Urithi ni mali ya asili katika viumbe vyote vya kuzaliana kwa kuonekana kwa vitu na miundo inayohusishwa, morphology na kazi, sawa na aina ya mzazi, kulingana na uhamisho kwa watoto wa mambo ya nyenzo ambayo huamua maendeleo ya sifa za viumbe katika maalum. hali ya mazingira.
Sayansi ya urithi - genetics (kutoka kwa jeni la Uigiriki - "kitu kinachotokea na kukuza") husoma sio tu mifumo ya uhamishaji wa sifa za urithi, lakini pia mlolongo wa michakato ambayo husababisha udhihirisho wao wakati wa maisha ya mtu. Mwanzilishi wa genetics ni mwana asili wa Kicheki G. Mendel.
Urithi daima unaambatana na kutofautiana kwa sifa. Wakati viumbe vinazalisha, pamoja na uhifadhi wa sifa fulani, wengine hubadilika.
Mbinu za kimsingi za utafiti:
1) uchanganuzi wa mseto: matumizi ya mfumo wa kuvuka ili kubaini asili ya urithi wa sifa na tofauti za kijeni za viumbe vinavyochunguzwa.
Uchambuzi wa mseto, ulioongezwa baada ya kazi ya G. Mendel na idadi ya mbinu na mbinu maalum za kusoma urithi, uliingia kama sehemu muhimu zaidi ya uchambuzi wa maumbile - njia kuu ya genetics;
2) njia ya cytological - utafiti wa miundo ya seli kuhusiana na uzazi wa viumbe na uhamisho wa habari za urithi. Kulingana na njia hii, kwa kutumia njia za hivi karibuni za kusoma miundo ya chromosomal, sayansi mpya iliibuka - cytogenetics;
3) njia ya ontogenetic - kutumika kusoma hatua ya jeni na udhihirisho wao katika maendeleo ya kibinafsi ya viumbe - ontogenesis katika hali tofauti za mazingira;
4) njia ya takwimu kwa msaada ambao mifumo ya takwimu ya urithi na kutofautiana kwa viumbe hujifunza.
Hadithi
P - fomu ya mzazi (kutoka Kilatini mzazi - "mzazi");
F - kizazi cha mseto (lat. "watoto");
F 1 - mahuluti ya kizazi cha kwanza (watoto waliopatikana kutokana na kuvuka fomu za wazazi);
F 2 - mahuluti ya kizazi cha pili (watoto waliopatikana kwa kuvuka mahuluti F kwa kila mmoja);
♀ - specimen ya uzazi (kioo cha mungu wa kale wa Kirumi Venus);
♂ - mtu wa baba (ngao na mkuki wa mungu wa kale wa Kirumi Mars);
X - kuvuka.
Mbinu ya mseto
Uchambuzi wa mseto (njia) unahitaji hali zifuatazo:
1) fomu za wazazi lazima ziwe za aina moja na kuzaliana kwa ngono;
2) fomu za uzazi lazima ziwe na homozygous (kuwa na jeni kubwa tu au recessive katika zygote) kwa jeni (sifa) zinazochunguzwa;
3) fomu za wazazi lazima zitofautiane katika jeni (wahusika) wanaojifunza;
4) fomu za wazazi zinavuka mara moja, kisha kizazi cha kwanza cha mahuluti (F,) chavua au kuvuka kwa kila mmoja ili kupata mahuluti ya kizazi cha pili (F 2);
5) katika vizazi vya kwanza na vya pili vya mahuluti, hesabu kali ya idadi ya watu walio na sifa inayosomwa hufanywa;
6) kutathmini kiwango cha mawasiliano ya idadi iliyopatikana ya watu binafsi katika madarasa fulani ya phenotypic kwa ile inayotarajiwa kinadharia, kigezo cha mawasiliano cha Pearson kinatumika.
Uchambuzi wa mseto unaruhusu:
1) kuanzisha idadi ya jeni zinazodhibiti sifa zinazosomwa;
2) kuamua uwepo na aina ya mwingiliano usio na mzio wa jeni;
3) kuanzisha uhusiano wa jeni;
4) kuamua umbali kati ya jeni zilizounganishwa;
5) kuanzisha urithi unaohusishwa na ngono au ukomo wa ngono;
6) kuamua genotypes ya fomu za wazazi zinazojifunza.
Uchambuzi wa mseto unahusisha kuvuka
watu wanaotofautiana katika jozi moja, mbili au kadhaa za herufi mbadala. Misalaba hiyo kwa mtiririko huo inaitwa monohybrid (jozi moja ya wahusika mbadala), dihybrid (jozi mbili za wahusika mbadala), polyhybrid (zaidi ya jozi mbili za wahusika mbadala).
Sheria za Mendel
Matokeo ya misalaba ya monohybrid yalifupishwa na Mendel katika pointi tatu:
Sheria ya kwanza ya Mendel (sheria ya usawa): mahuluti yote ya kizazi cha kwanza ni sare katika genotype na phenotype.
Sheria ya pili ya Mendel (sheria ya kutenganisha): mahuluti yote ya kizazi cha pili yamegawanywa katika phenotype na genotype. Katika kivuko cha mseto, F 2 ikigawanyika kwa jenotipu hutokea kwa uwiano wa 1:2:1, na phenotype 3:1 (iliyo na utawala kamili) au 1:2:1 (pamoja na utawala usio kamili wa sifa). Katika kuvuka kwa mseto, mgawanyiko wa F2 kwa phenotype na genotype ni matokeo ya bidhaa ya uwiano wa nambari kwa kila jozi ya allelic:
kwa genotype:
(1:2: 1) ((1:2: 1)=1: 2: 1: 2:4: 2: 1: 2: 1;
kwa phenotype:
(3: 1) ((3: 1) = 9:3: 3: 1 (pamoja na utawala kamili wa sifa zote mbili);
(3: 1) ((1:2: 1) = 3:6: 3:3:2: 1 (kwa utawala kamili wa moja na utawala usio kamili wa sifa nyingine);
(1: 2: 1) ((1: 2: 1) = 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1 (pamoja na utawala usio kamili wa sifa zote mbili).
Sheria ya tatu ya Mendel (sheria ya mchanganyiko wa kujitegemea): jozi tofauti za sifa, jeni ambazo ziko kwenye chromosomes zisizo za homologous, hurithiwa kwa kujitegemea, kwa sababu ya mchanganyiko mpya wa sifa hutokea katika mahuluti ambayo haipo. fomu za wazazi.
Nadharia ya usafi wa gamete: kila gamete ina kipengele kimoja tu cha urithi (jeni la aleli) kutoka kwa jozi. Wakati mahuluti yanapoundwa, sababu za urithi hazichanganyiki, lakini hubakia bila kubadilika. Kwa kutumia njia ya mseto, inawezekana kujifunza urithi wa sio mbili tu, lakini pia jozi tatu au nyingi za wahusika mbadala.Misalaba iliyofanyika katika kesi hii itaitwa trihybrid na polyhybrid, kwa mtiririko huo.
Hizi ni mseto, nasaba, cytogenetic, biokemikali, dermatoglyphic, pacha, takwimu za idadi ya watu, mbinu za uhandisi jeni na mbinu ya uundaji.
Mbinu ya mseto (njia ya kuvuka) imekuwa kikuu kwa miaka mingi. Imeandaliwa na G. Mendel. Inajumuisha kuvuka (mseto) wa viumbe ambavyo hutofautiana kutoka kwa kila mmoja katika sifa moja au zaidi ya urithi.
Kwa kutumia kuvuka, inawezekana kuanzisha: 1) ikiwa sifa iliyo chini ya utafiti (na jeni inayolingana nayo) ni kubwa au ya ziada; 2) genotype ya viumbe; 3) mwingiliano wa jeni na asili ya mwingiliano huu; 4) uhusiano wa jeni na ngono, nk.
Njia hiyo ina drawback moja - haiwezi kutumika katika utafiti wa binadamu, kwani haiwezekani kuvuka homo sapiens katika jaribio.
Mbinu ya ukoo inajumuisha kuchambua nasaba, na hukuruhusu kuamua aina ya urithi wa sifa (kubwa, recessive, autosomal au inayohusishwa na ngono), pamoja na asili yake ya monogenic au polygenic. Kulingana na habari iliyopatikana, uwezekano wa udhihirisho wa sifa iliyojifunza katika watoto inatabiriwa, ambayo ni ya umuhimu mkubwa kwa kuzuia magonjwa ya urithi; kusoma mchakato wa mabadiliko, haswa katika hali ambapo inahitajika kutofautisha mabadiliko mapya kutoka kwa yale ya asili ya kifamilia, i.e., yaliibuka katika vizazi vilivyopita. Kama sheria, njia ya nasaba huunda msingi wa hitimisho katika ushauri wa maumbile ya matibabu (ikiwa hatuzungumzii juu ya magonjwa ya kromosomu).
Hii ndio jinsi urithi wa sifa za kibinafsi za mtu huanzishwa: vipengele vya uso, urefu, aina ya damu, uundaji wa akili na kisaikolojia, pamoja na baadhi ya magonjwa. Kwa mfano, wakati wa kusoma ukoo wa nasaba ya kifalme ya Habsburg, mdomo wa chini unaochomoza na pua iliyofungwa inaweza kupatikana kwa vizazi kadhaa.
Njia ya Cytogenetic inajumuisha kusoma idadi, umbo na saizi ya chromosomes katika wanyama na mimea. Ni muhimu sana kwa kusoma karyotype ya kawaida (sifa za kimofolojia za seti ya kromosomu) na kwa kugundua magonjwa ya urithi na mabadiliko.
Kwa mfano, wakati wa meiosis (mgawanyiko wa seli za ngono) kromosomu za homologous hazitofautiani, basi zygote ina homologous tatu (inayohusika na sifa sawa) chromosomes badala ya mbili. Ikiwa upungufu huu wa chromosomal (trisomy) umebainishwa katika jozi ya 21 ya chromosomes, ugonjwa wa Down hutokea: uso wa Mongoloid, masikio yenye umbo lisilo la kawaida, kimo kifupi, mikono mifupi, ulemavu wa akili.
Mbinu ya biochemical inakuwezesha kutambua ukiukwaji wa kemia ya ndani ya mwili, ambayo inaweza kuonyesha kubeba jeni isiyo ya kawaida. Magonjwa kulingana na shida ya kimetaboliki ni sehemu muhimu ya ugonjwa wa urithi wa urithi. Hizi ni pamoja na kisukari mellitus, phenylketonuria, galactosemia (kuharibika kwa ngozi ya sukari ya maziwa) na wengine. Njia hii inakuwezesha kutambua ugonjwa huo katika hatua ya awali na kutibu. Uchunguzi wa alama za biokemikali za magonjwa ya kijeni sasa ni lazima kwa watoto wachanga.
Njia ya dermatoglyphic.Somo la masomo - michoro kwenye viganja, nyayo na vidole. Na magonjwa ya chromosomal, mifumo hubadilika, kwa mfano, kukunja kwa tumbili kwenye kiganja katika ugonjwa wa Down.
Njia ya mapacha - huturuhusu kuamua athari za mazingira kwa mapacha wanaofanana ambao wanafanana kijeni. Hii inaruhusu sisi kutathmini kwa uaminifu jukumu la hali ya nje katika utekelezaji wa hatua ya jeni.
Mbinu ya idadi ya watu. Inajumuisha kuamua mzunguko wa jeni katika idadi ya watu kulingana na sheria ya Hardy-Weinberg. Kulingana na njia hii, usambazaji wa watu wa genotypes tofauti hupimwa, na mienendo ya muundo wa maumbile ya idadi ya watu chini ya ushawishi wa mambo mbalimbali inachambuliwa. Kwa mfano, jeni la upofu wa rangi: linajidhihirisha zaidi kwa wanaume - hadi 7-8% (kwa wanawake - 0.5%, ingawa 13% ni wabebaji wa jeni).
Mbinu ya uhandisi wa maumbile- kwa msaada wake, wanasayansi hubadilisha genotypes ya viumbe: huondoa na kupanga upya jeni fulani, kuanzisha wengine, kuchanganya jeni za aina tofauti katika genotype ya mtu mmoja, nk.
Mbinu ya modeli - husoma magonjwa ya binadamu katika wanyama. Njia hii inategemea sheria ya Vavilov.
1. Mbinu ya ukoo.
Njia hiyo inategemea kufuatilia tabia katika vizazi kadhaa, ikionyesha uhusiano wa kifamilia (kuchora ukoo).
Mkusanyiko wa habari huanza na proband.
Proband ni mtu ambaye asili yake inahitaji kukusanywa. Kaka na dada za proband huitwa sibs.
Mbinu ni pamoja na hatua mbili:
1. Mkusanyiko wa taarifa kuhusu familia.
2. Uchambuzi wa nasaba.
Alama maalum hutumiwa kujenga ukoo. Njia zinaturuhusu kuanzisha aina ya urithi wa sifa: inayotawala ya autosomal, recessive ya autosomal, inayohusishwa na ngono.
Na urithi mkuu wa autosomal jeni inaonekana katika hali ya heterozygous kwa watu binafsi wa jinsia zote mbili; mara moja katika kizazi cha kwanza; idadi kubwa ya wagonjwa, wote kwa wima na kwa usawa. Freckles, brachydactyly, cataracts, brittle bones, chondrodystrophic dwarfism, na polydactyly hurithi kulingana na aina hii.
Na urithi wa recessive wa autosomal jeni ya mutation inaonekana tu katika hali ya homozygous kwa watu binafsi wa jinsia zote mbili. Kama sheria, watoto wagonjwa huzaliwa na wazazi wenye afya (jeni iko katika hali ya heterozygous). Dalili hiyo haionekani katika kila kizazi. Hivi ndivyo sifa zifuatazo zinavyorithiwa: Kushoto, nywele nyekundu, macho ya bluu, myopathy, kisukari mellitus, phenylketonuria.
Na urithi mkuu uliounganishwa na X Watu wa jinsia zote huathiriwa; ni kawaida zaidi kwa wanawake. Hivi ndivyo dalili zifuatazo zinavyorithiwa: dermatosis ya rangi, keratosis (kupoteza nywele), kupasuka kwa miguu, enamel ya jino la kahawia.
Na kipunguzi kilichounganishwa na X urithi Mara nyingi wanaume huathiriwa. Nusu (50%) ya wavulana katika familia ni wagonjwa; 50% ya wasichana ni heterozygous kwa jeni inayobadilika. Hivi ndivyo hemophilia A, Duchenne muscular dystrophy, na upofu wa rangi hurithiwa.
Na urithi uliounganishwa na Y Wanaume tu ndio wagonjwa. Ishara hizo huitwa holandric: syndactyly, hypertrichosis.
2. Njia ya Cytogenetic.
Njia hiyo inategemea uchunguzi wa microscopic wa chromosomes, uchambuzi wa karyotype ya binadamu ya kawaida na ya pathological. Utafiti wa seti ya chromosome unafanywa kwenye sahani za metaphase za lymphocytes na fibroblasts zilizopandwa chini ya hali ya bandia. Uchunguzi wa chromosome unafanywa kwa kutumia microscopy. Ili kutambua chromosomes, uchambuzi wa morphometric wa urefu wa chromosome na uwiano wa mikono yao (index ya centromere) hufanyika, kisha karyotyping inafanywa kulingana na uainishaji wa Denver. Njia hii inaturuhusu kuanzisha magonjwa ya urithi wa binadamu, miundo ya kromosomu, uhamisho, na kujenga ramani za kijeni.
Mnamo 1969, T. Kasperson alitengeneza njia ya kutofautisha madoa ya chromosomes, ambayo ilifanya iwezekane kutambua chromosomes kwa asili ya usambazaji wa sehemu zilizobadilika. Utofauti wa DNA katika maeneo tofauti kando ya urefu wa kromosomu husababisha madoa tofauti ya sehemu (maeneo ya hetero- na euchromatic). Njia hii inafanya uwezekano wa kuchunguza aneuploidies, rearrangements chromosomal, uhamisho, polyploidies (trisomy 13, 18, 21 - autosomes; kufuta). Ufutaji kwenye chromosome 5 huunda ugonjwa wa "kilio cha paka"; tarehe 18 - ukiukaji wa malezi ya mifupa na upungufu wa akili.
Ikiwa shida inahusu chromosomes za ngono, basi njia ya kusoma chromatin ya ngono hutumiwa. Chromatin ya ngono (mwili wa Barr) ni kromosomu ya X, ambayo haijaamilishwa katika mwili wa kike siku ya 16 ya ukuaji wa kiinitete. Mwili wa Barr una umbo la diski na unapatikana katika viini vya seli ya mamalia na binadamu chini ya utando wa nyuklia. Chromatin ya ngono inaweza kugunduliwa katika tishu yoyote. Mara nyingi, seli za epithelial za mucosa ya buccal huchunguzwa (buccal scraping).
Katika karyotype ya mwanamke wa kawaida kuna chromosomes mbili za X, na mmoja wao huunda mwili wa chromatin wa ngono. Idadi ya miili ya kromati ya ngono kwa binadamu na mamalia wengine ni moja chini ya idadi ya kromosomu X katika mtu binafsi. Katika mwanamke aliye na karyotype ya XO, viini vya seli havina chromatin ya ngono. Kwa trisomy (XXX) - miili 2 huundwa, i.e. kwa kutumia chromatin ya ngono, kuamua idadi ya chromosomes ya ngono katika smears ya damu; katika nuclei ya neutrophilocytes, miili ya chromatin ya ngono inaonekana kama ngoma zinazotoka kwenye kiini cha leukocytes.
Kwa kawaida, kwa wanawake, chromatin - nuclei chanya ni 20-40%, kwa wanaume - 1-3%. Y-chromatin pia inaweza kugunduliwa katika epithelium ya buccal. Ni chromocenter kubwa inayong'aa sana iliyoko katika sehemu yoyote ya kiini. Kwa kawaida, kwa wanaume, 20-90% ya nuclei ina Y-chromatin.
3. Mbinu ya takwimu za idadi ya watu.
Njia hiyo hukuruhusu kuhesabu mzunguko wa kubeba heterozygous ya jeni la patholojia katika idadi ya watu. Usambazaji wa kasoro za jeni na kromosomu. Njia hiyo hutumia data ya idadi ya watu na takwimu, usindikaji wa hisabati ambao unategemea sheria ya Hardy-Weinberg.
Kusoma mzunguko wa usambazaji wa jeni ni muhimu kwa kuchambua usambazaji wa magonjwa ya urithi wa binadamu. Inajulikana kuwa idadi kubwa ya aleli za recessive zinawasilishwa katika hali ya heterozygous. Sheria ya Hardy-Weinberg inaruhusu sisi kuamua mzunguko wa kubeba jeni la patholojia. Kwa mfano: mzunguko wa albinism (aq 2) ni 1: 20000, i.e. q 2 aa = 1/20000, ambayo ina maana q = √ 1/20000 = 1/141
p + q = 1, kisha p = 1- q = 1 1/141= 140/141; mzunguko wa heterozygotes (wabebaji wa jeni la albinism) 2 pq Aa = 2 x140/141 x 1/141 = 1/70.
4. Njia ya pacha.
Njia hiyo inategemea uchunguzi wa ishara zinazobadilika chini ya ushawishi wa hali ya maisha katika mapacha ya mono- na dizygotic. Katika masomo ya maumbile ya mapacha, inahitajika kusoma aina zote mbili kwa kulinganisha. Hii ndiyo njia pekee ya kutathmini ushawishi wa hali tofauti za mazingira kwenye genotypes sawa (katika monozygotes), pamoja na udhihirisho wa genotypes tofauti katika hali sawa ya mazingira (katika dizygotes).
Kufanana kwa sifa katika mapacha huitwa upatanisho, tofauti za sifa huitwa ugomvi. Kulinganisha kiwango cha kufanana katika makundi mawili ya mapacha inatuwezesha kuhukumu jukumu la urithi na mazingira katika dalili za pathological. Njia hiyo inategemea utafiti wa kulinganisha wa sifa za mapacha. Inakuwezesha kutambua orodha ya magonjwa yenye utabiri wa urithi, kuamua jukumu la mazingira na urithi katika udhihirisho wa ugonjwa huo. Ili kufanya hivyo, tumia mgawo wa urithi (H) na ushawishi wa mazingira (E), ambao huhesabiwa kwa kutumia formula ya Holzinger:
Н =(%MZ - %DZ/100 - %DZ) x 100
MZ - concordance ya mapacha ya monozygotic, DZ - mapacha ya dizygotic.
Ikiwa thamani H = 1, sifa hutengenezwa kwa kiasi kikubwa (100%) chini ya ushawishi wa mambo ya urithi; H = 0 - sifa huathiriwa na mazingira (100%); H = 0.5 - kiwango sawa cha ushawishi wa mazingira na urithi.
Kwa mfano: kiwango cha concordance ya mapacha ya monozygotic kwa matukio ya schizophrenia ni 70%, na kwa mapacha ya dizygotic ni 13%. Kisha H = 70-13 / 100-13 = 57/87 = 0.65 (65%). Kwa hiyo, predominance ya urithi ni 65%, na mazingira - 35%.
Kwa kutumia mbinu, wanasoma:
1. Jukumu la urithi na mazingira katika uundaji wa sifa za kiumbe;
2. Mambo maalum ambayo huongeza au kudhoofisha ushawishi wa mazingira ya nje;
3. Uwiano wa sifa na kazi;
5. Mbinu za biochemical.
Njia hizi hutumiwa kutambua magonjwa ya kimetaboliki yanayosababishwa na mabadiliko katika shughuli za enzymes fulani (mutation za jeni). Takriban magonjwa 500 ya molekuli yamegunduliwa kwa kutumia njia hizi.
Katika aina mbalimbali za magonjwa, inawezekana kuamua ama protini-enzyme yenyewe isiyo ya kawaida au bidhaa za kati za kimetaboliki.
Mbinu ni pamoja na hatua kadhaa:
1) Utambulisho kwa kutumia njia rahisi, zinazoweza kupatikana (mbinu za kueleza), athari za ubora wa bidhaa za kimetaboliki kwenye mkojo na damu.
2) Ufafanuzi wa utambuzi. Kwa kusudi hili, mbinu sahihi za chromatographic hutumiwa kuamua enzymes, amino asidi, wanga, nk.
3) Matumizi ya vipimo vya microbiological kulingana na ukweli kwamba baadhi ya matatizo ya bakteria yanaweza kukua kwenye vyombo vya habari vyenye tu amino asidi na wanga. Ikiwa kuna dutu inayohitajika kwa bakteria katika damu au mkojo, basi ukuaji wa kazi wa bakteria huzingatiwa kwenye substrate hiyo iliyoandaliwa, ambayo haifanyiki kwa mtu mwenye afya.
Mbinu za biochemical hutumiwa kuchunguza hemoglobinopathies, magonjwa ya matatizo ya kimetaboliki ya amino asidi (phenylkentonuria, alkaptonuria), wanga (kisukari mellitus, galactosemia), lipids (amaurotic idiocy), shaba (ugonjwa wa Konovalov-Wilson), chuma (hemochromatosis), nk.
6. Njia ya Dermatoglyphics.
Dermatoglyphics ni tawi la genetics ambalo husoma misaada ya ngozi ya urithi kwenye vidole, viganja na nyayo za miguu. Sehemu hizi za mwili zina makadirio ya epidermal - matuta ambayo huunda mifumo ngumu. Mifumo ya ngozi ni ya mtu binafsi na imedhamiriwa na vinasaba. Mchakato wa malezi ya misaada ya capillary hutokea wakati wa miezi 3-6 ya maendeleo ya intrauterine. Utaratibu wa malezi ya matuta unahusishwa na uhusiano wa morphogenetic kati ya epidermis na tishu za msingi.
Jeni zinazohakikisha uundaji wa mifumo kwenye ncha za vidole zinahusika katika udhibiti wa kueneza kwa maji ya epidermis na dermis.
Gene A - husababisha kuonekana kwa arch kwenye pedi ya kidole, jeni W - kuonekana kwa curl, jeni L - kuonekana kwa kitanzi. Kwa hiyo, kuna aina tatu kuu za mwelekeo kwenye vidole vya vidole (Mchoro 5.5). Mzunguko wa tukio la mwelekeo: arcs - 6%, loops - karibu 60%, curls - 34%. Kiashiria cha kiasi cha dermatoglyphics ni hesabu ya matuta (idadi ya mistari ya papilari kati ya delta na katikati ya muundo; delta ni pointi za muunganisho wa mistari ya papilari ambayo huunda takwimu kwa namna ya barua ya Kigiriki delta Δ).
Kwa wastani, kuna matuta 15 - 20 kwenye kidole kimoja, kwenye vidole 10 kwa wanaume - 144.98; kwa wanawake - 127.23 combs.
Msaada wa Palmar (palmoscopy) ni ngumu zaidi. Inaonyesha idadi ya sehemu za pedi na mistari ya mitende. Katika misingi ya II, III, IY, Y vidole kuna triradii ya kidole (a, b, c, e), chini ya mitende - mitende (t). Pembe ya mitende - t d kawaida hauzidi 57 0 (Mchoro 5.6).
Mitindo ya ngozi ni ya urithi. Muundo wa matuta ya ngozi hurithiwa kwa njia nyingi.
Uundaji wa mifumo ya dermatoglyphic inaweza kuathiriwa na baadhi ya mambo ya kuharibu katika hatua za mwanzo za embryogenesis (kwa mfano, intrauterine yatokanayo na virusi vya rubela hutoa kupotoka kwa mifumo sawa na ugonjwa wa Down).
Njia ya dermatoglyphics hutumiwa katika genetics ya kliniki kama uthibitisho wa ziada wa utambuzi wa syndromes ya chromosomal na mabadiliko ya karyotype.
7. Mbinu za kinga.
Njia hizo ni za msingi wa kusoma muundo wa antijeni wa seli na maji ya mwili - damu, mate, juisi ya tumbo. Antijeni zinazotumiwa zaidi ni erythrocytes, leukocytes, na protini za damu. Aina tofauti za antijeni za erythrocyte huunda mifumo ya kundi la damu - AB0, Rh - factor. Ujuzi wa sifa za immunogenetics ya damu ni muhimu wakati wa uhamisho wa damu.
8. Njia ya Ontogenetic.
Njia ya ontogenetic inaruhusu sisi kujifunza mifumo ya udhihirisho wa sifa wakati wa maendeleo. Madhumuni ya njia ni utambuzi wa mapema na kuzuia magonjwa ya urithi. Njia hiyo inategemea mbinu za biochemical, cytogenetic na immunological. Katika hatua za mwanzo za ontogenesis baada ya kuzaa, magonjwa kama vile phenylketonuria, galactosemia na rickets sugu ya Vitamini D huonekana, utambuzi wa wakati ambao unachangia hatua za kuzuia ambazo hupunguza ugonjwa wa magonjwa. Magonjwa kama vile kisukari mellitus, gout, na alkaptonuria huonekana katika hatua za baadaye za ontogenesis. Njia hiyo ni ya umuhimu mkubwa wakati wa kusoma shughuli za jeni zilizo katika hali ya heterozygous, ambayo inafanya uwezekano wa kutambua magonjwa yanayohusiana na X. Usafirishaji wa Heterozygous umefunuliwa kwa kusoma dalili za ugonjwa (kwa anophthalmia - kupunguzwa kwa mboni za macho); kutumia vipimo vya mkazo (kuongezeka kwa viwango vya phenylalanine katika damu kwa wagonjwa walio na phenylketonuria); kutumia uchunguzi wa microscopic wa seli za damu za tishu (mkusanyiko wa glycogen wakati wa glycogenosis); kwa kutumia uamuzi wa moja kwa moja wa shughuli za jeni.
9. Njia ya genetics ya seli ya somatic.
Kulingana na utafiti wa nyenzo za urithi katika clones za seli kutoka kwa tishu zilizopandwa nje ya mwili kwenye vyombo vya habari vya virutubisho. Katika kesi hii, inawezekana kupata jeni katika fomu yao safi na kupata seli za mseto. Hii inaruhusu sisi kuchambua uhusiano wa jeni na ujanibishaji wao, taratibu za mwingiliano wa jeni, udhibiti wa shughuli za jeni, mabadiliko ya jeni.
Matumizi ya njia za anthropogenetics inaruhusu utambuzi wa wakati wa ugonjwa wa urithi.
Njia kuu ya genetics ni ya mseto(kuvuka viumbe fulani na kuchambua watoto wao, njia hii ilitumiwa na G. Mendel).
Njia ya mseto haifai kwa wanadamu kwa sababu za maadili na maadili, na pia kwa sababu ya idadi ndogo ya watoto na ujana wa marehemu. Kwa hiyo, mbinu zisizo za moja kwa moja hutumiwa kujifunza genetics ya binadamu.
1) Nasaba- utafiti wa nasaba. Inakuruhusu kuamua mifumo ya urithi wa sifa, kwa mfano:
- ikiwa tabia inaonekana katika kila kizazi, basi inatawala (kutumia mkono wa kulia)
- ikiwa baada ya kizazi - recessive (rangi ya jicho la bluu)
- ikiwa hutokea mara nyingi zaidi katika jinsia moja, hii ni sifa inayohusishwa na ngono (hemophilia, upofu wa rangi)
2) Pacha- kulinganisha kwa mapacha wanaofanana huturuhusu kusoma utofauti wa urekebishaji (kuamua athari za genotype na mazingira kwenye ukuaji wa mtoto).
Mapacha wanaofanana hutokea wakati kiinitete kimoja katika hatua ya seli 30-60 kinapogawanyika katika sehemu 2 na kila sehemu hukua na kuwa mtoto. Mapacha kama hao huwa wa jinsia moja na wanafanana sana (kwa sababu wana genotype sawa). Tofauti zinazotokea katika mapacha kama haya katika maisha yote zinahusishwa na mfiduo wa hali ya mazingira.
Mapacha wa undugu (hawajachunguzwa kwa njia ya mapacha) hutolewa wakati mayai mawili yanaporutubishwa kwa wakati mmoja katika njia ya uzazi ya mama. Mapacha kama haya yanaweza kuwa ya jinsia moja au tofauti, sawa na kila mmoja kama kaka na dada wa kawaida.
3) Cytogenetic- kujifunza chini ya darubini ya seti ya chromosome - idadi ya chromosomes, vipengele vya muundo wao. Inaruhusu kugundua magonjwa ya chromosomal. Kwa mfano, katika ugonjwa wa Down kuna chromosome 21 ya ziada.
4) Biochemical- utafiti wa muundo wa kemikali wa mwili. Inakuruhusu kujua ikiwa wagonjwa ni heterozygotes kwa jeni la ugonjwa. Kwa mfano, heterozigoti za jeni la phenylketonuria haziugui, lakini maudhui ya juu ya phenylalanine yanaweza kupatikana katika damu yao.
5) Jenetiki ya idadi ya watu- Utafiti wa uwiano wa jeni mbalimbali katika idadi ya watu. Kulingana na sheria ya Hardy-Weinberg. Inakuwezesha kuhesabu mzunguko wa phenotypes ya kawaida na ya pathological.
Chagua moja, chaguo sahihi zaidi. Ni njia gani hutumiwa kutambua ushawishi wa genotype na mazingira juu ya maendeleo ya mtoto?
1) nasaba
2) mapacha
3) cytogenetic
4) mseto
Jibu
Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Mbinu ya utafiti pacha inatumika
1) cytologists
2) wataalam wa wanyama
3) maumbile
4) wafugaji
5) biochemists
Jibu
Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Wanajenetiki, kwa kutumia njia ya utafiti wa nasaba, tengeneza
1) ramani ya maumbile ya chromosomes
2) mpango wa kuvuka
3) mti wa familia
4) mpango wa wazazi wa mababu na uhusiano wao wa kifamilia katika vizazi kadhaa
5) Curve tofauti
Jibu
1. Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Mbinu ya utafiti wa nasaba hutumiwa kuanzisha
1) asili kuu ya urithi wa sifa
2) mlolongo wa hatua za maendeleo ya mtu binafsi
3) sababu za mabadiliko ya chromosomal
4) aina ya shughuli za juu za neva
5) uhusiano wa tabia na ngono
Jibu
2. Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa kwenye jedwali. Njia ya ukoo inaruhusu sisi kuamua
1) kiwango cha ushawishi wa mazingira juu ya malezi ya phenotype
2) ushawishi wa malezi kwenye ontogenesis ya binadamu
3) aina ya urithi wa sifa
4) ukubwa wa mchakato wa mabadiliko
5) hatua za mageuzi ya ulimwengu wa kikaboni
Jibu
3. Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa kwenye jedwali. Njia ya nasaba hutumiwa kuamua
3) mifumo ya urithi wa sifa
4) idadi ya mabadiliko
5) asili ya urithi wa sifa
Jibu
4. Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Mbinu ya nasaba inatumika
1) kusoma ushawishi wa elimu juu ya ontogenesis ya binadamu
2) kupata mabadiliko ya jeni na genomic
3) kusoma hatua za mageuzi ya ulimwengu wa kikaboni
4) utambuzi wa magonjwa ya urithi katika familia
5) masomo ya urithi wa binadamu na kutofautiana
Jibu
5. Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Njia ya nasaba hutumiwa kuamua
1) kiwango cha ushawishi wa mambo ya mazingira juu ya malezi ya tabia
2) asili ya urithi wa sifa
3) uwezekano wa kupitisha sifa kwa vizazi
4) muundo wa chromosome na karyotype
5) mzunguko wa tukio la jeni la pathological katika idadi ya watu
Jibu
Chagua moja, chaguo sahihi zaidi. Njia kuu ya kusoma mifumo ya urithi wa sifa
1) nasaba
2) cytogenetic
3) mseto
4) mapacha
Jibu
Chagua moja, chaguo sahihi zaidi. Kuamua asili ya ushawishi wa genotype juu ya malezi ya phenotype kwa wanadamu, asili ya udhihirisho wa sifa huchambuliwa.
1) katika familia moja
2) katika idadi kubwa ya watu
3) katika mapacha wanaofanana
4) katika mapacha wa kindugu
Jibu
Anzisha mawasiliano kati ya tabia na mbinu: 1) cytogenetic, 2) nasaba. Andika nambari 1 na 2 kwa mpangilio sahihi.
A) ukoo wa familia unachunguzwa
B) uhusiano wa sifa na jinsia umefunuliwa
C) idadi ya chromosomes inasomwa katika hatua ya metaphase ya mitosis
D) sifa kuu imeanzishwa
D) uwepo wa mabadiliko ya genomic imedhamiriwa
Jibu
Chagua moja, chaguo sahihi zaidi. Njia ambayo inaruhusu mtu kujifunza ushawishi wa hali ya mazingira juu ya maendeleo ya sifa
1) mseto
2) cytogenetic
3) nasaba
4) mapacha
Jibu
Chagua moja, chaguo sahihi zaidi. Ni njia gani ya maumbile inayotumiwa kuamua jukumu la mambo ya mazingira katika malezi ya phenotype ya mtu?
1) nasaba
2) biochemical
3) paleontological
4) mapacha
Jibu
Chagua moja, chaguo sahihi zaidi. Ni njia gani inatumika katika jeni wakati wa kusoma mabadiliko ya jeni?
1) mapacha
2) nasaba
3) biochemical
4) cytogenetic
Jibu
1. Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Njia ya cytogenetic hutumiwa kuamua
1) kiwango cha ushawishi wa mazingira juu ya malezi ya phenotype
2) urithi wa sifa zinazohusishwa na ngono
3) karyotype ya viumbe
4) upungufu wa kromosomu
5) uwezekano wa udhihirisho wa sifa katika wazao
Jibu
2. Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Njia ya cytogenetic inafanya uwezekano wa kujifunza kwa wanadamu
1) magonjwa ya urithi yanayohusiana na mabadiliko ya genomic
2) maendeleo ya dalili katika mapacha
3) sifa za kimetaboliki za mwili wake
4) seti yake ya kromosomu
5) ukoo wa familia yake
Jibu
3. Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Njia ya cytogenetic ya kusoma jeni za binadamu
1) kwa msingi wa mkusanyiko wa asili za wanadamu
2) kutumika kusoma tabia ya urithi wa sifa
3) inajumuisha uchunguzi wa microscopic wa muundo wa chromosomes na idadi yao
4) kutumika kutambua mabadiliko ya kromosomu na genomic
5) husaidia kuanzisha kiwango cha ushawishi wa mazingira juu ya maendeleo ya sifa
Jibu
Njia zote za utafiti isipokuwa mbili kati ya zifuatazo zinatumika kusoma urithi na tofauti za wanadamu. Tambua njia hizi mbili ambazo ni "nje" kutoka kwa orodha ya jumla, na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa.
1) kwa nasaba
2) mseto
3) cytogenetic
4) majaribio
5) biochemical
Jibu
Chagua sentensi tatu kutoka kwa maandishi ambazo zinaonyesha kwa usahihi njia za kusoma genetics na urithi wa mwanadamu. Andika nambari ambazo zimeonyeshwa. (1) Mbinu ya nasaba inayotumiwa katika chembe za urithi za binadamu inategemea uchunguzi wa ukoo. (2) Shukrani kwa njia ya nasaba, asili ya urithi wa sifa maalum ilianzishwa. (3) Mbinu ya mapacha hutuwezesha kutabiri kuzaliwa kwa mapacha wanaofanana. (4) Wakati wa kutumia njia ya cytogenetic, urithi wa makundi ya damu kwa wanadamu huamua. (5) Mpangilio wa urithi wa hemofilia (ugandaji mbaya wa damu) ulianzishwa kupitia uchanganuzi wa ukoo kama jeni iliyounganishwa na X. (6) Mbinu ya mseto hufanya iwezekane kujifunza kuenea kwa magonjwa katika maeneo ya asili ya Dunia.
Jibu
Chini ni orodha ya mbinu za genetics. Zote, isipokuwa mbili, zinahusiana na njia za jeni za mwanadamu. Tafuta maneno mawili ambayo "hutoka" kutoka kwa safu ya jumla na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa.
1) mapacha
2) nasaba
3) cytogenetic
4) mseto
5) uteuzi wa mtu binafsi
Jibu
1. Chagua chaguo mbili za jibu sahihi kati ya tano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Njia ya utafiti wa biochemical hutumiwa kwa:
1) kusoma karyotype ya kiumbe
2) kuanzisha asili ya urithi wa sifa
3) utambuzi wa ugonjwa wa kisukari
4) uamuzi wa kasoro za enzyme
5) kuamua wingi na wiani wa organelles ya seli
Jibu
2. Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Njia ya utafiti wa biochemical hutumiwa
1) kuamua kiwango cha ushawishi wa mazingira juu ya maendeleo ya sifa
2) kusoma kimetaboliki
3) kusoma karyotype ya viumbe
4) masomo ya mabadiliko ya chromosomal na genomic
5) ufafanuzi wa uchunguzi wa kisukari mellitus au phenylketonuria
Jibu
1. Chagua chaguzi tatu. Kiini cha njia ya mseto ni
1) kuvuka watu ambao hutofautiana katika sifa kadhaa
2) kusoma asili ya urithi wa sifa mbadala
3) matumizi ya ramani za maumbile
4) matumizi ya uteuzi wa wingi
5) uhasibu wa kiasi cha sifa za phenotypic za kizazi
6) uteuzi wa wazazi kulingana na kawaida ya majibu ya ishara
Jibu
2. Chagua majibu mawili sahihi. Vipengele vya njia ya mseto ni pamoja na
1) uteuzi wa jozi za wazazi na sifa mbadala
2) uwepo wa upyaji wa chromosomal
3) uhasibu wa kiasi cha urithi wa kila sifa
4) kitambulisho cha jeni zinazobadilika
5) uamuzi wa idadi ya chromosomes katika seli za somatic
Jibu
Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Je! ni mbinu gani za utafiti wa kisayansi zinazotumiwa kutambua ugonjwa wa kisukari na kutambua asili ya urithi wake?
1) biochemical
2) cytogenetic
3) mapacha
4) nasaba
5) kihistoria
Jibu
Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa kwenye jedwali. Mbinu zinazotumika katika jeni za binadamu
1) cytogenetic
2) nasaba
3) uteuzi wa mtu binafsi
4) mseto
5) polyploidization
Jibu
Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Ili kujifunza magonjwa ya urithi wa binadamu, seli za maji ya amniotic huchunguzwa kwa kutumia mbinu
1) cytogenetic
2) biochemical
3) mseto
4) kisaikolojia
5) kulinganisha anatomical
Jibu
Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Mbinu ya takwimu ya idadi ya watu ya kusoma jenetiki ya binadamu inatumika
1) kuhesabu mzunguko wa tukio la jeni la kawaida na la pathological
2) kusoma athari za biochemical na kimetaboliki
3) kutabiri uwezekano wa upungufu wa maumbile
4) kuamua kiwango cha ushawishi wa mazingira juu ya maendeleo ya sifa
5) kusoma muundo wa jeni, idadi yao na eneo katika molekuli ya DNA
Jibu
Anzisha mawasiliano kati ya mifano na mbinu za kugundua mabadiliko: 1) biokemikali, 2) cytogenetic. Andika nambari 1 na 2 kwa mpangilio unaolingana na herufi.
A) kupoteza chromosome ya X
B) uundaji wa triplets zisizo na maana
B) kuonekana kwa chromosome ya ziada
D) mabadiliko katika muundo wa DNA ndani ya jeni
D) mabadiliko katika mofolojia ya kromosomu
E) mabadiliko katika idadi ya chromosomes katika karyotype
Jibu
Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Njia pacha ya kusoma genetics ya binadamu inatumika
1) kusoma asili ya urithi wa sifa
2) kuamua kiwango cha ushawishi wa mazingira juu ya maendeleo ya sifa
3) kutabiri uwezekano wa kupata mapacha
4) tathmini ya maandalizi ya maumbile kwa magonjwa mbalimbali
5) kuhesabu mzunguko wa tukio la jeni la kawaida na la patholojia
Jibu
Chagua majibu mawili sahihi kati ya matano na uandike nambari ambazo zimeonyeshwa. Inatumika katika genetics
1) kufanana kwa watu binafsi
2) uchambuzi wa mseto
3) kuvuka kwa watu binafsi
4) mutagenesis ya bandia
5) centrifugation
Jibu
Chambua jedwali "Njia za kusoma urithi wa mwanadamu." Kwa kila seli iliyoonyeshwa na herufi, chagua neno linalolingana kutoka kwenye orodha iliyotolewa.
1) kuanzisha asili ya urithi wa sifa mbalimbali
2) uchunguzi wa microscopic wa idadi na muundo wa chromosomes
3) njia ya biochemical
4) njia ya cytogenetic
5) njia ya mapacha
6) utafiti wa mahusiano ya familia kati ya watu
7) utafiti wa kemikali ya damu
8) kitambulisho cha matatizo ya kimetaboliki
Jibu
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
Kwa utafiti wa maumbile, mtu ni kitu kisichofaa, kwani kwa wanadamu: kuvuka kwa majaribio haiwezekani; idadi kubwa ya chromosomes; kubalehe hutokea kuchelewa; idadi ndogo ya vizazi katika kila familia; haiwezekani kusawazisha hali ya maisha kwa watoto.
Mbinu kadhaa za utafiti hutumiwa katika jeni za binadamu.
Mbinu ya ukoo
Matumizi ya njia hii inawezekana wakati jamaa za moja kwa moja zinajulikana - mababu wa mmiliki wa tabia ya urithi ( proband) kwenye mistari ya uzazi na baba katika idadi ya vizazi au vizazi vya proband pia katika vizazi kadhaa. Wakati wa kuandaa asili katika genetics, mfumo fulani wa nukuu hutumiwa. Baada ya kuandaa nasaba, inachambuliwa ili kujua asili ya urithi wa sifa inayosomwa.
Mikataba iliyopitishwa wakati wa kuandaa nasaba:
1 - mtu; 2 - mwanamke; 3 - jinsia haijulikani; 4 - mmiliki wa sifa inayosomwa; 5 - carrier heterozygous ya jeni recessive kuwa alisoma; 6 - ndoa; 7 - ndoa ya mtu na wanawake wawili; 8 - ndoa ya pamoja; 9 - wazazi, watoto na utaratibu wao wa kuzaliwa; 10 - mapacha ya dizygotic; 11 - mapacha ya monozygotic.
Shukrani kwa njia ya nasaba, aina za urithi wa sifa nyingi kwa wanadamu zimedhamiriwa. Kwa hivyo, aina kuu ya autosomal hurithi polydactyly (idadi iliyoongezeka ya vidole), uwezo wa kukunja ulimi ndani ya bomba, brachydactyly (vidole vifupi kwa sababu ya kukosekana kwa phalanges mbili kwenye vidole), freckles, upara wa mapema, vidole vilivyounganishwa, mpasuko. mdomo, kaakaa iliyopasuka, mtoto wa jicho, udhaifu wa mifupa na mengine mengi. Ualbino, nywele nyekundu, uwezekano wa polio, kisukari mellitus, kuzaliwa kiziwi na sifa nyingine ni kurithi kama autosomal recessive.
Sifa kuu ni uwezo wa kuviringisha ulimi ndani ya mrija (1) na aleli yake ya kujirudia ni kutokuwepo kwa uwezo huu (2).
3 - ukoo kwa polydactyly (autosomal dominant urithi).
Idadi ya sifa hurithi kwa namna inayohusishwa na ngono: Urithi unaohusishwa na X - hemophilia, upofu wa rangi; Y-zilizounganishwa - hypertrichosis ya makali ya auricle, vidole vya mtandao. Kuna idadi ya jeni zilizojanibishwa katika maeneo ya homologous ya kromosomu X na Y, kwa mfano, upofu wa rangi kwa ujumla.
Utumizi wa njia ya ukoo umeonyesha kwamba kwa ndoa inayohusiana, ikilinganishwa na isiyohusiana, uwezekano wa ulemavu, uzazi, na vifo vya mapema katika watoto huongezeka kwa kiasi kikubwa. Katika ndoa za pamoja, jeni za kurudi nyuma mara nyingi huwa homozygous, na kusababisha maendeleo ya makosa fulani. Mfano wa hili ni urithi wa hemophilia katika nyumba za kifalme za Ulaya.
- hemophilia; - mtoaji wa kike.
Njia ya mapacha
1 - mapacha ya monozygotic; 2 - mapacha ya dizygotic.
Mapacha ni watoto waliozaliwa kwa wakati mmoja. Wao ni monozygotic(kufanana) na dizygotic(kidugu).
Mapacha wa monozygotic hukua kutoka kwa zaigoti moja (1), ambayo katika hatua ya mgawanyiko imegawanywa katika sehemu mbili (au zaidi). Kwa hivyo, mapacha kama haya yanafanana na kila wakati ni ya jinsia moja. Mapacha wa monozygotic wana sifa ya kiwango cha juu cha kufanana ( konkodansi) kwa sababu nyingi.
Mapacha wa Dizygotic hukua kutoka kwa mayai mawili au zaidi ambayo yalitolewa wakati huo huo na kurutubishwa na manii tofauti (2). Kwa hiyo, wana genotypes tofauti na wanaweza kuwa wa jinsia moja au tofauti. Tofauti na mapacha ya monozygotic, mapacha ya dizygotic yana sifa ya kutofautiana - kutofautiana kwa njia nyingi. Data juu ya konkodansi pacha kwa baadhi ya sifa imeonyeshwa kwenye jedwali.
| Ishara | Concordance,% | |
|---|---|---|
| Mapacha wa monozygotic | Mapacha ya Dizygotic | |
| Kawaida | ||
| Aina ya damu (AB0) | 100 | 46 |
| Rangi ya macho | 99,5 | 28 |
| Rangi ya nywele | 97 | 23 |
| Patholojia | ||
| Clubfoot | 32 | 3 |
| "Harelip" | 33 | 5 |
| Pumu ya bronchial | 19 | 4,8 |
| Surua | 98 | 94 |
| Kifua kikuu | 37 | 15 |
| Kifafa | 67 | 3 |
| Schizophrenia | 70 | 13 |
Kama inavyoonekana kutoka kwa jedwali, kiwango cha upatanisho wa mapacha wa monozygotic kwa sifa zote hapo juu ni kubwa zaidi kuliko ile ya mapacha ya dizygotic, lakini sio kabisa. Kama sheria, ugomvi katika mapacha ya monozygotic hutokea kama matokeo ya usumbufu katika maendeleo ya intrauterine ya mmoja wao au chini ya ushawishi wa mazingira ya nje, ikiwa ni tofauti.
Shukrani kwa njia ya mapacha, utabiri wa urithi wa mtu kwa magonjwa kadhaa ulidhamiriwa: schizophrenia, kifafa, ugonjwa wa kisukari na wengine.
Uchunguzi wa mapacha wa monozygotic hutoa nyenzo za kufafanua jukumu la urithi na mazingira katika maendeleo ya sifa. Aidha, mazingira ya nje hayarejelei tu mambo ya mazingira ya kimwili, bali pia hali ya kijamii.
Njia ya Cytogenetic
Kulingana na utafiti wa chromosomes ya binadamu katika hali ya kawaida na pathological. Kwa kawaida, karyotype ya binadamu inajumuisha chromosomes 46 - jozi 22 za autosomes na chromosomes mbili za ngono. Matumizi ya njia hii ilifanya iwezekanavyo kutambua kundi la magonjwa yanayohusiana na mabadiliko yoyote katika idadi ya chromosomes au mabadiliko katika muundo wao. Magonjwa kama hayo huitwa kromosomu.
Nyenzo za uchambuzi wa karyotypic mara nyingi ni lymphocyte za damu. Damu inachukuliwa kutoka kwa mshipa kwa watu wazima, na kutoka kwa kidole, earlobe au kisigino kwa watoto wachanga. Lymphocytes hupandwa kwa njia maalum ya virutubisho, ambayo, haswa, ina vitu vilivyoongezwa ambavyo "hulazimisha" lymphocytes kugawanyika kwa nguvu kupitia mitosis. Baada ya muda, colchicine huongezwa kwa utamaduni wa seli. Colchicine huacha mitosis katika kiwango cha metaphase. Ni wakati wa metaphase ambapo chromosomes hufupishwa zaidi. Ifuatayo, seli huhamishiwa kwenye slaidi za glasi, kavu na kuchafuliwa na rangi tofauti. Kuweka rangi kunaweza kuwa a) utaratibu (kromosomu zimetiwa madoa sawasawa), b) tofauti (kromosomu hupata mgawanyiko, na kila kromosomu ikiwa na muundo wa mtu binafsi). Uwekaji madoa wa mara kwa mara huwezesha kutambua mabadiliko ya jeni, kuamua uhusiano wa kikundi cha kromosomu, na kujua ni katika kundi gani idadi ya kromosomu imebadilika. Madoa tofauti hukuruhusu kutambua mabadiliko ya kromosomu, kuamua kromosomu kwa nambari, na kujua aina ya mabadiliko ya kromosomu.
Katika hali ambapo ni muhimu kufanya uchambuzi wa karyotypic wa fetusi, seli kutoka kwa maji ya amniotic (amniotic fluid) - mchanganyiko wa seli za fibroblast-kama na epithelial - huchukuliwa kwa kilimo.
Magonjwa ya chromosome ni pamoja na: ugonjwa wa Klinefelter, ugonjwa wa Turner-Shereshevsky, Down syndrome, ugonjwa wa Patau, ugonjwa wa Edwards na wengine.
Wagonjwa wenye ugonjwa wa Klinefelter (47, XXY) daima ni wanaume. Wao ni sifa ya maendeleo duni ya gonadi, kuzorota kwa mirija ya seminiferous, mara nyingi ulemavu wa akili, na ukuaji wa juu (kutokana na miguu mirefu isiyo na usawa).
Ugonjwa wa Turner-Shereshevsky (45, X0) huzingatiwa kwa wanawake. Inajidhihirisha katika kubalehe kuchelewa, maendeleo duni ya gonads, amenorrhea (kutokuwepo kwa hedhi), na utasa. Wanawake walio na ugonjwa wa Turner-Shereshevsky ni wafupi, mwili wao hauna usawa - sehemu ya juu ya mwili imekuzwa zaidi, mabega ni pana, pelvis ni nyembamba - miguu ya chini imefupishwa, shingo ni fupi na mikunjo, "Mongoloid". ” sura ya macho na idadi ya ishara nyingine.
Ugonjwa wa Down ni mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya chromosomal. Inakua kama matokeo ya trisomy kwenye chromosome 21 (47; 21, 21, 21). Ugonjwa huo hugunduliwa kwa urahisi, kwani una idadi ya ishara za tabia: miguu iliyofupishwa, fuvu ndogo, daraja la pua pana, nyufa nyembamba za palpebral na chale ya oblique, uwepo wa folda kwenye kope la juu, ulemavu wa akili. Usumbufu katika muundo wa viungo vya ndani pia huzingatiwa mara nyingi.
Magonjwa ya kromosomu pia hutokea kama matokeo ya mabadiliko ya kromosomu zenyewe. Ndiyo, kufuta R-mkono wa autosome No 5 husababisha maendeleo ya ugonjwa wa "kilio cha paka". Kwa watoto walio na ugonjwa huu, muundo wa larynx huvurugika, na katika utoto wa mapema wana sauti ya kipekee ya "meowing". Kwa kuongeza, kuna kuchelewa kwa maendeleo ya psychomotor na shida ya akili.
Mara nyingi, magonjwa ya chromosomal ni matokeo ya mabadiliko ambayo yametokea katika seli za vijidudu vya mmoja wa wazazi.
Mbinu ya biochemical
Inakuwezesha kuchunguza matatizo ya kimetaboliki yanayosababishwa na mabadiliko katika jeni na, kwa sababu hiyo, mabadiliko katika shughuli za enzymes mbalimbali. Magonjwa ya kimetaboliki ya urithi yanagawanywa katika magonjwa ya kimetaboliki ya wanga (kisukari mellitus), kimetaboliki ya amino asidi, lipids, madini, nk.
Phenylketonuria ni ugonjwa wa kimetaboliki ya amino asidi. Ubadilishaji wa asidi muhimu ya amino phenylalanine hadi tyrosine umezuiwa, wakati phenylalanine inabadilishwa kuwa asidi ya phenylpyruvic, ambayo hutolewa kwenye mkojo. Ugonjwa huo husababisha maendeleo ya haraka ya shida ya akili kwa watoto. Utambuzi wa mapema na lishe inaweza kuacha maendeleo ya ugonjwa huo.
Mbinu ya takwimu ya idadi ya watu
Hii ni njia ya kusoma usambazaji wa sifa za urithi (magonjwa ya urithi) katika idadi ya watu. Jambo muhimu wakati wa kutumia njia hii ni usindikaji wa takwimu za data zilizopatikana. Chini ya idadi ya watu kuelewa mkusanyiko wa watu wa aina moja, wanaoishi kwa muda mrefu katika eneo fulani, kuzaliana kwa uhuru na kila mmoja, kuwa na asili ya kawaida, muundo fulani wa maumbile na, kwa kiwango kimoja au kingine, kutengwa na makusanyo mengine ya watu binafsi. ya aina fulani. Idadi ya watu sio tu aina ya uwepo wa spishi, lakini pia kitengo cha mageuzi, kwani michakato ya mabadiliko madogo ambayo hufikia kilele cha uundaji wa spishi inategemea mabadiliko ya maumbile katika idadi ya watu.
Tawi maalum la genetics linashughulika na utafiti wa muundo wa maumbile ya idadi ya watu - genetics ya idadi ya watu. Kwa wanadamu, aina tatu za idadi ya watu zinajulikana: 1) panmictic, 2) demes, 3) kujitenga, ambayo hutofautiana kwa idadi, mzunguko wa ndoa za ndani, idadi ya wahamiaji, na ongezeko la idadi ya watu. Idadi ya watu wa jiji kubwa inalingana na idadi ya watu wa panmictic. Sifa za kinasaba za idadi yoyote ya watu ni pamoja na viashiria vifuatavyo: 1) bwawa la jeni(jumla ya aina za jeni za watu wote katika idadi ya watu), 2) masafa ya jeni, 3) masafa ya aina ya jeni, 4) masafa ya phenotipu, mfumo wa ndoa, 5) sababu zinazobadilisha masafa ya jeni.
Kuamua mzunguko wa tukio la jeni fulani na genotypes, hutumiwa Sheria ya Hardy-Weinberg.
Sheria ya Hardy-Weinberg
Katika idadi bora ya watu, kutoka kizazi hadi kizazi, uwiano ulioainishwa madhubuti wa masafa ya jeni kubwa na la nyuma hudumishwa (1), na vile vile uwiano wa masafa ya tabaka za jeni za watu binafsi (2).
uk + q = 1, (1)R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Wapi uk- frequency ya kutokea kwa jeni kubwa A; q- frequency ya kutokea kwa jeni la recessive a; R 2 - mzunguko wa tukio la homozygotes kwa AA kubwa; 2 pq- mzunguko wa tukio la heterozygotes Aa; q 2 - mzunguko wa tukio la homozygotes kwa recessive aa.
Idadi bora ya watu ni idadi kubwa ya kutosha, panmictic (panmixia - kuvuka bure) ambayo hakuna mchakato wa mabadiliko, uteuzi wa asili na mambo mengine ambayo yanasumbua usawa wa jeni. Ni wazi kwamba idadi bora haipo katika asili; katika idadi halisi ya watu, sheria ya Hardy-Weinberg hutumiwa pamoja na marekebisho.
Sheria ya Hardy-Weinberg, haswa, hutumiwa kukadiria idadi ya wabebaji wa jeni za kupindukia kwa magonjwa ya urithi. Kwa mfano, phenylketonuria inajulikana kutokea kwa mzunguko wa 1:10,000 katika idadi hii. Phenylketonuria hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive, kwa hiyo, wagonjwa wenye phenylketonuria wana aa genotype, ambayo ni. q 2 = 0,0001. Kutoka hapa: q = 0,01; uk= 1 - 0.01 = 0.99. Wabebaji wa jeni la recessive wana aina ya Aa, ambayo ni, ni heterozygotes. Mzunguko wa kutokea kwa heterozygotes (2 pq) ni 2 · 0.99 · 0.01 ≈ 0.02. Hitimisho: katika idadi hii, karibu 2% ya idadi ya watu ni wabebaji wa jeni la phenylketonuria. Wakati huo huo, unaweza kuhesabu mzunguko wa kutokea kwa homozigoti kwa kutawala (AA): uk 2 = 0.992, chini ya 98%.
Mabadiliko katika usawa wa genotypes na aleli katika idadi ya watu wa panmictic hutokea chini ya ushawishi wa mambo ya mara kwa mara ya kutenda, ambayo ni pamoja na: mchakato wa mabadiliko, mawimbi ya idadi ya watu, kutengwa, uteuzi wa asili, drift ya maumbile, uhamiaji, uhamiaji, inbreeding. Ni kutokana na matukio haya kwamba jambo la msingi la mageuzi hutokea - mabadiliko katika muundo wa maumbile ya idadi ya watu, ambayo ni hatua ya awali ya mchakato wa speciation.
Jenetiki ya binadamu ni mojawapo ya matawi ya sayansi yanayoendelea kwa kasi. Ni msingi wa kinadharia wa dawa na inaonyesha msingi wa kibaolojia wa magonjwa ya urithi. Ujuzi wa maumbile ya magonjwa hukuruhusu kufanya utambuzi sahihi kwa wakati na kufanya matibabu muhimu.
Enda kwa mihadhara namba 21"Kubadilika"