Pärilikkus on kõikidele organismidele omane omadus reprodutseerida ainete välimust ja nendega seotud struktuure, morfoloogiat ja funktsioone, mis on sarnased lähtetüübiga, mis põhineb materiaalsete tegurite edasikandumisel järglastele, mis määravad konkreetse organismi omaduste arengu. keskkonnatingimused.
Pärilikkuse teadus - geneetika (kreeka geenidest - "miski, mis tekib ja areneb") ei uuri mitte ainult pärilike tunnuste edasikandumise mehhanisme, vaid ka protsesside ahelat, mis viib nende avaldumiseni inimese elu jooksul. Geneetika rajaja on Tšehhi loodusteadlane G. Mendel.
Pärilikkusega kaasneb alati ka tunnuste varieeruvus. Kui organismid paljunevad, koos mõnede omaduste säilimisega muutuvad ka teised.
Põhilised uurimismeetodid:
1) hübridoloogiline analüüs: ristamissüsteemi kasutamine uuritavate organismide tunnuste ja geneetiliste erinevuste pärilikkuse olemuse kindlakstegemiseks.
Hübridoloogiline analüüs, mida täiendati pärast G. Mendeli tööd mitmete spetsiifiliste meetodite ja tehnikatega pärilikkuse uurimisel, sisestati geneetilise analüüsi kõige olulisema komponendina - geneetika põhimeetodina;
2) tsütoloogiline meetod - rakustruktuuride uurimine seoses organismide paljunemise ja päriliku teabe edastamisega. Selle meetodi põhjal, kasutades uusimaid kromosoomistruktuuride uurimise meetodeid, tekkis uus teadus – tsütogeneetika;
3) ontogeneetiline meetod - kasutatakse geenide toime ja nende avaldumise uurimiseks organismide individuaalses arengus - ontogeneesi erinevates keskkonnatingimustes;
4) statistiline meetod, mille abil uuritakse organismide pärilikkuse ja varieeruvuse statistilisi mustreid.
Legend
P - vanemvorm (ladina keelest parent - "vanem");
F - hübriidpõlvkond (lat. “lapsed”);
F 1 - esimese põlvkonna hübriidid (järglased, mis on saadud vanemvormide ristamisel);
F 2 - teise põlvkonna hübriidid (järglased, mis saadakse F-hübriidide omavahelisel ristamisel);
♀ - emapoolne näidis (Vana-Rooma jumalanna Veenuse peegel);
♂ - isapoolne isend (Vana-Rooma jumala Marsi kilp ja oda);
X - ületamine.
Hübridoloogiline meetod
Hübridoloogiline analüüs (meetod) nõuab järgmisi tingimusi:
1) vanemlikud vormid peavad kuuluma samasse liiki ja paljunema suguliselt;
2) vanemlikud vormid peavad olema uuritavate geenide (tunnuste) suhtes homosügootsed (sigoodis on ainult dominantne või retsessiivne geen);
3) vanemlikud vormid peavad erinema uuritavate geenide (tegelaste) poolest;
4) vanemvormid ristatakse üks kord, seejärel esimese põlvkonna hübriidid (F,) isetolmlevad või ristuvad omavahel, et saada teise põlvkonna hübriide (F 2);
5) esimese ja teise põlvkonna hübriididel viiakse läbi uuritavat tunnust omavate isendite range kvantitatiivne loendus;
6) teatud fenotüübiklassidesse kuuluvate isendite tegeliku arvu vastavuse astme hindamiseks teoreetiliselt eeldatavale kasutatakse Pearsoni vastavuskriteeriumi.
Hübridoloogiline analüüs võimaldab:
1) teeb kindlaks uuritavaid tunnuseid kontrollivate geenide arvu;
2) määrab geenide mittealleelse interaktsiooni olemasolu ja tüübi;
3) luua geeniside;
4) määrab seotud geenide vahelise kauguse;
5) tuvastada soolise või soolise piiranguga pärimist;
6) määrab uuritavate vanemvormide genotüübid.
Hübridoloogiline analüüs hõlmab ristumist
isikud, kes erinevad ühe, kahe või mitme alternatiivsete tegelaste paari poolest. Selliseid riste nimetatakse vastavalt monohübriidseks (üks paar alternatiivseid märke), dihübriidseks (kaks paari alternatiivseid märke), polühübriidseks (rohkem kui kaks paari alternatiivseid märke).
Mendeli seadused
Monohübriidsete ristamise tulemused võttis Mendel kokku kolmes punktis:
Mendeli esimene seadus (ühtsuse seadus): kõik esimese põlvkonna hübriidid on genotüübilt ja fenotüübilt ühtsed.
Mendeli teine seadus (segregatsiooniseadus): kõik teise põlvkonna hübriidid jagunevad fenotüübiks ja genotüübiks. Monohübriidse ristamise korral toimub F 2 jagunemine genotüübi järgi vahekorras 1:2:1, fenotüübi järgi 3:1 (täieliku domineerimisega) või 1:2:1 (tunnuse mittetäieliku domineerimisega). Dihübriidse ristamise korral on F2 jagunemine fenotüübi ja genotüübi järgi iga alleelipaari arvuliste suhete korrutis:
genotüübi järgi:
(1:2: 1) ((1:2: 1)=1: 2: 1: 2:4: 2: 1: 2: 1;
fenotüübi järgi:
(3: 1) ((3: 1) = 9:3: 3: 1 (mõlema tunnuse täieliku domineerimisega);
(3: 1) ((1:2: 1) = 3:6: 3:3:2: 1 (ühe tunnuse täieliku domineerimisega ja teise tunnuse mittetäieliku domineerimisega);
(1: 2: 1) ((1: 2: 1) = 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1 (mõlema tunnuse mittetäieliku domineerimisega).
Mendeli kolmas seadus (sõltumatu kombinatsiooni seadus): erinevad tunnuste paarid, mille geenid paiknevad mittehomoloogsetel kromosoomidel, päranduvad üksteisest sõltumatult, mille tulemusena tekivad hübriidides uued tunnuste kombinatsioonid, mis puuduvad. vanemlikud vormid.
Sugurakkude puhtuse hüpotees: iga sugurakk sisaldab paarist ainult ühte pärilikku tegurit (alleelset geeni). Hübriidide moodustumisel pärilikud tegurid ei segune, vaid jäävad muutumatuks. Hübridoloogilise meetodi abil on võimalik uurida mitte ainult kahe, vaid ka kolme või mitme alternatiivsete märkide paari pärilikkust, sel juhul läbiviidud ristamisi nimetatakse vastavalt trihübriidseks ja polühübriidiks.
Need on hübridoloogilised, genealoogilised, tsütogeneetilised, biokeemilised, dermatoglüüfilised, kaksik-, populatsioonistatistika, geenitehnoloogia meetodid ja modelleerimismeetodid.
Hübridoloogiline meetod (ristumismeetod) on olnud põhitoode juba aastaid. Välja töötanud G. Mendel. See koosneb organismide ristumisest (hübridiseerumisest), mis erinevad üksteisest ühe või mitme päriliku tunnuse poolest.
Ristamist kasutades on võimalik kindlaks teha: 1) kas uuritav tunnus (ja sellele vastav geen) on dominantne või retsessiivne; 2) organismi genotüüp; 3) geenide vastastikmõju ja selle koostoime olemus; 4) geenide seos sooga jne.
Meetodil on üks puudus – seda ei saa kasutada inimuuringutes, kuna homo sapiens'i ei ole võimalik katses ületada.
Genealoogiline meetod koosneb sugupuude analüüsimisest ja võimaldab teil määrata tunnuse pärilikkuse tüübi (domineeriv, retsessiivne, autosoomne või sooga seotud), samuti selle monogeensuse või polügeensuse. Saadud teabe põhjal ennustatakse uuritava tunnuse avaldumise tõenäosust järglastel, millel on suur tähtsus pärilike haiguste ennetamisel; mutatsiooniprotsessi uurimiseks, eriti juhtudel, kui on vaja eristada äsja tekkinud mutatsioone nendest, mis on oma olemuselt perekondlikud, s.t tekkinud eelmistes põlvkondades. Üldjuhul on genealoogiline meetod meditsiinigeneetilises nõustamises järelduste tegemise aluseks (kui me ei räägi kromosoomihaigustest).
Nii tehakse kindlaks inimese individuaalsete omaduste pärand: näojooned, pikkus, veregrupp, vaimne ja psühholoogiline ülesehitus, aga ka mõned haigused. Näiteks kuningliku Habsburgide dünastia põlvnemist uurides võib väljaulatuva alahuule ja konksuga nina jälgida mitme põlvkonna jooksul.
Tsütogeneetiline meetod koosneb loomade ja taimede kromosoomide arvu, kuju ja suuruse uurimisest. See on väga väärtuslik nii normaalse karüotüübi (kromosoomikomplekti morfoloogiliste tunnuste) uurimiseks kui ka pärilike haiguste ja mutatsioonide diagnoosimiseks.
Näiteks kui meioosi (sugurakkude jagunemise) ajal homoloogsed kromosoomid ei lahkne, siis sigoot sisaldab kolme homoloogset (samade omaduste eest vastutavat) kromosoomi kahe asemel. Kui seda kromosoomi aberratsiooni (trisoomiat) täheldatakse 21. kromosoomipaaris, tekib Downi sündroom: mongoloidne nägu, ebakorrapärase kujuga kõrvad, lühike kasv, lühikesed käed, vaimne alaareng.
Biokeemiline meetod võimaldab tuvastada keha sisemise keemia rikkumisi, mis võivad viidata ebanormaalse geeni kandmisele. Ainevahetushäiretel põhinevad haigused moodustavad olulise osa geneetilisest pärilikust patoloogiast. Nende hulka kuuluvad suhkurtõbi, fenüülketonuuria, galaktoseemia (piimasuhkru imendumishäired) jt. See meetod võimaldab teil haigust varases staadiumis tuvastada ja ravida. Nüüd on vastsündinutele kohustuslik geneetiliste haiguste biokeemiliste markerite sõeluuring.
Dermatoglüüfiline meetod.Aineõpetus - joonistused peopesadele, taldadele ja sõrmedele. Kromosomaalsete haigustega mustrid muutuvad, näiteks Downi sündroomi korral ahvivolt peopesal.
Kaksikmeetod - võimaldab meil määrata keskkonna mõju geneetiliselt identstele identsetele kaksikutele. See võimaldab meil usaldusväärselt hinnata välistingimuste rolli geenitegevuse rakendamisel.
Rahvastiku meetod. Koosneb geeni sageduse määramisest populatsioonis vastavalt Hardy-Weinbergi seadusele. Selle meetodi alusel hinnatakse erineva genotüübiga isendite levikut ning analüüsitakse populatsioonide geneetilise struktuuri dünaamikat erinevate tegurite mõjul. Näiteks värvipimeduse geen: avaldub rohkem meestel - kuni 7-8% (naistel - 0,5%, kuigi 13% on geeni kandjad).
Geenitehnoloogia meetod– selle abil muudavad teadlased organismide genotüüpe: eemaldavad ja korraldavad ümber teatud geene, tutvustavad teisi, kombineerivad ühe isendi genotüübis erinevate liikide geene jne.
Modelleerimismeetod - uurib inimeste haigusi loomadel. See meetod põhineb Vavilovi seadusel.
1. Genealoogiline meetod.
Meetod põhineb peresidemetele viitava tunnuse jälgimisel mitme põlvkonna jooksul (sugupuu koostamine).
Teabe kogumine algab probandist.
Proband on isik, kelle sugupuu on vaja koostada. Probandi vendi ja õdesid nimetatakse õdedeks.
Meetod sisaldab kahte etappi:
1. Perekonna kohta teabe kogumine.
2. Genealoogiline analüüs.
Sugupuu koostamiseks kasutatakse spetsiaalseid sümboleid. Meetodid võimaldavad meil määrata tunnuse pärilikkuse tüübi: autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne, sooga seotud.
Autosomaalse domineeriva pärandiga geen esineb heterosügootses olekus mõlemast soost isikutel; kohe esimeses põlvkonnas; suur hulk patsiente nii vertikaalselt kui ka horisontaalselt. Selle tüübi järgi on päritud tedretähnid, brahüdaktüülia, katarakt, rabedad luud, kondrodüstroofne kääbus ja polüdaktüülia.
Autosoomse retsessiivse pärandiga mutatsioonigeen ilmneb mõlemast soost isenditel ainult homosügootses olekus. Haiged lapsed sünnivad reeglina tervetele vanematele (geen on heterosügootses olekus). Sümptom ei ilmne igas põlvkonnas. Nii päranduvad järgmised tunnused: vasakukäelisus, punased juuksed, sinised silmad, müopaatia, suhkurtõbi, fenüülketonuuria.
X-seotud domineeriva pärandiga Mõjutatud on mõlemast soost isikud, sagedamini naistel. Nii päranduvad järgmised sümptomid: pigmendidermatoos, keratoos (juuste väljalangemine), villid jalgadel, pruun hambaemail.
X-seotud retsessiiviga pärand Enamasti kannatavad mehed. Pooled (50%) pere poistest on haiged, 50% tüdrukutest on mutantse geeni suhtes heterosügootsed. Nii päritakse hemofiilia A, Duchenne'i lihasdüstroofia ja värvipimedus.
Y-seotud pärandiga Ainult mehed on haiged. Selliseid märke nimetatakse holandriks: syndactyly, hüpertrichoos.
2. Tsütogeneetiline meetod.
Meetod põhineb kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel, inimese normaalse ja patoloogilise karüotüübi analüüsil. Kromosoomikomplekti uurimine viiakse läbi kunstlikes tingimustes kasvatatud lümfotsüütide ja fibroblastide metafaasiplaatidel. Kromosoomide analüüs viiakse läbi mikroskoopia abil. Kromosoomide tuvastamiseks viiakse läbi kromosoomide pikkuse ja nende käte suhte (tsentromeeriindeksi) morfomeetriline analüüs, seejärel tehakse karüotüpiseerimine vastavalt Denveri klassifikatsioonile. See meetod võimaldab tuvastada inimese pärilikke haigusi, kromosoomide struktuure, translokatsioone ja koostada geneetilisi kaarte.
1969. aastal töötas T. Kasperson välja kromosoomide diferentsiaalvärvimise meetodi, mis võimaldas tuvastada kromosoome värvitud segmentide jaotuse olemuse järgi. DNA heterogeensus erinevates piirkondades kogu kromosoomi pikkuses põhjustab segmentide (hetero- ja eukromaatilised alad) erineva värvumise. See meetod võimaldab tuvastada aneuploidiaid, kromosoomide ümberkorraldusi, translokatsioone, polüploidia (trisoomia 13, 18, 21 – autosoomid; deletsioonid). 5. kromosoomi deletsioonid moodustavad "kassi nutu" sündroomi; 18. kuupäeval - luustiku moodustumise rikkumine ja vaimne alaareng.
Kui häire puudutab sugukromosoome, kasutatakse sugukromatiini uurimise meetodit. Sugukromatiin (Barri keha) on spiraalselt vormitud X-kromosoom, mis inaktiveeritakse naise kehas embrüo arengu 16. päeval. Barri keha on kettakujuline ja seda leidub imetajate ja inimeste interofaasirakkude tuumades tuumamembraani all. Sugukromatiini saab tuvastada igas koes. Kõige sagedamini uuritakse põse limaskesta epiteelirakke (bukaalne kraapimine).
Normaalse naise kariotüübis on kaks X-kromosoomi ja üks neist moodustab sugukromatiini keha. Sugukromatiini kehade arv inimestel ja teistel imetajatel on ühe võrra väiksem kui indiviidi X-kromosoomide arv. XO karüotüübiga naise raku tuumad ei sisalda sugukromatiini. Trisoomiaga (XXX) - moodustub 2 keha, s.o. sugukromatiini abil määrata sugukromosoomide arv vereproovides, neutrofiilide tuumades näevad sugukromatiini kehad välja nagu leukotsüütide tuumast ulatuvad trummipulgad.
Tavaliselt on naistel kromatiini positiivseid tuumasid 20–40%, meestel 1–3%. Y-kromatiini saab tuvastada ka põseepiteelis. See on intensiivselt helendav suur kromotsenter, mis asub tuuma mis tahes punktis. Tavaliselt sisaldab meestel 20–90% tuumadest Y-kromatiini.
3. Rahvastikustatistika meetod.
Meetod võimaldab teil arvutada patoloogilise geeni heterosügootse kandmise sagedust inimpopulatsioonides. Geeni- ja kromosoomianomaaliate jaotus. Meetod kasutab demograafilisi ja statistilisi andmeid, mille matemaatiline töötlemine põhineb Hardy-Weinbergi seadusel.
Geenide leviku sageduse uurimine on oluline inimese pärilike haiguste leviku analüüsimiseks. On teada, et valdav arv retsessiivseid alleele on heterosügootses olekus. Hardy-Weinbergi seadus võimaldab meil määrata patoloogilise geeni kandmise sagedust. Näiteks: albinismi sagedus (aq 2) on 1:20000, s.o. q 2 aa = 1/20000, mis tähendab q = √ 1/20000 = 1/141
p + q = 1, siis p = 1 - q = 1 1/141 = 140/141; heterosügootide (albinismi geeni kandjate) sagedus 2 pq Aa = 2 x140/141 x 1/141 = 1/70.
4. Kaksikmeetod.
Meetod põhineb elutingimuste mõjul muutuvate märkide uurimisel mono- ja disügootsetel kaksikutel. Kaksikute geneetilistes uuringutes on vaja mõlemat tüüpi võrdlevalt uurida. See on ainus viis hinnata erinevate keskkonnatingimuste mõju samadele genotüüpidele (monosügootidel), samuti erinevate genotüüpide avaldumist samades keskkonnatingimustes (disügootides).
Kaksikute tunnuste sarnasust nimetatakse konkordantsiks, tunnuste erinevusi ebakõlaks. Kahe kaksikute rühma sarnasuse astme võrdlemine võimaldab meil hinnata pärilikkuse ja keskkonna rolli patoloogilistes sümptomites. Meetod põhineb kaksikute omaduste võrdleval uurimisel. See võimaldab tuvastada päriliku eelsoodumusega haiguste loetelu, määrata keskkonna ja pärilikkuse rolli haiguse ilmingus. Selleks kasutage pärilikkuse koefitsienti (H) ja keskkonna mõju (E), mis arvutatakse Holzingeri valemi abil:
Н =(%MZ – %DZ/100 – %DZ) x 100
MZ - monosügootsete kaksikute konkordantsus, DZ - kahesügootsed kaksikud.
Kui väärtus H = 1, moodustub tunnus suuremal määral (100%) pärilike tegurite mõjul; H = 0 - tunnust mõjutab keskkond (100%); H = 0,5 - keskkonna ja pärilikkuse võrdne mõju.
Näiteks: monosügootsete kaksikute konkordantsusmäär skisofreenia esinemissageduse osas on 70% ja kahesügootsete kaksikute puhul 13%. Siis H = 70-13 / 100-13 = 57/87 = 0,65 (65%). Seetõttu on pärilikkuse ülekaal 65% ja keskkond - 35%.
Meetodit kasutades uurivad nad:
1. Pärilikkuse ja keskkonna osa organismi tunnuste kujunemisel ;
2. Konkreetsed tegurid, mis suurendavad või nõrgendavad väliskeskkonna mõju;
3. Tunnuste ja funktsioonide korrelatsioon;
5. Biokeemilised meetodid.
Neid meetodeid kasutatakse teatud ensüümide aktiivsuse muutustest (geenimutatsioonidest) põhjustatud ainevahetushaiguste diagnoosimiseks. Nende meetodite abil on avastatud umbes 500 molekulaarset haigust.
Erinevat tüüpi haiguste korral on võimalik määrata kas ebanormaalset valk-ensüümi ennast või vahepealseid ainevahetusprodukte.
Meetodid hõlmavad mitut etappi:
1) Identifitseerimine lihtsate, ligipääsetavate meetodite (ekspressmeetodite) abil, ainevahetusproduktide kvalitatiivsed reaktsioonid uriinis ja veres.
2) Diagnoosi täpsustamine. Selleks kasutatakse täpseid kromatograafilisi meetodeid ensüümide, aminohapete, süsivesikute jne määramiseks.
3) Mikrobioloogiliste testide kasutamine, mis põhineb asjaolul, et mõned bakteritüved võivad kasvada söötmel, mis sisaldab ainult teatud aminohappeid ja süsivesikuid. Kui veres või uriinis on bakteritele vajalikku ainet, siis sellisel ettevalmistatud substraadil täheldatakse bakterite aktiivset kasvu, mida tervel inimesel ei juhtu.
Biokeemilisi meetodeid kasutatakse hemoglobinopaatiate, aminohapete ainevahetushäirete (fenüülkentonuuria, alkaptonuuria), süsivesikute (suhkurtõbi, galaktoseemia), lipiidide (amaurootiline idiootsus), vase (Konovalov-Wilsoni tõbi), raua (hemokromatoos) jne tuvastamiseks.
6. Dermatoglüüfi meetod.
Dermatoglüüf on geneetika haru, mis uurib pärilikke konditsioneeritud nahareljeefid sõrmedel, peopesadel ja jalataldadel. Nendel kehaosadel on epidermise väljaulatuvad osad – keerulisi mustreid moodustavad ribid. Nahamustrid on rangelt individuaalsed ja geneetiliselt määratud. Kapillaaride reljeefi moodustumise protsess toimub 3-6-kuulise emakasisese arengu ajal. Harja moodustumise mehhanism on seotud epidermise ja selle aluseks olevate kudede vahelise morfogeneetilise suhtega.
Geenid, mis tagavad mustrite moodustumist sõrmeotstel, osalevad epidermise ja pärisnaha vedelikuküllastuse reguleerimises.
Geen A - põhjustab kaare ilmumist sõrmepadjale, geen W - loki välimust, geen L - silmuse välimust. Seega on sõrmeotstel kolm peamist tüüpi mustreid (joon. 5.5). Mustrite esinemise sagedus: kaared - 6%, silmused - umbes 60%, lokid - 34%. Dermatoglüüfide kvantitatiivne näitaja on harjade arv (papillaarsete joonte arv delta ja mustri keskpunkti vahel; delta on papillaarsete joonte koondumispunktid, mis moodustavad kreeka tähe delta Δ kujundi).
Keskmiselt on ühel sõrmel 15–20 rihma, meestel 10 sõrmel - 144,98; naistele - 127,23 kammi.
Palmarreljeef (palmoskoopia) on keerulisem. See paljastab hulga padjandite ja palmijoonte väljasid. II, III, IY, Y sõrme alustel on sõrme kolmraadiused (a, b, c, e), peopesa põhjas - peopesa (t). Palmaarnurk - a t d ei ületa tavaliselt 57 0 (joonis 5.6).
Nahamustrid on pärilikud. Naha harilik tekstuur on päritud polügeenselt.
Dermatoglüüfiliste mustrite teket võivad embrüogeneesi varases staadiumis mõjutada mõned kahjustavad tegurid (näiteks punetiste viirusega emakasisene kokkupuude põhjustab Downi tõvega sarnaseid kõrvalekaldeid).
Dermatoglüüfi meetodit kasutatakse kliinilises geneetikas täiendava kinnitusena karüotüübi muutustega kromosomaalsete sündroomide diagnoosimisel.
7. Immunoloogilised meetodid.
Meetodid põhinevad rakkude ja kehavedelike - vere, sülje, maomahla - antigeense koostise uurimisel. Kõige sagedamini kasutatavad antigeenid on erütrotsüüdid, leukotsüüdid ja verevalgud. Erinevat tüüpi erütrotsüütide antigeenid moodustavad veregrupisüsteeme - AB0, Rh - faktor. Vereülekande ajal on vajalikud teadmised vere immunogeneetika omadustest.
8. Ontogeneetiline meetod.
Ontogeneetiline meetod võimaldab uurida tunnuste avaldumismustreid arengu käigus. Meetodi eesmärk on pärilike haiguste varajane diagnoosimine ja ennetamine. Meetod põhineb biokeemilistel, tsütogeneetilistel ja immunoloogilistel meetoditel. Postnataalse ontogeneesi varajases staadiumis ilmnevad sellised haigused nagu fenüülketonuuria, galaktoseemia ja D-vitamiini suhtes resistentne rahhiit, mille õigeaegne diagnoosimine aitab kaasa ennetavatele meetmetele, mis vähendavad haiguste patoloogiat. Sellised haigused nagu diabeet, podagra ja alkaptonuuria ilmnevad ontogeneesi hilisemates staadiumides. Meetod on eriti oluline heterosügootses olekus olevate geenide aktiivsuse uurimisel, mis võimaldab tuvastada retsessiivseid X-seotud haigusi. Heterosügootne kandumine selgub haiguse sümptomite uurimisel (anoftalmia korral - silmamunade vähendamine); stressitestide kasutamine (fenüülalaniini taseme tõus veres fenüülketonuuriaga patsientidel); kasutades kudede vererakkude mikroskoopilist uurimist (glükogeeni kogunemine glükogenoosi ajal); kasutades geeni aktiivsuse otsest määramist.
9. Somaatiliste rakkude geneetika meetod.
Põhineb väljaspool keha toitainekeskkonnas kasvanud kudede rakukloonide päriliku materjali uurimisel. Sel juhul on võimalik saada geene nende puhtal kujul ja saada hübriidrakke. See võimaldab analüüsida geenide seost ja nende lokaliseerumist, geenide interaktsiooni mehhanisme, geenide aktiivsuse regulatsiooni, geenimutatsioone.
Antropogeneetika meetodite kasutamine võimaldab õigeaegselt diagnoosida pärilikku haigust.
Geneetika peamine meetod on hübridoloogiline(teatud organismide ristamisel ja nende järglaste analüüsimisel kasutas seda meetodit G. Mendel).
Hübridoloogiline meetod ei sobi inimestele moraalsetel ja eetilistel põhjustel, samuti laste vähesuse ja hilise puberteedi tõttu. Seetõttu kasutatakse inimese geneetika uurimiseks kaudseid meetodeid.
1) Genealoogiline- sugupuu uurimine. Võimaldab teil määrata tunnuste pärimise mustreid, näiteks:
- kui mingi tunnus esineb igas põlvkonnas, siis on see domineeriv (paremakäelisus)
- kui pärast põlvkonda - retsessiivne (sinine silmade värv)
- kui see esineb sagedamini ühel sugupoolel, on see sooga seotud tunnus (hemofiilia, värvipimedus)
2) Kaksik- identsete kaksikute võrdlemine võimaldab uurida modifikatsiooni varieeruvust (määrata genotüübi ja keskkonna mõju lapse arengule).
Identsed kaksikud tekivad siis, kui üks 30-60 raku staadiumis embrüo jaguneb kaheks osaks ja igast osast kasvab laps. Sellised kaksikud on alati samast soost ja üksteisega väga sarnased (kuna neil on täpselt sama genotüüp). Sellistel kaksikutel kogu elu jooksul esinevad erinevused on seotud keskkonnatingimustega kokkupuutega.
Kaksikud (kaksikute meetodil ei ole uuritud) sünnivad kahe munaraku samaaegsel viljastamisel ema reproduktiivtraktis. Sellised kaksikud võivad olla samast või erinevast soost, sarnased üksteisega nagu tavalised vennad ja õed.
3) Tsütogeneetiline- kromosoomikomplekti mikroskoobi uurimine - kromosoomide arv, nende struktuuri tunnused. Võimaldab tuvastada kromosomaalseid haigusi. Näiteks Downi sündroomi korral on üks lisakromosoom 21.
4) Biokeemiline- keha keemilise koostise uurimine. Võimaldab teil teada saada, kas patsiendid on patoloogilise geeni suhtes heterosügootid. Näiteks fenüülketonuuria geeni heterosügootid ei haigestu, kuid nende verest võib leida suurenenud fenüülalaniini sisaldust.
5) Populatsioonigeneetiline- erinevate geenide osakaalu uurimine populatsioonis. Hardy-Weinbergi seaduse alusel. Võimaldab arvutada normaalsete ja patoloogiliste fenotüüpide esinemissagedust.
Valige üks, kõige õigem variant. Millist meetodit kasutatakse genotüübi ja keskkonna mõju kindlakstegemiseks lapse arengule?
1) genealoogiline
2) kaksik
3) tsütogeneetiline
4) hübridoloogilised
Vastus
Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Kasutatakse kaksikuurimise meetodit
1) tsütoloogid
2) zooloogid
3) geneetika
4) kasvatajad
5) biokeemikud
Vastus
Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Geneetikud teevad genealoogilist uurimismeetodit kasutades
1) kromosoomide geneetiline kaart
2) ületusskeem
3) sugupuu
4) esivanemate ja nende sugulussidemete skeem mitmes põlvkonnas
5) variatsioonikõver
Vastus
1. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Kinnitamiseks kasutatakse genealoogilist uurimismeetodit
1) tunnuse pärilikkuse domineeriv iseloom
2) individuaalse arengu etappide järjestus
3) kromosomaalsete mutatsioonide põhjused
4) kõrgema närvitegevuse tüüp
5) tunnuse seos sooga
Vastus
2. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage tabelisse üles numbrid, mille all need on märgitud. Genealoogiline meetod võimaldab meil kindlaks teha
1) keskkonna mõjuaste fenotüübi kujunemisele
2) kasvatuse mõju inimese ontogeneesile
3) tunnuse pärilikkuse liik
4) mutatsiooniprotsessi intensiivsus
5) orgaanilise maailma evolutsiooni etapid
Vastus
3. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage tabelisse üles numbrid, mille all need on märgitud. Määramiseks kasutatakse genealoogilist meetodit
3) tunnuste pärimise mustrid
4) mutatsioonide arv
5) tunnuse pärilikkus
Vastus
4. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Genealoogilist meetodit kasutatakse selleks
1) hariduse mõju uurimine inimese ontogeneesile
2) geeni- ja genoommutatsioonide saamine
3) orgaanilise maailma evolutsiooni etappide uurimine
4) pärilike haiguste tuvastamine perekonnas
5) inimese pärilikkuse ja muutlikkuse uuringud
Vastus
5. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Määramiseks kasutatakse genealoogilist meetodit
1) keskkonnategurite mõju määr tunnuse kujunemisele
2) tunnuse pärilikkuse olemus
3) tunnuse ülekandumise tõenäosus põlvkondade kaupa
4) kromosoomi ehitus ja kariotüüp
5) patoloogilise geeni esinemissagedus populatsioonis
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Peamine meetod tunnuste pärilikkuse mustrite uurimiseks
1) genealoogiline
2) tsütogeneetiline
3) hübridoloogilised
4) kaksik
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Et teha kindlaks genotüübi mõju olemus fenotüübi kujunemisele inimestel, analüüsitakse tunnuste avaldumise olemust.
1) samas perekonnas
2) suurtes populatsioonides
3) ühemunakaksikutel
4) kaksikutel
Vastus
Loo vastavus tunnuse ja meetodi vahel: 1) tsütogeneetiline, 2) genealoogiline. Kirjutage numbrid 1 ja 2 õiges järjekorras.
A) uuritakse perekonna sugupuud
B) ilmneb tunnuse seos sooga
C) kromosoomide arvu uuritakse mitoosi metafaasi staadiumis
D) tuvastatakse domineeriv tunnus
D) määratakse kindlaks genoomsete mutatsioonide olemasolu
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Meetod, mis võimaldab uurida keskkonnatingimuste mõju tunnuste kujunemisele
1) hübridoloogiline
2) tsütogeneetiline
3) genealoogiline
4) kaksik
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Millist geneetilist meetodit kasutatakse keskkonnategurite rolli määramiseks inimese fenotüübi kujunemisel?
1) genealoogiline
2) biokeemiline
3) paleontoloogiline
4) kaksik
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Millist meetodit kasutatakse geneetikas genoomsete mutatsioonide uurimisel?
1) kaksik
2) genealoogiline
3) biokeemiline
4) tsütogeneetiline
Vastus
1. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Määramiseks kasutatakse tsütogeneetilist meetodit
1) keskkonna mõjuaste fenotüübi kujunemisele
2) sooga seotud tunnuste pärilikkus
3) organismi karüotüüp
4) kromosoomianomaaliad
5) tunnuste avaldumise võimalus järglastel
Vastus
2. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Tsütogeneetiline meetod võimaldab inimestel uurida
1) genoomsete mutatsioonidega seotud pärilikud haigused
2) sümptomite tekkimine kaksikutel
3) tema keha metaboolsed iseärasused
4) selle kromosoomikomplekt
5) tema perekonna sugupuu
Vastus
3. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Tsütogeneetiline meetod inimese geneetika uurimiseks
1) inimeste sugupuude koostamise alusel
2) kasutatakse tunnuse iseloomuliku pärilikkuse uurimiseks
3) koosneb kromosoomide ehituse ja nende arvu mikroskoopilisest uuringust
4) kasutatakse kromosomaalsete ja genoomsete mutatsioonide tuvastamiseks
5) aitab kindlaks teha keskkonna mõju määra tunnuste kujunemisele
Vastus
Inimese pärilikkuse ja varieeruvuse uurimiseks kasutatakse kõiki järgnevaid uurimismeetodeid peale kahe. Määrake need kaks meetodit, mis on üldisest loendist "kõrvalväärtused", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) genealoogiliselt
2) hübridoloogilised
3) tsütogeneetiline
4) eksperimentaalne
5) biokeemiline
Vastus
Valige tekstist kolm lauset, mis iseloomustavad õigesti inimese geneetika ja pärilikkuse uurimise meetodeid. Kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. (1) Inimgeneetikas kasutatav genealoogiline meetod põhineb sugupuu uurimisel. (2) Tänu genealoogilisele meetodile tehti kindlaks spetsiifiliste tunnuste pärimise iseloom. (3) Kaksikute meetod võimaldab ennustada identsete kaksikute sündi. (4) Tsütogeneetilise meetodi kasutamisel tehakse kindlaks veregruppide pärilikkus inimesel. (5) Hemofiilia (halb verehüübimine) pärilikkuse muster tehti kindlaks sugupuu analüüsi abil X-seotud retsessiivse geenina. (6) Hübridoloogiline meetod võimaldab uurida haiguste levikut kogu Maa looduslikes vööndites.
Vastus
Allpool on loetelu geneetikameetoditest. Kõik need, välja arvatud kaks, on seotud inimese geneetika meetoditega. Otsige üles kaks terminit, mis üldseeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) kaksik
2) genealoogiline
3) tsütogeneetiline
4) hübridoloogilised
5) individuaalne valik
Vastus
1. Valige viiest kaks õiget vastusevarianti ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Biokeemilist uurimismeetodit kasutatakse:
1) organismi karüotüübi uurimine
2) tunnuse pärilikkuse olemuse tuvastamine
3) suhkurtõve diagnoosimine
4) ensüümi defektide määramine
5) rakuorganellide massi ja tiheduse määramine
Vastus
2. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Selleks kasutatakse biokeemilist uurimismeetodit
1) keskkonna mõju astme määramine tunnuste kujunemisele
2) ainevahetuse uurimine
3) organismi karüotüübi uurimine
4) kromosomaalsete ja genoomsete mutatsioonide uuringud
5) suhkurtõve või fenüülketonuuria diagnooside täpsustamine
Vastus
1. Valige kolm valikut. Hübridoloogilise meetodi olemus on
1) mitme tunnuse poolest erinevate isendite ristamine
2) alternatiivsete tunnuste pärilikkuse olemuse uurimine
3) geenikaartide kasutamine
4) massivaliku kasutamine
5) järglaste fenotüüpiliste tunnuste kvantitatiivne arvestus
6) vanemate valimine märkide reaktsiooninormi järgi
Vastus
2. Valige kaks õiget vastust. Hübridoloogilise meetodi tunnuste hulka kuuluvad
1) alternatiivsete tunnustega vanemapaaride valik
2) kromosomaalsete ümberkorralduste olemasolu
3) iga tunnuse pärilikkuse kvantitatiivne arvestus
4) mutantsete geenide tuvastamine
5) kromosoomide arvu määramine somaatilistes rakkudes
Vastus
Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Milliseid teaduslikke uurimismeetodeid kasutatakse suhkurtõve diagnoosimiseks ja selle pärilikkuse olemuse tuvastamiseks?
1) biokeemiline
2) tsütogeneetiline
3) kaksik
4) genealoogiline
5) ajalooline
Vastus
Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage tabelisse numbrid, mille all need on märgitud. Inimese geneetikas kasutatavad meetodid
1) tsütogeneetiline
2) genealoogiline
3) individuaalne valik
4) hübridoloogilised
5) polüploidisatsioon
Vastus
Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Inimese pärilike haiguste uurimiseks uuritakse meetoditega lootevee rakke
1) tsütogeneetiline
2) biokeemiline
3) hübridoloogilised
4) füsioloogiline
5) võrdlev anatoomiline
Vastus
Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Inimese geneetika uurimiseks kasutatakse rahvastikustatistilist meetodit
1) normaalsete ja patoloogiliste geenide esinemissageduse arvutamine
2) biokeemiliste reaktsioonide ja ainevahetuse uurimine
3) geneetiliste kõrvalekallete tõenäosuse ennustamine
4) keskkonna mõju astme määramine tunnuste kujunemisele
5) geenide struktuuri, nende arvu ja asukoha uurimine DNA molekulis
Vastus
Looge vastavus näidete ja meetodite vahel mutatsioonide tuvastamiseks: 1) biokeemilised, 2) tsütogeneetilised. Kirjutage numbrid 1 ja 2 tähtedele vastavas järjekorras.
A) X-kromosoomi kadu
B) mõttetute kolmikute moodustamine
B) täiendava kromosoomi ilmumine
D) muutus DNA struktuuris geeni sees
D) kromosoomi morfoloogia muutus
E) kromosoomide arvu muutus kariotüübis
Vastus
Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Inimese geneetika uurimiseks kasutatakse kaksikmeetodit
1) tunnuse pärilikkuse olemuse uurimine
2) keskkonna mõju astme määramine tunnuste kujunemisele
3) kaksikute saamise tõenäosuse ennustamine
4) erinevate haiguste geneetilise eelsoodumuse hindamine
5) normaalsete ja patoloogiliste geenide esinemissageduse arvutamine
Vastus
Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Kasutatakse geneetikas
1) indiviidide konvergentne sarnasus
2) hübridoloogiline analüüs
3) isikute ristamine
4) kunstlik mutagenees
5) tsentrifuugimine
Vastus
Analüüsige tabelit "Inimese pärilikkuse uurimise meetodid". Iga tähega tähistatud lahtri jaoks valige pakutavast loendist vastav termin.
1) erinevate tunnuste pärimise olemuse väljaselgitamine
2) kromosoomide arvu ja struktuuri mikroskoopiline uurimine
3) biokeemiline meetod
4) tsütogeneetiline meetod
5) kaksikmeetod
6) inimestevaheliste peresidemete uurimine
7) vere keemilise koostise uurimine
8) ainevahetushäirete tuvastamine
Vastus
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
Geeniuuringute jaoks on inimene ebamugav objekt, kuna inimestel: eksperimentaalne ristumine on võimatu; suur hulk kromosoome; puberteet toimub hilja; väike arv järeltulijaid igas peres; järeltulijate elutingimusi on võimatu võrdsustada.
Inimese geneetikas kasutatakse mitmeid uurimismeetodeid.
Genealoogiline meetod
Selle meetodi kasutamine on võimalik, kui on teada otsesed sugulased - päriliku tunnuse omaniku esivanemad ( proband) ema- ja isaliinil mitmes põlvkonnas või probandi järglased ka mitmes põlvkonnas. Geneetikas sugupuude koostamisel kasutatakse kindlat tähistussüsteemi. Pärast sugupuu koostamist analüüsitakse seda, et teha kindlaks uuritava tunnuse pärilikkuse olemus.
Tõupuude koostamisel vastu võetud konventsioonid:
1 - mees; 2 - naine; 3 — sugu on teadmata; 4 - uuritava tunnuse omanik; 5 - uuritava retsessiivse geeni heterosügootne kandja; 6 - abielu; 7 - mehe abielu kahe naisega; 8 - sugulusabielu; 9 - vanemad, lapsed ja nende sünnijärjekord; 10 - disügootsed kaksikud; 11 - monosügootsed kaksikud.
Tänu genealoogilisele meetodile on kindlaks tehtud paljude tunnuste pärilikkuse tüübid inimestel. Seega pärib autosoomne dominantne tüüp polüdaktüülia (sõrmede arvu suurenemine), keele keerdumise võime toruks, brahüdaktiilia (lühikesed sõrmed, kuna sõrmedel ei ole kahte falangi), tedretähnid, varajane kiilaspäisus, sulanud sõrmed, lõhe. huule-, suulaelõhe, silmakae, luude haprus ja paljud teised. Albinism, punased juuksed, vastuvõtlikkus poliomüeliidile, suhkurtõbi, kaasasündinud kurtus ja muud tunnused on päritud autosomaalse retsessiivsena.
Domineeriv tunnus on võime keerata keel toruks (1) ja selle retsessiivne alleel on selle võime puudumine (2).
3 - polüdaktüülia sugupuu (autosoomne domineeriv pärand).
Mitmed tunnused on päritud sugulisel teel: X-seotud pärand – hemofiilia, värvipimedus; Y-seotud - kõrvaklapi serva hüpertrichoos, varbad on varbad. X- ja Y-kromosoomi homoloogsetes piirkondades paiknevad mitmed geenid, näiteks üldine värvipimedus.
Genealoogilise meetodi kasutamine on näidanud, et suguluses abieluga võrreldes mitteseotud abieluga suureneb järglaste deformatsioonide, surnultsündide ja varajase suremuse tõenäosus märkimisväärselt. Sugulaste abieludes muutuvad retsessiivsed geenid sageli homosügootseks, mille tulemusena tekivad teatud kõrvalekalded. Selle näiteks on hemofiilia pärand Euroopa kuningakodades.
- hemofiilia; - naiskandja.
Kaksikmeetod
1 - monosügootsed kaksikud; 2 - disügootsed kaksikud.
Kaksikud on samal ajal sündinud lapsed. Nemad on monosügootne(identne) ja kahesügootne(vennalik).
Monosügootsed kaksikud arenevad ühest sügootist (1), mis jaguneb lõhustumise staadiumis kaheks (või enamaks) osaks. Seetõttu on sellised kaksikud geneetiliselt identsed ja alati samast soost. Monosügootseid kaksikuid iseloomustab suur sarnasus ( kooskõla) paljudel põhjustel.
Disügootsed kaksikud arenevad kahest või enamast munast, mis olid samaaegselt ovuleeritud ja viljastatud erinevate spermatosoididega (2). Seetõttu on neil erinev genotüüp ja nad võivad olla samast või erinevast soost. Erinevalt monosügootsetest kaksikutest iseloomustab disügootseid kaksikuid ebakõla – mitmel viisil lahknevus. Mõnede tunnuste kaksikvastavuse andmed on toodud tabelis.
| Märgid | Vastavus, % | |
|---|---|---|
| Monosügootsed kaksikud | Disügootsed kaksikud | |
| Tavaline | ||
| Veregrupp (AB0) | 100 | 46 |
| Silmade värv | 99,5 | 28 |
| Juuksevärv | 97 | 23 |
| Patoloogiline | ||
| Labajalg | 32 | 3 |
| "Harelip" | 33 | 5 |
| Bronhiaalastma | 19 | 4,8 |
| Leetrid | 98 | 94 |
| Tuberkuloos | 37 | 15 |
| Epilepsia | 67 | 3 |
| Skisofreenia | 70 | 13 |
Nagu tabelist näha, on monosügootsete kaksikute vastavusaste kõigi ülaltoodud tunnuste puhul oluliselt kõrgem kui kahesügootsetel kaksikutel, kuid see ei ole absoluutne. Reeglina tekib ebakõla monosügootsetel kaksikutel ühe emakasisese arengu häirete tagajärjel või väliskeskkonna mõjul, kui see oli erinev.
Tänu kaksikmeetodile määrati inimese pärilik eelsoodumus mitmetele haigustele: skisofreenia, epilepsia, suhkurtõbi ja teised.
Monosügootsete kaksikute vaatlused annavad materjali pärilikkuse ja keskkonna rolli selgitamiseks tunnuste kujunemisel. Veelgi enam, väliskeskkond ei viita mitte ainult füüsilistele keskkonnateguritele, vaid ka sotsiaalsetele tingimustele.
Tsütogeneetiline meetod
Põhineb inimese kromosoomide uurimisel normaalsetes ja patoloogilistes tingimustes. Tavaliselt sisaldab inimese karüotüüp 46 kromosoomi – 22 paari autosoome ja kahte sugukromosoomi. Selle meetodi kasutamine võimaldas tuvastada haiguste rühma, mis on seotud kas kromosoomide arvu muutuste või nende struktuuri muutustega. Selliseid haigusi nimetatakse kromosomaalne.
Kariotüüpse analüüsi materjaliks on enamasti vere lümfotsüüdid. Täiskasvanutel võetakse verd veenist, vastsündinutel aga sõrmest, kõrvanibudest või kannast. Lümfotsüüte kasvatatakse spetsiaalses toitekeskkonnas, mis sisaldab eelkõige aineid, mis "sunnivad" lümfotsüüte mitoosi kaudu intensiivselt jagunema. Mõne aja pärast lisatakse rakukultuurile kolhitsiin. Kolhitsiin peatab mitoosi metafaasi tasemel. Metafaasi ajal on kromosoomid kõige rohkem kondenseerunud. Järgmisena kantakse rakud alusklaasidele, kuivatatakse ja värvitakse erinevate värvainetega. Värvimine võib olla a) rutiinne (kromosoomid värvitakse ühtlaselt), b) diferentsiaalne (kromosoomid omandavad risttriibu, kusjuures igal kromosoomil on individuaalne muster). Rutiinne värvimine võimaldab tuvastada genoomseid mutatsioone, määrata kromosoomi rühmakuuluvust ja välja selgitada, millises rühmas on kromosoomide arv muutunud. Diferentsiaalvärvimine võimaldab tuvastada kromosomaalseid mutatsioone, määrata kromosoomi arvu järgi ja teada saada kromosomaalse mutatsiooni tüüp.
Juhtudel, kui on vaja läbi viia loote karüotüüpne analüüs, võetakse kultiveerimiseks lootevee (amniootilise vedeliku) rakud - fibroblastilaadsete ja epiteelirakkude segu.
Kromosoomihaiguste hulka kuuluvad: Klinefelteri sündroom, Turner-Shereshevsky sündroom, Downi sündroom, Patau sündroom, Edwardsi sündroom ja teised.
Klinefelteri sündroomiga (47, XXY) patsiendid on alati mehed. Neid iseloomustab sugunäärmete väheareng, seemnetorukeste degeneratsioon, sageli vaimne alaareng ja kõrge kasv (ebaproportsionaalselt pikkade jalgade tõttu).
Naistel täheldatakse Turner-Shereshevsky sündroomi (45, X0). See väljendub puberteedi hilinemises, sugunäärmete alaarengus, amenorröas (menstruatsiooni puudumises) ja viljatuses. Turner-Shereshevsky sündroomiga naised on lühikesed, nende keha on ebaproportsionaalne - keha ülaosa on arenenum, õlad on laiad, vaagen kitsas - alajäsemed on lühenenud, kael on lühike voldidega, "Mongoloid" ” silmade kuju ja hulk muid märke.
Downi sündroom on üks levinumaid kromosoomihaigusi. See areneb 21. kromosoomi (47; 21, 21, 21) trisoomia tagajärjel. Haigust on lihtne diagnoosida, kuna sellel on mitmeid iseloomulikke tunnuseid: jäsemete lühenemine, väike kolju, lame lai ninasild, kitsad viltuse sisselõikega palpebraalsed lõhed, ülemise silmalau voldi olemasolu, vaimne alaareng. Sageli täheldatakse ka siseorganite struktuuri häireid.
Kromosoomihaigused tekivad ka kromosoomide endi muutuste tagajärjel. Jah, kustutamine R-autosoomi nr 5 arm viib "kassi nutuse" sündroomi tekkeni. Selle sündroomiga lastel on kõri struktuur häiritud ja varases lapsepõlves on neil omapärane "niiduva" hääletämber. Lisaks esineb psühhomotoorse arengu pidurdumine ja dementsus.
Kõige sagedamini on kromosoomihaigused ühe vanema sugurakkudes toimunud mutatsioonide tagajärg.
Biokeemiline meetod
Võimaldab tuvastada ainevahetushäireid, mis on põhjustatud muutustest geenides ja sellest tulenevalt ka erinevate ensüümide aktiivsuse muutustest. Pärilikud ainevahetushaigused jagunevad süsivesikute ainevahetuse (suhkurtõbi), aminohapete, lipiidide, mineraalainete jm ainevahetuse haigusteks.
Fenüülketonuuria on aminohapete metabolismi haigus. Asendamatu aminohappe fenüülalaniini muundamine türosiiniks on blokeeritud, fenüülalaniin aga fenüülpüroviinamarihappeks, mis eritub uriiniga. See haigus põhjustab lastel dementsuse kiiret arengut. Varajane diagnoosimine ja dieet võivad haiguse arengu peatada.
Rahvastikustatistika meetod
See on meetod pärilike tunnuste (pärilike haiguste) jaotumise uurimiseks populatsioonides. Selle meetodi kasutamise oluline punkt on saadud andmete statistiline töötlemine. Under elanikkonnast mõista sama liigi isendite kogumit, kes elavad pikka aega teatud territooriumil, üksteisega vabalt ristuvad, millel on ühine päritolu, teatud geneetiline struktuur ja ühel või teisel määral isoleeritud teistest sellistest isendite kogudest. antud liigist. Populatsioon ei ole ainult liigi eksisteerimise vorm, vaid ka evolutsiooniühik, kuna liigi tekkega kulmineeruvad mikroevolutsioonilised protsessid põhinevad populatsioonide geneetilistel transformatsioonidel.
Geneetika eriharu tegeleb populatsioonide geneetilise struktuuri uurimisega - populatsioonigeneetika. Inimestel eristatakse kolme tüüpi populatsioone: 1) panmiktilised, 2) deemid, 3) isolaadid, mis erinevad üksteisest arvukuse, grupisiseste abielude sageduse, immigrantide osakaalu ja rahvastiku kasvu poolest. Suure linna rahvaarv vastab panmiktilisele elanikkonnale. Iga populatsiooni geneetilised omadused hõlmavad järgmisi näitajaid: 1) genofond(kõigi isendite genotüüpide kogum populatsioonis), 2) geenide sagedused, 3) genotüübi sagedused, 4) fenotüübi sagedused, abielusüsteem, 5) geenide sagedusi muutvad tegurid.
Teatud geenide ja genotüüpide esinemissageduse määramiseks kasutatakse seda Hardy-Weinbergi seadus.
Hardy-Weinbergi seadus
Ideaalses populatsioonis säilib põlvest põlve rangelt määratletud domineerivate ja retsessiivsete geenide sageduste suhe (1), samuti indiviidide genotüüpsete klasside sageduste suhe (2).
lk + q = 1, (1)R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Kus lk— domineeriva geeni A esinemissagedus; q— retsessiivse geeni a esinemissagedus; R 2 - domineeriva AA homosügootide esinemise sagedus; 2 pq— heterosügootide Aa esinemissagedus; q 2 - retsessiivse aa homosügootide esinemissagedus.
Ideaalne populatsioon on piisavalt suur, panmiktiline (panmixia – vaba ristumine) populatsioon, milles puudub mutatsiooniprotsess, looduslik valik ja muud geenide tasakaalu rikkuvad tegurid. On selge, et ideaalseid populatsioone looduses ei eksisteeri, reaalsetes populatsioonides kasutatakse muudatustega Hardy-Weinbergi seadust.
Hardy-Weinbergi seadust kasutatakse pärilike haiguste retsessiivsete geenide kandjate arvu ligikaudseks määramiseks. Näiteks fenüülketonuuria esineb selles populatsioonis sagedusega 1:10 000. Fenüülketonuuria pärineb autosoomselt retsessiivselt, seetõttu on fenüülketonuuriaga patsientidel genotüüp aa, st. q 2 = 0,0001. Siit: q = 0,01; lk= 1 - 0,01 = 0,99. Retsessiivse geeni kandjatel on genotüüp Aa, see tähendab, et nad on heterosügootid. Heterosügootide esinemise sagedus (2 pq) on 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Järeldus: selles populatsioonis on umbes 2% elanikkonnast fenüülketonuuria geeni kandjad. Samal ajal saate arvutada homosügootide esinemise sageduse domineeriva (AA) järgi: lk 2 = 0,992, veidi alla 98%.
Genotüüpide ja alleelide tasakaalu muutus panmiktilises populatsioonis toimub pidevalt toimivate tegurite mõjul, mille hulka kuuluvad: mutatsiooniprotsess, populatsioonilained, isolatsioon, looduslik valik, geneetiline triiv, väljaränne, immigratsioon, sugulusaretus. Just tänu nendele nähtustele tekib elementaarne evolutsiooniline nähtus - populatsiooni geneetilise koostise muutus, mis on spetsifikatsiooniprotsessi algstaadium.
Inimgeneetika on üks kiiremini arenevaid teadusharusid. See on meditsiini teoreetiline alus ja paljastab pärilike haiguste bioloogilised alused. Teadmised haiguste geneetilisest olemusest võimaldavad õigeaegselt panna täpset diagnoosi ja viia läbi vajalik ravi.
Minema loengud nr 21"Muutlikkus"