Perinnöllisyys on kaikille organismeille luontainen ominaisuus toistaa aineiden ulkonäköä ja niihin liittyviä rakenteita, morfologiaa ja toimintoja, jotka ovat samankaltaisia kuin emotyyppi, joka perustuu aineellisten tekijöiden siirtymiseen jälkeläisille, jotka määräävät organismin ominaisuuksien kehittymisen tietyllä tavalla. ympäristöolosuhteet.
Perinnöllisyystiede - genetiikka (kreikkalaisista geeneistä - "jotain, joka syntyy ja kehittyy") ei tutki vain perinnöllisten ominaisuuksien välittymismekanismeja, vaan myös prosessien ketjua, joka johtaa niiden ilmenemiseen ihmisen elämän aikana. Genetiikan perustaja on tšekkiläinen luonnontieteilijä G. Mendel.
Perinnöllisyyteen liittyy aina ominaisuuksien vaihtelua. Kun organismit lisääntyvät, ja jotkut ominaisuudet säilyvät, toiset muuttuvat.
Perustutkimuksen menetelmät:
1) hybridologinen analyysi: risteytysjärjestelmän käyttö tutkittavien organismien ominaisuuksien ja geneettisten erojen periytymisen luonteen selvittämiseksi.
Hybridologinen analyysi, jota täydennettiin G. Mendelin työn jälkeen useilla erityisillä perinnöllisyyden tutkimiseen tarkoitetuilla menetelmillä ja tekniikoilla, tuli geneettisen analyysin tärkeimmäksi osaksi - genetiikan päämenetelmäksi;
2) sytologinen menetelmä - solurakenteiden tutkimus organismien lisääntymisen ja perinnöllisen tiedon välittämisen yhteydessä. Tämän menetelmän perusteella, käyttäen uusimpia menetelmiä kromosomirakenteiden tutkimiseen, syntyi uusi tiede - sytogenetiikka;
3) ontogeneettinen menetelmä - käytetään tutkimaan geenien toimintaa ja niiden ilmenemistä organismien yksilöllisessä kehityksessä - ontogeneesiä erilaisissa ympäristöolosuhteissa;
4) tilastollinen menetelmä, jonka avulla tutkitaan organismien perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden tilastollisia malleja.
Legenda
P - vanhempi muoto (latinan kielestä vanhempi - "vanhempi");
F - hybridisukupolvi (lat. "lapset");
F 1 - ensimmäisen sukupolven hybridit (jälkeläiset, jotka on saatu vanhempien muotojen risteyttämisestä);
F 2 - toisen sukupolven hybridit (jälkeläiset, jotka saadaan risteyttämällä F-hybridejä keskenään);
♀ - äidin näyte (muinaisen roomalaisen jumalattaren Venuksen peili);
♂ - isällinen yksilö (muinaisen roomalaisen jumalan Marsin kilpi ja keihäs);
X - risteys.
Hybridologinen menetelmä
Hybridologinen analyysi (menetelmä) vaatii seuraavat ehdot:
1) vanhempainmuotojen tulee kuulua samaan lajiin ja lisääntyä sukupuolisesti;
2) vanhempien muotojen tulee olla homotsygoottisia (tsygootissa on vain dominantti tai resessiivinen geeni) tutkittaville geeneille (ominaisuuksille);
3) vanhempainmuotojen tulee poiketa tutkittavista geeneistä (hahmoista);
4) emomuodot risteytetään kerran, sitten ensimmäisen sukupolven hybridit (F,) itsepölyttävät tai risteytyvät keskenään toisen sukupolven hybridien (F 2) saamiseksi;
5) hybridien ensimmäisessä ja toisessa sukupolvessa suoritetaan tiukka määrällinen laskenta yksilöistä, joilla on tutkittava ominaisuus;
6) arvioitaessa tiettyjen fenotyyppiluokkien tosiasiallisesti saadun yksilömäärän vastaavuusastetta teoreettisesti odotettuun yksilöiden määrään käytetään Pearson-vastaavuuskriteeriä.
Hybridologinen analyysi mahdollistaa:
1) selvittää tutkittavia ominaisuuksia säätelevien geenien lukumäärä;
2) määrittää geenien ei-alleelisen vuorovaikutuksen esiintyminen ja tyyppi;
3) muodostaa geenikytkentä;
4) määrittää linkitettyjen geenien välinen etäisyys;
5) perustaa sukupuolisidonnainen tai sukupuolirajoitettu perinnö;
6) määrittää tutkittavien vanhempainmuotojen genotyypit.
Hybridologinen analyysi sisältää risteytyksen
yksilöt, jotka eroavat yhden, kahden tai useamman vaihtoehtoisen hahmoparin osalta. Tällaisia risteyksiä kutsutaan vastaavasti monohybridiksi (yksi pari vaihtoehtoisia merkkejä), dihybridiksi (kaksi paria vaihtoehtoisia merkkejä), polyhybridiksi (enemmän kuin kaksi paria vaihtoehtoisia merkkejä).
Mendelin lait
Mendel tiivisti monohybridisten risteytysten tulokset kolmeen kohtaan:
Mendelin ensimmäinen laki (yhdenmukaisuuden laki): kaikki ensimmäisen sukupolven hybridit ovat genotyypin ja fenotyypin suhteen samanlaisia.
Mendelin toinen laki (segregaatiolaki): kaikki toisen sukupolven hybridit jaetaan fenotyyppiin ja genotyyppeihin. Monohybridiristeytyksessä F 2 jakautuu genotyypin mukaan suhteessa 1:2:1, fenotyypin mukaan 3:1 (täydellinen dominanssi) tai 1:2:1 (piirteen epätäydellinen dominanssi). Dihybridiristeyksessä F2:n jakautuminen fenotyypin ja genotyypin mukaan on seurausta kunkin alleeliparin numeeristen suhteiden tulosta:
genotyypin mukaan:
(1:2: 1) ((1:2: 1)=1: 2: 1: 2:4: 2: 1: 2: 1;
fenotyypin mukaan:
(3: 1) ((3: 1) = 9:3: 3: 1 (kun molemmat ominaisuudet ovat täysin hallitsevia);
(3: 1) ((1:2: 1) = 3:6: 3:3:2: 1 (jossa yksi piirre on täysin dominoiva ja toinen piirre epätäydellinen);
(1: 2: 1) ((1: 2: 1) = 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1 (molempien ominaisuuksien epätäydellinen dominanssi).
Mendelin kolmas laki (riippumattoman yhdistelmän laki): erilaiset ominaisuusparit, joiden geenit sijaitsevat ei-homologisissa kromosomeissa, periytyvät toisistaan riippumatta, minkä seurauksena hybrideissä syntyy uusia ominaisuusyhdistelmiä, jotka puuttuvat vanhempien muodot.
Sukusolujen puhtaushypoteesi: jokainen sukusolu sisältää vain yhden perinnöllisen tekijän (alleelisen geenin) parista. Kun hybridejä muodostuu, perinnölliset tekijät eivät sekoitu, vaan pysyvät muuttumattomina. Hybridologisella menetelmällä voidaan tutkia paitsi kahden, myös kolmen tai useamman vaihtoehtoisen hahmoparin periytymistä.Tässä tapauksessa suoritettavia risteyksiä kutsutaan vastaavasti trihybridiksi ja polyhybridiksi.
Näitä ovat hybridologiset, genealogiset, sytogeneettiset, biokemialliset, dermatoglyfiset, kaksois-, populaatiotilastolliset, geenitekniikan menetelmät ja mallinnusmenetelmät.
Hybridologinen menetelmä (risteytysmenetelmä) on ollut perustuote monta vuotta. Kehittäjä G. Mendel. Se koostuu sellaisten organismien risteyttämisestä (hybridisaatiosta), jotka eroavat toisistaan yhden tai useamman perinnöllisen ominaisuuden osalta.
Ristityksellä voidaan selvittää: 1) onko tutkittava ominaisuus (ja sitä vastaava geeni) hallitseva vai resessiivinen; 2) organismin genotyyppi; 3) geenien vuorovaikutus ja tämän vuorovaikutuksen luonne; 4) geenien kytkentä sukupuoleen jne.
Menetelmällä on yksi haittapuoli - sitä ei voida käyttää ihmistutkimuksessa, koska homo sapiensin risteyttäminen kokeessa ei ole mahdollista.
Sukututkimusmenetelmä koostuu sukutaulujen analysoinnista, ja sen avulla voit määrittää ominaisuuden periytymistyypin (dominoiva, resessiivinen, autosomaalinen tai sukupuolisidonnainen) sekä sen monogeenisen tai polygeenisen luonteen. Saatujen tietojen perusteella ennustetaan tutkitun ominaisuuden ilmenemistodennäköisyys jälkeläisissä, millä on suuri merkitys perinnöllisten sairauksien ehkäisyssä; tutkia mutaatioprosessia, erityisesti tapauksissa, joissa on tarpeen erottaa äskettäin syntyneet mutaatiot niistä, jotka ovat luonteeltaan familiaalisia, eli syntyneet aikaisemmissa sukupolvissa. Yleensä genealoginen menetelmä muodostaa perustan lääketieteellisen geneettisen neuvonnan päätelmille (jos emme puhu kromosomisairauksista).
Näin selviää ihmisen yksilöllisten ominaisuuksien perinnöllisyys: kasvonpiirteet, pituus, veriryhmä, henkinen ja henkinen rakenne sekä jotkut sairaudet. Esimerkiksi kuninkaallisen Habsburg-dynastian sukutaulua tutkittaessa voidaan jäljittää ulkoneva alahuuli ja koukussa nenä useiden sukupolvien ajalta.
Sytogeneettinen menetelmä koostuu kromosomien lukumäärän, muodon ja koon tutkimisesta eläimissä ja kasveissa. Se on erittäin arvokas sekä normaalin karyotyypin (kromosomijoukon morfologiset ominaisuudet) tutkimisessa että perinnöllisten sairauksien ja mutaatioiden diagnosoinnissa.
Esimerkiksi, kun meioosin (sukupuolisolujen jakautumisen) aikana homologiset kromosomit eivät eroa, tsygootti sisältää kolme homologista (vastaa samoista ominaisuuksista) kromosomia kahden sijasta. Jos tämä kromosomipoikkeama (trisomia) havaitaan 21. kromosomiparissa, esiintyy Downin oireyhtymä: Mongoloidiset kasvot, epäsäännöllisen muotoiset korvat, lyhyt kasvu, lyhyet kädet, henkinen jälkeenjääneisyys.
Biokemiallinen menetelmä avulla voit tunnistaa kehon sisäisen kemian rikkomukset, jotka voivat viitata epänormaalin geenin kuljettamiseen. Aineenvaihduntahäiriöihin perustuvat sairaudet muodostavat merkittävän osan geneettistä perinnöllistä patologiaa. Näitä ovat diabetes mellitus, fenyyliketonuria, galaktosemia (maitosokerin heikentynyt imeytyminen) ja muut. Tämän menetelmän avulla voit tunnistaa taudin varhaisessa vaiheessa ja hoitaa sitä. Geneettisten sairauksien biokemiallisten merkkiaineiden seulonta on nyt pakollinen vastasyntyneille.
Dermatoglyfinen menetelmä.Aiheopinnot - piirrokset kämmenissä, jaloissa ja sormissa. Kromosomisairauksien yhteydessä kuviot muuttuvat, esimerkiksi Downin oireyhtymässä apinalaskos kämmenellä.
Kaksoismenetelmä - Sen avulla voimme määrittää ympäristön vaikutuksen identtisiin kaksosiin, jotka ovat geneettisesti identtisiä. Näin voimme luotettavasti arvioida ulkoisten olosuhteiden roolia geenitoiminnan toteutuksessa.
Väestömenetelmä. Koostuu geenin esiintymistiheyden määrittämisestä populaatiossa Hardy-Weinbergin lain mukaisesti. Tämän menetelmän perusteella arvioidaan eri genotyyppien yksilöiden jakautumista ja analysoidaan populaatioiden geneettisen rakenteen dynamiikkaa eri tekijöiden vaikutuksesta. Esimerkiksi värisokeusgeeni: ilmenee enemmän miehillä - jopa 7-8% (naisilla - 0,5%, vaikka 13% on geenin kantajia).
Geenitekniikan menetelmä– sen avulla tiedemiehet muuttavat organismien genotyyppejä: poistavat ja järjestävät uudelleen tiettyjä geenejä, tuovat käyttöön muita, yhdistävät eri lajien geenejä yhden yksilön genotyyppeihin jne.
Mallinnusmenetelmä - tutkii ihmisten sairauksia eläimillä. Tämä menetelmä perustuu Vavilovin lakiin.
1. Sukututkimusmenetelmä.
Menetelmä perustuu sukupolvea osoittavan ominaisuuden jäljittämiseen useiden sukupolvien aikana (sukutaulun laatiminen).
Tiedonkeruu alkaa probandista.
Proband on henkilö, jonka sukutaulu on koottava. Probandin veljiä ja sisaria kutsutaan sisaruksiksi.
Menetelmä sisältää kaksi vaihetta:
1. Tietojen kerääminen perheestä.
2. Sukututkimus.
Sukutaulun rakentamiseen käytetään erityisiä symboleja. Menetelmien avulla voimme määrittää piirteen periytymistyypin: autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen, sukupuolisidonnainen.
Autosomaalisesti hallitsevalla perinnöllä geeni esiintyy heterotsygoottisessa tilassa molempien sukupuolten yksilöissä; heti ensimmäisessä sukupolvessa; suuri määrä potilaita sekä pysty- että vaakasuunnassa. Pismat, brakydaktyyli, kaihi, hauraat luut, kondrodystrofinen kääpiö ja polydaktylia periytyvät tämän tyypin mukaan.
Autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä mutaatiogeeni esiintyy vain homotsygoottisessa tilassa molempien sukupuolten yksilöillä. Pääsääntöisesti sairaat lapset syntyvät terveille vanhemmille (geeni on heterotsygoottisessa tilassa). Oire ei esiinny jokaisessa sukupolvessa. Näin seuraavat ominaisuudet periytyvät: vasenkätisyys, punaiset hiukset, siniset silmät, myopatia, diabetes mellitus, fenyyliketonuria.
X-linkitetty hallitseva perintö Molempien sukupuolten henkilöt sairastuvat; se on yleisempää naisilla. Näin seuraavat oireet periytyvät: pigmenttidermatoosi, keratoosi (karvojenlähtö), rakkuloita jaloissa, ruskea hammaskiille.
X-liitetyllä resessiivillä perinnön Useimmiten miehet kärsivät. Puolet (50 %) perheen pojista on sairaita, tytöistä 50 % on heterotsygoottisia mutanttigeenin suhteen. Näin hemofilia A, Duchennen lihasdystrofia ja värisokeus periytyvät.
Y-kytketyllä perinnöllä Vain miehet ovat sairaita. Tällaisia merkkejä kutsutaan holandriksiksi: syndaktyly, hypertrichosis.
2. Sytogeneettinen menetelmä.
Menetelmä perustuu kromosomien mikroskooppiseen tutkimukseen, normaalin ja patologisen ihmisen karyotyypin analyysiin. Kromosomisarjan tutkimus suoritetaan keinotekoisissa olosuhteissa viljellyillä lymfosyyttien ja fibroblastien metafaasilevyillä. Kromosomianalyysi suoritetaan mikroskopialla. Kromosomien tunnistamiseksi suoritetaan morfometrinen analyysi kromosomien pituudesta ja niiden käsivarsien suhteesta (sentromeeriindeksi), jonka jälkeen karyotyypitys suoritetaan Denverin luokituksen mukaisesti. Tämän menetelmän avulla voimme määrittää perinnöllisiä ihmisen sairauksia, kromosomirakenteita, translokaatioita ja rakentaa geneettisiä karttoja.
Vuonna 1969 T. Kasperson kehitti menetelmän kromosomien differentiaalista värjäystä varten, joka mahdollisti kromosomien tunnistamisen värjäytyneiden segmenttien jakautumisen luonteen perusteella. DNA:n heterogeenisyys eri alueilla kromosomin pituudella aiheuttaa segmenttien (hetero- ja eukromaattisten alueiden) erilaisen värjäytymisen. Tämä menetelmä mahdollistaa aneuploidioiden, kromosomien uudelleenjärjestelyjen, translokaatioiden, polyploidien (trisomiat 13, 18, 21 - autosomit; deleetiot) havaitsemisen. Kromosomin 5 deleetiot muodostavat "kissan itku" -oireyhtymän; 18. päivänä - luuston muodostumisen rikkominen ja henkinen jälkeenjääneisyys.
Jos häiriö koskee sukupuolikromosomeja, käytetään sukupuolikromatiinin tutkimusmenetelmää. Sukupuolikromatiini (Barr-kappale) on spiraalimuotoinen X-kromosomi, joka inaktivoituu naisen kehossa alkion kehityksen 16. päivänä. Barr-runko on kiekon muotoinen ja sitä löytyy nisäkkäiden ja ihmisten interofaasisolujen ytimistä tumakalvon alla. Sukupuolikromatiini voidaan havaita mistä tahansa kudoksesta. Useimmiten posken limakalvon epiteelisoluja tutkitaan (posken kaapiminen).
Normaalin naisen karyotyypissä on kaksi X-kromosomia, joista toinen muodostaa sukupuolikromatiinirungon. Ihmisten ja muiden nisäkkäiden sukupuolikromatiinikappaleiden määrä on yksi vähemmän kuin yksilön X-kromosomien määrä. Naisen, jolla on XO-karyotyyppi, soluytimet eivät sisällä sukupuolikromatiinia. Trisomialla (XXX) - muodostuu 2 kappaletta, ts. Sukupuolikromatiinin avulla määritä sukupuolikromosomien lukumäärä verinäytteestä; neutrofiilien ytimissä sukupuolikromatiinikappaleet näyttävät leukosyyttien ytimestä ulottuvilta koivekkeilta.
Normaalisti naisilla kromatiinipositiivisia ytimiä on 20-40%, miehillä - 1-3%. Y-kromatiinia voidaan havaita myös bukkaalisessa epiteelissä. Se on voimakkaasti valoisa suuri kromosenteri, joka sijaitsee missä tahansa ytimen kohdassa. Normaalisti miehillä 20-90 % ytimistä sisältää Y-kromatiinia.
3. Väestötilastollinen menetelmä.
Menetelmän avulla voit laskea patologisen geenin heterotsygoottisen kantamisen esiintymistiheyden ihmispopulaatioissa. Geeni- ja kromosomipoikkeavuuksien jakautuminen. Menetelmässä käytetään demografisia ja tilastollisia tietoja, joiden matemaattinen käsittely perustuu Hardy-Weinbergin lakiin.
Geenien leviämistiheyden tutkiminen on tärkeää ihmisen perinnöllisten sairauksien jakautumisen analysoimiseksi. Tiedetään, että ylivoimainen määrä resessiivisiä alleeleja esitetään heterotsygoottisessa tilassa. Hardy-Weinbergin lain avulla voimme määrittää patologisen geenin kulkeutumistiheyden. Esimerkiksi: albinismin esiintymistiheys (aq 2) on 1:20000, ts. q 2 aa = 1/20000, mikä tarkoittaa q = √ 1/20000 = 1/141
p + q = 1, sitten p = 1 - q = 1 1/141 = 140/141; heterotsygoottien (albinismigeenin kantajat) frekvenssi 2 pq Aa = 2 x140/141 x 1/141 = 1/70.
4. Kaksoismenetelmä.
Menetelmä perustuu yksi- ja kaksitsygoottisten kaksosten elinolojen vaikutuksesta muuttuvien merkkien tutkimukseen. Kaksosten geneettisissä tutkimuksissa on tarpeen tutkia molempia tyyppejä vertailussa. Tämä on ainoa tapa arvioida eri ympäristöolosuhteiden vaikutusta samoihin genotyyppeihin (monotsygooteissa) sekä eri genotyyppien ilmenemistä samoissa ympäristöolosuhteissa (dizygooteissa).
Kaksosten ominaisuuksien samankaltaisuutta kutsutaan konkordanssiksi, ominaisuuksien eroja kutsutaan diskordanssiksi. Vertaamalla samankaltaisuuden astetta kahdessa kaksosryhmässä voimme arvioida perinnöllisyyden ja ympäristön roolia patologisissa oireissa. Menetelmä perustuu kaksosten ominaisuuksien vertailevaan tutkimukseen. Sen avulla voit tunnistaa luettelon sairauksista, joilla on perinnöllinen taipumus, määrittää ympäristön ja perinnöllisyyden roolin taudin ilmenemismuodossa. Käytä tätä varten perinnöllisyyskerrointa (H) ja ympäristön vaikutusta (E), jotka lasketaan Holzingerin kaavalla:
Н =(%MZ - %DZ/100 - %DZ) x 100
MZ - yksitsygoottisten kaksosten konkordanssi, DZ - kaksitsygoottiset kaksoset.
Jos arvo H = 1, ominaisuus muodostuu suuremmassa määrin (100 %) perinnöllisten tekijöiden vaikutuksesta; H = 0 - piirteeseen vaikuttaa ympäristö (100%); H = 0,5 - yhtä suuri ympäristön ja perinnöllisyyden vaikutus.
Esimerkiksi: yksitsygoottisten kaksosten yhteensopivuus skitsofrenian ilmaantuvuuden suhteen on 70 % ja kaksitsygoottisten kaksosten 13 %. Sitten H = 70-13 / 100-13 = 57/87 = 0,65 (65 %). Siksi perinnöllisyyden hallitsevuus on 65% ja ympäristö - 35%.
Menetelmän avulla he tutkivat:
1. Perinnöllisyyden ja ympäristön rooli organismin ominaisuuksien muodostumisessa;
2. Erityiset tekijät, jotka lisäävät tai heikentävät ulkoisen ympäristön vaikutusta;
3. Ominaisuuksien ja toimintojen korrelaatio;
5. Biokemialliset menetelmät.
Näitä menetelmiä käytetään tiettyjen entsyymien aktiivisuuden muutoksista (geenimutaatioista) aiheutuvien aineenvaihduntasairauksien diagnosoimiseen. Näillä menetelmillä on löydetty noin 500 molekyylisairautta.
Eri tyyppisissä sairauksissa voidaan määrittää joko epänormaali proteiini-entsyymi itse tai aineenvaihdunnan välituotteet.
Menetelmät sisältävät useita vaiheita:
1) Tunnistaminen yksinkertaisilla, helposti saavutettavilla menetelmillä (pikamenetelmillä), aineenvaihduntatuotteiden kvalitatiiviset reaktiot virtsassa ja veressä.
2) Diagnoosin selventäminen. Tätä tarkoitusta varten käytetään tarkkoja kromatografisia menetelmiä entsyymien, aminohappojen, hiilihydraattien jne. määrittämiseen.
3) Mikrobiologisten testien käyttö perustuu siihen, että jotkin bakteerikannat voivat kasvaa alustalla, joka sisältää vain tiettyjä aminohappoja ja hiilihydraatteja. Jos veressä tai virtsassa on bakteereille tarvittavaa ainetta, niin tällaisella valmistetulla substraatilla havaitaan bakteerien aktiivista kasvua, mitä ei tapahdu terveellä ihmisellä.
Biokemiallisia menetelmiä käytetään hemoglobinopatioiden, aminohappojen aineenvaihduntahäiriöiden (fenyylikentonuria, alkaptonuria), hiilihydraattien (diabetes, galaktosemia), lipidien (amauroottinen idiootti), kuparin (Konovalov-Wilsonin tauti), raudan (hemokromatoosi) havaitsemiseen.
6. Dermatoglyfimenetelmä.
Dermatoglyfit on genetiikan haara, joka tutkii perinnöllisiä ehdollisia ihoreliivejä sormissa, kämmenissä ja jalkapohjissa. Näissä kehon osissa on orvaskesi ulokkeita - harjuja, jotka muodostavat monimutkaisia kuvioita. Ihokuviot ovat tiukasti yksilöllisiä ja geneettisesti määrättyjä. Kapillaarisen helpotuksen muodostumisprosessi tapahtuu 3-6 kuukauden kohdunsisäisen kehityksen aikana. Harjanteen muodostumismekanismi liittyy orvaskeden ja alla olevien kudosten väliseen morfogeneettiseen suhteeseen.
Geenit, jotka varmistavat kuvioiden muodostumisen sormenpäissä, ovat mukana orvaskeden ja dermiksen nestekyllästymisen säätelyssä.
Geeni A - aiheuttaa kaaren ilmestymisen sormityynylle, geeni W - kiharan, geeni L - silmukan esiintymisen. Siten sormenpäissä on kolme päätyyppiä kuvioita (kuva 5.5). Kuvioiden esiintymistiheys: kaaret - 6%, silmukat - noin 60%, kiharat - 34%. Dermatoglyfien määrällinen indikaattori on harjanteen määrä (deltan ja kuvion keskikohdan välisten papillaariviivojen lukumäärä; delta on papillaariviivojen lähentymispisteet, jotka muodostavat luvun kreikkalaisen kirjaimen delta Δ muodossa).
Keskimäärin yhdellä sormella on 15 - 20 harjannetta, miehillä 10 sormella - 144,98; naisille - 127,23 kampaa.
Palmar helpotus (palmoskopia) on monimutkaisempi. Se paljastaa useita pehmusteita ja kämmenlinjoja. II-, III-, IY-, Y-sormien tyvissä on sormen kolmiradiot (a, b, c, e), kämmenen tyvessä - kämmen (t). Kämmenkulma - a t d ei normaalisti ylitä 57 0 (kuva 5.6).
Ihokuviot ovat perinnöllisiä. Ihon harjanteen rakenne periytyy polygeenisesti.
Eräät haitalliset tekijät voivat vaikuttaa dermatoglyfisten kuvioiden muodostumiseen alkion alkuvaiheessa (esimerkiksi kohdunsisäinen altistuminen vihurirokkovirukselle aiheuttaa poikkeamia kuvioissa, jotka ovat samanlaisia kuin Downin taudissa).
Dermatoglyfimenetelmää käytetään kliinisessä genetiikassa lisävahvistuksena karyotyyppimuutoksia sisältävien kromosomioireyhtymien diagnoosille.
7. Immunologiset menetelmät.
Menetelmät perustuvat solujen ja kehon nesteiden - veren, syljen, mahanesteen - antigeenisen koostumuksen tutkimiseen. Yleisimmin käytetyt antigeenit ovat punasolut, leukosyytit ja veren proteiinit. Erityyppiset erytrosyyttiantigeenit muodostavat veriryhmäjärjestelmiä - AB0, Rh -tekijä. Veren immunogenetiikan ominaisuuksien tuntemus on välttämätöntä verensiirron aikana.
8. Ontogeneettinen menetelmä.
Ontogeneettisen menetelmän avulla voimme tutkia piirteiden ilmenemismalleja kehityksen aikana. Menetelmän tarkoituksena on perinnöllisten sairauksien varhainen diagnosointi ja ehkäisy. Menetelmä perustuu biokemiallisiin, sytogeneettisiin ja immunologisiin menetelmiin. Synnytyksen jälkeisen ontogeneesin alkuvaiheessa ilmaantuu sairauksia, kuten fenyyliketonuria, galaktosemia ja D-vitamiinille vastustuskykyinen riisitauti, joiden oikea-aikainen diagnoosi edistää ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka vähentävät sairauksien patologiaa. Sairaudet, kuten diabetes, kihti ja alkaptonuria, ilmaantuvat ontogeneesin myöhemmissä vaiheissa. Menetelmä on erityisen tärkeä tutkittaessa heterotsygoottisessa tilassa olevien geenien aktiivisuutta, mikä mahdollistaa resessiivisten X-kytkettyjen sairauksien tunnistamisen. Heterotsygoottinen kantavuus paljastetaan tutkimalla taudin oireita (anoftalmia - silmämunien pienentäminen); stressitestien käyttö (kohonnut fenyylialaniinipitoisuus veressä potilailla, joilla on fenyyliketonuria); käyttämällä kudosten verisolujen mikroskooppista tutkimusta (glykogeenin kerääntyminen glykogenoosin aikana); käyttämällä geeniaktiivisuuden suoraa määritystä.
9. Somaattisten solujen genetiikan menetelmä.
Perustuu perinnöllisen materiaalin tutkimukseen soluklooneissa, jotka ovat peräisin kudoksista, jotka on kasvatettu kehon ulkopuolella ravintoalustalla. Tässä tapauksessa on mahdollista saada geenejä puhtaassa muodossaan ja saada hybridisoluja. Näin voimme analysoida geenien kytkeytymistä ja niiden sijaintia, geenien vuorovaikutuksen mekanismeja, geenitoiminnan säätelyä, geenimutaatioita.
Antropogeneettisten menetelmien käyttö mahdollistaa perinnöllisen sairauden oikea-aikaisen diagnoosin.
Genetiikan päämenetelmä on hybridologinen(Tiettyjen organismien risteyttäminen ja niiden jälkeläisten analysointi, G. Mendel käytti tätä menetelmää).
Hybridologinen menetelmä ei sovellu ihmisille moraalisista ja eettisistä syistä sekä pienten lapsilukujen ja myöhäisen murrosiän vuoksi. Siksi ihmisen genetiikan tutkimiseen käytetään epäsuoria menetelmiä.
1) Sukututkimus- sukututkimusten tutkiminen. Voit määrittää ominaisuuksien periytymismalleja, esimerkiksi:
- jos ominaisuus esiintyy jokaisessa sukupolvessa, se on hallitseva (oikeakätisyys)
- jos sukupolven jälkeen - resessiivinen (sinisten silmien väri)
- jos sitä esiintyy useammin toisella sukupuolella, tämä on sukupuoleen liittyvä ominaisuus (hemofilia, värisokeus)
2) Twin- identtisten kaksosten vertailu mahdollistaa modifikaatiovaihteluiden tutkimisen (selvittää genotyypin ja ympäristön vaikutusta lapsen kehitykseen).
Identtiset kaksoset syntyvät, kun yksi alkio 30-60 soluvaiheessa jakautuu kahteen osaan ja jokaisesta osasta kasvaa lapsi. Tällaiset kaksoset ovat aina samaa sukupuolta ja ovat hyvin samankaltaisia keskenään (koska heillä on täsmälleen sama genotyyppi). Erot, joita esiintyy tällaisissa kaksosissa läpi elämän, liittyvät altistumiseen ympäristöolosuhteille.
Kaksoset (ei tutkittu kaksoismenetelmällä) syntyvät, kun kaksi munaa hedelmöitetään samanaikaisesti äidin lisääntymiskanavassa. Tällaiset kaksoset voivat olla samaa tai eri sukupuolta, samanlaisia kuin tavalliset veljet ja sisaret.
3) Sytogeneettinen- tutkia kromosomijoukon mikroskoopilla - kromosomien lukumäärää, niiden rakenteen ominaisuuksia. Mahdollistaa kromosomisairauksien havaitsemisen. Esimerkiksi Downin oireyhtymässä on yksi ylimääräinen kromosomi 21.
4) Biokemiallinen- kehon kemiallisen koostumuksen tutkiminen. Voit selvittää, ovatko potilaat heterotsygootteja patologiselle geenille. Esimerkiksi fenyyliketonuriageenin heterotsygootit eivät sairastu, mutta heidän verestään löytyy lisääntynyt fenyylialaniinipitoisuus.
5) Populaatiogeneettinen- tutkimus eri geenien osuudesta väestössä. Perustuu Hardy-Weinbergin lakiin. Voit laskea normaalien ja patologisten fenotyyppien esiintymistiheyden.
Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Millä menetelmällä tunnistetaan genotyypin ja ympäristön vaikutus lapsen kehitykseen?
1) sukututkimus
2) kaksoset
3) sytogeneettinen
4) hybridologinen
Vastaus
Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty. Käytetään kaksoistutkimusmenetelmää
1) sytologit
2) eläintieteilijät
3) genetiikka
4) kasvattajat
5) biokemistit
Vastaus
Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty. Geneetikot tekevät genealogista tutkimusmenetelmää käyttäen
1) kromosomien geneettinen kartta
2) ylityssuunnitelma
3) sukupuu
4) esivanhempien järjestelmä ja heidän perhesiteensä useissa sukupolvissa
5) vaihtelukäyrä
Vastaus
1. Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty. Määrittämiseen käytetään sukututkimusmenetelmää
1) ominaisuuden periytymisen hallitseva luonne
2) yksilöllisen kehityksen vaiheiden järjestys
3) kromosomimutaatioiden syyt
4) korkeamman hermoston aktiivisuuden tyyppi
5) piirteen yhteys sukupuoleen
Vastaus
2. Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita muistiin numerot, joiden alla ne on merkitty taulukkoon. Sukututkimusmenetelmä antaa meille mahdollisuuden määrittää
1) ympäristön vaikutuksen aste fenotyypin muodostumiseen
2) kasvatuksen vaikutus ihmisen ontogeneesiin
3) piirteen periytymistyyppi
4) mutaatioprosessin intensiteetti
5) orgaanisen maailman kehitysvaiheet
Vastaus
3. Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita muistiin numerot, joiden alla ne on merkitty taulukkoon. Määrittämiseen käytetään sukututkimusmenetelmää
3) piirteiden periytymismallit
4) mutaatioiden lukumäärä
5) piirteen perinnöllisyys
Vastaus
4. Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita muistiin numerot, joiden alla ne on merkitty. Sukututkimusmenetelmää käytetään
1) koulutuksen vaikutuksen tutkiminen ihmisen ontogeneesiin
2) geeni- ja genomimutaatioiden saaminen
3) orgaanisen maailman evoluution vaiheiden tutkiminen
4) perinnöllisten sairauksien tunnistaminen suvussa
5) ihmisen perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden tutkimukset
Vastaus
5. Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita ylös numerot, joiden alla ne on merkitty. Määrittämiseen käytetään sukututkimusmenetelmää
1) ympäristötekijöiden vaikutuksen aste ominaisuuden muodostumiseen
2) piirteen periytymisen luonne
3) piirteen siirtymisen todennäköisyys sukupolvien yli
4) kromosomien rakenne ja karyotyyppi
5) patologisen geenin esiintymistiheys populaatiossa
Vastaus
Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Päämenetelmä piirteiden periytymismallien tutkimiseen
1) sukututkimus
2) sytogeneettinen
3) hybridologinen
4) kaksoset
Vastaus
Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Genotyypin vaikutuksen luonteen määrittämiseksi fenotyypin muodostumiseen ihmisillä analysoidaan piirteiden ilmentymisen luonne
1) samassa perheessä
2) suurissa populaatioissa
3) identtiset kaksoset
4) kaksosissa
Vastaus
Määritä vastaavuus ominaisuuden ja menetelmän välillä: 1) sytogeneettinen, 2) genealoginen. Kirjoita numerot 1 ja 2 oikeassa järjestyksessä.
A) perheen sukutaulu tutkitaan
B) piirteen yhteys sukupuoleen paljastuu
C) kromosomien lukumäärää tutkitaan mitoosin metafaasivaiheessa
D) hallitseva piirre on vahvistettu
D) genomisten mutaatioiden esiintyminen määritetään
Vastaus
Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Menetelmä, jonka avulla voidaan tutkia ympäristöolosuhteiden vaikutusta ominaisuuksien kehittymiseen
1) hybridologinen
2) sytogeneettinen
3) sukututkimus
4) kaksoset
Vastaus
Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Millä geneettisellä menetelmällä määritetään ympäristötekijöiden rooli ihmisen fenotyypin muodostumisessa?
1) sukututkimus
2) biokemiallinen
3) paleontologinen
4) kaksoset
Vastaus
Valitse yksi, oikein vaihtoehto. Mitä menetelmää käytetään genetiikassa tutkittaessa genomimutaatioita?
1) kaksoset
2) sukututkimus
3) biokemiallinen
4) sytogeneettinen
Vastaus
1. Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty. Määrittämiseen käytetään sytogeneettistä menetelmää
1) ympäristön vaikutuksen aste fenotyypin muodostumiseen
2) sukupuoleen liittyvien ominaisuuksien periytyminen
3) organismin karyotyyppi
4) kromosomipoikkeavuudet
5) mahdollisuus ominaisuuksien ilmentymiseen jälkeläisissä
Vastaus
2. Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty. Sytogeneettinen menetelmä mahdollistaa tutkimisen ihmisillä
1) perinnölliset sairaudet, jotka liittyvät genomimutaatioihin
2) oireiden kehittyminen kaksosilla
3) hänen kehonsa aineenvaihduntaominaisuudet
4) sen kromosomisarja
5) hänen perheensä sukutaulu
Vastaus
3. Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita muistiin numerot, joiden alla ne on merkitty. Sytogeneettinen menetelmä ihmisen genetiikan tutkimiseen
1) perustuu ihmisten sukutaulujen kokoamiseen
2) käytetään tutkimaan ominaisuuden periytymistä
3) koostuu kromosomien rakenteen ja lukumäärän mikroskooppisesta tutkimuksesta
4) käytetään kromosomi- ja genomimutaatioiden tunnistamiseen
5) auttaa määrittämään ympäristön vaikutuksen asteen ominaisuuksien kehittymiseen
Vastaus
Kaikkia paitsi kahta seuraavista tutkimusmenetelmistä käytetään ihmisen perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden tutkimiseen. Tunnista nämä kaksi menetelmää, jotka ovat "poikkeavia" yleisestä luettelosta, ja kirjoita muistiin numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) genealogisesti
2) hybridologinen
3) sytogeneettinen
4) kokeellinen
5) biokemiallinen
Vastaus
Valitse tekstistä kolme lausetta, jotka kuvaavat oikein ihmisen genetiikan ja perinnöllisyyden tutkimusmenetelmiä. Kirjoita muistiin numerot, joiden alla ne on merkitty. (1) Ihmisgenetiikassa käytetty sukututkimusmenetelmä perustuu sukupuun tutkimukseen. (2) Sukututkimusmenetelmän ansiosta tiettyjen ominaisuuksien periytymisen luonne selvitettiin. (3) Kaksosmenetelmän avulla voimme ennustaa identtisten kaksosten syntymän. (4) Sytogeneettistä menetelmää käytettäessä määritetään ihmisen veriryhmien periytyvyys. (5) Hemofilian (huono veren hyytyminen) periytymismalli määritettiin sukutauluanalyysillä X-kytketyksi resessiiviseksi geeniksi. (6) Hybridologinen menetelmä mahdollistaa tautien leviämisen tutkimisen koko maapallon luonnollisilla vyöhykkeillä.
Vastaus
Alla on luettelo geneettisistä menetelmistä. Ne kaikki kahta lukuun ottamatta liittyvät ihmisen genetiikan menetelmiin. Etsi kaksi termiä, jotka "pudoavat" yleisestä sarjasta ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty.
1) kaksoset
2) sukututkimus
3) sytogeneettinen
4) hybridologinen
5) yksilöllinen valinta
Vastaus
1. Valitse kaksi oikeaa vastausvaihtoehtoa viidestä ja kirjoita ylös numerot, joiden alla ne on merkitty. Biokemiallista tutkimusmenetelmää käytetään:
1) organismin karyotyypin tutkiminen
2) piirteen periytymisen luonteen selvittäminen
3) diabetes mellituksen diagnoosi
4) entsyymivirheiden määrittäminen
5) soluorganellien massan ja tiheyden määrittäminen
Vastaus
2. Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty. Biokemiallista tutkimusmenetelmää käytetään
1) määritetään ympäristön vaikutus ominaisuuksien kehittymiseen
2) aineenvaihdunnan tutkiminen
3) organismin karyotyypin tutkiminen
4) kromosomi- ja genomimutaatioiden tutkimukset
5) diabetes mellituksen tai fenyyliketonurian diagnoosin selventäminen
Vastaus
1. Valitse kolme vaihtoehtoa. Hybridologisen menetelmän ydin on
1) risteyttää yksilöitä, jotka eroavat useilta ominaisuuksiltaan
2) vaihtoehtoisten ominaisuuksien periytymisen luonteen tutkiminen
3) geneettisten karttojen käyttö
4) massavalinnan käyttö
5) jälkeläisten fenotyyppisten ominaisuuksien kvantitatiivinen laskenta
6) vanhempien valinta merkkireaktionormin mukaan
Vastaus
2. Valitse kaksi oikeaa vastausta. Hybridologisen menetelmän ominaisuuksia ovat mm
1) vanhempien parien valinta vaihtoehtoisilla ominaisuuksilla
2) kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen esiintyminen
3) kunkin ominaisuuden periytymisen määrällinen laskenta
4) mutanttigeenien tunnistaminen
5) kromosomien lukumäärän määrittäminen somaattisissa soluissa
Vastaus
Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty. Mitä tieteellisiä tutkimusmenetelmiä käytetään diabetes mellituksen diagnosoinnissa ja sen periytymisen luonteen tunnistamisessa?
1) biokemiallinen
2) sytogeneettinen
3) kaksoset
4) sukututkimus
5) historiallinen
Vastaus
Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty taulukkoon. Ihmisgenetiikassa käytetyt menetelmät
1) sytogeneettinen
2) sukututkimus
3) yksilöllinen valinta
4) hybridologinen
5) polyploidisaatio
Vastaus
Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty. Ihmisen perinnöllisten sairauksien tutkimiseksi lapsivesisoluja tutkitaan menetelmin
1) sytogeneettinen
2) biokemiallinen
3) hybridologinen
4) fysiologinen
5) vertaileva anatominen
Vastaus
Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty. Ihmisgenetiikan tutkimiseen käytetään väestötilastollista menetelmää
1) normaalien ja patologisten geenien esiintymistiheyden laskeminen
2) biokemiallisten reaktioiden ja aineenvaihdunnan tutkiminen
3) geneettisten poikkeavuuksien todennäköisyyden ennustaminen
4) määritetään ympäristön vaikutus ominaisuuksien kehittymiseen
5) geenien rakenteen, lukumäärän ja sijainnin tutkiminen DNA-molekyylissä
Vastaus
Muodosta vastaavuus esimerkkien ja menetelmien välillä mutaatioiden havaitsemiseksi: 1) biokemiallinen, 2) sytogeneettinen. Kirjoita numerot 1 ja 2 kirjaimia vastaavassa järjestyksessä.
A) X-kromosomin menetys
B) merkityksettömien kolmosten muodostuminen
B) ylimääräisen kromosomin ilmestyminen
D) muutos DNA:n rakenteessa geenin sisällä
D) muutos kromosomien morfologiassa
E) muutos karyotyypin kromosomien lukumäärässä
Vastaus
Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty. Ihmisgenetiikan tutkimiseen käytetään kaksoismenetelmää
1) piirteen periytymisen luonteen tutkiminen
2) määritetään ympäristön vaikutus ominaisuuksien kehittymiseen
3) kaksosten saamisen todennäköisyyden ennustaminen
4) geneettisen alttiuden arviointi erilaisiin sairauksiin
5) normaalien ja patologisten geenien esiintymistiheyden laskeminen
Vastaus
Valitse kaksi oikeaa vastausta viidestä ja kirjoita numerot, joiden alla ne on merkitty. Käytetään genetiikassa
1) yksilöiden konvergentti samankaltaisuus
2) hybridologinen analyysi
3) henkilöiden risteyttäminen
4) keinotekoinen mutageneesi
5) sentrifugointi
Vastaus
Analysoi taulukkoa "Ihmisen perinnöllisyyden tutkimismenetelmät". Valitse jokaiselle kirjaimella merkitylle solulle vastaava termi toimitetusta luettelosta.
1) erilaisten ominaisuuksien periytymisen luonteen selvittäminen
2) kromosomien lukumäärän ja rakenteen mikroskooppinen tutkimus
3) biokemiallinen menetelmä
4) sytogeneettinen menetelmä
5) kaksoismenetelmä
6) ihmisten välisten perhesiteiden tutkiminen
7) veren kemiallisen koostumuksen tutkiminen
8) aineenvaihduntahäiriöiden tunnistaminen
Vastaus
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
Geenitutkimukselle ihminen on epämukava kohde, koska ihmisillä: kokeellinen risteytys on mahdotonta; suuri määrä kromosomeja; murrosikä tapahtuu myöhään; pieni määrä jälkeläisiä jokaisessa perheessä; jälkeläisten elinoloja on mahdotonta tasata.
Ihmisgenetiikassa käytetään useita tutkimusmenetelmiä.
Sukututkimusmenetelmä
Tämän menetelmän käyttö on mahdollista, kun tunnetaan välittömät sukulaiset - perinnöllisen piirteen omistajan esi-isät ( proband) äiti- ja isälinjoja useissa sukupolvissa tai probandin jälkeläisiä myös useissa sukupolvissa. Genetiikan sukutauluja laadittaessa käytetään tiettyä merkintäjärjestelmää. Sukutaulun laatimisen jälkeen se analysoidaan tutkittavan ominaisuuden periytymisen luonteen selvittämiseksi.
Sukutauluja laadittaessa käytetyt käytännöt:
1 - mies; 2 - nainen; 3 — sukupuoli on tuntematon; 4 - tutkittavan piirteen omistaja; 5 - tutkittavan resessiivisen geenin heterotsygoottinen kantaja; 6 - avioliitto; 7 - miehen ja kahden naisen avioliitto; 8 - sukulaisavioliitto; 9 - vanhemmat, lapset ja heidän syntymäjärjestyksensä; 10 - kaksitsygoottiset kaksoset; 11 - monotsygoottiset kaksoset.
Sukututkimusmenetelmän ansiosta monien ihmisten ominaisuuksien periytymistyypit on määritetty. Siten autosomaalinen dominanttityyppi perii polydaktyylin (lisääntynyt sormien lukumäärä), kyvyn kiertyä kieli putkeen, brakydaktyyliä (lyhyet sormet, koska sormissa ei ole kahta falangia), pisamia, varhainen kaljuuntuminen, yhteensulautuneet sormet, halkeama huuli, suulakihalkio, silmäkaihi, luun hauraus ja monet muut. Albinismi, punaiset hiukset, polioalttius, diabetes mellitus, synnynnäinen kuurous ja muut ominaisuudet periytyvät autosomaalisena resessiivisenä.
Hallitseva ominaisuus on kyky rullata kieli putkeen (1) ja sen resessiivinen alleeli on tämän kyvyn puuttuminen (2).
3 - sukutaulu polydaktyliasta (autosomaalinen dominantti perinnöllisyys).
Useat ominaisuudet periytyvät sukupuolisidonnaisella tavalla: X-kytketty perinnöllisyys - hemofilia, värisokeus; Y-sidottu - korvan reunan hypertrichoosi, varpaat nauhat. X- ja Y-kromosomien homologisilla alueilla on useita geenejä, esimerkiksi yleinen värisokeus.
Sukututkimusmenetelmän käyttö on osoittanut, että sukulaisessa avioliitossa jälkeläisten epämuodostumien, kuolleena syntyneiden ja varhaisen kuolleisuuden todennäköisyys kasvaa merkittävästi verrattuna sukulaiseen avioliittoon. Sukulaisavioliitoissa resessiivisistä geeneistä tulee usein homotsygoottisia, mikä johtaa tiettyjen poikkeavuuksien kehittymiseen. Esimerkki tästä on hemofilian periytyminen Euroopan kuninkaallisissa taloissa.
- hemofilia; - naispuolinen kantaja.
Kaksoismenetelmä
1 - monotsygoottiset kaksoset; 2 - kaksitsygoottiset kaksoset.
Kaksoset ovat samaan aikaan syntyneitä lapsia. He ovat yksitsygoottinen(identtinen) ja kaksitsygoottinen(veljellinen).
Monotsygoottiset kaksoset kehittyvät yhdestä tsygootista (1), joka pilkkoutumisvaiheessa on jaettu kahteen (tai useampaan) osaan. Siksi tällaiset kaksoset ovat geneettisesti identtisiä ja aina samaa sukupuolta. Monotsygoottisille kaksosille on ominaista suuri samankaltaisuus ( yhteensopivuus) monista syistä.
Kaksitsygoottiset kaksoset kehittyvät kahdesta tai useammasta munasta, jotka ovuloivat ja hedelmöitettiin samanaikaisesti eri siittiöiden toimesta (2). Siksi niillä on erilaiset genotyypit ja ne voivat olla samaa tai eri sukupuolta. Toisin kuin monotsygoottiset kaksoset, kaksitsygoottisille kaksosille on ominaista epäsuhta - erilaisuus monin tavoin. Joidenkin ominaisuuksien kaksoisyhteensopivuustiedot on esitetty taulukossa.
| Merkkejä | Yhteensopivuus, % | |
|---|---|---|
| Monotsygoottiset kaksoset | Dizygoottiset kaksoset | |
| Normaali | ||
| Veriryhmä (AB0) | 100 | 46 |
| Silmien väri | 99,5 | 28 |
| Hiusten väri | 97 | 23 |
| patologinen | ||
| Kampurajalka | 32 | 3 |
| "Harelip" | 33 | 5 |
| Bronkiaalinen astma | 19 | 4,8 |
| Tuhkarokko | 98 | 94 |
| Tuberkuloosi | 37 | 15 |
| Epilepsia | 67 | 3 |
| Skitsofrenia | 70 | 13 |
Kuten taulukosta voidaan nähdä, yksitsygoottisten kaksosten yhteensopivuusaste kaikilla yllä olevilla ominaisuuksilla on huomattavasti korkeampi kuin kaksitsygoottisten kaksosten, mutta se ei ole absoluuttinen. Pääsääntöisesti epäsopivuus monotsygoottisissa kaksosissa tapahtuu jommankumman kohdunsisäisen kehityksen häiriöiden seurauksena tai ulkoisen ympäristön vaikutuksesta, jos se oli erilainen.
Kaksoismenetelmän ansiosta määritettiin ihmisen perinnöllinen taipumus useisiin sairauksiin: skitsofrenia, epilepsia, diabetes ja muut.
Yksitsygoottisten kaksosten havainnot tarjoavat materiaalia selvittämään perinnöllisyyden ja ympäristön roolia ominaisuuksien kehittymisessä. Lisäksi ulkoinen ympäristö ei tarkoita vain fyysisiä ympäristötekijöitä, vaan myös sosiaalisia olosuhteita.
Sytogeneettinen menetelmä
Perustuu ihmisen kromosomien tutkimukseen normaaleissa ja patologisissa olosuhteissa. Normaalisti ihmisen karyotyyppi sisältää 46 kromosomia - 22 paria autosomeja ja kaksi sukupuolikromosomia. Tämän menetelmän käyttö mahdollisti ryhmän sairauksia, jotka liittyvät joko kromosomien lukumäärän muutoksiin tai niiden rakenteen muutoksiin. Tällaisia sairauksia kutsutaan kromosomaalinen.
Karyotyyppianalyysin materiaalina ovat useimmiten veren lymfosyytit. Veri otetaan aikuisilla laskimosta ja vastasyntyneillä sormesta, korvalehdestä tai kantapäästä. Lymfosyyttejä viljellään erityisessä ravintoalustassa, joka sisältää erityisesti lisättyjä aineita, jotka "pakottavat" lymfosyytit intensiiviseen jakautumiseen mitoosin kautta. Jonkin ajan kuluttua kolkisiinia lisätään soluviljelmään. Kolkisiini pysäyttää mitoosin metafaasitasolla. Metafaasin aikana kromosomit tiivistyvät eniten. Seuraavaksi solut siirretään lasilevyille, kuivataan ja värjätään erilaisilla väriaineilla. Värjäys voi olla a) rutiinia (kromosomit värjäytyy tasaisesti), b) differentiaalista (kromosomit saavat ristijuovauksia, jolloin jokaisella kromosomilla on yksilöllinen kuvio). Rutiinivärjäys mahdollistaa genomimutaatioiden tunnistamisen, kromosomin ryhmän kuulumisen sekä sen, minkä ryhmän kromosomien lukumäärä on muuttunut. Differentiaalivärjäyksen avulla voit tunnistaa kromosomimutaatiot, määrittää kromosomin numeron perusteella ja selvittää kromosomimutaation tyypin.
Tapauksissa, joissa on tarpeen suorittaa sikiön karyotyyppianalyysi, sikiön sikiön (lapsivesi) solut - fibroblastin kaltaisten ja epiteelisolujen seos - otetaan viljelyyn.
Kromosomisairauksia ovat: Klinefelterin oireyhtymä, Turner-Shereshevskyn oireyhtymä, Downin oireyhtymä, Patau-oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä ja muut.
Potilaat, joilla on Klinefelterin oireyhtymä (47, XXY), ovat aina miehiä. Niille on ominaista sukurauhasten alikehittyminen, siementiehyiden rappeutuminen, usein henkinen jälkeenjääneisyys ja voimakas kasvu (suhteettoman pitkien jalkojen vuoksi).
Naisilla havaitaan Turner-Shereshevsky-oireyhtymää (45, X0). Se ilmenee murrosiän viivästymisenä, sukurauhasten vajaakehittymisenä, amenorreana (kuukautisten puuttuessa) ja hedelmättömyytenä. Naiset, joilla on Turner-Shereshevsky-oireyhtymä, ovat lyhyitä, heidän vartalonsa on epäsuhtainen - kehon yläosa on kehittyneempi, hartiat ovat leveät, lantio on kapea - alaraajat ovat lyhentyneet, niska on lyhyt taiteineen, "Mongoloidi" ” silmien muoto ja joukko muita merkkejä.
Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä kromosomisairauksista. Se kehittyy kromosomin 21 (47; 21, 21, 21) trisomian seurauksena. Sairaus on helppo diagnosoida, koska sillä on useita tunnusomaisia merkkejä: lyhennetyt raajat, pieni kallo, litteä, leveä nenäsilta, kapeat silmän halkeamat, joissa on vino viilto, laskoksen esiintyminen yläluomessa, henkinen jälkeenjääneisyys. Usein havaitaan myös häiriöitä sisäelinten rakenteessa.
Kromosomitaudit syntyvät myös itse kromosomien muutosten seurauksena. Kyllä, poisto R-autosomin nro 5 käsivarsi johtaa "kissan itku" -oireyhtymän kehittymiseen. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, kurkunpään rakenne on häiriintynyt, ja varhaislapsuudessa heillä on erikoinen "naukuva" ääni. Lisäksi esiintyy psykomotorisen kehityksen hidastumista ja dementiaa.
Useimmiten kromosomitaudit ovat seurausta mutaatioista, jotka ovat tapahtuneet toisen vanhemman sukusoluissa.
Biokemiallinen menetelmä
Mahdollistaa geenimuutosten aiheuttamien aineenvaihduntahäiriöiden havaitsemisen ja niiden seurauksena eri entsyymien toiminnan muutoksen. Perinnölliset aineenvaihduntataudit jaetaan hiilihydraattiaineenvaihdunnan sairauksiin (diabetes mellitus), aminohappo-, lipidien-, kivennäisaineaineenvaihduntaan jne.
Fenyyliketonuria on aminohappojen aineenvaihdunnan sairaus. Välttämättömän aminohapon fenyylialaniinin muuttuminen tyrosiiniksi estyy, kun taas fenyylialaniini muuttuu fenyylipyruviinihapoksi, joka erittyy virtsaan. Sairaus johtaa dementian nopeaan kehittymiseen lapsilla. Varhainen diagnoosi ja ruokavalio voivat pysäyttää taudin kehittymisen.
Väestötilastollinen menetelmä
Tämä on menetelmä perinnöllisten ominaisuuksien (perinnöllisten sairauksien) jakautumisen tutkimiseksi populaatioissa. Olennainen seikka tätä menetelmää käytettäessä on saatujen tietojen tilastollinen käsittely. Alla väestö ymmärtää kokoelmaa saman lajin yksilöitä, jotka elävät pitkään tietyllä alueella, risteytyvät vapaasti keskenään, joilla on yhteinen alkuperä, tietty geneettinen rakenne ja jossain määrin eristetty muista sellaisista yksilökokoelmista tietystä lajista. Populaatio ei ole vain lajin olemassaolon muoto, vaan myös evoluution yksikkö, sillä lajin muodostumiseen huipentuvat mikroevoluutioprosessit perustuvat populaatioiden geneettisiin transformaatioihin.
Erityinen genetiikan ala käsittelee populaatioiden geneettisen rakenteen tutkimusta - populaatiogenetiikka. Ihmisillä erotetaan kolmenlaisia populaatioita: 1) panmictic, 2) demes, 3) isolaatit, jotka eroavat toisistaan lukumäärän, ryhmän sisäisten avioliittojen tiheyden, maahanmuuttajien osuuden ja väestönkasvun suhteen. Suuren kaupungin väkiluku vastaa panmiikkista väestöä. Minkä tahansa populaation geneettiset ominaisuudet sisältävät seuraavat indikaattorit: 1) geeniallas(populaation kaikkien yksilöiden genotyyppien kokonaisuus), 2) geenien esiintymistiheydet, 3) genotyyppitaajuudet, 4) fenotyyppitiheydet, avioliittojärjestelmä, 5) geenitaajuuksia muuttavat tekijät.
Sitä käytetään tiettyjen geenien ja genotyyppien esiintymistiheyden määrittämiseen Hardy-Weinbergin laki.
Hardy-Weinbergin laki
Ihanteellisessa populaatiossa sukupolvelta toiselle säilytetään tiukasti määritelty hallitsevien ja resessiivisten geenien frekvenssien suhde (1) sekä yksilöiden genotyyppiluokkien frekvenssien suhde (2).
s + q = 1, (1)R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Missä s— hallitsevan geenin A esiintymistiheys; q— resessiivisen geenin a esiintymistiheys; R 2 - hallitsevan AA:n homotsygoottien esiintymistiheys; 2 pq— heterotsygoottien Aa esiintymistiheys; q 2 - resessiivisen aa:n homotsygoottien esiintymistiheys.
Ihanteellinen populaatio on riittävän suuri panmiktinen (panmixia - vapaa risteytys) populaatio, jossa ei ole mutaatioprosessia, luonnonvalintaa ja muita geenien tasapainoa häiritseviä tekijöitä. On selvää, että luonnossa ei ole ihanteellisia populaatioita, vaan todellisissa populaatioissa käytetään Hardy-Weinbergin lakia muutoksineen.
Erityisesti Hardy-Weinbergin lakia käytetään arvioimaan perinnöllisten sairauksien resessiivisten geenien kantajien lukumäärää. Esimerkiksi fenyyliketonurian tiedetään esiintyvän taajuudella 1:10 000 tässä populaatiossa. Fenyyliketonuria periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, joten fenyyliketonuriapotilailla on genotyyppi aa, eli q 2 = 0,0001. Täältä: q = 0,01; s= 1 - 0,01 = 0,99. Resessiivisen geenin kantajilla on genotyyppi Aa, eli ne ovat heterotsygootteja. Heterotsygoottien esiintymistiheys (2 pq) on 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Johtopäätös: tässä populaatiossa noin 2 % väestöstä on fenyyliketonuriageenin kantajia. Samanaikaisesti voit laskea homotsygoottien esiintymistiheyden dominantin (AA) mukaan: s 2 = 0,992, hieman alle 98 %.
Muutos genotyyppien ja alleelien tasapainossa panmiktisessa populaatiossa tapahtuu jatkuvasti vaikuttavien tekijöiden vaikutuksesta, joita ovat: mutaatioprosessi, populaatioaallot, eristäminen, luonnonvalinta, geneettinen ajautuminen, maastamuutto, maahanmuutto, sisäsiitos. Näiden ilmiöiden ansiosta syntyy alkeellinen evoluutioilmiö - muutos populaation geneettisessä koostumuksessa, joka on lajitteluprosessin alkuvaihe.
Ihmisgenetiikka on yksi nopeimmin kehittyvistä tieteenaloista. Se on lääketieteen teoreettinen perusta ja paljastaa perinnöllisten sairauksien biologisen perustan. Sairauksien geneettisen luonteen tunteminen mahdollistaa tarkan diagnoosin ajoissa ja tarvittavan hoidon suorittamisen.
Mene luennot nro 21"Vaihtuvuus"