ЛОР. Для детей, удаление секрета у которых осложнено, могут быть использованы: медикаментозное лечение с целью сокращения выделения секрета, инъекции ботулинического токсина и лигирование протоков слюнной железы. Проблемы с глотанием решаются оптимальным образом, например, путём загущения жидкостей и применения гастростомических трубок; при наличии рефлюкса полезной может оказаться фундопликация по Ниссену.

Убедитесь, что проведена иммунизация, в особенности, в том, что введена пневмококковая вакцина и ежегодная вакцина против гриппа. У пациентов, неспособных сидеть, и у большинства пациентов, способных сидеть, должна быть проведена профилактика РСВ. При респираторных инфекциях и симптомах реактивного заболевания дыхательных путей лечение должно проводиться на ранних стадиях и быть интенсивным. Если при остром тяжёлом респираторном заболевании требуется госпитализация, следует рассмотреть возможность неинвазивной вентиляции лёгких; у детей с СМА часто возникают трудности с отключением аппарата искусственной вентиляции лёгких. Подачу дополнительного кислорода без механической вентиляции следует проводить с осторожностью, т.к. это может привести к снижению активности дыхательного центра, что вызовет гиперкарбию и ателектаз.

Работа с узкими специалистами и использование других ресурсов

Детская пульмонология

Для большинства детей с СМА необходимо наблюдение у пульмонологов параллельно с обеспечением амбулаторного ухода (Medical Home). С такими детьми следует обратиться к специалисту для диагностики, а также периодически посещать специалиста для последующего наблюдения.

Диагностика и терапия нарушений сна у детей

Детям с СМА могут потребоваться аппараты поддержки дыхания во время сна ещё до того, как проявятся проблемы во время бодрствования; для оценки сна ребёнка и принятия, при необходимости, соответствующих мер следует обратиться к специалисту.

Детская отоларингология

При слюнотечении, проблемах с глотанием или апноэ сна следует рассмотреть необходимость обращения к специалисту.

Питание/физическое развитие/состояние костей

Если приём пищи осуществляется перорально, может возникнуть нарушение питания. Факторами риска являются быстрая утомляемость, частые удушья или кашель во время приёма пищи, потребность в очень большом количестве времени для приёма пищи. Стандартные диаграммы веса неприменимы вследствие снижения мышечной массы, возникающего несмотря на подкормку. В рамках оценки питания часто проводятся измерения индекса массы тела, соотношения веса и роста и тест кожной складки в области трицепса. Такие измерения могут быть полезными для определения запаса питательных веществ. Если у ребёнка неоднократно случались переломы, следует максимизировать поступление в организм кальция и витамина D , а также рассмотреть возможность принятия бисфосфонатов.

Часто наблюдается плохой набор веса, что нередко связывают с уменьшением потребления пищи и повышением энергетических затрат на дыхание. Если у младенца существенный недобор веса, следует обратиться к профессиональному диетологу. Для повышения поступления калорий в организм может использоваться метод Power Packing (повышение калорийности пищи без увеличения её объёма) , пюрирование продуктов или гастростомические трубки (как в качестве полной замены перорального приёма пищи, так и в дополнение к нему). Хотя принять решение об использовании гастростомической трубки довольно сложно, чрезмерная длительность кормления детей с СМА, неспособных сидеть, может значительно усложнять организацию ухода за ними. Перед принятием решения об использовании гастростомической трубки семьи могут начать с назогастрального зонда. Для получения основной информации о различных типах питательных трубок и обзорной информации о роли Medical Home в организации ухода с использованием питательных трубок ознакомьтесь с разделом .

У пациентов, способных сидеть, а также у пациентов, способных ходить, может также наблюдаться избыточный набор веса, что может сильно затруднить передвижение; предотвратить избыточный набор веса проще, чем избавиться от лишнего веса. При первых признаках возникновения тенденции к избыточному весу необходимо обратиться к специалистам по питанию.

Работа с узкими специалистами и использование других ресурсов

Питание/диета

Для детей с СМА, у которых наблюдается недостаточность или избыточность веса, полезным может быть обращение к врачу.

Детская эндокринология

Если у ребёнка по результатам сканирования ДЭРА выявлена низкая минеральная плотность костей и у него неоднократно случались переломы, следует рассмотреть необходимость обращения к специалисту по детской эндокринологии.

Опорно-двигательный аппарат

В отношении проблем опорно-двигательного аппарата, в том числе контрактур суставов, вывихов бёдер и сколиоза следует начинать профилактику и постоянное наблюдение с момента постановки диагноза. Обращаться необходимо в службы по лечебно-терапевтическому вмешательству в раннем детском возрасте, к специалистам по физиотерапии, физиатрии и ортопедии, в зависимости от решения семьи и доступности опытных специалистов по месту проживания.

Для поддержки функции лёгких, желудочно-кишечного тракта и обеспечения помощи при развитии больным, неспособным сидеть, назначается применение устройств для вертикального позиционирования. Пациентам, способным сидеть, и пациентам, неспособным к этому, следует использовать оборудование для помощи при вставании. Для достижения положительных результатов такое оборудование необходимо использовать на протяжении 1-2 часов в день. Таким образом обеспечивается поддержка функции лёгких, желудочно-кишечного тракта, снижается риск переломов, отсрочивается развитие сколиоза и контрактур. Ортопедические устройства и оборудование для ходьбы должны применяться, даже если ходьба и выполнение других видов деятельности не являются практической целью. Всем детям с СМА рекомендуется использование скутеров для инвалидов, инвалидных кресел (как с ручным, так и с электроприводом) или, при необходимости, других устройств для обеспечения возможности участия в общественных мероприятиях, соответствующих возрасту ребёнка. Во избежание развития контрактур следует ежедневно выполнять комплекс двигательных упражнений, а в послеоперационные периоды необходимо как можно раньше возобновлять действия, связанные с весовой нагрузкой.

Сколиоз развивается более чем у половины детей с СМА, и многим из этих детей понадобится хирургическое вмешательство. Оптимальное время проведения операции зависит от состояния дыхательной системы, физического развития ребёнка и степени кривизны позвоночника. Иногда, чтобы отсрочить операцию на максимально длительное время и выиграть время для линейного роста перед спондилодезом, используется корсет; однако корсет может негативно повлиять на дыхательную функцию и должен использоваться с осторожностью, особенно у очень ослабленных детей. Наблюдения дыхательной функции должны проводиться регулярно; операция по устранению сколиоза должна осуществляться до того, как с дыхательной функцией возникнут серьёзные проблемы. Операцию необходимо проводить тогда, когда угол сколиоза достигнет приблизительно 40 градусов, или непосредственно до того. Операция влечёт за собой ряд проблем: потеря крови, трудности с отключением у ребёнка аппарата искусственной вентиляции лёгких и длительный период реабилитации.

Подвывих и вывих бедра являются распространёнными проблемами у пациентов, неспособных сидеть, пациентов, способных сидеть, и иногда у пациентов, способных ходить. Один раз в год или в 2 года должен проводиться рентген бедра. Сидеть с вывихом бедра становится ещё сложнее, такой вывих может негативно повлиять на уже ослабленную дыхательную функцию и вызывать хронические боли. Риски и польза операции по устранению подвывиха бедра должны быть тщательно взвешены членами семьи, консультирующимися с опытным хирургом-ортопедом. Рассматривая возможность проведения операции для пациента, способного ходить, следует учитывать, что неподвижность на протяжении определённого времени после операции может привести к возникновению контрактур или изменений в функциональных навыках ходьбы.

Работа с узкими специалистами и использование других ресурсов

Детская ортопедия

Необходимо как можно раньше обращаться к специалисту по детской ортопедии для выявления вывиха бедра, сколиоза и контрактур суставов, а также их лечения; в идеале, узкий специалист в этой области должен иметь опыт работы с детьми с СМА.

Больницы

Ортопедическая помощь оказывается детям с СМА в больницах Shriners. С картой расположения больниц можно ознакомиться в разделе Больницы Shriners для детей .

Детская физиотерапия и реабилитация

К специалистам по детской физиотерапии и реабилитации следует обращаться для оптимизации функциональных способностей, в том числе способностей к выполнению повседневных действий и передвижению.

Физическая терапия

Следует рассмотреть возможность обратиться к специалистам по физической терапии как можно раньше с целью расширения диапазона движений ребёнка, укрепления его мускулатуры, рассмотрения вопроса об использовании устройств для передвижения, а также для предотвращения контрактур.

Программы медицинского вмешательства в раннем детском возрасте

В рамках программ медицинского вмешательства в раннем детском возрасте и программ на местном уровне маленьким детям, как правило, предлагаются различные типы терапии (физиотерапия, реабилитационная, речевая терапия и т.д.).

Нос/горло/ротовая полость/глотание

Проблемы с глотанием часто возникают у пациентов, неспособных сидеть, и пациентов, способных к этому. Такие проблемы могут привести к аспирации секрета ротовой полости и пищи, неприятному запаху изо рта, кариесу зубов и слюнотечению. Специалисты по обеспечению питания пациентов (это могут быть специалисты по реабилитационной или речевой терапии) должны оптимизировать способы кормления таких пациентов. Если у детей есть проблемы с прожёвыванием и глотанием пищи, полезным может быть пюрирование продуктов. В случаях, когда у детей возникают кашель, удушье, беззвучная аспирация негустых жидкостей или у них есть проблемы с лёгкими, связанные с аспирацией, необходимо загущать жидкости с помощью такого вещества, как Simply Thick или Thick It (см. раздел Загущение жидкостей и пюрирование продуктов ). Кроме того, особенно пациентам, неспособным сидеть, и пациентам, способным сидеть, может потребоваться питательная трубка, назогастральный зонд, назоеюнальный зонд или гастростомическая трубка. Обратите внимание, что несмотря на то что с помощью гастростомической трубки можно обеспечить поступление в организм достаточного количества калорий, такая трубка не предотвращает аспирацию секрета ротовой полости в дыхательные пути. С дополнительной клинической информацией по этому вопросу можно ознакомиться в разделе Питательные трубки и гастростомия .

Работа с узкими специалистами и использование других ресурсов

Детская гастроэнтерология

Если у ребёнка недостаточный вес, аспирация или проблемы с глотанием, следует рассмотреть возможность обращения к специалисту по детской гастроэнтерологии. Полезным может быть использование гастростомической трубки.

Общая детская хирургия

Обратиться к специалисту по детской хирургии следует, если необходимо использование гастростомической трубки, в особенности если рассматривается возможность проведения фундопликации.

Функционирование желудочно-кишечного тракта и кишечника

Проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта, такие как рефлюкс, задержка опорожнения желудка и запор, являются довольно распространёнными. Информация о лекарственных препаратах, которые могут быть полезными при лечении, приведена в разделе Гастроэзофагеальный рефлюкс (общие сведения) . Для защиты дыхательных путей пациентов, неспособных сидеть, в особенности при нарушениях перорального приёма пищи и аспирации, может потребоваться фундопликация по Ниссену. Запоры необходимо лечить интенсивно, т.к. они могут привести к дискомфорту, усугубить проблему с опорожнением желудка, вызвать снижение аппетита и рефлюкс. См. раздел Лечение запора (общие сведения) .

Работа с узкими специалистами и использование других ресурсов

Детская гастроэнтерология

Если организм ребёнка не реагирует на стандартное лечение, следует рассмотреть возможность обращения к специалисту по детской гастроэнтерологии.

Общая детская хирургия

В зависимости от доступности опытных специалистов по месту проживания может возникнуть необходимость обращения к специалистам по общей детской хирургии, в случае если ребёнку требуется гастростомическая трубка.

Педиатрия развития

В зависимости от доступности опытных специалистов по месту проживания обращение к специалистам по педиатрии развития может стать полезным для решения проблемы запоров на поведенческом и медицинском уровнях.

Стоматология

Из-за контрактур многим детям с СМА сложно открывать рот широко. Это часто приводит к проблемам с приёмом пищи и усложняет уход за полостью рта. С детьми с СМА необходимо как можно раньше обращаться к специалистам по детской стоматологии для лечения. Если ребёнку с СМА требуется проведение операции по другим причинам, например, размещение гастростомической трубки, следует рассмотреть необходимость совмещения с такой операцией чистки полости ротовой полости, наложения герметика для фиссур и пломбирования зубов. Если для проведения таких процедур требуется седация, врач должен понимать высокую степень риска, связанного с этим, вследствие наличия у детей с СМА проблем с дыханием.

Работа с узкими специалистами и использование других ресурсов

Детская стоматология

Общая стоматология для детей

Стоматологи из этого списка, имеющие соответствующий опыт, выразили готовность к лечению детей с особыми потребностями в лечении.

Отдых и досуг

Дети с СМА должны иметь возможность участвовать в развлекательных мероприятиях. Одним из самых быстроразвивающихся видов таких мероприятий в США является адаптивный спорт. Игрушки и игры можно изменять в соответствии с возможностями ребёнка; для детей старшего возраста, страдающих СМА, можно рассмотреть альтернативные способы обучения вождению. На странице нашего портала Модификации есть информация о том, как можно адаптировать игрушки для ребёнка. В разделе Развлекательные мероприятия можно найти идеи по организации таких мероприятий. В разделе Игра (Cure SMA) даются советы о том, какие комплекты «Игра и лечение» с игрушками можно использовать. Эти рекомендации дают другие семьи детей с СМА на основе своего личного опыта.

Работа с узкими специалистами и использование других ресурсов

Развлекательные программы/мероприятия

Финансирование и доступность помощи специалистов

У семей могут возникнуть трудности с доступом к необходимым ресурсам, однако им могут помочь такие организации, как Cure SMA . Т.к. в различных штатах ресурсы несколько отличаются, для получения информации семьям необходимо связываться с сотрудниками местных Подразделений для людей с ограниченными возможностями или сходных органов штата. Во многих городах по всей стране работают клиники Ассоциации мышечной дистрофии (MDA), которые являются замечательным ресурсом для детей и взрослых с СМА. Приём у специалистов такой клиники спонсируется MDA, также обеспечивается частичная финансовая поддержка при консультационных посещениях и покупке инвалидных кресел. См. раздел . О возможности получения Дополнительного социального дохода (SSI) семьям следует узнавать напрямую в государственных органах или сотрудничая с координаторами образовательных программ и программ медицинского вмешательства в раннем детском возрасте. С другими полезными идеями можно ознакомиться в разделе Финансирование медицинской помощи, оказываемой Вашему ребёнк у .

Семья

Следует рекомендовать семьям сотрудничать с организациями поддержки, такими как Cure SMA и Ассоциация мышечной дистрофии , с помощью которых они смогут связаться с другими семьями, где есть дети с СМА. Если ребёнку от 2,5 до 18 лет, семьям также следует советовать обращаться в Организации исполнения желаний , например, Dream Factory, Make a Wish Foundation и Starlight Foundation.

Для обеспечения ребёнку с СМА соответствующего ухода существует множество вариантов, и семьям могут быть очень полезны открытые обсуждения альтернатив в этих вопросах. Некоторые семьи предпочтут отказаться от диагностических и терапевтических вмешательств, которые они считают инвазивными, в то время как другие согласятся на интенсивные меры, которые могут поспособствовать продлению жизни пациента. Все специалисты, осуществляющие уход за больными, должны понимать предпочтения семьи по этим вопросам. Наиболее эффективны неоднократные обсуждения, проводящиеся в спокойной обстановке, а не в условиях чрезвычайной ситуации, например, когда ребёнку из-за пневмонии требуется срочная интубация. Профилактика, например, использование неинвазивной вентиляции лёгких на ранних этапах, может помочь избежать кризисных ситуаций. Решение об интенсивном лечении СМА может быть изменено в любое время. В случаях, когда семьи отказываются от интенсивного вмешательства, следует предложить им услуги детского хосписа. Руководство для семей по совместному заключению в отношении стандарта медицинской помощи при СМА (ICC) (267 КБ) может помочь семьям узнать о возможностях оказания медицинской помощи их детям.

Работа с узкими специалистами и использование других ресурсов

Хосписы и паллиативный уход

При необходимости следует пользоваться услугами хосписов, имеющих опыт оказания помощи детям.

Фонды исполнения желаний

В такие фонды можно обращаться, если ребёнку от 2,5 до 18 лет.

Детская генетика

Семьям полезно периодически обращаться к специалистам по детской генетике для рассмотрения уже существующих и новых вопросов (например, прогресса в генетических исследованиях, вариантов пренатальной и доимплантационной диагностики для планирования семьи, а также рисков, которым подвержены братья или сёстры ребёнка с СМА).

Часто задаваемые вопросы

Каковы ранние признаки СМА?

Признаки и симптомы различаются в зависимости от возраста пациента и подтипа СМА. Обычно у детей с СМА возникают гипотония, проксимальная слабость (слабость в плечевом и тазовом поясах), проблемы с питанием и (или) осложнения, связанные с недостаточным дыханием. К ранним признакам слабости относятся:

• Брюшное дыхание или использование вспомогательных мышц
• Человек, проводящий осмотр, чувствует, что ребёнок как бы «выскальзывает из рук», когда его держат под мышками
• Ребёнок не может произвольно согнуть шею, когда лежит на спине, либо голова запрокидывается, когда ребёнка садят
• Ребёнку трудно встать с пола (в том числе выполнить приём Говерса, как полный, так и модифицированный)

Видео с изображением соответствующих признаков при осмотре детей со слабостью в раннем возрасте, в том числе пациентов с СМА, можно найти в разделе Организация детских мышечных заболеваний .

Каковы наиболее важные вопросы, на которых следует сосредоточиться в ходе регулярных посещений врача для обеспечения медицинской помощи пациентам с СМА?

Регулярная профилактическая оценка способности сидеть, диапазона движений в суставах, способности к питанию, а также оценка веса и состояния дыхательной системы может способствовать повышению качества и продолжительности жизни ребёнка с СМА. Также крайне важно задавать вопросы о поддержке, оказываемой семьёй и сообществом, и доступе к ресурсам, которые могут повлиять на медицинскую помощь, получаемую ребёнком с СМА.

Какое влияние оказывает СМА на развитие ребёнка, в том числе физическое?

Дети с СМА подвержены риску дефицита питательных веществ и недостаточности веса. У пациентов, неспособных сидеть, особенно часто встречается недостаточность веса в связи с уменьшением потребления пищи и повышением энергетических затрат на дыхание. Стандартные диаграммы веса неприменимы вследствие снижения мышечной массы, возникающего несмотря на подкормку. Дети с СМА, физическое развитие которых соответствует кривым роста для «нормальных» детей, могут с функциональной точки зрения страдать ожирением или быть подвержены риску развития осложнений в виде метаболического синдрома.

СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, он должен получать паллиативную помощь, поскольку заболевание прогрессирующее и на сегодня - неизлечимое. Однако степени заболевания - очень разные: одни пациенты умирают во младенчестве, другие - живут до старости.

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд "Семьи СМА" : полную версию "ликбеза" - включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента - вы можете найти на сайте специального проекта фонда "Семьи СМА" .

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

• Грубая задержка моторного развития;
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

• Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
• Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
• Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
• Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

• Отставание в моторном развитии;
• Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
• Может наблюдаться тремор пальцев;
• Мышечные и скелетные деформации;
• Нарушения дыхания.

Течение

• Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
• Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
• Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
• Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз

• Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

Юлия Самойлова. Самый известный в России человек со СМА. Фото: https://www.instagram.com/jsvok/

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание

• Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
• Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
• По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

Течение

• Прогрессирует медленно;
• К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
• Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
• Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз

• При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
4. Импульсы не распознаются
5. Мышцы теряют силу и атрофируются
6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика : тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

• Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) - в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
• Электронейромиография - показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.

Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.

Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.

Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.

Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.

Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.

Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.

Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.

Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.

Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.

Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

ВАЖНЫЕ АСПЕКТЫ:

• Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
• Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
• Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
• Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
• Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Учитывая прогрессирующий характер болезни, объем медицинской помощи конкретному человеку, лучше всего выбирать, опираясь не на тип заболевания, а на функциональное состояние пациента ― оно определяется тем, какие физические способности у него сохранены. У разных типов СМА возраст достижения этих состояний разный, а рекомендации пациентам одинаковые. При этом важно учитывать индивидуальный характер течения болезни и особенности конкретного пациента.

Лежачие

Средний возраст наступления состояния: СМА I – с рождения; СМА II – старше 12 лет; СМА III – старше 30 лет.

ДВИЖЕНИЕ

Основные проблемы

• Ограничение подвижности: самостоятельные движения минимальны или полностью отсутствуют;
• Пролежни: риск возрастает с увеличением веса и возраста пациента;
• Высокий риск развития контрактур и других деформаций, а также сколиоза;
• Деформация грудной клетки;
• Высокий риск развития артроза суставов;
• Высокий риск развития остеопороза;

Вторичные осложнения

• Болевой синдром;
• Нарушение работы дыхательной системы;
• Нарушение работы пищеварительной системы;
• Нарушение работы системы кровообращения;

Диагностика нарушений опорно-двигательного аппарата

• Требуется регулярный осмотр физического терапевта или ортопеда;
• Снижение подвижности суставов – первый признак развития контрактур;
• Покраснение кожи – первый признак появления пролежней;
• Болевой синдром можно определить по жалобам пациента. Если у него нарушена речь, необходимо обращать внимание на невербальные признаки: выражение лица, движения тела, плач и невозможность утешить больного, стоны. Наиболее часто встречающиеся поведенческие реакции на хроническую боль: вынужденное положение, нежелание его менять, застывшее страдальческое или безучастное выражение лица, снижение интереса к происходящему вокруг, чрезмерно тихое поведение, повышенная раздражительность, сниженное настроение, расстройство сна, гнев, нарушение аппетита;
• Симптомами артроза являются боль при нагрузке на сустав (утихает, когда сустав в покое), снижение его подвижности, хруст, напряжение мышц в области сустава. Периодически пораженный артрозом сустав может опухать, а со временем деформируется.

Способы решения

• Правильное позиционирование позволяет обеспечить больному необходимый комфорт, снизить риск вторичных осложнений, развитие деформаций и контрактур, обеспечивает безопасность больного;
• Использование специальных П-образных матрасов:
  - матрасы, наполненные просом, принимают форму тела больного, равномерно распределяют вес, помогают поддерживать правильное положение тела
  - матрасы, наполненные холофайбером, помогают поддерживать нужную позу;
• Регулярная смена положения тела и массаж позволяют снизить или избежать появления пролежней;
• Посильная физическая активность позволяет дольше сохранить имеющиеся у человека навыки. Возможна имитация естественных движений с помощью специальных тренажёров. Плавание помогает больному снизить влияние гравитации и позволяет совершать те движения, на выполнение которых на суше у него не хватает физических сил;
• Предпочтение следует отдавать активным упражнениям, побуждая самого пациента выполнять доступный ему объем движений и применять методики, позволяющие увеличить их объем;
• Для облегчения ухода за больным рекомендуется использовать специальные приспособления и средства: ортопедическая кровать, мультирол, электроподъёмник, кресло для купания и т.п.;
• Переносить маленького ребенка нужно, положив его голову себе на плечо так, чтобы она не падала, а также обеспечивать антигравитационную позицию, чтобы снизить риск случайных аспираций. Для перемещения подростка и взрослого больного необходимо использовать специальные приспособления;
• Использование ортопедических приспособлений позволит избежать или замедлить развитие деформаций и контрактур;
• Рекомендуется использование специально подобранных и адаптированных технических средств реабилитации (ТСР), например, адаптированной коляски (в ряде случаев с электроприводом), вертикализатора;
• Изменение положения тела в пространстве – важный механизм абилитации. Для того, чтобы это удавалось, применяются специальные опоры для сидения или стояния. Основной принцип - вертикализация по возрасту. Противопоказания – сильный сколиоз или контрактуры в ногах, большое количество мокроты;
• Для снижения болевого синдрома, по назначению врача, может быть применена медикаментозная терапия.

Необходимое оборудование

Позиционирование

• Просяные матрасы П-образной формы для детей до 110 см;
• П-образные матрасы с холофайбером для больных выше 110 см;
• Квадратная подушка с вырезом под ухо;
• Функциональная кровать.

ТСР

• Тренажёры активно-пассивного типа;
• Вертикализатор;
• Коляска (с электроприводом или без);
• Ортопедическое кресло.

Ортопедия

• Жесткий корсет;
• Ортезы;
• Туторы.

ДЫХАНИЕ

Основные проблемы

• Слабость дыхательных мышц и деформации грудной клетки приводят к неполноценному самостоятельному дыханию и недостаточной вентиляции легких;
• Нарушение функции кашля и вывода мокроты из дыхательных путей;
• Нарушение глотания, опасность аспирации пищи и слюны, и, как следствие, высокий риск перекрытия дыхательных путей, гипоксии или удушья;
• Во время респираторных заболеваний происходит сильный регресс дыхательной функции.

Диагностика нарушений дыхания

• Деформация грудной клетки;
• Одышка, частое дыхание;
• Посинение кожи в области носогубного треугольника и ногтей;
• Уменьшение уровня кислорода в крови (падение сатурации);
• Беспокойное поведение;

Основные диагностические процедуры

• Ночная пульсоксиметрия;
• Изменение жизненной емкости легких (ЖЕЛ) (для пациентов старше 5-7 лет);
• Чрескожная капнометрия;
• Полисомнография;
• Кардиореспираторный мониторинг.

Для контроля динамики дыхательных функций необходима диагностика каждые 3-6 месяцев.

Способы решения

• Правильная поза – это залог безопасности и контроля над дыханием. Важно обеспечить антигравитационное положение больного, когда слюна будет вытекать изо рта под действием силы тяжести;
• Ежедневное проведение дыхательной гимнастики с помощью мешка Амбу;
• Важно обеспечивать проходимость дыхательных путей, при необходимости очищая их от мокроты;
• Дренаж мокроты. Рекомендуется применение электроотсоса и откашливателя,или ручных техник откашливания в комбинации с мешком Амбу;
• При наличии показаний может применяться вентиляция легких (инвазивная или неинвазивная);

Важно

Внимание! Применение кислорода без респираторной поддержки противопоказано при нервно-мышечных заболеваниях. Кислород может применяться только в экстренных ситуациях как краткосрочная мера либо в качестве паллиативной терапии при терминальных состояниях.

Необходимое оборудование (набор безопасности)

• Мешок Амбу - для ежедневной дыхательной гимнастики и помощи в критических ситуациях;
• НИВЛ. Аппараты неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) или инвазивной вентиляции легких (ИВЛ) – для поддержки дыхания;
• Электроотсос - для очистки верхних дыхательных путей от слюны и мокроты;
• Откашливатель - для очистки нижних дыхательных путей;
• Пульсоксиметр - для контроля за содержанием кислорода в крови.

ПИТАНИЕ

Основные проблемы

• Риск аспирации (попадание пищи и слюны в дыхательные пути) при глотании;
• Бульбарный синдром;
• Рефлюкс;
• Неполное открытие рта;
• Нарушение глотания;
• Недостаток веса;
• Нарушение обмена веществ;
• Нарушение перистальтики.

Диагностика нарушений питания

• Поперхивания;
• Долгое кормление.

Способы решения

• При невозможности сидеть, при приеме пищи угол подъема изголовья кровати должен быть не менее 30 градусов, в том числе, для предотвращения заброса содержимого желудка в пищевод и дыхательные пути;
• Для детей со СМА 1 типа кормление лежа на боку (антигравитационное) наиболее безопасно;
• При нарушении глотания для снижения рисков аспирации и перекрытия дыхательных путей рекомендуется установка назогастрального зонда или гастростомы;
• Установка зонда или гастростомы при нарушениях глотания обеспечит получение организмом необходимого суточного количества пищи и питательных веществ
• Дробное сбалансированное кормление каждые 3-4 часа;
• Для устранения проблем с кишечником и других нарушений ЖКТ по назначению врача может быть применена медикаментозная терапия.

Необходимое оборудование

• Гастростома;
• Зонд.

Важно

Лечение

Интеллект при болезни СМА остается полностью сохранным, он развивается так же, как у здоровых людей. Таким образом, несмотря на физические ограничения, дети могут жить полноценной жизнью: общаться, играть, заниматься физиотерапией, гулять.

На данный момент заболевание является неизлечимым. Специалисты разных стран работают над препаратами для лечения СМА, но пока что общедоступных лекарств, способных полностью излечить болезнь, не существует.

В конце 2016 года в мире появился первый препарат для лечения СМА – Спинраза (Нузинерсен) . Это лекарственное средство позволяет замедлить прогрессирование болезни, а в некоторых случаях и улучшить состояние, но все же не излечивает заболевание полностью. В данный момент Спинраза еще не зарегистрирована на территории России – это дело ближайшего будущего.

Кроме того, сейчас в разработке сразу несколько инновационных препаратов для лечения СМА, которые находятся на стадии клинических испытаний. Подробную и актуальную информацию об этом можно найти на сайте Фонда «Семьи СМА» в разделе «Исследования» .

Тем не менее уже сейчас мы можем сделать многое, и с помощью симптоматической терапии и разнообразных поддерживающих методик замедлить прогрессирование болезни и в некоторых случаях предупредить развитие осложнений.

Планирование будущего потомства

Многие родители после того, как в семье появился ребенок со СМА, боятся повторения ситуации и не решаются планировать увеличение потомства. Чтобы избежать болезни СМА у следующего ребенка, можно провести пренатальную диагностику (она позволяет выявить заболевание на раннем сроке беременности) или воспользоваться методом ЭКО с отбором здорового эмбриона (ЭКО + ПГД - преимплантанционная генетическая диагностика).

Существует два вида пренатальной диагностики:

Биопсия ворсин хориона - обследование проводится на 10-12 неделе беременности. Извлекаются образцы тканевых выступов, формирующих плаценту. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 100 или 1 %.

Амниоцентез - обследование проводится после 14 недели беременности. Производится забор амниотической жидкости, содержащей клетки плода. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 200 или 0,5 %.

Важно

Если в семье два носителя, то вероятность рождения ребенка со СМА - 25% при каждой беременности

Риски у родителей-носителей СМА:

• 25% - рождение ребенка, пораженного СМА;
• 50% - рождение ребенка-носителя СМА;
• 25% - рождение здорового ребенка.

При планировании будущего ребёнка необходима консультация генетика.

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» - единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера» . Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям , Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

Имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Клиника «Чайка» . Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда "Семьи СМА" и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией. Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.